检索结果-内蒙古大学图书馆

临床医学研究与实践 2025年第1期10卷 171-174页

作者：艾合买提江·吐乎提马明张艳敏阿丽叶古丽·艾皮热新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆乌鲁木齐830001 新疆维吾尔自治区人民医院科研教育中心新疆乌鲁木齐830001

内分泌专业作为医学的一个重要分支,其内容涉及人体内分泌腺及其分泌的激素与机体代谢、生长发育、生殖衰老、疾病等生理、病理过程。内分泌专业的医师不仅需要深厚的医学知识,还需对病理生理过程有深刻理解,以便能够准确诊断和治疗各... 详细信息

内分泌专业作为医学的一个重要分支,其内容涉及人体内分泌腺及其分泌的激素与机体代谢、生长发育、生殖衰老、疾病等生理、病理过程。内分泌专业的医师不仅需要深厚的医学知识,还需对病理生理过程有深刻理解,以便能够准确诊断和治疗各种内分泌疾病。为切实提升内分泌科专科医师的整体素质和医疗服务水平,充分保障患者的根本权益,培养具有扎实的内分泌与代谢病专科理论知识和操作技能,同时积累一定的临床诊断和治疗工作经验的医师显得迫切且重要。住院医师规范化培训是提升医师临床技能和专业知识的重要途径。然而,目前住院医师规范化培训在内分泌专业领域仍存在一些问题,例如培训内容可能与临床实际需求存在脱节、培训时间可能不足以让住院医师充分掌握所需技能以及培训质量参差不齐等。本文通过对内分泌专业住院医师规范化培训现状进行分析以及给出相应的建议,以提升内分泌专业住院医师的临床能力,确保医疗质量和安全,为推动内分泌专业的发展和提升整体医疗服务水平提供参考。

关键词：住院医师规范化培训内分泌专业临床诊疗临床思维

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1型糖尿病患者中Mauriac综合征的筛查及临床、生化特点分析

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中华糖尿病杂志 2022年第10期14卷 1057-1062页

作者：刘晴晴马福慧尹雨婷宋向欣王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830000

目的探讨1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者中Mauriac综合征的患病情况及其临床、生化特点。方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科住院的T1DM患者为病例组,按照... 详细信息

目的探讨1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者中Mauriac综合征的患病情况及其临床、生化特点。方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科住院的T1DM患者为病例组,按照年龄和性别以1∶4匹配转氨酶正常的T1DM患者作为对照组。收集研究对象的性别、年龄,以及腹痛、腹胀、呕吐、身材矮小、糖尿病酮症酸中毒(DKA)复发史等情况,测定其总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸、乳酸脱氢酶、糖化血红蛋白(HbA1c)等,检查患者是否有肝肿大。采用t检验、Mann‐WhitneyU检验、连续性校正的χ2检验或Fisher精确概率法检验比较组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入T1DM患者286例,最终被诊断为Mauriac综合征的有12例。其中,年龄<18岁5例,年龄≥18岁的7例;腹痛5例,既往有DKA复发史6例,腹胀3例,身材矮小2例,呕吐3例,影像学提示肝肿大9例。与对照组相比,病例组中患者的腹胀、肝肿大和DKA复发人数均更多,HbA1c、TC、TG、ALT、AST、乳酸、乳酸脱氢酶均更高,差异均具有统计学意义(Ρ<0.05)。结论对于血糖控制欠佳且存在转氨酶升高和(或)肝肿大的T1DM患者,若同时伴有TC、TG、乳酸及乳酸脱氢酶水平的升高,应警惕发生Mauriac综合征的可能。

关键词：糖尿病 1型 Mauriac综合征转氨酶升高

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表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例

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中华眼科杂志 2023年第3期59卷 217-219页

作者：杜丹阳赵红丽李素丽努荣古丽·买买提张洁王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科、新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830000

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发... 详细信息

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发病型肌张力障碍,予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致"眼睑痉挛"肌张力障碍者较为少见,需结合基因检测明确诊断,故临床医生应提高对该疾病的重视。

关键词：张力障碍眼肌麻痹慢性进行性外侧糖尿病线粒体肌病

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新疆某三甲医院早发糖尿病患者中青少年起病的成人型糖尿病的基因筛查分析

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中华糖尿病杂志 2023年第1期15卷 61-65页

作者：杜丹阳李素丽热孜万古丽·乌斯曼努荣古丽·买买提张洁陈园王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830000

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行... 详细信息

本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行基因检测,根据基因检测结果,比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示,5例(4.1%)患者可明确诊断为MODY,其中MODY32例,MODY51例,MODY81例,MODY101例。与非MODY患者相比,MODY患者发病年龄更早[分别为(19.60±10.53)和(30.48±10.72)岁,P=0.28],总胆固醇水平更高[分别为(6.30±1.25)和(4.67±1.62)mmol/L,P=0.49],这可能与不同MODY类型特点相关。综上,本地区MODY检出率为4.1%,基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

关键词：糖尿病青少年起病的成人型糖尿病基因检测基因突变

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显性负效应在胰岛素基因突变所致青少年型糖尿病中的作用

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中华糖尿病杂志 2018年第8期10卷 521-525页

作者：孙楠赵红丽罗蕴之崔景秋王新玲新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001 天津医科大学总医院内分泌代谢病科

目的探讨显性负效应（指由于基因突变导致突变型蛋白自身无生理功能且影响另一正常蛋白发挥生理功能的一种干涉现象）在不同类型胰岛素基因突变所致青少年型糖尿病（MIDY）发病机制中的作用。方法观察3个与MIDY相关的突变型前胰岛素原C... 详细信息

目的探讨显性负效应（指由于基因突变导致突变型蛋白自身无生理功能且影响另一正常蛋白发挥生理功能的一种干涉现象）在不同类型胰岛素基因突变所致青少年型糖尿病（MIDY）发病机制中的作用。方法观察3个与MIDY相关的突变型前胰岛素原C（A7）Y、G（BS）S、R（SP6）H对共存的野生型前胰岛素原分泌的影响，并引人一个含有MIDY相关突变但不能形成二硫键的突变型前胰岛素原．DelCys，共分为7组：分别用含有突变型前胰岛素原cDNA的重组质粒和含有人野生型前胰岛素原cDNA的重组质粒共转染293T细胞，设为C（A7）Y组、G（B8）S组、R（SP6）H组和DelCys组，将含有人野生型前胰岛素原cDNA的重组质粒与含有小鼠野生型前胰岛素原cDNA的重组质粒共转染作为正常对照组，将含有人野生型前胰岛素原cDNA的重组质粒与pCMS-EGFP质粒共转染作为阳性对照组，用含有小鼠野生型前胰岛素原cDNA的重组质粒转染293T细胞作为阴性对照组。转染48h后收集细胞和培养液，采用人特异性胰岛素原放免试剂盒检测细胞内和培养液中人胰岛素原水平。统计学分析采用单因素方差分析及t检验。结果比较细胞内人胰岛素原水平，各组间差异无统计学意义（F=0．58，P〉0．05）。比较细胞培养液中人胰岛素原水平，各组问差异有统计学意义（F=297．57，P〈0．01）。与正常对照组相比，C（AT）Y组和G（BS）S组细胞培养液中人胰岛素原水平明显降低[分别为（135．84±1．89）比（29．28±6．85）、（33．62±10．52）pmol／L，t=22．58、21．66，均P〈0．01]，R（SP6）H组和DelCys组与正常对照组相比差异无统计学意义（t=0．00、0．39，均P〉0．05）。结论与MIDY相关的突变型胰岛素原C（A7）Y和G（B8）S会对共存的野生型胰岛素原产生显性负效应（表现为抑制其胰岛素原分泌），而R（SP6）H突变不产生显性负效应。产生显性负效应的分子机制可能与分子间异常二硫键的形成有关。

关键词：糖尿病 β细胞功能衰竭显性负效应胰岛素原错误折叠

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新疆地区男性高尿酸血症患者性腺功能减退的相关危险因素分析

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中山大学学报（医学科学版） 2023年第5期44卷 893-900页

作者：王涵陈园新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科//新疆糖尿病临床医学研究中心新疆乌鲁木齐830000

【目的】探究新疆地区男性高尿酸血症(HUA)患者合并性腺功能减退的相关危险因素。【方法】收集新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科2021年6月至2022年12月收治的217例男性HUA患者的临床资料,符合性腺功能减退症诊断标准的患者作... 详细信息

【目的】探究新疆地区男性高尿酸血症(HUA)患者合并性腺功能减退的相关危险因素。【方法】收集新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科2021年6月至2022年12月收治的217例男性HUA患者的临床资料,符合性腺功能减退症诊断标准的患者作为病例组(98例),性腺功能正常者作为对照组(119例),分析两组不同代谢指标的差异及男性性腺功能减退的相关性。【结果】①与性腺功能正常组相比,性腺功能减退组的年龄、腰围(WC)、体质量指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、谷丙转氨酶(ALT)、血尿酸(SUA)、性激素结合球蛋白(SHBG)水平显著升高,而γ-谷氨酰转移酶(GGT)、25-羟基维生素D[25(OH)D]、孕酮(P)、雌二醇(E_(2))、脱氢表雄酮(DHEA)、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平显著降低(P<0.05)。其合并肥胖(OB)、非酒精性脂肪肝(NAFLD)、高脂血症(HLP)、高血压(HBP)、冠心病(CHD)、服用血管紧张素受体拮抗剂(ARB)及阿司匹林的比例显著升高(P<0.05)。②相关性分析显示:游离睾酮(FT)与年龄、WC、BMI、FPG、FINS、HOMA-IR、SUA、SHBG、ALT呈负相关,与25(OH)D、P、E_(2)、DHEA、FT3呈正相关(P<0.05)。③logistic回归分析显示,年龄、高血压、BMI、SUA、ALT、25(OH)D、HOMA-IR、WC均是性腺功能减退的独立危险因素(P<0.05);多因素校正后,结果发现SUA仍是性腺功能减退的独立危险因素[OR 95%CI为1.009(1.004,1.015),P=0.001]。【结论】男性HUA患者常存在性腺功能减退,其中年龄、高血压、BMI、SUA、ALT、25(OH)D、HOMA-IR、WC是性腺功能减退的独立危险因素。

关键词：高尿酸血症男性性腺功能减退症睾酮胰岛素抵抗危险因素

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21-羟化酶缺陷症患者6例临床表型与基因型分析

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中华全科医师杂志 2022年第8期21卷 747-750页

作者：艾合买提江·吐乎提郭艳英吉米兰木·麦麦提明陈园赵红丽王新玲新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床医学中心乌鲁木齐830001

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发性闭经、有异性假性性早熟,应激时... 详细信息

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发性闭经、有异性假性性早熟,应激时有乏力、食欲下降,皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查,1例为纯合突变、5例为复合杂合突变;临床表型1例为非经典型(复合杂合突变)、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗;5例行糖皮质激素替代治疗。

关键词：肾上腺增生先天性类固醇21-羟化酶缺乏代谢缺陷先天性 CYP21A2基因

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以骨痛为首发症状罕见乳糜泻一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 151-155页

作者：阿地拉·阿里木王新玲宋向欣张竞郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830001

报道1例慢性骨痛、便秘与腹泻交替的中年女性患者的诊治经过及2年随访结果,该患者辅助检查提示正常血钙、高碱性磷酸酶、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、低维生素D,影像学提示骨质密度偏低,考虑维生素D缺乏引起的骨软化症。... 详细信息

报道1例慢性骨痛、便秘与腹泻交替的中年女性患者的诊治经过及2年随访结果,该患者辅助检查提示正常血钙、高碱性磷酸酶、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、低维生素D,影像学提示骨质密度偏低,考虑维生素D缺乏引起的骨软化症。给予患者负荷量维生素D3及钙剂补充,但监测维生素D及血钙改善不理想,经过全面分析和排查,完善血清乳糜泻抗体、小肠黏膜活检,最终诊断乳糜泻引起骨软化症。乳糜泻在亚裔人群中少见,及时发现,早期诊断并指导终身无麸质饮食十分重要。

关键词：骨痛骨软化症乳糜泻

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乌鲁木齐市天山区维吾尔族女性围绝经期和绝经后期代谢综合征现况及危险因素分析

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中华全科医学 2023年第1期21卷 73-76,126页

作者：张竞阿地拉·阿里木郭艳英罗蕴之吉米兰木·麦麦提明王新玲新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床研究中心新疆乌鲁木齐830001

目的了解乌鲁木齐市天山区维吾尔族女性围绝经期、绝经后期代谢综合征(MS)现况,分析其危险因素。方法2017年5月在乌鲁木齐市天山区进行横断面调查,采用整群随机抽样方法,对其中4个社区进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果40岁以... 详细信息

目的了解乌鲁木齐市天山区维吾尔族女性围绝经期、绝经后期代谢综合征(MS)现况,分析其危险因素。方法2017年5月在乌鲁木齐市天山区进行横断面调查,采用整群随机抽样方法,对其中4个社区进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果40岁以上维吾尔族女性共计822例,年龄为(50.44±9.16)岁,围绝经期439例,绝经后期383例。40岁以上维吾尔族妇女MS患病率为32.8%,围绝经期为19.1%,绝经后期为48.6%,绝经前后患病率差异有统计学意义(P<0.01)。中心性肥胖、血压、血糖、TG、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)异常患病率分别为76.6%、40.3%、31.1%、32.7%、7.8%,随着年龄增长腰围异常、血压异常、血糖异常、TG异常、MS均显著增加,差异有统计学意义(均P<0.05),不同年龄段HDL-C异常差异无统计学意义(P>0.05)。MS相关影响因素的logistic回归分析结果显示:绝经与MS显著相关(OR=4.972,95%CI:2.607~9.482,P<0.001),MS其他危险因素有高BMI、糖尿病家族史、重体力活动、吸烟、打鼾。结论乌鲁木齐市天山区维吾尔族绝经后期女性MS患病率较高,随着年龄增长呈显著上升趋势,应加强围绝经期及绝经后期女性教育,及早采取预防和干预措施,合理饮食、控制体重,降低绝经后期MS及心血管疾病的发生风险,提高生活质量。

关键词：维吾尔族绝经代谢综合征患病率危险因素

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中华糖尿病杂志 2015年第2期7卷 100-104页

作者：孙楠崔景秋宋向欣哈尼克孜冯凭新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001 天津医科大学总医院代谢病科

目的观察胰岛素基因突变所致的青少年型糖尿病（MIDY）其突变型胰岛素原对非折叠蛋白反应（UPR）信号通路的影响，探讨错误折叠的胰岛素原导致内质网应激（ESR）、B细胞功能衰竭的分子机制。方法用含有小鼠野生型胰岛素原（正常对照组）... 详细信息

目的观察胰岛素基因突变所致的青少年型糖尿病（MIDY）其突变型胰岛素原对非折叠蛋白反应（UPR）信号通路的影响，探讨错误折叠的胰岛素原导致内质网应激（ESR）、B细胞功能衰竭的分子机制。方法用含有小鼠野生型胰岛素原（正常对照组）和3种突变型胰岛素原cDNA的重组质粒C（A7）Y、G（B8）S、G（C28）R分别转染293T细胞，转染72h后收集细胞分为两组，一组细胞提取总RNA，采用SQRT—PCR法检测剪切型和非剪切型x．盒结合蛋白（XBP-1）mRNA的表达。另一组细胞提取蛋白，采用Western blotting技术检测细胞中真核细胞转录起始因子α（eIF2α）和磷酸化eIF2α（p-eIF2α）的蛋白表达。采用单因素方差分析及t检验进行统计学分析。结果与正常对照组相比，c（A7）Y组和G（B8）S组剪切型/非剪切型XBP-1mRNA比值均升高，差异均有统计学意义[C（A7）Y组（0．84±0．17），G（B8）S组（0．70±0．16），与正常对照组（0．52±0．16）相比，t=3．17、2．35，均P〈0．01]；G（C28）R组与正常对照组相比差异无统计学意义[G（C28）R组（0．55±0．14），t=0．30，P〉0．05]。计算各组p-elF2α/eIF2α比值，C（A7）Y组和G（B8）S组与正常对照组相比均升高，差异均有统计学意义[正常对照组（0．10±0．01），C（A7）Y组（0．35±0．03），G（B8）S组（0．27±0．02），t=13．57、9．37，均P〈0．01]，G（C28）R组与正常对照组相比差异无统计学意义[G（C28）R组（0．08±0．01），t=1．09，P〉0．05]。结论与MIDY相关的突变型胰岛素原c（A7）Y和G（B8）S可引发细胞UPR和ERS，错误折叠的突变型胰岛素原可能是通过激活IRE1-XBP1和PERK—eIF2α-ATF4信号传导通路来诱发UPR的。

关键词：糖尿病胰岛素原 B细胞功能衰竭内质网应激非折叠蛋白反应

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