检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实验眼科杂志 2019年第9期37卷 755-758页

作者：何晨昊李瑜颖(综述) 钟子琳陈建军(审校) 同济大学医学院附属第十人民医院眼科研究所上海200072 同济大学医学院医学遗传学教研室上海200092

FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷... 详细信息

FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷酸(PI3P)等相互作用。FYCO1蛋白参与驱动蛋白沿微管的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程,并与人类晶状体的发育和透明度的维持有关。FYCO1基因突变是导致人类常染色体隐性遗传先天性白内障的原因之一,该突变可抑制自噬体向溶酶体转运的过程,导致晶状体纤维细胞中线粒体和其他细胞器降解过程失败,使晶状体发生混浊,从而形成白内障。目前,在FYCO1上已鉴定出18个与白内障相关的基因突变。此外,FYCO1蛋白还在细胞分裂等生命过程中扮演重要角色,并与帕金森病、癌症、散发性包涵体肌炎、瘢痕瘤等多种疾病之间存在联系。本文就目前FYCO1基因突变的研究进展进行综述。

关键词： FYCO1 先天性白内障自噬

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农村社区医生定向培养模式的效果评价及提升对策探析--以南京医科大学为例

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教育教学论坛 2020年第18期 70-71页

作者：刘晨曹青俞婷婷乐珅南京医科大学基础医学院医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效... 详细信息

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效果评价,对后续提升对策做了探析。

关键词：订单定向医学生定向培养南京医科大学

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重庆医学 2020年第1期49卷 7-12页

作者：玄云泽李书进金成日杨康鹃延边大学附属医院口腔科吉林延吉133000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

目的探讨驱动蛋白家族成员3A(KIF3A)在口腔鳞状细胞癌上皮间充质转化(EMT)过程中的作用及其调控机制。方法以人舌鳞癌细胞Tca8113作为研究对象分为KIF3A-siRNA转染组、阴性对照(NC)组、对照组。在荧光显微镜下观察Tca8113细胞的初级纤... 详细信息

目的探讨驱动蛋白家族成员3A(KIF3A)在口腔鳞状细胞癌上皮间充质转化(EMT)过程中的作用及其调控机制。方法以人舌鳞癌细胞Tca8113作为研究对象分为KIF3A-siRNA转染组、阴性对照(NC)组、对照组。在荧光显微镜下观察Tca8113细胞的初级纤毛并计算其阳性检出率;采用Western blot和PCR检测各组KIF3A、Snail、E-钙黏蛋白、波形蛋白及mRNA的相对表达水平;Transwell实验观察Tca8113侵袭能力的变化;细胞划痕实验观察Tca8113迁移能力的变化。结果与对照组比较,KIF3A-siRNA转染组初级纤毛检出率明显降低(P<0.05);Western blot和PCR检测结果显示KIF3A-siRNA转染组KIF3A、Snail、波形蛋白及mRNA表达明显下调,而E-钙黏蛋白表达明显上调(P<0.05);细胞侵袭及划痕实验结果显示,与对照组比较,KIF3A-siRNA转染组Tca8113细胞侵袭、迁移能力明显降低(P<0.05)。结论沉默初级纤毛相关基因KIF3A可能通过调控Tca8113的EMT过程来抑制其侵袭、迁移能力。

关键词：口腔肿瘤癌,鳞状细胞纤毛上皮间充质转化驱动蛋白家族成员3A

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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思维导图在临床医学专业组织学与胚胎学教学中的应用

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基础医学教育 2020年第1期22卷 1-2页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室湖南中医药大学临床医学专业湖南中医药大学医学院免疫学教研室

组织学与胚胎学是临床医学专业的基础医学课程之一,探索其课程改革措施是临床专业教育的重要内容。思维导图可以实现临床思维过程的可视化,加强相关知识点的横向交联,从而使知识系统化。文章就思维导图应用于临床医学专业组织胚胎学教... 详细信息

组织学与胚胎学是临床医学专业的基础医学课程之一,探索其课程改革措施是临床专业教育的重要内容。思维导图可以实现临床思维过程的可视化,加强相关知识点的横向交联,从而使知识系统化。文章就思维导图应用于临床医学专业组织胚胎学教学的主要内容进行论述,以实现教学的最优化,达到提升教学质量的目的。

关键词：组织学与胚胎学思维导图教学方法

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BOPPPS教学法结合蓝墨云班课平台在组织学教学中的应用

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中国继续医学教育 2020年第9期12卷 69-72页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳刘畅湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室湖南长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室江西九江332000 湖南中医药大学医学院湖南长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫学与微生物学教研室湖南长沙410208

组织学是各类医学专业学生的基础课程之一,BOPPPS教学模式和蓝墨云班课平台分别是目前教师常用的辅助教学方法及平台。前期使用蓝墨云班课平台辅助教学的实践表明该平台能提升教学效率、利于师生沟通。课后也收到了许多学生的改进意见... 详细信息

组织学是各类医学专业学生的基础课程之一,BOPPPS教学模式和蓝墨云班课平台分别是目前教师常用的辅助教学方法及平台。前期使用蓝墨云班课平台辅助教学的实践表明该平台能提升教学效率、利于师生沟通。课后也收到了许多学生的改进意见。笔者结合相关教改经验并查阅文献后,在湖南中医药大学2019级中西医结合临床医学专业和护理学专业所教班级中尝试应用了BOPPPS教学模式结合蓝墨云班课平台进行组织学教学。本文分析了此方法的优缺点,发现BOPPPS法结合蓝墨云班课平台的应用在组织学教学中可增强学生对医学理论知识的理解,但也需要在优化课时安排等方面进行改进。

关键词：组织学医学专业 BOPPPS 蓝墨云班课应用分析

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美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 37-43页

作者：柴红燕王伟商璇李培宁耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT06510 上海市儿童医院 200003 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识... 详细信息

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训(Practice-based competencies,PBC)的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。

关键词：遗传咨询培训项目认证基于实践的能力教学法专项能力和专业技巧

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卵巢癌中抑癌因子SUFU的表达变化及意义

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南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第9期39卷 1257-1265页

作者：韩博昂曹青匡伦张静怡许元乐珅俞婷婷程雁刘晨南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院大学生创新创业实训中心江苏南京211166

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3... 详细信息

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3分别抑制和过表达SUFU后,运用MTT、EdU、流式细胞术、Western blot、Transwell、平板克隆形成实验等方法分别检测细胞的增殖、凋亡、上皮间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)、迁移与侵袭的情况,并随后用Western blot和实时定量PCR(quantitative real-time PCR,q PCR)检测Sonic Hedgehog(SHH)信号通路的下游靶基因GLI1蛋白和m RNA水平。结果:在3例卵巢癌组织样本中,相比于癌旁组织,癌组织中SUFU蛋白表达有一定下调,而这个结果在TCGA数据库大样本中也得到验证;此外在细胞水平上,人正常卵巢上皮细胞IOSE80中SUFU蛋白和m RNA表达水平明显高于卵巢癌细胞SKOV3。进一步在SKOV3细胞中过表达SUFU能够有效抑制其增殖、EMT、克隆形成、迁移和侵袭,促进凋亡;相反,在IOSE80细胞中下调SUFU则能够促进细胞EMT、迁移和侵袭能力。同时,相比正常卵巢上皮细胞,卵巢癌细胞中GLI1 mRNA和蛋白水平明显上升;当在卵巢癌细胞中上调SUFU时,SHH信号通路的下游靶基因GLI1的表达则明显下调。结论:SUFU能够抑制卵巢癌的发生发展,其作用机制与SHH信号通路相关。

关键词： SUFU SHH 卵巢癌

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细胞生物学实验教学改革探索与实践

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教育教学论坛 2019年第15期 158-159页

作者：杨丽张君唐慧刘欢王翠喆石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832000

细胞生物学实验教学不仅是理论知识的具体实践,更是培养学生综合能力的重要手段。本课程组针对实验教学中存在的问题,通过优化实验教学内容、更新教学手段以及完善评价及考核制度等方面进行改革,有效提高了教学质量,同时也为创新型和实... 详细信息

细胞生物学实验教学不仅是理论知识的具体实践,更是培养学生综合能力的重要手段。本课程组针对实验教学中存在的问题,通过优化实验教学内容、更新教学手段以及完善评价及考核制度等方面进行改革,有效提高了教学质量,同时也为创新型和实践型人才的培养提供了新的思路。

关键词：细胞生物学实验教学改革实践

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SUMO化在细胞生长中的作用

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生命科学 2018年第3期30卷 276-284页

作者：王乌兰彭晓东俞男寿金燕延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学医学院生理学与病理生理学教研室

小泛素样修饰蛋白SUMO是与泛素相类似的蛋白质,属于类泛素蛋白家族中的一个重要成员。SUMO可参与蛋白质翻译后修饰,通过一系列酶介导的级联反应而共价结合于靶蛋白的赖氨酸残基上,该过程被称为SUMOylation,即SUMO化。近年来,继泛素在细... 详细信息

小泛素样修饰蛋白SUMO是与泛素相类似的蛋白质,属于类泛素蛋白家族中的一个重要成员。SUMO可参与蛋白质翻译后修饰,通过一系列酶介导的级联反应而共价结合于靶蛋白的赖氨酸残基上,该过程被称为SUMOylation,即SUMO化。近年来,继泛素在细胞中的作用被不断探索之后,SUMO蛋白的多种作用也被发掘而出。现就SUMO化在细胞周期、凋亡、信号通路与转录调控及细胞应激等方面的作用作一综述。

关键词：类泛素蛋白 SUMO SUMO化细胞

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