检索结果-内蒙古大学图书馆

精准医学杂志 2022年第5期37卷 465-470页

作者：王金山刘文娜王永旺天津市第一中心医院移植外科天津300192 天津医科大学朱宪彝纪念医院麻醉科天津市内分泌研究所国家卫健委激素与发育重点实验室天津市代谢性疾病重点实验室桂林医学院附属医院麻醉科

肝移植手术是治疗终末期肝病的有效方法。肝移植过程中为减少术中出血需阻断门静脉,肠黏膜发生淤血再灌注损伤,不可避免地引起肠黏膜通透性增加,细菌和内毒素移位,同时可诱发机体发生炎性递质级联放大反应;当新肝期开放门静脉,产生的内... 详细信息

肝移植手术是治疗终末期肝病的有效方法。肝移植过程中为减少术中出血需阻断门静脉,肠黏膜发生淤血再灌注损伤,不可避免地引起肠黏膜通透性增加,细菌和内毒素移位,同时可诱发机体发生炎性递质级联放大反应;当新肝期开放门静脉,产生的内毒素以及炎性递质等进入体循环,导致血流动力学的剧烈波动,严重者可导致多器官功能障碍。故研究肠道淤血再灌注损伤中各种递质成分对血流动力学的影响,可以更好地调控术中循环系统的变化,并降低麻醉的管理难度。

关键词：肝移植再灌注损伤肠黏膜内毒素类细胞因子类活性氧血流动力学综述

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藏区慢性乙型肝炎患者使用PAGE-B模型对肝细胞癌的风险预测研究

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天津医科大学学报 2022年第6期28卷 654-658,671页

作者：赵耕张盈莹卓永陈晓鸥天津医科大学朱宪彝纪念医院检验科国家卫生健康委员会激素与发育重点实验室天津市代谢性疾病重点实验室天津医科大学朱宪彝纪念医院&天津市内分泌研究所天津300134 西藏自治区昌都市藏医院检验科昌都854000 天津中医药大学第一附属医院心身科天津300193

目的:使用PAGE-B模型评估接受恩替卡韦(ETV)或富马酸替诺福韦酯(TDF)治疗的藏区慢性乙型肝炎患者(CHB)发生肝细胞癌(HCC)的风险。方法:选择2014年6月—2017年3月就诊于昌都市藏医院,并接受ETV或TDF治疗的CHB患者,收集临床相关数据,分析P... 详细信息

目的:使用PAGE-B模型评估接受恩替卡韦(ETV)或富马酸替诺福韦酯(TDF)治疗的藏区慢性乙型肝炎患者(CHB)发生肝细胞癌(HCC)的风险。方法:选择2014年6月—2017年3月就诊于昌都市藏医院,并接受ETV或TDF治疗的CHB患者,收集临床相关数据,分析PAGE-B模型的有效性,并与传统的预测模型CU-HCC和REACH-B进行比较。结果:共选择896例CHB患者(男性586例,占65.4%),平均年龄(46±15)岁。在随访期间32例(3.6%)患者发生HCC。年龄较大[危险比(HR)=1.073,95%CI:1.036-1.121]、男性(HR=3.681,95%CI:1.579-8.543)和血小板计数较低(HR=0.979,95%CI:0.971-0.992)是HCC发展的独立预测因素。PAGE-B模型预测3年时和5年时HCC发展的曲线下面积(AUC)分别为0.783和0.807,而CU-HCC模型分别为0.724、0.765,REACH-B模型分别为0.621、0.582。PAGE-B和CU-HCC的AUC相近,明显高于REACH-B模型。结论:PAGE-B适用于接受ETV或TDF治疗的藏区CHB患者,其预测性能与CU-HCC相似并优于REACH-B,因简便易行而适合在藏区应用。

关键词：乙肝患者肝癌风险预测模型PAGE-B 藏区慢性乙型肝炎肝细胞癌低风险组高风险组

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中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识(2021)

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中华老年医学杂志 2021年第5期40卷 529-549页

作者：中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组中华医学会内分泌学分会甲状腺学组刘幼硕单忠艳丁国宪梁真詹俊鲲王艳姣吕朝晖李玉姝张海清徐书杭不详中南大学湘雅二医院老年医学科/老年内分泌科中南大学衰老与老年疾病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(湘雅二医院) 长沙410011 中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科中国医科大学内分泌研究所国家卫生健康委甲状腺疾病重点实验室沈阳110011 南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)老年医学科/老年内分泌科深圳市人民医院老年医学科中南大学湘雅二医院老年医学科/老年内分泌科中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科山东第一医科大学附属省立医院内分泌科南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科

为了提高我国老年人甲状腺疾病的临床诊疗水平,促进健康老龄化,中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定了《中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识》(简称共识)。《共识》包括5个部分,针... 详细信息

为了提高我国老年人甲状腺疾病的临床诊疗水平,促进健康老龄化,中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定了《中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识》(简称共识)。《共识》包括5个部分,针对老年人甲状腺疾病诊疗中的主要临床问题作出40条推荐意见。《共识》强调临床上需关注老年人下丘脑-垂体-甲状腺轴的增龄变化;推荐采用老年综合评估方法,全面评估老年人甲状腺疾病及其干预方法对整体健康状态的影响;推荐老年人在入住养老院、住院、常规健康体检时筛查甲状腺功能减退症;制定了老年人甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺结节和分化型甲状腺癌有别于非老年人的个体化分层管理,包括治疗方案的选择和控制目标以及诊治流程图。《共识》将为老年医学科、内分泌与代谢病科和内科医生、全科医生对老年人甲状腺疾病的诊疗决策与健康管理提供依据。

关键词：甲状腺疾病诊疗准则专家共识

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免疫检查点抑制剂诱导的1型糖尿病

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中华医学杂志 2020年第26期100卷 2067-2070页

作者：罗说明邓敏杨涛周智广中南大学湘雅二医院代谢内分泌科糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011 南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

免疫检查点抑制剂在实现肿瘤免疫治疗的同时可产生免疫相关不良事件,其中一种较为罕见的不良反应是发生1型糖尿病,伴有危及生命的糖尿病酮症酸中毒,主要与抗程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)/PD-1配体(PD-L1)治疗有关,称之为免疫检查点抑制剂... 详细信息

免疫检查点抑制剂在实现肿瘤免疫治疗的同时可产生免疫相关不良事件,其中一种较为罕见的不良反应是发生1型糖尿病,伴有危及生命的糖尿病酮症酸中毒,主要与抗程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)/PD-1配体(PD-L1)治疗有关,称之为免疫检查点抑制剂诱导的1型糖尿病(ICIT1D)。由于肿瘤免疫治疗普及,ICIT1D越来越多。本文就ICIT1D的患病情况、临床表现、免疫遗传特征、发病机制与监测治疗等作一综述,以提高临床医师对该病的认识。

关键词：糖尿病,1型免疫检查点 PD-1 免疫疗法

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糖尿病合并大量蛋白尿的中西医治疗策略

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国际内分泌代谢杂志 2021年第6期41卷 583-586页

作者：高忠爱杨波郑妙艳贾俊亚常宝成天津医科大学朱宪彝纪念医院、天津市内分泌研究所、国家卫生健康委员会激素与发育重点实验室、天津市代谢性疾病重点实验室 300134 天津中医药大学第一附属医院 300192 天津医科大学总医院 300052

糖尿病肾脏病(DKD)是2型糖尿病严重的微血管并发症, 已成为导致终末期肾病的首要病因。DKD患者一旦进展到大量蛋白尿阶段, 疾病已不可逆转, 预后较差。而合理规范的治疗可降低尿蛋白, 延缓肾病进展。目前一些新型降糖药能减少DKD患者尿... 详细信息

糖尿病肾脏病(DKD)是2型糖尿病严重的微血管并发症, 已成为导致终末期肾病的首要病因。DKD患者一旦进展到大量蛋白尿阶段, 疾病已不可逆转, 预后较差。而合理规范的治疗可降低尿蛋白, 延缓肾病进展。目前一些新型降糖药能减少DKD患者尿蛋白, 尤其是钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂, 能降低DKD患者肾脏复合终点风险;中医中药在延缓DKD合并大量蛋白尿患者肾功能恶化、改善临床症候方面有一定的优势。本文将根据国内外相关研究报道以及自身的临床体会对糖尿病合并大量蛋白尿的中西医治疗策略进行讨论。

关键词：糖尿病肾脏病大量蛋白尿中西医治疗

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314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 468-475页

作者：康路路刘玉鹏沈鸣陈哲晖宋金青贺薷萱刘怡张尧董慧李梦秋金颖郑宏王峤丁圆李溪远李东晓李海霞刘雪芹肖慧捷姜玉武熊晖张春燕王朝霞袁云梁德生田亚平杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034 北京大学人民医院儿科 100044 解放军总医院转化医学实验室北京100045 中日友好医院检验科北京100029 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 天津医科大学总医院精准医学中心 300020 郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室 450003 北京大学第一医院检验科 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙430074

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或... 详细信息

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ^2=4.261、6.930,P=0.039、0.008]。236例(75.2%)接受了基因分析,227例(96.2%)获得了基因诊断,在7个基因(MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE)上共发现127个变异,其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(mut型)211例(93.0%),常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%(18/216)比1.6%(1/64),χ^2=3.859,P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%(114/157)比3/13,χ^2=13.729,P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%(60/157)比9/13、25.5%(40/157)比8/13,χ^2=4.789、7.705,P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例(75.9%)从无症状时开始治疗,发育正常;14例(24.1%)临床发病后才开始接受治疗,遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性,扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向,新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中,关口前移至出生缺陷一级预防。

关键词：甲基丙二酸甲基丙二酸单酰CoA变位酶新生儿筛查串联质谱法

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程序性坏死在自体原位肝移植术大鼠肺损伤中的作用

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中华麻醉学杂志 2020年第11期40卷 1349-1352页

作者：刘文娜王清平杜洪印庾俊雄王永旺天津医科大学朱宪彝纪念医院麻醉科天津市内分泌研究所国家卫健委激素与发育重点实验室天津市代谢性疾病重点实验室300134 天津市第一中心医院麻醉科 300192 桂林医学院附属医院麻醉科 541001

目的评价程序性坏死在自体原位肝移植术大鼠肺损伤中的作用。方法清洁级健康成年雄性SD大鼠24只,体重250~280 g,10~12周龄,采用随机数字表法分为3组(n=8):假手术组(S组)、自体原位肝移植术组(T组)和程序性坏死抑制剂Necrostatin-1组(N组... 详细信息

目的评价程序性坏死在自体原位肝移植术大鼠肺损伤中的作用。方法清洁级健康成年雄性SD大鼠24只,体重250~280 g,10~12周龄,采用随机数字表法分为3组(n=8):假手术组(S组)、自体原位肝移植术组(T组)和程序性坏死抑制剂Necrostatin-1组(N组)。S组仅单纯进行开腹,游离相应的血管和韧带,最后关腹;T组和N组均制备自体原位肝移植术大鼠肺损伤模型,N组术前30 min腹腔注射Necrostatin-1 1 mg/kg。于再灌注6 h时处死大鼠取肺组织,计算肺组织湿/干重(W/D)比值,采用ELISA法测定TNF-α和IL-6含量,采用免疫组化法测定混合系列蛋白酶样结构域(MLKL)表达,采用Western blot法检测受体相互作用蛋白激酶1(RIPK1)和受体相互作用蛋白激酶3(RIPK3)的表达。结果与S组比较,T组和N组肺组织W/D比值、TNF-α和IL-6含量升高;RIPK1、RIPK3和MLKL表达上调(P<0.05);与T组比较,N组肺组织W/D比值、TNF-α和IL-6含量降低,肺组织RIPK1、RIPK3和MLKL表达下调(P<0.05)。S组肺组织形态未见明显异常,N组肺组织病理学损伤较T组明显减轻。结论程序性坏死参与了自体原位肝移植术大鼠肺损伤的过程。

关键词：肝移植肺损伤程序性坏死

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新疆某医院入院患者高尿酸血症与常见慢性疾病关系研究

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现代预防医学 2019年第21期46卷 3989-3992页

作者：王婷婷古丽夏提·麦麦提图尔逊史浩楠苏银霞徐文杰姚华上海健康医学院护理与健康管理学院新疆医科大学公共卫生学院新疆医科大学第一附属医院代谢性疾病实验室

目的探讨新疆维吾尔族人群高尿酸血症与常见慢性疾病的关系,为尿酸相关疾病预防、控制提供科学依据。方法调查员经统一培训后对709名维吾尔族高尿酸血症患者进行问卷调查,并进行病例资料查询,获得生化指标和诊断,采用χ;检验和方差分析... 详细信息

目的探讨新疆维吾尔族人群高尿酸血症与常见慢性疾病的关系,为尿酸相关疾病预防、控制提供科学依据。方法调查员经统一培训后对709名维吾尔族高尿酸血症患者进行问卷调查,并进行病例资料查询,获得生化指标和诊断,采用χ;检验和方差分析进行比较。结果（1）入选的高尿酸血症中代谢综合征、高血压、高血糖、血脂紊乱的现患病率为42.3%、39.2%、12.12%、65.6%;呼吸、消化、肿瘤、循环、泌尿系统疾病的患病率为12.8%、9.2%、7.1%、35.4%、6.5%。其中最高的3种疾病为血脂紊乱、代谢综合征和高血压。代谢综合征、高血压、血脂紊乱、饮酒、吸烟的性别构成比男性均高于女性,■值分别为3.886、5.081、20.935、41.852和122.015,且差异具有统计学意义（P均<0.05）。（2）随着尿酸水平的增高,男性比例、泌尿系统疾病、高血糖和血脂紊乱人群比率随之增高,■值分别为375.653、14.616、7.980和146.020（P均<0.05）;（3）随着尿酸水平的升高,收缩压、舒张压、FBG、甘油三酯逐渐增高,而HDL逐渐降低,F值分别为3.055、3.287、5.031、2.722和9.091（P均<0.05）。结论高尿酸血症患者中血脂紊乱、代谢综合征和高血压等代谢性疾病的患病率较高;随着尿酸水平的升高,男性、泌尿系统疾病比率和血压、血糖、血脂指标随之增高。

关键词：尿酸代谢性疾病维吾尔族慢性疾病高尿酸血症

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中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1065-1073页

作者：濮佳琦章建伟陈瑞敏米热古丽·买买提罗静思陈少科吴迪朱岷王春林苏喆梁雁姚辉卫海燕郑荣秀杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310053 绍兴市妇幼保健院儿内科 312000 福建省福州儿童医院内分泌科 350000 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科 400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310000 深圳市儿童医院内分泌科 518028 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科 430016 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 天津医科大学总医院儿科 350002 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科 200062 浙江大学公共卫生学院杭州310000

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育... 详细信息

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线,采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童(均P<0.01),男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm,体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势,两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童(均P<0.01),身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm,体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g,曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。结论建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线,可供临床进行青春期体格发育评估使用。

关键词：青春期性发育身高体重

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两例瘦素受体突变型极端肥胖家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2019年第1期35卷 32-36页

作者：叶静雅付真真管蔚马祎喆龚颖芸马帅叶绚赵晨曦耿小媚李仲梁辉周红文南京医科大学第一附属医院内分泌科 210029 南京医科大学第一附属医院普外科 210029 江苏省功能基因组学重点实验室南京医科大学罕见代谢性疾病研究重点实验室211166

本研究针对2例极端肥胖的经过代谢手术治疗减重效果不佳的瘦素受体(LEPR)突变女性患者进行报道。提取患者及父母的外周血基因组DNA,对患者及其家系进行分子遗传学分析,发现了LEPR基因的3个致病突变,这3个突变位点均未被报道。2例患者均... 详细信息

本研究针对2例极端肥胖的经过代谢手术治疗减重效果不佳的瘦素受体(LEPR)突变女性患者进行报道。提取患者及父母的外周血基因组DNA,对患者及其家系进行分子遗传学分析,发现了LEPR基因的3个致病突变,这3个突变位点均未被报道。2例患者均因“自幼多食、体重增长过快”就诊。患者1,女性,39岁,身高150cm,体重130kg,体重指数(BMI)57.8 kg/m^2。血瘦素156.4μg/L,基因检测发现患者1的LEPR基因15号外显子存在c.2317G>T纯合突变,患者父亲和母亲均携带c.2317G>T杂合突变。患者2,女性,37岁,身高158cm,体重167kg,BM167.0kg/m^2。血瘦素193.4μg/L,基因检测结果显示患者2的LEPR基因10号外显子存在c.1482delT杂合突变,同时其12号外显子存在c.1892C>A杂合突变,该突变位点与关键酶的活性位点相关。父亲携带c.1482delT杂合突变,母亲携带c.1892C>A杂合突变。2例患者均行外科减重治疗,在手术后的半年体重分别下降约22kg和40kg,但后续随访显示患者1体重在术后2年反弹至原体重,而患者2体重在后续半年也不再进一步下降。

关键词：瘦素受体单基因突变肥胖复合杂合突变代谢手术

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