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郑州大学学报（医学版） 2018年第3期53卷 370-373页

作者：黄艳梅董双双曹靓磊郭利伟张咏鹤李茜杨保胜新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003

目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有... 详细信息

目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变。COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.1731_1732ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基因第73号外显子上第6 016位的G错义突变为A,即c.6016G→A(p.G2006S)。其余3个同义突变分别为COL7A1基因上的c.1641G→T、c.5451A→G和c.5508G→C。结论:COL7A1基因的插入突变c.1731_1732ins A和错义突变c.6016G→A(p.G2006S)可能是该DEB家系患者临床表型的病因,其中c.1731_1732ins A为新发突变。

关键词：营养不良型大疱性表皮松懈症突变类型 COL7A1基因

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10个Y-STR基因座复合扩增体系建立及应用

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中国法医学杂志 2016年第3期31卷 238-241页

作者：黄艳梅马亚磊莫晓婷马温华王蒙张建欧元叶健赵兴春新乡医学院法医学系法医物证学教研室河南新乡453003 公安部物证鉴定中心北京100038

目的建立DYF404S1a/b、DYF399S1 a/b/c、DYF403S1 a1-3/b、DYS576、DYS570、DYS627、DYS588、DYS447、DYS446、DYS449共10个Y-STR基因座的四色荧光复合扩增体系,调查河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值。方法采集500名河南汉族男性个体血液样本,用6-FAM、HEX和TAMRA荧光染料分组标记10个Y-STR基因座,PCR扩增产物采用ABI3130XL遗传分析仪进行分离,Gene Mapper ID v3.2软件分型。结果采用本文方法,检测的最低基因组DNA量为0.05ng;群体调查在上述10个Y-STR基因座分别检测出8～28个等位基因,GD值在0.472 0～0.999 0范围之间,DP值在0.471 1～0.997 0之间。10个基因座所组成的单体型共观察到497种,其中仅出现1次的单体型有494种,HD值达到0.999 908 75,DC值为0.994 0。结论建立的10个Y-STR基因座荧光复合扩增体系灵敏度较高,在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,可以在相关研究和应用中选择使用。

关键词：法医物证学 STR 荧光复合扩增遗传多态性单体型

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不同时程吗啡依赖戒断大鼠海马CA1区BDNF及PSD-95的表达

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四川大学学报（医学版） 2008年第2期39卷 253-255页

作者：韩军鸽朱华陈国弟陈鹏罗良鸣刘晓妮王程宝温州医学院法医学系温州325035 四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室温州市公安局

目的观察不同时程吗啡依赖大鼠戒断1周后海马CA1区脑源性神经生长因子(BDNF)及突触后致密质95(PSD-95)的表达变化,探讨吗啡依赖戒断对海马CA1区的影响。方法建立不同时程(1周、2周、4周)吗啡依赖大鼠模型并自然戒断1周后,应用RT-PCR方... 详细信息

目的观察不同时程吗啡依赖大鼠戒断1周后海马CA1区脑源性神经生长因子(BDNF)及突触后致密质95(PSD-95)的表达变化,探讨吗啡依赖戒断对海马CA1区的影响。方法建立不同时程(1周、2周、4周)吗啡依赖大鼠模型并自然戒断1周后,应用RT-PCR方法观察海马CA1区BDNF及PSD-95的表达情况。结果吗啡依赖1周戒断组大鼠海马CA1区的BDNF及PSD-95表达较生理盐水对照组下降(P<0.01),吗啡依赖2周戒断组大鼠海马CA1区的BDNF及PSD-95表达较吗啡依赖1周戒断组大鼠有所上升(P<0.05),但仍低于生理盐水对照组(P<0.01),吗啡依赖4周戒断组大鼠海马CA1区的BDNF及PSD-95表达较吗啡依赖1周戒断组大鼠、吗啡依赖2周戒断组大鼠均下降(P<0.01)。结论BDNF及PSD-95在吗啡依赖大鼠自然戒断1周后的海马CA1区的表达降低,吗啡依赖戒断对海马CA1区损伤明显。

关键词：吗啡戒断海马 BDNF PSD-95

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Basigin mRNA在早期缺血心肌和非缺血心肌的表达变化

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四川大学学报（医学版） 2010年第1期41卷 81-84页

作者：刘云高林波梁伟波潘新民王艳云薛晖陈天义张录顺朱怡张林四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室成都610041 川北医学院法医学系南充637000 四川大学华西基础医学与法医学院免疫学教研室成都610041

目的探讨Basigin mRNA在早期心肌缺血大鼠模型缺血心肌(EI M)和非缺血心肌(NI M)中的表达及意义。方法以β-actin为内对照,应用real-ti me PCR方法检测0 min、15 min、30 min、60 min早期缺血心肌和非缺血心肌Basigin mRNA的表达情况。... 详细信息

目的探讨Basigin mRNA在早期心肌缺血大鼠模型缺血心肌(EI M)和非缺血心肌(NI M)中的表达及意义。方法以β-actin为内对照,应用real-ti me PCR方法检测0 min、15 min、30 min、60 min早期缺血心肌和非缺血心肌Basigin mRNA的表达情况。结果EI M、NI M、假手术(SO)组心肌和非手术组心肌Basigin mRNA表达在0 min差异没有统计学意义(P>0.05)。EI M组在心肌缺血15 min、30 min和60 min较0 min时Basigin mRNA表达降低,差异有统计学意义(P<0.001),NI M组和SO组在不同时间段之间差异无统计学意义(P>0.05);EI M组和NI M组在30 min、60 min时Basigin mRNA表达的差异有统计学意义(P<0.05)。结论Basigin在缺血30min参与心肌的病理生理过程,Basigin在鉴定早期心肌缺血死亡的案例中有十分重要的法医学意义。

关键词： Basigin mRNA 早期缺血心肌非缺血心肌 Real-time PCR 大鼠

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过氧化物酶体膜蛋白4通过细胞外信号调节激酶1/2信号通路促进肝细胞癌细胞的上皮间质转化

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中国肿瘤生物治疗杂志 2024年第8期31卷 786-795页

作者：李巍徐梓山马柯张静雨胡晓云贺国洋新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003 新乡医学院基础医学院病理学系河南新乡453003 新乡医学院第三附属医院病理科河南新乡453003

目的:探讨过氧化物酶体膜蛋白4(PXMP4)对肝细胞癌(HCC)细胞迁移和侵袭及上皮间质转化(EMT)进程的影响。方法:采用生物信息学和免疫组织化学方法分析HCC组织中PXMP4的表达,分析其与患者临床病理特征的相关性。在HCCLM3和MHCC97H细胞中干... 详细信息

目的:探讨过氧化物酶体膜蛋白4(PXMP4)对肝细胞癌(HCC)细胞迁移和侵袭及上皮间质转化(EMT)进程的影响。方法:采用生物信息学和免疫组织化学方法分析HCC组织中PXMP4的表达,分析其与患者临床病理特征的相关性。在HCCLM3和MHCC97H细胞中干扰PXMP4,在Huh7和MHCC97L细胞中过表达PXMP4,利用WB和qPCR法验证干扰/过表达效率。利用CCK-8、划痕愈合实验和Transwell侵袭实验检测干扰/过表达PXMP4对HCC细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响,采用WB法检测干扰/过表达PXMP4或0、5、10和20μmol/L U0126处理对HCC细胞中N-cadherin、E-cadherin、vimentin、细胞外信号调节激酶(ERK)、p-ERK表达的影响。结果:生物信息学和免疫组织化学分析显示,HCC组织中PXMP4呈高表达(P<0.05)。临床病理分析发现,PXMP4的表达与肿瘤分化程度有关联(P<0.05)。在HCC细胞中,干扰PXMP4后抑制细胞增殖、侵袭和EMT进程(P<0.05);反之,过表达PXMP4后促进HCC细胞增殖、侵袭及EMT进程(P<0.05)。此外,PXMP4通过激活ERK1/2信号通路促进HCC细胞EMT进程,U0126处理同样能够抑制HCC细胞EMT进程。结论:PXMP4在HCC组织中呈高表达且与HCC细胞分化有关联,PXMP4通过激活ERK1/2信号通路促进HCC细胞EMT进程。

关键词：肝细胞癌过氧化物酶体膜蛋白4 细胞外信号调节激酶迁移侵袭上皮间质转化

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中国汉族人mtDNA控制区异质性遗传规律

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法医学杂志 2006年第3期22卷 198-203页

作者：蒋琼橙童大跃孙宏钰区敬华陈丽娴伍新尧中山大学中山医学院法医学系法医物证学教研室广东广州510080

目的探讨中国汉族人mtDNA控制区异质性分布情况和遗传规律。方法将人mtDNA控制区扩增成6个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析其异质性规律。结果对150例汉族无关个体的多种组织检测,发现异质性个体的发生率达34%(51/150);... 详细信息

目的探讨中国汉族人mtDNA控制区异质性分布情况和遗传规律。方法将人mtDNA控制区扩增成6个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析其异质性规律。结果对150例汉族无关个体的多种组织检测,发现异质性个体的发生率达34%(51/150);个体的组织mtDNA异质性检出率最高为脑(50/150)、心肌(48/150)、最低为骨骼(22/150);本组共发现mtDNA控制区异质性位点有36个;同一个体可有多个异质性位点,最多的不超过3个;未发现异质性发生率有性别差异;超过41岁的高年龄组的异质性发生率(27/59)高于低年龄组(24/91);同一个体在2年前后取的血样,异质性检测结果一致;同一母系不同成员的异质性位点相同,但异质性mtDNA的含量有差异。结论DHPLC检测mtDNA控制区异质性具有高分辩力;mtDNA控制区异质性在中国汉族人中广泛存在;上述结果可作为mtDNA控制区多态性作个人认定和亲权鉴定的指导性资料。

关键词： mtDNA 异质性个人认定亲子鉴定

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河南汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性

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中国法医学杂志 2010年第2期25卷 112-113页

作者：王克杰武红艳杨卫红新乡医学院法医物证学教研室河南新乡453003 郑州大学基础医学院法医学教研室河南郑州450052

本文对河南汉族人群16个Y-STR基因座的多态性进行了调查,旨在为法医学应用和群体进化研究提供基础数据.

关键词：法医物证学 Y-STR 单倍型基因差异性GD 遗传多态性

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长期铅暴露对小鼠胸腺细胞亚群分化的影响

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环境与健康杂志 2012年第5期29卷 423-425页

作者：黄青松常海敏孙启蒙赵晓楠牛艳华聂慧岩牛志国新乡医学院微生物学教研室河南新乡453003 新乡医学院法医学教研室新乡医学院临床医学系新乡医学院免疫学教研室

目的探讨铅暴露对小鼠胸腺细胞不同亚群的影响。方法将24只健康初断乳21日龄清洁级雄性KM小鼠随机分为4组,分别为对照(蒸馏水)组和低(200 mg/L)、中(400 mg/L)、高(800 mg/L)剂量乙酸铅染毒组,每组6只。采用自由饮水方式进行染毒,连续染... 详细信息

目的探讨铅暴露对小鼠胸腺细胞不同亚群的影响。方法将24只健康初断乳21日龄清洁级雄性KM小鼠随机分为4组,分别为对照(蒸馏水)组和低(200 mg/L)、中(400 mg/L)、高(800 mg/L)剂量乙酸铅染毒组,每组6只。采用自由饮水方式进行染毒,连续染毒12周。采用流式细胞技术检测小鼠外周血和胸腺内不同T细胞亚群的百分率。结果与对照组比较,中、高剂量乙酸铅染毒组小鼠外周血和胸腺中αβT细胞百分率和CD4+T细胞百分率明显降低,γδT细胞百分率明显增加(P<0.05),各剂量乙酸铅染毒组小鼠αβT/γδT值和CD4/CD8比例均明显下降(P<0.05);中、高剂量乙酸铅染毒组小鼠外周血中CD8+T细胞明显增加(<0.05),CD4+T细胞百分率明显下降(P<0.05),而在胸腺中CD4+T细胞和CD8+T细胞百分率均明显减少(P<0.05)。且随着乙酸铅染毒剂量的升高,小鼠外周血和胸腺αβT细胞百分率、CD4+T细胞百分率、αβT/γδT值以及胸腺CD4/CD8值均呈现下降,而外周血和胸腺γδT细胞百分率以及外周血CD8+T细胞百分率均呈现上升趋势。结论长期铅暴露可导致小鼠胸腺细胞亚群异常导致免疫损伤。

关键词：金属重铅胸腺细胞细胞亚群

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5个五核苷酸Y-STR基因座在河南汉族群体中的遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2016年第3期51卷 297-301页

作者：张翠黄艳梅张艺佳马亚磊李茜郭栋莫晓婷赵兴春新乡医学院法医学系法医物证学教研室新乡453003 公安部物证鉴定中心法庭科学技术应用研究中心北京100038

目的:调查Y染色体上5个五核苷酸Y-STR基因座DYS446、DYS447、DYS463、DYS588和DYS643在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值。方法:收集403名河南汉族无关男性个体血样,检测上述5个基因座,进行等位基因分型及遗传统计分析... 详细信息

目的:调查Y染色体上5个五核苷酸Y-STR基因座DYS446、DYS447、DYS463、DYS588和DYS643在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值。方法:收集403名河南汉族无关男性个体血样,检测上述5个基因座,进行等位基因分型及遗传统计分析。结果:5个Y-STR基因座分别检出了11、9、7、9和6个等位基因,其中DYS446和DYS447基因多样性(GD)达0.815 14和0.843 96,DYS463和DYS643的GD达0.777 18和0.720 60。共检测到311种单体型,其中261种单体型仅出现1次,个体识别力(DP)和单体型多样性(HD)分别为0.995 45和0.997 93,单体型辨别能力(DC)为0.771 71。结论:5个基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,对于法医学实践应用和人类遗传学研究具有重要意义。

关键词：五核苷酸 Y-STR基因座单体型遗传多态性法医学

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河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2018年第4期53卷 452-457页

作者：孟娟王晓丹黄艳梅焦会永郭利伟张倩李茜新乡医学院法医学院法医物证学教研室河南新乡453003 新乡市公安局刑事科学技术研究所河南新乡453003 新乡医学院法医学院新乡市法庭科学重点实验室河南新乡453003

目的:调查河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座(包含3个双拷贝基因座)的遗传多态性,为法医学个体识别及法医DNA数据库的建立提供数据。方法:采集263名河南新乡地区汉族无关男性个体血样本,提取基因组DNA,采用AGCU Data Y30六色荧光试... 详细信息

目的:调查河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座(包含3个双拷贝基因座)的遗传多态性,为法医学个体识别及法医DNA数据库的建立提供数据。方法:采集263名河南新乡地区汉族无关男性个体血样本,提取基因组DNA,采用AGCU Data Y30六色荧光试剂盒复合扩增,GeneMapper~ID X软件分析结果并分型。结果:DYS392、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS19、DYS448、DYS481、DYS460、DYS458、DYS635、DYS444、DYS643、DYS557等13个单拷贝Y-STR基因座的基因多样性(GD)大于0.7,DYS527 a/b和DYS385 a/b两个双拷贝Y-STR基因座的GD值大于0.8。在263名无关男性样本中,共检测到261种单体型,其中259种单体型仅出现1次,2种出现2次。27个Y-STR基因座的个体识别力和单体型多样性分别为0.996 1和0.999 9,单体型辨别能力为0.992 4。结论:27个Y-STR基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性。

关键词： Y-STR基因座单体型遗传多态性河南汉族

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