检索结果-内蒙古大学图书馆

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：黄艳梅郭利伟王东浩安雷雷杨保胜新乡医学院法医物证学教研室新乡医学院基础医学院

目的:对河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变进行检测分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和DNA直接测序法分析该家系患病者COL1A1基因所有外显子及内含子序列,并与该家系其他正常个体、50名健康个体及GeneBank序列进行比较分... 详细信息

目的:对河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变进行检测分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和DNA直接测序法分析该家系患病者COL1A1基因所有外显子及内含子序列,并与该家系其他正常个体、50名健康个体及GeneBank序列进行比较分析。结果:该家系COL1A1基因共发现15个突变位点,其中包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。该家系患病者均出现COL1A1基因第50外显子的错义突变c.4193T>G导致p.I1398S(异亮氨酸变为丝氨酸),且均表现为杂合突变,而先证者的父亲表型正常也存在此突变,在家系其他健康成员均未发现。结论:该家系成骨不全的疾病类型可能为与COL1A1基因相关的常染色体显性遗传伴外显不全。

关键词：成骨不全 COL1A1基因突变外显不全

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钒接触与热休克蛋白70-hom基因多态性对工人氧化应激影响

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中国职业医学 2016年第6期43卷 666-672页

作者：吴玲玉刘云兴崔鹂李顺品张祖辉兰亚佳张勤四川大学华西公共卫生学院环境卫生与职业医学系四川成都610041 攀枝花市第二人民医院职业病科攀枝花617068 深圳市龙岗区疾病预防控制中心职业病防治科广东深圳518100 四川大学华西基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室 610041

目的探讨职业钒接触和热休克蛋白70（HSP70）-hom基因多态性对工人氧化应激水平影响的交互作用。方法采用判断抽样方法,以从事钒接触作业的87名工人为钒接触组,63名化工厂工人为对照组;检测血清总超氧化物歧化酶（SOD）、锰SOD、铜锌SO... 详细信息

目的探讨职业钒接触和热休克蛋白70（HSP70）-hom基因多态性对工人氧化应激水平影响的交互作用。方法采用判断抽样方法,以从事钒接触作业的87名工人为钒接触组,63名化工厂工人为对照组;检测血清总超氧化物歧化酶（SOD）、锰SOD、铜锌SOD、诱导型一氧化氮合酶（i NOS）的活力和MDA水平,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应法检测HSP70-hom基因型分布,分析HSP70-hom基因多态性对钒接触人群氧化应激水平的综合影响。结果与对照组比较,钒接触组人群血清总SOD和锰SOD活力均下降（P〈0.01）,MDA水平升高（P〈0.01）。HSP70-hom的T/T基因型组人群血清总SOD活力低于T/C＋C/C基因型组人群（P〈0.01）。单因素Logistic回归分析结果显示,HSP70-hom基因型与钒接触的交互项与血清总SOD活力和MDA高水平的发生均有关联（P〈0.05）。多因素Logistic回归分析和叉生分析结果显示,HSP70-hom基因型与钒接触对血清总SOD活力偏高发生的具有相乘交互作用[比值比（OR）及其95%可信区间（CI）为6.051（1.001~36.572）,P=0.05],并具有相加的交互作用,交互作用归因比及其95%CI为0.935（0.086~1.783）;血清MDA水平偏高的发生仅与钒接触有关[OR（95%CI）为6.352（3.099~13.021）,P〈0.01],钒接触与HSP70-hom基因型对血清MDA水平偏高的发生无交互作用。未发现钒接触或HSP70-hom基因多态性对血清铜锌SOD和i NOS活力有影响。结论钒及其化合物可通过影响血清SOD和MDA而导致钒接触人群发生氧化损伤;钒接触与HSP70-hom基因多态性对作业工人血清总SOD活力偏高的发生具有交互作用。

关键词：钒热休克蛋白70 基因多态性氧化应激

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类风湿性关节炎患者血清白介素10含量的研究

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2016年第9期 23-23页

作者：刘倩倩李万里新乡医学院基础医学院免疫教研室河南许昌461000

探讨类风湿性关节炎(RA)患者与健康对照者外周血血清白介素10(IL-10)的含量的差异。方法:采用酶联免疫实验(ELISA)检测20例RA患者和20例健康对照者(HC)血清IL-10含量,并分析两组有无统计学差异。结果:20例RA患者和20例HC年龄、性别无差... 详细信息

探讨类风湿性关节炎(RA)患者与健康对照者外周血血清白介素10(IL-10)的含量的差异。方法:采用酶联免疫实验(ELISA)检测20例RA患者和20例健康对照者(HC)血清IL-10含量,并分析两组有无统计学差异。结果:20例RA患者和20例HC年龄、性别无差异,RA患者外周血血清IL-10浓度为(32.04±5.96)pg/ml,低于健康对照者(57.68±13.72)pg/ml,且有显著统计学差异(P=0.02)。结论:IL-10含量降低参与RA疾病的发生发展。

关键词：类风湿性关节炎白介素10 免疫治疗

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DNA损伤修复基因hMTH 1多态性与尘肺发病风险相关性研究

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职业与健康 2016年第14期32卷 1900-1903页

作者：高伟李娟胡高林刘云兴李顺品杨卓娅刘戟张祖辉攀枝花市第二人民医院四川攀枝花617068 四川大学华西基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室四川成都610041

目的探究h MTH 1基因型分布与尘肺发病风险的关系,为进一步阐明尘肺的发生发展以及防治尘肺提供新的线索。方法采用病例对照的研究方法,分别收集尘肺组和对照组的个人相关资料,采集外周血样本并提取DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长... 详细信息

目的探究h MTH 1基因型分布与尘肺发病风险的关系,为进一步阐明尘肺的发生发展以及防治尘肺提供新的线索。方法采用病例对照的研究方法,分别收集尘肺组和对照组的个人相关资料,采集外周血样本并提取DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),分析h MTH 1基因内含子4中*** 83 Met位点的多态性。结果 h MTH 1基因3种基因型(c.83 Val/Val、Val/Met、Met/Met)在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义(χ2=0.92,P=0.38)。并且基因型Val/Val和Val/Met+Met/Met(即至少携带一个编码Met的等位基因)在尘肺组和对照组中的分布频率差异无统计学意义。结论 h MTH 1 Va l83 Met多态性与尘肺病的发病风险可能无关。

关键词：尘肺 h MTH 1 多态性相关性

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IL-18的毕赤酵母表达及其激活NF-κB和p38途径促进BRL-3A细胞增殖

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2015年第6期36卷 458-466页

作者：张继红许晓亚杨刚刚马诚凯徐存拴新乡医学院基础医学院组织学与胚胎学教研室河南新乡453007 河南省科技部共建细胞分化调控重点实验室河南新乡453007

目的：探讨白细胞介素18（IL-18）在毕赤酵母中的表达条件及其对BRL-3A细胞的增殖作用和作用机制.方法：构建表达载体p PIC9K-IL-18,电转化至毕赤酵母GS115,PCR、Western blotting和SDS-PAGE方法鉴定表达产物的正确性,并对发酵条件进行... 详细信息

目的：探讨白细胞介素18（IL-18）在毕赤酵母中的表达条件及其对BRL-3A细胞的增殖作用和作用机制.方法：构建表达载体p PIC9K-IL-18,电转化至毕赤酵母GS115,PCR、Western blotting和SDS-PAGE方法鉴定表达产物的正确性,并对发酵条件进行优化,再经双水相萃取偶联DEAE离子交换层析分离纯化表达产物.然后,MTT法检测重组大鼠IL-18（rr IL-18）对BRL-3A细胞的增殖作用,RT-PCR和Western blotting方法检测IL-18信号通路相关基因的表达变化.结果：在3 L发酵罐规模下600的菌体密度、p H=6.0、诱导温度23℃、体积分数分别为20%DO和0.25%甲醇浓度条件下表达质量浓度最高约为280 mg/L,经分离纯化后纯度可达95%.此外,质量浓度为15-20 ng/m L rr IL-18孵育48 h,能明显促进BRL-3A细胞增殖（P〈0.5）,且IL18R、My D88、NF-κB及其下游靶蛋白cyclin B1和cyclin B2的表达量均显著高于对照组（P〈0.5）.同时,p38途径的ATF2及其下游靶蛋白cyclin A2和Bcl-2的表达量也随之升高（P〈0.5）.结论：成功构建大鼠IL-18表达载体,优化在毕赤酵母中的发酵条件和纯化工艺,并首次证实IL-18能通过NF-κB和p38/ATF2途径激活细胞增殖相关靶蛋白cyclin B1、cyclin B2、cyclin A2和Bcl-2,进而促进BRL-3A大鼠肝细胞增殖。

关键词：白细胞介素18 毕赤酵母双水相萃取细胞增殖信号通路

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人眼玻璃体内CXC配体16与2型糖尿病视网膜病变的关系

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眼科新进展 2015年第4期35卷 371-373页

作者：屠永芳王一鹏孙书明宋向凤安阳市眼科医院河南省安阳市455000 新乡医学院基础医学院免疫教研室河南省新乡市453003

目的探讨人眼玻璃体内CXC配体16(CXC ligand 16,CXCL16)与2型糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的关系。方法选取2013年1月至2014年2月在安阳市眼科医院行玻璃体切割术的患者60例60眼为研究对象,根据疾病情况分为3组,对照组为... 详细信息

目的探讨人眼玻璃体内CXC配体16(CXC ligand 16,CXCL16)与2型糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的关系。方法选取2013年1月至2014年2月在安阳市眼科医院行玻璃体切割术的患者60例60眼为研究对象,根据疾病情况分为3组,对照组为无糖尿病的特发性黄斑前膜患者,NDR组为合并2型糖尿病但无DR的特发性黄斑前膜患者,DR组为2型糖尿病合并DR及玻璃体积血或牵拉性视网膜脱离患者,每组各20例20眼。所有患者均于玻璃体切割术中收集中央及周边皮质玻璃体,经酶联免疫吸附检测试剂盒定量测定各组不同部位玻璃体内CXCL16的含量并进行对比。结果对照组、NDR组、DR组患者中央玻璃体内CXCL16浓度分别为(2.50±0.23)μg·L-1、(4.17±0.26)μg·L-1和(4.22±0.35)μg·L-1,周边皮质玻璃体内的CXCL16浓度分别为(4.43±0.21)μg·L-1、(6.35±0.24)μg·L-1和(6.73±0.34)μg·L-1,3组中央与周边皮质玻璃体中的CXCL16浓度比较差异均有统计学意义(均为P<0.05)。NDR组、DR组中央及周边皮质玻璃体内CXCL16的浓度均高于对照组(均为P<0.05),NDR组周边皮质玻璃体CXCL16浓度低于DR组(P<0.05)。结论 CXCL16可能与DR的发生有关,并有可能参与了DR的进展。

关键词：玻璃体 CXC配体16 糖尿病视网膜病变 2型糖尿病

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微课在组织病理学实验教学中的应用探索

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才智 2016年第25期 20-页

作者：程珊张继红杜娟付洁高福莲新乡医学院基础医学院组织学与胚胎学教研室

微课是一种基于网络化和现代教育技术实现学生为学习的教学模式。在微课模式下,教师已经不仅仅是"传道授业解惑者",还是微课的开发设计者、新教学理念和模式的开拓者、学生学习的引路者。

关键词：微课组织病理学实验实验教学

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鹿茸血酒对去势大鼠骨密度与T细胞亚群的影响

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华西医学 2016年第2期31卷 283-286页

作者：姜花何成奇欧禹萍袁菊莲杨扬孙增春贾雪周雪四川大学华西基础医学与法医学院组织胚胎学与神经生物学教研室成都610041 四川大学华西医院康复医学中心成都610041 四川大学-香港理工大学灾后重建与管理学院

目的探讨鹿茸血酒对于去势Sprague Dawley(SD)雌性大鼠股骨骨密度和T细胞亚群的影响。方法 60只SD雌性大鼠按随机数字表法分为6组:正常对照组、骨质疏松模型组、单纯乙醇干预组、高剂量鹿茸血酒组、中剂量鹿茸血酒组、低剂量鹿茸血酒组... 详细信息

目的探讨鹿茸血酒对于去势Sprague Dawley(SD)雌性大鼠股骨骨密度和T细胞亚群的影响。方法 60只SD雌性大鼠按随机数字表法分为6组:正常对照组、骨质疏松模型组、单纯乙醇干预组、高剂量鹿茸血酒组、中剂量鹿茸血酒组、低剂量鹿茸血酒组。正常对照组、骨质疏模型组给予生理盐水9.1 g/(kg·d),单纯乙醇干预组给予单纯乙醇干预9.1 g/(kg·d),高、中、低剂量鹿茸血酒组剂量分别为:13.6、9.1、4.5 g/(kg·d)。造模后第4天开始,干预30 d,干预第31天各组大鼠断头处死,取右侧股骨进行骨密度测定,取颈动脉全血运用流式细胞术测定大鼠T细胞亚群。结果高、中、低剂量鹿茸血酒组与骨质疏松模型组比较,均可明显提高去势大鼠的骨密度(P<0.05),其中以中、低剂量提高骨密度的作用更为明显(P<0.05)。同时,鹿茸血酒组与骨质疏松模型组比较,可提高去势大鼠CD4+细胞百分比及CD4+/CD8+比值,降低去势大鼠CD8+细胞百分比(P<0.05)。中剂量组提高去势大鼠的CD4+细胞百分比与高剂量组相比明显(P<0.05)。低、中剂量组提高去势大鼠的CD4+/CD8+比值的效果比高剂量组明显(P<0.05)。中剂量鹿茸血酒与单纯乙醇干预组比较,CD4+百分比升高(P<0.05)。低、中剂量鹿茸血酒与单纯乙醇干预组比较,CD8+百分比降低(P<0.05)。低、中、高剂量鹿茸血酒与单纯乙醇干预组比较,CD4+/CD8+比值升高(P<0.05)。结论 3种剂量鹿茸血酒均可减少大鼠骨量丢失,防止骨密度降低,预防骨质疏松症,对免疫功能有改善作用,其中中、低剂量组对骨质疏松和免疫功能改善明显。

关键词：鹿茸血酒骨质疏松骨密度免疫功能

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人参皂苷Rg1对1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶诱导的帕金森病小鼠黑质酪氨酸蛋白激酶A4表达的影响

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新乡医学院学报 2015年第5期32卷 404-407,411页

作者：魏家彬杨帆王淑秀新乡医学院基础医学院病理学教研室河南新乡453003

目的探讨人参皂苷Rg1对帕金森病(PD)小鼠黑质中酪氨酸蛋白激酶A4(Eph A4)表达的影响及意义。方法将45只C57BL/6小鼠随机分为正常对照组、模型组、人参皂苷Rg1组、1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)+人参皂苷Rg1+9-(四氢-2-呋喃基)-... 详细信息

目的探讨人参皂苷Rg1对帕金森病(PD)小鼠黑质中酪氨酸蛋白激酶A4(Eph A4)表达的影响及意义。方法将45只C57BL/6小鼠随机分为正常对照组、模型组、人参皂苷Rg1组、1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)+人参皂苷Rg1+9-(四氢-2-呋喃基)-9H-嘌呤-6-胺(SQ22536)组和MPTP+人参皂苷Rg1+N-[2-(P-溴苯丙烯盐基氨基)乙基]-5-异喹啉磺酰胺(H-89)组。正常对照组和模型组小鼠腹腔注射生理盐水,其他各组小鼠腹腔注射人参皂苷Rg1预防给药,腹腔注射MPTP构建PD模型,MPTP+人参皂苷Rg1+SQ22536组和MPTP+人参皂苷Rg1+H-89组在注射MPTP前30 min分别注射SQ22536和H-89。采用反转录-聚合酶链反应和Western blot检测小鼠黑质Eph A4 mRNA和蛋白表达水平。结果模型组、人参皂苷Rg1组、MPTP+人参皂苷Rg1+SQ22536组和MPTP+人参皂苷Rg1+H-89组小鼠黑质Eph A4 mRNA表达水平显著高于正常对照组(P<0.01,P<0.05),但人参皂苷Rg1组、MPTP+人参皂苷Rg1+SQ22536组和MPTP+人参皂苷Rg1+H-89组小鼠黑质Eph A4 mRNA表达水平显著低于模型组(P<0.01);MPTP+人参皂苷Rg1+SQ22536组和MPTP+人参皂苷Rg1+H-89组小鼠黑质Eph A4 mRNA表达水平显著高于人参皂苷Rg1组(P<0.01)。模型组、人参皂苷Rg1组、MPTP+人参皂苷Rg1+SQ22536组和MPTP+人参皂苷Rg1+H-89组小鼠黑质Eph A4蛋白表达水平显著高于正常对照组(P<0.01),但人参皂苷Rg1组、MPTP+人参皂苷Rg1+SQ22536组和MPTP+人参皂苷Rg1+H-89组小鼠黑质Eph A4蛋白表达水平显著低于模型组(P<0.01,P<0.05);MPTP+人参皂苷Rg1+SQ22536组和MPTP+人参皂苷Rg1+H-89组小鼠黑质Eph A4蛋白表达水平显著高于人参皂苷Rg1组(P<0.01,P<0.05)。结论 MPTP可能通过促进小鼠中脑黑质区Eph A4的表达导致PD发生;人参皂苷Rg1可能通过活化腺苷酸环化酶/环磷酸腺苷/蛋白激酶A信号转导通路,降低PD小鼠黑质区Eph A4的表达而改善PD症状。

关键词：帕金森病人参皂苷Rg1 酪氨酸蛋白激酶A4 9-(四氢-2-呋喃基)-9H-嘌呤-6-胺 N-[2-(P-溴苯丙烯盐基氨基)乙基]-5-异喹啉磺酰胺

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人VIGILIN基因分段克隆及表达

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四川大学学报（医学版） 2015年第5期46卷 661-666页

作者：俞小琴魏玲刘秋英黄元赵荣策覃扬四川大学华西基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室成都610041 四川大学华西医院肝血管外科成都610041

目的探讨人高密度脂蛋白结合蛋白(HDLBP)-VIGILIN蛋白与其他蛋白质相互作用的机制。方法根据VIGILIN基因全长编码区的结构域,将VIGILIN基因全长编码区分为N端、KH1-7、KH8-12、KH13-14、C端5段,以pDsred2-N1/VIGILIN为模板分别扩增5个... 详细信息

目的探讨人高密度脂蛋白结合蛋白(HDLBP)-VIGILIN蛋白与其他蛋白质相互作用的机制。方法根据VIGILIN基因全长编码区的结构域,将VIGILIN基因全长编码区分为N端、KH1-7、KH8-12、KH13-14、C端5段,以pDsred2-N1/VIGILIN为模板分别扩增5个片段及全长cDNA后克隆至pGEX 5X3原核表达载体,测序,然后将鉴定后的重组质粒转化到表达宿主菌*** BL21中进行诱导表达GST-VIGILIN融合蛋白,并用SDSPAGE电泳及Western blot检测蛋白表达结果。结果成功扩增了人VIGILIN基因编码区分段片段,并且构建到原核表达载体中,经酶切、测序鉴定证实序列完全正确,重组载体构建成功,并且在pGEX原核表达系统中诱导表达GST-VIGILIN融合蛋白,经SDS-PAGE电泳及Western blot检测初步证实表达成功。结论本实验首次根据VIGILIN蛋白不同的结构域成功构建了GST-VIGILIN分段克隆原核表达载体,并且对融合蛋白表达条件进行了优化,成功表达了GST融合蛋白。

关键词： VIGILIN基因结构域分段克隆原核表达系统

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