目的研究异丙肾上腺素致大鼠心肌纤维化中神经钙黏附素(N-cadherin)蛋白在心肌组织中的表达,为探讨心肌纤维化的信号转导机制和逆转心肌纤维化提供形态学资料。方法健康成年SD大鼠注射ISO,造成心肌纤维化模型;取心肌组织,常规石蜡切片,Masson染色,观察心肌组织胶原纤维改变;免疫组织化学和免疫荧光染色检测N-cadherin的表达及分布;RT-PCR方法检测大鼠心肌组织的N-cadherin蛋白的m RNA的表达变化;利用图像分析软件对N-cadherin蛋白的免疫组化结果进行定量分析。结果免疫组化和免疫荧光结果显示,实验组与对照组相比N-cadherin蛋白表达位置存在动态变化,表达量无显著差异;RT-PCR方法检测大鼠心肌组织的N-cadherin m RNA的表达与免疫组化结果具有一致性。结论 N-cadherin蛋白可能是维持心肌结构和生理功能所必需的。
目的对两个成骨发育不全(Osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病基因进行精细定位和候选基因突变分析,揭示OI发病的分子遗传学机制。方法收集到河南两个OI家系并进行个体临床鉴定。分别运用连锁分析,单倍型分析和致病基因精细定位,候选基因筛选,直接DNA序列分析以及限制性片段长度多态分析进行突变基因检测。结果两家系为常染色体显性遗传病,属OI疾病的Ⅲ型,致病基因连锁到染色体7q21.3-q22.1的COL1A2基因,家系1和家系2的受累个体分别因第49外显子的新生突变(c.A3350G,p.Y1117C)和错义突变(c.G3305C,p.G1102A),该突变在正常对照未发现。G1102 and Y1117氨基酸残基在进化上从斑马鱼,原鸡到家鼠高度保守。同时对OI修饰基因COX-2进行序列分析,在这两个家系中没有发现突变。结论突变是这两个OI家系疾病产生的原因,与修饰基因COX-2无关。
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