检索结果-内蒙古大学图书馆

CLCN1基因c.1388del和c.1679T>C复合杂合突变致常染色体隐性先天性肌强直1例

中华神经科杂志 2025年第4期58卷 414-418页

作者：韩文娟胡雨荣张艳热娜·阿不都萨拉木韩登峰新疆医科大学第一附属医院神经内科乌鲁木齐830054

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变... 详细信息

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变异。结果患者为30岁女性,幼年起病,主要表现为运动起始时肌肉僵硬和短暂无力,经反复活动后症状缓解。随年龄增长,上肢骨骼肌、眼肌及咀嚼肌受累。肌电图显示四肢肌肉大量肌强直电位。肌酸激酶水平升高(586.80 IU/L)。基因检测结果显示患者携带CLCN1基因的两种突变:一种是单核苷酸删除突变c.1388del(***463SerfsTer4),该突变为首次报道的新突变;另一种为已知的错义突变c.1679T>C(***560Thr)。患者的这两种突变均为复合杂合状态存在,其父亲携带c.1388del单杂合突变,其母亲、儿子、姨妈、小舅、外婆携带c.1679T>C单杂合突变。结论MC以运动起始时肌肉僵硬和短暂无力为主要表现,经“热身”后可改善。本家系患者表现为典型的MC症状,肌酸激酶水平显著升高,肌电图发现四肢肌肉肌强直电位提示肌源性损害。患者携带的CLCN1基因突变c.1388del(***463SerfsTer4)为首次报道的新突变,进一步扩展了CLCN1基因致病性突变谱。

关键词：肌强直,先天性常染色体隐性遗传 CLCN1基因复合杂合突变

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钙结合蛋白S100A12与中性粒细胞胞外诱捕网形成在重症肺结核患者肺损伤中作用机制研究进展

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中国防痨杂志 2025年第4期47卷 513-519页

作者：宋云林布祖克拉·阿布都艾尼王桂荣张继园鲁晓擘新疆医科大学第一附属医院重症医学中心乌鲁木齐830013 首都医科大学附属北京胸科医院检验科北京101149 新疆医科大学第一临床医学院乌鲁木齐830013 新疆医科大学第一附属医院感染中心乌鲁木齐830013

重症肺结核患者的发病率和死亡率居高不下,然而,由于重症肺结核在早期阶段的临床症状和体征缺乏特异性,诊断面临巨大挑战。此外,重症肺结核的治疗也因药物相互作用、药物与疾病相互作用及药物不良反应等多重因素的影响变得更加复杂,这... 详细信息

重症肺结核患者的发病率和死亡率居高不下,然而,由于重症肺结核在早期阶段的临床症状和体征缺乏特异性,诊断面临巨大挑战。此外,重症肺结核的治疗也因药物相互作用、药物与疾病相互作用及药物不良反应等多重因素的影响变得更加复杂,这些因素对结核病的预防和控制带来了新的挑战。重症肺结核的发病机制涉及到宿主与结核分枝杆菌间复杂的交互作用,发病机制仍不完全清楚。有研究报道,钙结合蛋白S100A12(简称“S100A12”)与中性粒细胞胞外诱捕网(neutrophil extracellular traps,NETs)在重症肺结核的病理生理过程中扮演着至关重要的角色,S100A12驱动NETs形成,是NETs生理病理效应相关的关键蛋白。S100A12通过调控免疫细胞与炎症因子的释放及其相互作用,参与重症肺结核患者肺功能损伤机制,然而,当前针对S100A12与NETs在重症肺结核调控中的机制尚未完全阐明。鉴于此,笔者旨在综述S100A12与NETs在重症肺结核患者中的相关研究进展及其潜在的分子机制,以期为重症肺结核治疗策略的探索提供新的科学依据和创新性思路。

关键词：中性粒细胞结核,肺肺损伤作用机制

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血清乙肝病毒RNA在指导慢性乙肝病毒感染者临床管理中的价值

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中国热带医学 2025年第3期25卷 304-308页

作者：王爱丽李晶保紫红范蕊璿孙慧刘怀鄂昆明医科大学第一附属医院感染性疾病科云南昆明650000 昆明医科大学第一附属医院消化内科云南昆明650000

慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染仍然是全球范围内严重的公共卫生问题,肝内共价闭合环状DNA(covalently closed circular DNA, cccDNA)的持续存在使得彻底治愈慢性乙型肝炎面临挑战。因此,寻找可靠且有效的cccDNA血清学... 详细信息

慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染仍然是全球范围内严重的公共卫生问题,肝内共价闭合环状DNA(covalently closed circular DNA, cccDNA)的持续存在使得彻底治愈慢性乙型肝炎面临挑战。因此,寻找可靠且有效的cccDNA血清学替代标志物,对于慢性HBV感染者的抗病毒疗效评价、预后判定及临床管理都具有重要的临床意义。近年来,血清HBV RNA已被认为是cccDNA有前景的非侵入性替代指标,可用于监测慢性HBV感染者的疾病进展并预测预后。本文综述了近年来发表的与HBV RNA相关的研究,发现HBV RNA能够对患者的免疫状态及组织学状态进行评估,探讨了其在指导抗病毒治疗时机中的重要价值;此外,还对HBV RNA在监测病毒复制情况、评估抗病毒治疗效果、预测停药后复发以及指导新型抗病毒策略等方面的重要临床意义进行综述,以期为临床医生更好地将该指标用于慢性HBV感染者的临床管理提供参考。

关键词：乙型肝炎病毒慢性乙型肝炎病毒感染者乙型肝炎病毒RNA 肝内共价闭合环状DNA

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2016—2022年上海市56家医疗机构心血管特殊诊疗操作围术期抗菌药物预防应用状况

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中华医院感染学杂志 2025年第2期35卷 276-280页

作者：王鹏史庆丰高晓东胡必杰沈燕新疆医科大学第一附属医院感染管理科新疆乌鲁木齐830054 复旦大学附属中山医院感染管理科上海200032 复旦大学附属中山医院感染病科上海200032

目的调查上海市二级甲等及以上医院开展心血管特殊诊疗操作围手术期抗菌药物(PAP)使用情况,为进一步规范合理使用抗菌药物提供理论依据和数据支持。方法回顾性收集上海市2016-2022年56所医院开展心血管特殊诊疗操作患者围术期相关数据... 详细信息

目的调查上海市二级甲等及以上医院开展心血管特殊诊疗操作围手术期抗菌药物(PAP)使用情况,为进一步规范合理使用抗菌药物提供理论依据和数据支持。方法回顾性收集上海市2016-2022年56所医院开展心血管特殊诊疗操作患者围术期相关数据,对PAP使用情况、用药类别、用药合理性及用药天数等进行统计学分析。结果本研究共纳入5 172例行心血管特殊诊疗操作患者,血管术、主动脉内支架植入术、下腔静脉滤器植入术、先天性心脏病封堵术、心脏射频消融术的PAP使用率分别为16.60%、16.10%、23.71%、84.85%、16.67%。五类心血管特殊诊疗操作中,先天性心脏病封堵术的PAP总使用率、术前使用率、术中带入率、术后使用率均为最高,分别为84.85%、84.51%、85.75%、84.36%。用药类型共包括80个品种18个类别,以二代头孢和三代头孢的使用率最高。术后24 h抗菌药物停药率为73.71%,心脏射频消融术术后24 h抗菌药物停药率均<40%。结论上海市二级甲等及以上医院开展心血管诊疗操作存在PAP使用率较高,用药的品种选择不合理,术后预防使用时长上过长等不合理现象。今后应加强此类诊疗操作的PAP管理,为进一步提升上海市整体抗菌药物规范化使用提供有效保障。

关键词：心血管诊疗操作介入性操作围术期预防用药感染控制

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合并肺动脉高压的肥厚型心肌病患者发生不良预后的危险因素

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安徽医科大学学报 2025年第2期60卷 351-357页

作者：娜孜拉·努尔兰唐雍淇艾尼娃尔·艾克木迪丽努尔·买买提依明新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科乌鲁木齐830011 新疆和田学院药学院和田848000

目的研究肥厚型心肌病(HCM)合并肺动脉高压(PH)患者发生不良预后的危险因素。方法选取确诊为HCM的患者(n=154),根据是否合并PH将患者分为对照组(n=119)与病例组(n=35),并对比分析基线及超声心动图资料;再将病例组患者根据肺动脉收缩压(P... 详细信息

目的研究肥厚型心肌病(HCM)合并肺动脉高压(PH)患者发生不良预后的危险因素。方法选取确诊为HCM的患者(n=154),根据是否合并PH将患者分为对照组(n=119)与病例组(n=35),并对比分析基线及超声心动图资料;再将病例组患者根据肺动脉收缩压(PASP)升高程度分为PH 1组(n=25)及PH 2组(n=10)。对患者进行随访并记录2年内是否发生不良事件,运用Cox回归分析HCM合并PH的患者发生不良预后的危险因素,绘制KM生存曲线进行HCM合并PH患者生存风险分析。结果HCM患者的PH患病率22.73%,与对照组相比,女性(48.57%)及合并心律失常(42.86%)的患者在病例组中占比较大(P<0.01)。对病例组患者进行斯皮尔曼相关性分析提示女性、中重度瓣膜反流与PASP的变化正相关,心房内径、左房室耦联指数、左室质量分数及二尖瓣舒张早期血流速度峰值(E)与二尖瓣环根部舒张早期心肌运动速度峰值(e′)(E/e′)值均可随PASP水平的升高而增加(P<0.05),左室射血分数随PASP水平的增加而降低(P<0.001)。HCM患者不良事件发生率为25.97%,Log Rank检验提示PH 1组与PH 2组患者累计生存率组间差异有统计学意义(P<0.001),Cox回归分析提示,PASP(HR=1.123,95%CI:1.033~1.221)及E/e′值(HR=1.131,95%CI:1.054~1.213)均为合并PH的HCM患者2年内发生不良事件的独立危险因素(P<0.05)。结论PASP水平及E/e′值均为HCM合并PH患者发生不良预后的独立危险因素。

关键词：肥厚型心肌病心肌纤维化肺动脉高压肺动脉收缩压心力衰竭不良事件

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基于红外线同位素能谱分析仪的^(13)C-MBT对非酒精性脂肪肝病患者肝功能储备的无创评估

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中国医学装备 2025年第1期22卷 76-81页

作者：文倩咸亚静杨丽柯华杜璐璐林栋羚新疆医科大学第一附属医院感染病肝病一科乌鲁木齐830000

目的:探讨基于红外线同位素能谱分析仪的^(13)C-嘧噻西啶呼气试验(^(13)C-MBT)对非酒精性脂肪肝病(NAFLD)患者肝功能储备的无创评估价值。方法:前瞻性选取2023年1月至2024年1月在新疆医科大学第一附属医院肝病科就诊的120例符合诊断标准... 详细信息

目的:探讨基于红外线同位素能谱分析仪的^(13)C-嘧噻西啶呼气试验(^(13)C-MBT)对非酒精性脂肪肝病(NAFLD)患者肝功能储备的无创评估价值。方法:前瞻性选取2023年1月至2024年1月在新疆医科大学第一附属医院肝病科就诊的120例符合诊断标准的NAFLD患者,根据肝脏瞬时弹性成像(FibroTouch)检测的肝脏硬度测量值(LSM)将其分为轻度纤维化组(LSM<7.0 kPa,40例)、中度纤维化组(7.0≤LSM<9.5 kPa,40例)和重度纤维化组(LSM≥9.5 kPa,40例);同时选取40例健康体检者作为健康对照组。所有受试者均接受^(13)C-MBT和常规肝功能检测,比较各组间的^(13)C-MBT的参数和肝功能指标的差异,并分析^(13)C-MBT的参数与肝功能指标和肝纤维化程度的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析评价^(13)C-MBT的参数对肝纤维化程度的判断效能。结果:NAFLD患者的^(13)C-MBT的40 min最大代谢速率峰值(MVmax40)、40 min和120 min代谢速率累计值(CUM40和CUM120)均低于健康对照组,差异有统计学意义(F=27.413、28.635、29.851,P<0.05)。随着肝纤维化程度的加重,NAFLD患者的^(13)C-MBT参数逐渐降低,重度纤维化组的^(13)C-MBT的参数均低于轻度纤维化组和中度纤维化组,差异有统计学意义(t=12.331、13.020、14.232、22.033、21.032、29.332,P<0.05)。^(13)C-MBT参数与肝功能指标呈正相关,与LSM呈负相关,相关系数的绝对值均>0.5,差异均有统计学意义(r=0.375~0.875,P<0.05)。^(13)C-MBT参数对肝纤维化程度的判断具有较高的敏感性和特异性,以MVmax40为例,当以9.5 kPa为界限值时,其灵敏度为86.3%,特异度为83.8%,准确率为85.0%,ROC曲线下面积(AUC)为0.913。结论:基于红外线同位素能谱分析仪的^(13)C-MBT是一种无创、安全、快速、准确的检测方法,能够反映NAFLD患者的肝功能储备和肝纤维化程度,对NAFLD的诊断和治疗具有重要的临床价值。

关键词：非酒精性脂肪肝病 ^(13)C-嘧噻西啶呼气试验肝功能储备肝纤维化红外线同位素能谱分析仪超声弹性成像

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巨大肝细胞癌合并输入性麝猫后睾吸虫感染1例

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中华外科杂志 2025年第4期63卷 361-364页

作者：蓝晨露苏浩廖锡文刘莹邓泽平张鹭石云良彭民浩刘登宇彭涛广西医科大学第一附属医院肝胆外科南宁530021 广西医科大学第一附属医院老年消化内科南宁530021 广西医科大学第一附属医院感染性疾病科南宁530021 广西医科大学基础医学院寄生虫学教研室南宁530021

患者男性,69岁。因腹痛5个月余,发现腹部包块1个月余,拟诊为肝占位性病变于2023年12月19日收入广西医科大学第一附属医院。患者5个多月前无明显诱因出现右上腹部疼痛,呈阵发性刺痛,无放射痛,可自行缓解,与进食、体位变化无关,无恶心、... 详细信息

患者男性,69岁。因腹痛5个月余,发现腹部包块1个月余,拟诊为肝占位性病变于2023年12月19日收入广西医科大学第一附属医院。患者5个多月前无明显诱因出现右上腹部疼痛,呈阵发性刺痛,无放射痛,可自行缓解,与进食、体位变化无关,无恶心、呕吐、黑便,无乏力、畏寒、发热等不适。患者1个多月前发现右腹部膨大肿物,症状同前,未予重视,于2023年12月18日至我院就诊,行腹部超声检查,结果提示肝脏多发实质性占位病变,右膈下混合性回声区。发病以来,患者精神食欲尚可,二便正常,体重下降约2 kg。

关键词：输入性麝猫后睾吸虫感染肝细胞癌

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出血性卒中后癫痫发作预测模型研究进展

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中风与神经疾病杂志 2025年第1期42卷 83-88页

作者：石芳(综述) 韩登峰(审校) 新疆医科大学第一附属医院神经内科新疆乌鲁木齐830054

出血性脑卒中后癫痫发作是导致出血性脑卒中患者重要的死亡因素之一。与缺血性卒中相比,出血性卒中后癫痫发作的发病率、致残率、死亡率更高,若未能早期发现并及时处理,在急性期可能加重病情,恢复期会造成意外伤害,给家庭带来沉重负担... 详细信息

出血性脑卒中后癫痫发作是导致出血性脑卒中患者重要的死亡因素之一。与缺血性卒中相比,出血性卒中后癫痫发作的发病率、致残率、死亡率更高,若未能早期发现并及时处理,在急性期可能加重病情,恢复期会造成意外伤害,给家庭带来沉重负担。及时早期预测癫痫发作,并给予干预,可提高患者生存率并改善生活质量。随着科学技术的进步,针对出血性卒中后癫痫发作国内外学者已建立相关预测模型,开始使用机器学习的方法处理和识别相关数据,提高了对疾病预测的精准性。本文旨在总结归纳出血性卒中后癫痫发作的危险因素以及相关预测模型,为临床诊疗工作提供指导。

关键词：出血性卒中癫痫发作危险因素预测模型机器学习

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2型糖尿病患者血清25-羟维生素D水平对发生骨质疏松的风险预测模型构建

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重庆医学 2025年第2期54卷 324-328,334页

作者：侯新华高英马依拉·买买提新疆医科大学第一附属医院临床营养科乌鲁木齐830054 新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科乌鲁木齐830054

目的构建2型糖尿病患者血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平对发生骨质疏松的风险预测模型。方法选取2021年1月至2023年7月于该院进行治疗的542例2型糖尿病患者,根据骨质疏松发生情况分别骨质疏松组(n=57)和无骨质疏松组(n=485)。检测患... 详细信息

目的构建2型糖尿病患者血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平对发生骨质疏松的风险预测模型。方法选取2021年1月至2023年7月于该院进行治疗的542例2型糖尿病患者,根据骨质疏松发生情况分别骨质疏松组(n=57)和无骨质疏松组(n=485)。检测患者血清25-(OH)D水平,通过单因素、多因素logistic回归分析2型糖尿病发生骨质疏松的危险因素,建立风险预测模型,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析风险预测模型对2型糖尿病发生骨质疏松的预测价值。结果 542例2型糖尿病患者中25-(OH)D充足、不足、缺乏、严重缺乏者分别为18例(3.32%)、156例(28.78%)、324例(59.78%)、44例(8.12%),男性25-(OH)D充足、不足比例高于女性,缺乏、严重缺乏比例低于女性(P<0.05)。多因素logistic分析结果显示,年龄≥60岁、2型糖尿病病程延长、女性、25-(OH)D缺乏为2型糖尿病发生骨质疏松的危险因素(OR=1.813、1.706、2.162、1.654,P<0.05);体重指数(BMI)升高为2型糖尿病发生骨质疏松的保护因素(OR=0.542,P<0.05)。将上述因素纳入风险预测模型:logit(P)=-13.799+年龄×0.595-BMI×0.612+2型糖尿病病程×0.534+性别×0.771+血清25-(OH)D水平×0.503。将2型糖尿病发生骨质疏松患者纳入阳性,2型糖尿病未发生骨质疏松患者纳入阴性,按照风险预测模型绘制预测2型糖尿病发生骨质疏松的ROC曲线,结果显示,当logit(P)>5.67时,曲线下面积(AUC)为0.917,诊断灵敏度为78.95%、特异度为87.63%。结论 2型糖尿病患者发生骨质疏松与年龄≥60岁、2型糖尿病病程延长、女性、25-(OH)D缺乏、BMI降低等多种因素有关。

关键词： 2型糖尿病骨质疏松 25-羟维生素D 危险因素模型受试者工作特征曲线

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体检人群睡眠质量与代谢相关脂肪性肝病的影响因素分析

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临床荟萃 2025年第1期40卷 33-38页

作者：苟彩霞张洁包依夏姆·阿巴拜克力王一鸣姚磊郑嵘炅潘金良鲁晓擘新疆医科大学第一附属医院感染病·肝病中心新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830054

目的研究体检人群睡眠质量与代谢相关脂肪性肝病(metabolically associated fatty liver disease,MAFLD)的关联,并探究MAFLD患病的影响因素。方法选取2024年3月-2024年4月于新疆乌鲁木齐市某三甲医院体检中心接受匹兹堡睡眠质量指数(Pit... 详细信息

目的研究体检人群睡眠质量与代谢相关脂肪性肝病(metabolically associated fatty liver disease,MAFLD)的关联,并探究MAFLD患病的影响因素。方法选取2024年3月-2024年4月于新疆乌鲁木齐市某三甲医院体检中心接受匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)量表评估并参加健康体检的人群142例。根据排除标准剔除不符合要求的2例,最终共入选140例。依据是否患有MAFLD分为MAFLD组(n=60)与非MAFLD组(n=80)。比较两组临床资料的差异,探究MAFLD患病的影响因素。结果与非MAFLD组比较,MAFLD组男性占比较高,血红蛋白、总胆红素(total bilirubin,T-BIL)、尿白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶水平均较高,高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平较低,差异有统计学意义(P<0.05)。且两组日间小憩时间、PSQI量表总分、睡眠质量因子得分、睡眠障碍因子得分、催眠药物因子得分差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步行多因素logistic回归分析,结果显示,T-BIL、HDL-C、日间小憩时间、睡眠质量得分、睡眠障碍得分是MAFLD的影响因素(P<0.05)。经Pearson相关性分析并绘制散点图可见,PSQI评分与T-BIL、HDL-C、日间小憩时间无相关性(P>0.05),与睡眠质量因子得分、睡眠障碍因子得分存在相关性(P<0.05)。结论在体检人群中,T-BIL水平越高、HDL-C水平越低、日间小憩时间越长、睡眠质量越差、睡眠障碍越严重,罹患MAFLD的风险越高。

关键词：非酒精性脂肪性肝病体检人群睡眠质量

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