目的研究细胞因子信号转导抑制因子3（suppressor of cytokine signaling 3，SOCS3）基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性。方法研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究，胰岛索抵抗病例组...
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目的研究细胞因子信号转导抑制因子3（suppressor of cytokine signaling 3，SOCS3）基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性。方法研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究，胰岛索抵抗病例组323例（胰岛素抵抗指数≥2．96），正常对照组969例（胰岛素抵抗指数〈2．96）。从数据库中选取3个标签单核苷酸多态性位点应用TaqMan—PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果男性人群中rs4969168变异位点在对照组及胰岛素抵抗组中的频率分布的差异有统计学意义（χ2=7．216，P=0．027），而在总人群及女性人群中rs4969168变异基因型频率分布在病例组及对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。总人群、男性人群及女性人群中rs4969168变异不同基因型组间各项胰岛素抵抗数量性状差异均无统计学意义（P〉0．05），但男性人群中的空腹胰岛素及体重指数在GG、AG、AA3组中呈递增趋势，而在总人群及女性人群中未发现上述现象。男性人群中胰岛素抵抗病例组单倍型（rs12953258C-rs4969168A-rs9914220C）的频率明显高于对照组（P=0．023）。Logistic回归分析提示男性人群中rs4969168变异AG基因型为胰岛素抵抗的保护性因素（OR=1．772，95％CI：11081～2．906，P=0．023）。结论SOCS3基因变异位点rs4969168可能与新疆维吾尔族男性胰岛素抵抗相关。
目的研究GIRK4基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族人群原发性高血压的相关性。方法采取病例一对照研究方法，筛选1194名体重指数（body mass index，BMI）〉18．5kg／m。的人群，按高血压诊断标准，将收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90m...
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目的研究GIRK4基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族人群原发性高血压的相关性。方法采取病例一对照研究方法，筛选1194名体重指数（body mass index，BMI）〉18．5kg／m。的人群，按高血压诊断标准，将收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg作为高血压组（482例），收缩压≤140mmHg和（或）舒张压≤90mmHg作为正常组（712人），其中男性461人，女性733人。提取两组血样的基因组DNA，PCR扩增GIRK4基因并测序。结果通过对GIRK4基因测序，在上述人群中发现171C／T（rs6590357）、5126A／G（rs4937391）、6262A／C（rs2604204）、-20559C／G（rs11221497）等4个多态位点，其基因型分布均符合Hard—Weinberg平衡（P〉0．05）。连锁不平衡分析显示，rs11221497位点与rs4937391、rs2604204、rs6590357位点之间位点存在连锁不平衡（D’〈0．001），后3个位点之间连锁平衡（D’〉0．9）；rs6590357、rs4937391、rs2604204等3个位点的基因型在高血压组和对照组间的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）；rs11221497位点CC基因型平均收缩压[（132．69±26．9）mmHg）]高于CG基因型[（127．4±22．7）mmHg]及GG基因型[（121．1±26．3）mmHg]；CC基因型舒张压[（79．4±15．6）mmHg]也高于CG基因型[（77．1±14．1）mmHg]和GG基因型[（72．9±14．8）mmHg]，其中CC型与GG型间平均收缩压及舒张压差异有统计学意义（P〈0．05）；基因频率分析显性模型显示rs11221497位点CC基因型在高血压组分布频率高于正常组，两组间比较差异有统计学意义[P〈0．05，OR-0．67（0．49～0．93）]；Logistic回归分析显示，在校正吸烟、年龄、BMI后，rs11221497位点与新疆维吾尔族肥胖人群高血压相关。单倍型分析发现,H6单倍型（C—G-C-G）在正常组中分布明显高于高血压组，差异有统计学意义（P〈0．05），是其保护性因子。结论GIRK4基因rs11221497位点可能和新疆维吾尔族肥胖人群高血压相关，等位基因G可能是其保护因素。
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