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转录因子7类似物2基因的rs7903146位点多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

中国病理生理杂志 2017年第8期33卷 1443-1448页

作者：王志强李豫凯朱筠马琦苏银霞王黎陈志远刘莉娜姚华新疆医科大学公共卫生学院新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第一附属医院代谢性疾病重点实验室新疆乌鲁木齐830054 新疆医科大学第一附属医院内分泌科新疆乌鲁木齐830054

目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因的rs7903146位点多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,以经确诊的935例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,选取971例健康体... 详细信息

目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因的rs7903146位点多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,以经确诊的935例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,选取971例健康体检者作为正常对照组。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析技术对TCF7L2基因多态性进行检测。结果:rs7903146位点基因型CC、CT和TT以及等位基因C和T在2型糖尿病组与正常对照组中分布的差异具有统计学意义(P<0.05)。T等位基因携带者患2型糖尿病的风险是C等位基因携带者的1.190倍(OR=1.190,95%CI为1.034~1.371),CT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.374倍(OR=1.374,95%CI为1.122~1.683),CT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.307倍(OR=1.307,95%CI为1.090~1.567)。在全体人群中,rs7903146位点的CT+TT基因型携带者的空腹血糖、肌酐和尿素氮水平显著高于CC基因型携带者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:TCF7L2基因的rs7903146位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的发生相关,T等位基因和CT基因型可能是2型糖尿病发生的危险因素。

关键词：单核苷酸多态性转录因子7类似物2基因 2型糖尿病维吾尔族

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中国l003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析

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中华儿科杂志 2018年第6期56卷 414-420页

作者：刘怡刘玉鹏张尧宋金青郑宏董慧马艳艳吴桐菲王峤李溪远丁圆李东晓金颖李梦秋王朝霞袁云李海霞秦炯杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院检验科 100034 北京大学人民医院儿科河南中医药大学第一附属医院儿科青海大学附属医院儿科首都医科大学临床检验中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心天津医科大学总医院精准医学中心郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室

目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及... 详细信息

目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定，661例患者接受了基因分析。确诊后进行个体化干预治疗，长期随访，对部分家系进行下一胎产前诊断。结果1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例，女423例，其中单纯型296例（29.5%），707例（70.5%）合并同型半胱氨酸血症。仅59例经新生儿筛查发现（5.9%），944例（94.1%）为临床诊断，于生后数分钟～25岁发病，首发的临床表现为神经精神损害：智力运动发育落后（725例，74.3%），286例（29.3%）合并癫痫，76例（7.8%）合并脑积水，部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害。661例患者接受了基因分析，其中631例（96.6%）获得了基因诊断，发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLG1、SUCLA2共7种基因缺陷，获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例（90.3%）为MUT基因变异，获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例（94.7%）为MMACHC基因变异。新生儿筛查发现的59例患儿发育较好。经临床诊断的944患者中918例（97.2%）接受了治疗，45例（4.7%）获得康复，智力、运动发育正常，26例（2.7%）死亡，873例（92.5%）患儿遗留轻～极重度智力运动障碍。165例家系接受了下一胎产前诊断，经羊水代谢物及基因联合分析证实35例胎儿患病。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国大陆甲基丙二酸血症的主要类型，MMACHC基因变异最常见。MUT基因变异是单纯型甲基丙二酸血症的主要病因。经新生儿筛查及早期治疗的患者生存质量显著改善。再生育指导。

关键词：遗传代谢病甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症新生儿筛查产前诊断

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中老年糖尿病脓毒症患者临床特征及影响预后的危险因素分析

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中华医院感染学杂志 2017年第18期27卷 4147-4150页

作者：丁丽丽姚华张平刘艳朱艳玲王鹏新疆医科大学第一附属医院感染管理科新疆代谢性疾病重点实验室新疆乌鲁木齐830054

目的分析糖尿病合并脓毒症患者的临床特征及影响预后的危险因素。方法收集2014年1月1日-2015年12月31日住院治疗的40岁以上脓毒症患者454例临床资料,其中糖尿病脓毒症组(研究组)98例,非糖尿病脓毒症组(对照组)356例,比较两组患者临床基... 详细信息

目的分析糖尿病合并脓毒症患者的临床特征及影响预后的危险因素。方法收集2014年1月1日-2015年12月31日住院治疗的40岁以上脓毒症患者454例临床资料,其中糖尿病脓毒症组(研究组)98例,非糖尿病脓毒症组(对照组)356例,比较两组患者临床基本资料及感染原发部位分布,并依据预后将糖尿病脓毒症患者分为死亡组和存活组,对其合并症、手术及操作等进行单因素卡方分析和多因素logistic回归分析。结果研究组和对照组在年龄、性别、平均住院费用上差异均无统计学意义,感染原发部位前3位依次是肺部感染、胆囊/胆道感染、尿路感染;研究组肝脓肿分布率(8.16%)和皮肤软组织分布率(9.18%)高于对照组(3.38%,3.66%,P<0.05),依据预后将糖尿病合并脓毒症分为死亡组(46例)和存活组(52例),死亡组年龄≥60岁、真菌感染、肺部感染、两个以上脏器衰竭、使用呼吸机比率均高于存活组,logistic回归结果显示,恶性肿瘤和使用呼吸机是糖尿病合并脓毒症死亡的危险因素(P<0.05)。结论糖尿病合并脓毒症未增加脓毒症患者住院天数、住院费用;但两组在原发感染部位构成方面有所不同,肝脓肿和皮肤软组织感染在糖尿病脓毒症组高于非糖尿病组,使用呼吸机和恶性肿瘤是糖尿病合并脓毒症患者死亡的独立的危险因素。

关键词：中老年糖尿病脓毒症预后

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TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

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重庆医学 2017年第18期46卷 2449-2452页

作者：王志强刘莉娜朱筠姚华马琦苏银霞王黎李豫凯丁丽丽新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐830011 新疆医科大学第一附属医院内分泌科乌鲁木齐830054 新疆医科大学第一附属医院代谢性疾病重点实验室乌鲁木齐830054

目的探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离... 详细信息

目的探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测。结果两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95%CI:0.166~0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95%CI:0.348~0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95%CI:0.377~0.664,P<0.01)。两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P<0.05)。结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素。

关键词：多态性,单核苷酸转录因子7类似物2基因糖尿病,2型维吾尔族

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慢性乙型肝炎病毒感染与代谢综合征研究进展

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中华实用诊断与治疗杂志 2017年第5期31卷 500-502页

作者：明艳何方平新疆医科大学第一附属医院肝病科新疆代谢性疾病重点实验室乌鲁木齐830054

代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组以血糖、血脂、蛋白质等代谢紊乱为特征的临床综合征,肥胖、高血糖、血脂异常及心血管系统疾病是其重要致病因素。乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染可诱导机体产生炎性因子、乙型肝炎... 详细信息

代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组以血糖、血脂、蛋白质等代谢紊乱为特征的临床综合征,肥胖、高血糖、血脂异常及心血管系统疾病是其重要致病因素。乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染可诱导机体产生炎性因子、乙型肝炎相关抗原抗体,使机体长期处于慢性炎症及免疫紊乱状态,对机体血糖、血脂代谢产生一定影响。本文就慢性HBV感染对MS影响的研究进展作一综述。

关键词：代谢综合征乙型肝炎病毒非酒精性脂肪肝血脂胰岛素抵抗动脉粥样硬化

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Notch信号转导通路在骨发育与骨重建中的作用

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临床与病理杂志 2018年第5期38卷 1115-1119页

作者：朱佳瑜周后德中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410011 新疆医科大学第一附属医院内分泌科乌鲁木齐830054 中南大学湘雅二医院代谢性骨病学湖南省重点实验室长沙410011 中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011

Notch信号转导通路是一广泛存在且高度保守的信号通路,参与细胞的增殖、分化和凋亡,并在胚胎发育和组织更新中起重要作用。骨重建的过程包括骨形成以及骨吸收。源于间充质干细胞的成骨细胞形成骨,以及单核细胞的破骨细胞吸收骨,二者协... 详细信息

Notch信号转导通路是一广泛存在且高度保守的信号通路,参与细胞的增殖、分化和凋亡,并在胚胎发育和组织更新中起重要作用。骨重建的过程包括骨形成以及骨吸收。源于间充质干细胞的成骨细胞形成骨,以及单核细胞的破骨细胞吸收骨,二者协同在骨发育和骨重建过程中发挥重要作用。本文重点阐述Notch信号转导通路促进骨发育,调节基质干细胞的分化定型,以及调控成骨、破骨分化与功能,进而影响骨重建。

关键词： Notch信号转导通路骨发育骨重建

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CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO基因多态性与维吾尔族2型糖尿病的关联以及基因间交互作用研究

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中国医药导报 2017年第9期14卷 16-21,30页

作者：肖珊阿勒滕齐齐格姚华苏银霞王志强马琦朱筠新疆医科大学第一附属医院内分泌科新疆乌鲁木齐830000 新疆医科大学第一附属医院糖尿病防诊治中心新疆乌鲁木齐830000 新疆医科大学第一附属医院新疆代谢性疾病重点实验室新疆乌鲁木齐830000

目的研究基因CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO的单核苷酸多态性(SNPs)与维吾尔族2型糖尿病的关联以及基因间的交互作用。方法通过病例-对照研究的方法,收集新疆医科大学第一附属医院(以下简称"我院")2012年3月~2013年9月期间住院的维... 详细信息

目的研究基因CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO的单核苷酸多态性(SNPs)与维吾尔族2型糖尿病的关联以及基因间的交互作用。方法通过病例-对照研究的方法,收集新疆医科大学第一附属医院(以下简称"我院")2012年3月~2013年9月期间住院的维吾尔族2型糖尿病患者1000例作为病例组,选择同期在我院进行体检的维吾尔族非糖尿病者1010例作为对照组。采用Sequenom MassARRAY~ SNP技术检测CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO基因的7个SNPs位点,最终纳入研究的是所有位点均检测成功的病例组879例和对照组895例。两组各SNPs的基因型及等位基因频率的比较采用χ~2检验。使用Logistic回归分析各SNPs的遗传模型。使用GMDR 0.9软件分析各基因间交互作用。结果 7个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。位点rs10811661、rs7195539、rs8050136、rs9939609的基因型和位点rs8050136、rs9939609的等位基因分布在两组间分布差异有统计学意义(P<0.05),两位点的风险等位基因均是A。两组间位点rs10811661、rs8050136、rs9939609的基因型分布在遗传模型中差异有统计学意义(P<0.05)。通过GMDR软件进行基因-基因交互作用分析,二阶交互作用模型rs10811661-rs7195539为最佳模型,进行1000次置换检验后P=0.014。结论 CDKAL1的基因多态性可能与维吾尔族2型糖尿病的发病风险无关。CDKN2A/2B(rs10811661)、FTO(rs7195539、rs8050136、rs9939609)的基因多态性可能与维吾尔族2型糖尿病的发病风险有关,其中,rs8050136和rs9939609的等位基因A可能是维吾尔族2型糖尿病发病的风险等位基因。在维吾尔族2型糖尿病发病过程中CDKN2A/2B(rs10811661)与FTO(rs7195539)间可能存在交互作用。

关键词： 2型糖尿病维吾尔族基因多态性交互作用

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新疆维吾尔族人群MTHFR基因与非酒精性脂肪肝的相关因素分析

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新疆医科大学学报 2017年第3期40卷 376-379页

作者：阿迪拉.阿地江蔡雯姚华新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐830011 新疆医科大学护理学院乌鲁木齐830099 新疆医科大学第一附属医院代谢性疾病重点实验室乌鲁木齐830054

目的探讨新疆维吾尔族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关因素。方法采用病例-对照研究,对维吾尔族NAFLD患者(NAFLD组,325例)和非NAFLD组(304例)MTHFR基因的rs1801131和rs1801133位点进行基因分型,用Logistic回归分析rs1801131和rs1801133位点多态性与新疆维吾尔族人群NAFLD的关系。结果在rs1801133基因位点的隐性模型中,AA基因型在NAFLD的发生过程中是风险因素(OR=2.023,P=0.033),在加性模型和显性模型下的基因型的分布差异无统计学意义(P<0.05)。在rs1801131基因位点的加性模型、显性模型和隐性模型下的基因型的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论维吾尔族人群中MTHFR基因rs1801133基因位点多态性与NAFLD的发生有关,AA基因型可能增加NAFLD的发病风险。

关键词：非酒精性脂肪肝 MTHFR 维吾尔族基因多态性

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新疆地区907例甲状腺癌回顾性分析

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癌变．畸变．突变 2017年第2期29卷 143-145,150页

作者：马琦希林古丽·吾守尔五且昆·吐尔逊夏米西努尔·伊力克新疆医科大学第一附属医院临床医学研究院、新疆代谢性疾病重点实验室新疆乌鲁木齐830054 新疆医科大学基础医学院生物教研室新疆乌鲁木齐830011

目的:探讨新疆地区人群甲状腺癌的发病特点。方法:收集新疆医科大学第一附属医院2003年1月—2013年12月甲状腺癌患者病例资料907例,用SPSS 22.0及Microsoft Excel 2007软件分析新疆地区人群甲状腺癌的发病趋势及性别、年龄和族别差异。... 详细信息

目的:探讨新疆地区人群甲状腺癌的发病特点。方法:收集新疆医科大学第一附属医院2003年1月—2013年12月甲状腺癌患者病例资料907例,用SPSS 22.0及Microsoft Excel 2007软件分析新疆地区人群甲状腺癌的发病趋势及性别、年龄和族别差异。分2析方法采用χ检验,检验水准α=0.05。结果:2003—2013年间,甲状腺癌的构成比呈上升趋势;甲状腺癌的病理类型主要为乳头状癌(90.96%);患者男女人数比例1∶2.88,其构成比具有性别差异(P<0.05),男女发病年龄高峰均为40~49岁,女性病例增加程度高于男性;甲状腺癌的组织类型在汉族与维吾尔族间分布不同(P<0.05),乳头状癌在汉族患者中的比例(93.77%)高于维吾尔族(83%)。结论:过去10年当中该院收治甲状腺癌患者逐年增多,女性患者增加人数多于男性,男、女性甲状腺癌的高发年龄均为40~49岁,乳头状癌是主要的病理类型,病理类型的分布在汉族和维吾尔族之间存在差异。

关键词：甲状腺癌民族差异新疆人群流行病学临床资料

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维吾尔族代谢综合征危险因素与IGF-1和IGFBP-1的关系研究

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新疆医科大学学报 2017年第1期40卷 59-61页

作者：王婷婷王艳雍娴婷王志强苏银霞马琦姚华新疆医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室乌鲁木齐830011 新疆医科大学学报编辑部乌鲁木齐830011 新疆医科大学第一附属医院代谢性疾病重点实验室乌鲁木齐830054

目的探讨新疆维吾尔族居民代谢综合征相关危险因素与胰岛素样生长因子(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)的关系。方法 2015年2-10月,在新疆医科大学第一附属医院相关科室抽取191名符合MS诊断标准的患者作为病例组,按年龄、... 详细信息

目的探讨新疆维吾尔族居民代谢综合征相关危险因素与胰岛素样生长因子(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)的关系。方法 2015年2-10月,在新疆医科大学第一附属医院相关科室抽取191名符合MS诊断标准的患者作为病例组,按年龄、性别1∶1选取体检中心匹配的183名健康人作为对照组,进行环境危险因素的问卷调查,检测生化指标及空腹血清胰岛素水平。结果病例组与对照组甘油三酯、总胆固醇、HDL、LDL、血清胰岛素样生长因子(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)及空腹血清胰岛素水平的差异有统计学意义(P<0.05)。危险因素的Logisitc回归分析结果,甘油三酯(OR=6.959)、IGF-1(OR=0.074)、IGFBP-1(OR=1.003)为MS的危险因素。结论 IGF-1和IGFBP-1是维吾尔族人群代谢综合征的血清易感因素,为进一步阐明该种疾病的流行特点及疾病预防、控制提供科学依据。

关键词：代谢综合征维吾尔族胰岛素样生长因子胰岛素样生长因子结合蛋白-1 IGF-1 IGFBP-1

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