检索结果-内蒙古大学图书馆

不同浓度β_(1)肾上腺素能受体自身抗体对大鼠心电指标和心肌病理的早期影响

新疆医科大学学报 2023年第11期46卷 1424-1431页

作者：曹佳如赵宇卉马嵋王晓燕张玲新疆医科大学第一附属医院临床医学研究院科研基地科心电生理与心脏重塑重点实验室乌鲁木齐830054 首都医科大学基础医学院代谢紊乱相关心血管疾病北京市重点实验室北京100069 新疆医科大学第一附属医院教学管理科乌鲁木齐830054

目的探讨不同浓度β_(1)肾上腺素能受体自身抗体(β_(1)-adrenergic receptor autoantibodies,β_(1)AAbs)对大鼠心电指标及心肌细胞病理的早期影响。方法24只雄性SD大鼠随机分为对照组,免疫组(低浓度组、中浓度组、高浓度组),免疫组经... 详细信息

目的探讨不同浓度β_(1)肾上腺素能受体自身抗体(β_(1)-adrenergic receptor autoantibodies,β_(1)AAbs)对大鼠心电指标及心肌细胞病理的早期影响。方法24只雄性SD大鼠随机分为对照组,免疫组(低浓度组、中浓度组、高浓度组),免疫组经尾静脉注射β_(1)AAbs建立被动免疫β_(1)AAbs升高模型,通过酶联免疫吸附试验测定大鼠心肌组织中环磷酸腺苷(cAMP)含量,验证造模是否成功。各组大鼠均佩戴穿戴式心电传感器在自然状态下连续监测5 d,分析心率,昼夜节律;使用LEAD-7000心电生理仪记录大鼠基线、免疫第一天、第三天、第五天的6导心电图,免疫5 d后行大鼠心肌细胞HE染色。结果(1)各组大鼠夜间心率均高于白天,各免疫组5 d内平均心率较对照组增快(P<0.05);(2)免疫低浓度组在免疫第四天达到心率高峰;中浓度组在免疫5 d内心率持续增快;高浓度组在免疫第二天达到心率高峰,第三天开始下降(P<0.05);(3)各免疫组P波时限延长,免疫中、高浓度组P波振幅增高,免疫低浓度组QTc间期延长,免疫低、中浓度组QRS波振幅增高(P<0.05);(4)免疫低、中浓度组心肌细胞完整性降低,免疫高浓度组心肌细胞明显碎裂,细胞核空泡状。结论β_(1)AAbs增高早期可增加大鼠心率,延长P波时限;低浓度β_(1)AAbs延长QTc间期;低、中浓度β_(1)AAbs可使心肌细胞完整性降低,高浓度使心肌细胞碎裂。

关键词： β_(1)肾上腺素能受体自身抗体心率心电图心肌细胞结构

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利福平联合用药致高血压1例分析

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中国药业 2025年第6期34卷 123-128页

作者：蔡颖郭新红贾运涛王秀玲文强王新春石河子大学医学院第一附属医院新疆石河子832008 石河子大学药学院新疆石河子832003 重庆医科大学附属儿童医院药学部·国家儿童健康与疾病临床医学研究中心·儿童发育疾病研究教育部重点实验室·儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室重庆400014

目的为临床安全使用利福平提供参考。方法回顾性分析1例利福平联合用药后血压异常升高患儿的诊疗过程,结合文献资料分析患儿使用利福平发生高血压的机制,综合药品说明书及Lexicomp与Medscape药物相互作用在线数据库等分析利福平及与其... 详细信息

目的为临床安全使用利福平提供参考。方法回顾性分析1例利福平联合用药后血压异常升高患儿的诊疗过程,结合文献资料分析患儿使用利福平发生高血压的机制,综合药品说明书及Lexicomp与Medscape药物相互作用在线数据库等分析利福平及与其代谢重叠联用药物的药物相互作用(DDI),对利福平(单药及联合用药)与高血压不良反应进行关联性评价。结果利福平致高血压与影响肝药酶CYP3A4的诱导效应有关。利福平与硝苯地平、氨氯地平、美托洛尔联用均提示存DDI风险,特别是硝苯地平;利福平单用或与硝苯地平、氨氯地平、美托洛尔联用导致高血压的关联性评价结果均为“可能有关”。结论利福平与降压药联用时宜优先选择血管紧张素转化酶抑制剂或利尿剂,同时关注利福平本身可能导致的升高血压作用。临床发生可疑药物相互作用时可结合单药的药品不良反应和多药间的药物相互作用等方面来分析。

关键词：利福平高血压药品不良反应药物相互作用药学监护

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高频电刀改良火针烙法洞式引流治疗阴囊脓肿临床观察

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第7期 0099-0102页

作者：周进徐敏沈海山胡承晓天津医科大学朱宪彝纪念医院天津市内分泌研究所国家卫健委激素与发展重点实验室天津市代谢性疾病重点实验室天津300000 天津中医药大学第一附属医院天津300193

阴囊脓肿是一种临床常见的化脓性疾病,中医采用火针洞式引流法对阴囊脓肿进行治疗,解决了西医切开引流治疗创口大恢复慢的问题,但由于火针在设备、操作方法及安全性上的局限,使得火针洞式引流在临床实践中应用存在困难,难以推广,我院改... 详细信息

阴囊脓肿是一种临床常见的化脓性疾病,中医采用火针洞式引流法对阴囊脓肿进行治疗,解决了西医切开引流治疗创口大恢复慢的问题,但由于火针在设备、操作方法及安全性上的局限,使得火针洞式引流在临床实践中应用存在困难,难以推广,我院改良使用临床常用的高频电刀替代传统火针治疗20例患者,对照使用火针治疗仪20例患者,经研究两组患者临床治疗效果无明显差异,高频电刀改良火针治疗解决了临床应用火针的设备问题,降低了操作的难度,提高了操作及设备安全性。通过临床实践,高频电刀替代火针治疗,原理相仿,基本消除了传统火针在操作及安全上的技术问题,效果确切,可根据情况在临床推广使用。

关键词：火针烙法洞式引流阴囊脓肿高频电刀电外科工作站

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大中华减重与代谢手术数据库2023年度报告

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中国实用外科杂志 2024年第5期44卷 552-563,570页

作者：李梦伊刘雁军王桂琦于卫华辛贺李滢旭姚琪远李震刘少壮刘洋张松海吕金利梁晓宇徐东升蔺宏伟林建贤丁印鲁孟凡强韩加刚王举毛忠琦姚立彬赵象文艾克拜尔·艾力尹剑辉张建成韩建立张能维吴立胜李广丽姜涛朱利勇王军吴良平王兵韩威李智飞朱晒红克力木·阿不都热依木胡三元张鹏张忠涛大中华减重与代谢手术数据库研究者团队首都医科大学附属北京友谊医院普通外科中心国家消化系统疾病临床医学研究中心消化健康全国重点实验室北京100050 成都市第三人民医院普外科胃肠微创中心肥胖与代谢性疾病中心四川成都610031 河北医科大学第一医院减重外科河北石家庄050000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院普外科浙江杭州310016 长春嘉和外科医院普通外科吉林长春130051 曲靖市第二人民医院微创代谢外科云南曲靖655000 复旦大学附属华山医院普外科肥胖疝外科上海200040 武汉大学中南医院肝胆胰外科肥胖症与代谢病外科中心湖北武汉430071 山东大学齐鲁医院普外科减重与代谢外科山东济南250012 河南科技大学第一附属医院胃肠外科河南洛阳471003 中国人民解放军联勤保障部队第988医院内分泌减重代谢中心河南郑州450100 天津医科大学总医院普通外科天津300052 哈尔滨市第一医院普外科黑龙江哈尔滨150010 中国医学科学院整形外科医院肥胖与代谢病中心北京100144 福建医科大学附属协和医院胃外科福建福州350001 山东大学第二医院胃肠外科山东济南250033 中日友好医院普外科北京100029 首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科北京100020 内蒙古自治区人民医院普通外科内蒙古呼和浩特010017 苏州大学附属第一医院胃肠外科江苏苏州215337 徐州医科大学附属医院减重代谢外科江苏徐州221006 中山市小榄人民医院减重与代谢病外科广东中山528415 新疆维吾尔自治区人民医院微创、腹壁与疝外科新疆乌鲁木齐830001 昆明市第一人民医院普通外科云南昆明650224 河南省人民医院胃肠外科河南郑州450003 山西白求恩医院甲状腺减重代谢外科山西太原030032 首都医科大学附属北京世纪坛医院普通外科北京100038 中国科学技术大学附属第一医院普通外科安徽合肥230001 新乡市第二人民医院普外二病区河南新乡453002 吉林大学中日联谊医院减重和代谢外科吉林长春130033 中南大学湘雅三医院胃肠代谢外科湖南长沙410013 唐山市工人医院胃肠外科河北唐山063000 广州中医药大学金沙洲医院广东广州510168 上海交通大学医学院附属第九人民医院普外一科上海200011 首都医科大学附属北京潞河医院普通外科北京101100 北京大学第三医院北京100191 不详

目的统计分析中国多地区2023年度减重与代谢手术开展情况。方法基于大中华减重与代谢手术数据库数据登记工作,统计分析2023年度各地区开展减重与代谢手术情况,并对病人人口学信息、肥胖相关疾病、手术信息等进行统计学描述和分析。结果2... 详细信息

目的统计分析中国多地区2023年度减重与代谢手术开展情况。方法基于大中华减重与代谢手术数据库数据登记工作,统计分析2023年度各地区开展减重与代谢手术情况,并对病人人口学信息、肥胖相关疾病、手术信息等进行统计学描述和分析。结果2023年度,来自21个省(自治区、直辖市)共62家中心上传临床数据至大中华减重与代谢手术数据库,登记有效病例10525例。术前中位体重指数(BMI)为37.9(25.0,80.1)。女性病人7430例(71.1%),年龄中位数为33(8,80)岁;男性病人3027例(28.9%),年龄中位数为32(10,72)岁。27.4%的病人在术前合并2型糖尿病,90.6%的病人术前合并脂肪性肝病,51.7%的病人术前合并高血压病,57.3%的病人术前合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,18.5%的女性病人术前合并多囊卵巢综合征,25.5%的病人术前合并反流性食管炎。行胃袖状切除术(SG)占87.74%,胃袖状切除联合空肠空肠旁路术(SG-JJB)占4.91%,单吻合口胃旁路术(OAGB)占2.67%,胃袖状切除联合双通道术(SG-TB)占2.19%,Roux-en-Y胃旁路术(RYGB)占1.64%,胃袖状切除联合单吻合口十二指肠回肠旁路术/单吻合口十二指肠转位术(SADI-S/OADS)占0.67%,胃袖状切除联合袢式十二指肠空肠旁路术(SG-LDJB)占0.07%,胃袖状切除联合十二指肠空肠旁路术(SG-DJB)占0.01%,其他手术方式占0.10%。结论通过对2023年度数据报告分析,中国接受减重与代谢手术病人主要以中青年为主,女性病人居多,术前合并肥胖相关疾病占比高,SG仍为主流术式。2023年度报告研究反映了中国减重与代谢外科学科发展动态,为与既往年度数据、国际数据对比提供了重要基础。

关键词：减重与代谢手术数据库年度报告肥胖

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青少年起病的成人型糖尿病筛查与诊治专家共识

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中华糖尿病杂志 2022年第5期14卷 423-432页

作者：徐勇胡承杨涛时立新刘铭洪天配周智广翁建平纪立农朱大龙徐涛李小英中华医学会糖尿病学分会糖尿病基础研究与转化医学学组西南医科大学附属医院内分泌科泸州646000 上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心上海200233 南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029 贵州医科大学附属医院内分泌代谢病科贵阳550004 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 北京大学第三医院内分泌科北京100191 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011 中国科学技术大学附属第一医院内分泌科中国科学技术大学内分泌代谢病研究所中国科学院临床研究医院(合肥)合肥230001 北京大学人民医院内分泌代谢科北京100044 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 中国科学院生物物理研究所大分子国家重点实验室北京100101山东第一医科大学附属中心医院(济南市中心医院)科创中心济南250013 复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032 不详

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病,迄今已报道有14种MODY类型,约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿,临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展,越来越多的MOD... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病,迄今已报道有14种MODY类型,约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿,临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展,越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗,推动MODY的规范化筛查与诊治。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病筛查诊治共识

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皮质类固醇治疗非卧床杜氏肌营养不良症患儿肺功能与运动功能的纵向研究

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 292-301页

作者：吴越廷周林雨涵胡钦许华燕黄敏陈晓勇张萌李中会茹凉王秋蔡晓唐四川大学华西第二医院康复医学科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院放射科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科成都610073 新疆医科大学第一附属医院儿内科乌鲁木齐830054

目的探讨对非卧床杜氏肌营养不良症(DMD)患儿采取皮质类固醇(CS)治疗≥1年的肺功能和运动功能指标变化。方法选择2020年4月至2021年5月四川大学华西第二医院、成都市妇女儿童中心医院和新疆医科大学第一附属医院儿内科门诊收治的采取CS... 详细信息

目的探讨对非卧床杜氏肌营养不良症(DMD)患儿采取皮质类固醇(CS)治疗≥1年的肺功能和运动功能指标变化。方法选择2020年4月至2021年5月四川大学华西第二医院、成都市妇女儿童中心医院和新疆医科大学第一附属医院儿内科门诊收治的采取CS治疗≥1年的32例DMD患儿为研究对象。根据患儿采取CS初治时年龄,将其分别纳入≤7岁组(n=13)与>7岁组(n=19)。对这32例患儿初治后进行为期2年的回顾性纵向研究,初治与初治后第1、2年(分别采用T0、T1、T2表示)时,使用肺功能测试仪评估2组患儿4项肺功能指标[用力肺活量占预计值百分比(FVC%)、第1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1%)、第1秒用力呼气量与用力肺活量的比值(FEV1/FVC)、呼气峰流速占预计值百分比(PEF%)],并采用《北极星移动评价量表》(NSAA)和3项关键运动功能指标计时测试(完成仰卧-站立、10 m走/跑和上4级楼梯各测试1次所需时间),评估患儿运动功能。所有DMD患儿与≤7岁组、>7岁组患儿不同时间点的4项肺功能指标、NSAA评分和3项关键运动功能指标比较,采用重复测量资料的方差分析或Friedman检验。采用多重线性回归分析方法,分析DMD患儿NSAA评分及3项关键运动功能指标对FVC%的影响。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准[审批文号:科研伦审2023(303)号]。结果①32例DMD患儿T0、T1、T2时,肺功能指标FVC%、FEV1%和FEV1/FVC分别总体比较,差异均无统计学意义(P>0.05),而PEF%呈增高趋势,总体比较,差异有统计学意义(F=4.40、P=0.016)。进一步两两比较结果显示,T1时,FVC%较T0时增加8.3%,差异有统计学意义(Z=-2.09、P=0.036);T2时,FEV1%、PEF%较T0时分别增加8.2%、9.2%,差异均有统计学意义(Z=-2.15、P=0.032,t=-2.69、P=0.011)。②T0、T1、T2时,32例DMD患儿NSAA评分呈下降趋势,而完成仰卧-站立、10 m走/跑测试所需时间,则呈增加趋势,分别总体比较,差异均有统计学意义(F=4.33、P=0.017,χ^(2)=32.32、P<0.001,χ^(2)=6.74、P=0.034)。③多重线性回归分析结果显示,DMD患儿初治时,NSAA评分为影响FVC%上升的独立保护因素(b=0.817,P=0.027)。④T0、T1、T2时,≤7岁组DMD患儿FVC%、FEV1%、PEF%均呈上升趋势,分别总体比较,差异亦均有统计学意义(F=10.87、12.24、11.03,P=0.004、0.003、0.003);完成仰卧-站立测试所需时间总体比较,差异有统计学意义(χ^(2)=15.17、P=0.001)。⑤T0、T1、T2时,>7岁组DMD患儿FVC%、FEV1%、FEV1/FVC、PEF%分别总体比较,差异均无统计学意义(P>0.05);NSAA评分呈下降趋势,完成仰卧-站立与10 m走/跑测试所需时间均呈增加趋势,分别总体比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=6.50、20.99、10.11,P=0.039、<0.001,=0.006)。结论在采取CS治疗的非卧床DMD患儿中,初治年龄≤7岁者的肺功能,在初治后2年内均呈上升趋势,而初治年龄>7岁者,在初治后2年内保持稳定;在初治年龄≤7岁与>7岁者中,运动功能均呈下降趋势,并且在初治年龄>7岁者中下降更为明显。非卧床DMD患儿的NSAA评分与其肺功能具有相关性。

关键词：肌营养不良,杜氏呼吸功能试验肺功能肺活量用力呼气量峰值呼气流速运动功能儿童

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卡替拉韦联合利匹韦林长效抗逆转录病毒注射方案临床应用专家指导建议

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中华临床感染病杂志 2024年第6期17卷 431-439页

作者：孙丽君魏洪霞丁海波马萍王辉王立静王春梅王敏王茜龙海师金川吕玮朱彪刘俊刘安阮连国李在村李凌华李惠琴何盛华邹美银宋玉霞张仁芳张健杨欣平陈雅红陈耀凯赵红心赵清霞洪仲思钱峰徐光勇黄辉煌曹玮喻剑华靳娟蔡琳张福杰首都医科大学附属北京佑安医院感染中心北京100069 中国性病艾滋病防治协会关怀与治疗工作委员会北京100013 南京市第二医院感染科南京210037 中国医科大学附属第一医院国家卫生健康委员会艾滋病防治实验室沈阳110002 天津市第二人民医院感染科天津300192 深圳市第三人民医院/南方科技大学第二附属医院感染与免疫科深圳518112 石家庄第五医院感染科石家庄050021 山东省公共卫生中心皮肤科济南266075 长沙市第一医院感染病中心长沙410005 贵阳市公共卫生救治中心感染科贵阳550004 杭州市西溪医院感染科杭州310023 北京协和医院感染科北京100730 浙江大学医学院附属第一医院感染科杭州310003 昆明市第三医院感染科昆明650041 武汉市金银潭医院感染免疫科武汉430048 广州医科大学附属市八医院感染病中心广州510440 云南省传染病医院感染科昆明650399 成都市公共卫生临床医疗中心感染科成都610066 南通市第三人民医院感染科南通226006 新疆医科大学第八附属医院感染内科乌鲁木齐830010 上海市公共卫生临床中心感染与免疫科上海200093 长春市传染病医院传染科长春130123 福建医科大学孟超肝胆医院感染科福州350025 重庆市公共卫生医疗救治中心感染科重庆400030 首都医科大学附属北京地坛医院感染科北京100015 郑州大学附属传染病医院(郑州市第六人民医院)感染科郑州450015 中山大学附属第五医院感染病中心珠海519000 苏州市第五人民医院感染科苏州215505 青岛市第六人民医院感染性疾病科青岛266033 解放军总医院第五医学中心感染性疾病科北京100039 西安市第八医院感染科西安710061

卡替拉韦(cabotegravir,CAB)联合利匹韦林(rilpivirine,RPV)长效注射方案是我国首个获批的HIV长效抗逆转录病毒治疗方案,给药间隔为2个月1次。该方案为每日口服方案提供了创新替代,适用于病毒学达到抑制的经治平稳转换的HIV感染者。多... 详细信息

卡替拉韦(cabotegravir,CAB)联合利匹韦林(rilpivirine,RPV)长效注射方案是我国首个获批的HIV长效抗逆转录病毒治疗方案,给药间隔为2个月1次。该方案为每日口服方案提供了创新替代,适用于病毒学达到抑制的经治平稳转换的HIV感染者。多项大型临床研究表明,CAB+RPV长效注射在病毒学抑制效果和安全性方面与每日口服方案相当,且患者满意度显著提升。本文基于国内外权威指南及研究证据,介绍了CAB+RPV注射方案的适用人群、临床管理和医患沟通要点,以期帮助医护人员在实际临床中有效实施此方案,提升HIV感染者的生活质量并积累本土应用经验。

关键词：抗逆转录病毒长效注射方案卡替拉韦利匹韦林

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 459-465页

作者：贺薷萱董慧张宏武张尧康路路李辉沈鸣莫若宋金青刘玉鹏陈哲晖刘怡金颖李梦秋郑宏李东晓秦炯张会丰黄敏郑荣秀梁德生田亚平姚红新杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院小儿外科 100034 郑州大学第一附属医院小儿内科 450052 解放军总医院转化医学实验室北京100045 北京大学人民医院儿科 100044 中曰友好医院检验科北京100029 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室 450003 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 北京福佑龙惠遗传病诊所 100703 天津医科大学总医院儿科 300052 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙430074

目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿,经过生化、影像及基因分析确诊,根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ^(2)检验。结果76例患儿中男51例、女25例,新生儿筛查发现5例,71例为发病后临床诊断;早发型(发病年龄≤1岁)68例(96%),晚发型(发病年龄>1岁)3例(4%)。其中74例患儿资料齐全,主要临床表现为智力、运动落后74例(100%)、视力障碍74例(100%)、癫痫44例(59%)、贫血31例(42%)、肌张力低下或肌张力增高21例(28%)、喂养困难19例(26%)和意识障碍17例(23%)。76例患儿均为MMACHC基因缺陷,其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例(39%)。最常见的变异为c.609G>A[94次(62.7%)],然后依次为c.658_660del[18次(12.0%)]、c.567dupT[9次(6.0%)]和c.217C>T[8次(5.3%)]。诊断后采用钴胺素注射,补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义(均P>0.05)。41例手术组患儿术后长期随访,智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤,主要见于早发型cblC型,最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A,部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转,对于严重脑积水,需及时进行脑室-腹腔分流术治疗,以改善预后。

关键词：甲基丙二酸高同型半胱氨酸血症脑积水脑室腹膜分流术

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MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 565-570页

作者：贺薷萱莫若张尧沈鸣康路路陈哲晖刘怡宋金青张宏武姚红新刘玉鹏董慧金颖李梦秋秦炯郑宏陈永兴卫海燕李东晓李溪远郑荣秀张会丰黄敏张春燕姜玉武梁德生田亚平杨艳玲北京大学第一医院儿科北京100034 北京清华长庚医院儿科北京102218 中国人民解放军总医院转化医学实验室北京100045 郑州大学第一附属医院小儿内科郑州450000 中日友好医院检验科北京100029 北京大学第一医院儿外科北京100034 北京大学人民医院儿科北京100044 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室郑州450000 天津医科大学总医院精准医学中心天津300020 天津医科大学总医院儿科天津300052 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 北京福佑龙惠专科门诊部北京100703 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙430074

探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨... 详细信息

探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者,经生化及基因分析确诊,对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型患者中,2例为胎儿期诊断,日龄1天时开始治疗,现3岁和12岁,智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现,其中15例于生后2周无症状时开始治疗,发育正常;6例于1~3个月发病后开始治疗,发育落后。141例为发病后临床诊断,于出生后数分钟到6岁发病,其中早发型110例(78.0%),晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡,24例失访。在发病后临床诊断的患者中,130例(92.2%)发育迟滞,69例(48.9%)合并癫痫,39例(27.7%)贫血,30例(21.3%)视力损伤,27例(19.1%)合并脑积水,26例(18.4%)喂养困难,7例(5.0%)肝损害,5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高,晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中,癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c.609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型,致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗,多数患者发生神经系统损害,导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。

关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸尿症 MMACHC基因 cblC型 c.609G>A纯合变异

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中国儿童体质指数与性发育水平的关系

引用

中华儿科杂志 2022年第4期60卷 311-316页

作者：许晓琴章建伟陈瑞敏罗静思陈少科郑荣秀吴迪朱岷王春林梁雁姚辉卫海燕苏喆米热古丽·买买提杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 绍兴市妇幼保健院儿内科绍兴312000 福建省福州儿童医院内分泌科福州350000 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 天津医科大学总医院儿科天津350002 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科重庆400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310053 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 深圳市儿童医院内分泌科深圳518028 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科上海200062 浙江大学公共卫生学院杭州310014

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育... 详细信息

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208179名健康儿童中女96471名、男111708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

关键词：人体质量指数性发育儿童

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