检索结果-内蒙古大学图书馆

LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道

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中国糖尿病杂志 2023年第8期31卷 615-619页

作者：杜丹阳努荣古丽·买买提艾合买提江·吐乎提热孜万古丽·乌斯曼王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830000

家族性部分脂肪萎缩综合征2型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断。

关键词：家族性部分脂肪萎缩综合征2型 LMNA基因基因突变

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维生素D与1型糖尿病及其并发症相关性的研究进展

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中国全科医学 2025年第12期28卷 1538-1542页

作者：吕程蒋升新疆医科大学第一附属医院内分泌科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054

1型糖尿病(T1DM)目前被认为是由胰腺β细胞破坏所引起的慢性自身免疫性疾病,主要是由遗传因素及环境因素共同发挥作用导致胰岛β细胞被破坏,使体内胰岛素分泌绝对不足,需终身依赖体外胰岛素治疗。随着T1DM发病率在全球范围内不断增加,... 详细信息

1型糖尿病(T1DM)目前被认为是由胰腺β细胞破坏所引起的慢性自身免疫性疾病,主要是由遗传因素及环境因素共同发挥作用导致胰岛β细胞被破坏,使体内胰岛素分泌绝对不足,需终身依赖体外胰岛素治疗。随着T1DM发病率在全球范围内不断增加,使得人们更加重视T1DM的预防及治疗。诸多研究已证实维生素D除对体内骨代谢及钙磷平衡具有重大价值外,在慢性炎症及免疫相关疾病的发生及进展中亦有重要作用。因此本文在介绍T1DM流行病学及维生素D作用的基础上,进一步阐述维生素D与T1DM及其并发症间的相关性,以期为临床医生综合诊治T1DM提供理论依据。

关键词：糖尿病,1型维生素D 糖尿病并发症

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芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用专家共识

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3010-3018页

作者：中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会中国医师协会青春期医学与健康专业委员会茅江峰巩纯秀伍学焱方团育费扬帆韩文彪蒋升李定明逯海波刘兆祥刘菊香马丽史丽温俊平王晓梅王曦赵艳艳赵琳琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 海南省人民医院内分泌科四川省眉山市人民医院内分泌科甘肃庆阳市人民医院内分泌科新疆医科大学附属第一医院内分泌科四川大学华西第二医院生殖男科河南科技大学第一附属医院内分泌科北京清华长庚医院内分泌科甘肃省人民医院内分泌科北京协和医院内分泌科新疆维吾尔自治区中医医院内分泌科河北北方学院附属第一医院内分泌科福建省立医院内分泌科山东枣庄市立医院内分泌科郑州大学第一附属医院内分泌科

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医... 详细信息

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家,以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照,围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题,筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见,以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

关键词：身高青少年芳香化酶抑制剂来曲唑阿那曲唑促身高治疗重组人生长激素青春发育

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新疆1型糖尿病患儿的家庭照护负担对患儿生存质量的影响:照护能力的中介效应分析

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中华糖尿病杂志 2025年第3期17卷 351-359页

作者：穆扎帕尔·麦麦提阿卜杜拉陈蕴雷瑞玲黄霞曹瑞马燕罗佳欣郭佳新疆医科大学护理学院乌鲁木齐830000 新疆医科大学乌鲁木齐830000 新疆医科大学第一附属医院儿内四科乌鲁木齐830000 新疆维吾尔自治区儿童医院内分泌科乌鲁木齐830000 乌鲁木齐儿童医院内分泌科乌鲁木齐830000 中南大学湘雅护理学院长沙410013

目的探讨新疆1型糖尿病(T1DM)患儿的家庭照护负担对其普适性及特异性生存质量的影响,及其是否受到家庭照护能力的中介作用。方法该研究为横断面研究。选取2023年1月至2024年2月在新疆3家三甲医院(新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐儿... 详细信息

目的探讨新疆1型糖尿病(T1DM)患儿的家庭照护负担对其普适性及特异性生存质量的影响,及其是否受到家庭照护能力的中介作用。方法该研究为横断面研究。选取2023年1月至2024年2月在新疆3家三甲医院(新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐儿童医院以及新疆维吾尔自治区儿童医院)住院或门诊就诊的T1DM患儿及其主要照护者为研究对象,采用现场问卷调查收集患儿的性别、年龄、糖化血红蛋白(HbA1c)、胰岛素注射次数、胰岛素泵使用情况、主要照护者是谁,收集患儿家庭照护者负担和照护能力数据,收集患儿普适性生存质量(包括生理情况、情感状态、社交情况及角色融入4个维度)和特异性生存质量(包括疾病相关症状、治疗依从性、疾病担忧感、沟通与交流4个维度)数据。采用Pearson相关性分析法分析T1DM患儿家庭照护负担、照护能力与患儿生存质量三者之间的关系;构建结构方程模型以验证家庭照护能力在家庭照护负担对患儿普适性及特异性生存质量影响中的中介作用;采用Bootstrap法分别检验家庭照护能力在家庭照护负担和患儿普适性生存质量、特异性生存质量及各维度之间的中介作用。结果共回收有效问卷259份。其中,男性患儿123例(47.49%);患儿年龄为(10.64±3.11)岁;HbA1c达标率17.37%(45/259);53.67%(139/259)的患儿每日注射胰岛素次数≤4次,15.06%(39/259)的患儿每日注射胰岛素次数>4次,31.27%(81/259)的患儿使用胰岛素泵;母亲为主要照顾者的比例为79.92%(207/259)。Pearson相关性分析结果显示,家庭照护负担与特异性生存质量、普适性生存质量、家庭照护能力均呈负相关(r值分别为-0.431、-0.306和-0.311,P均<0.001);家庭照护能力与特异性生存质量、普适性生存质量均呈正相关(r值分别为0.275和0.331,P均<0.001)。HbA1c与家庭照护能力呈负相关(r=-0.137,P=0.028)。家庭照护能力在家庭照护负担与患儿普适性生存质量中的情感状态、角色融入之间均发挥中介作用,中介效应值分别为-0.081(95%CI-0.135~-0.039)和-0.066(95%CI-0.112~-0.031);在家庭照护负担与患儿特异性生存质量中的疾病相关症状、治疗依从性、沟通与交流之间也均发挥中介作用,中介效应值分别为-0.048(95%CI-0.090~-0.013)、-0.094(95%CI-0.148~-0.052)、-0.065(95%CI-0.112~-0.027)。结论新疆地区T1DM患儿的家庭照护负担可通过照护能力间接负性影响T1DM患儿的情感状态、角色融入、疾病相关症状、治疗依从性以及沟通与交流。

关键词：糖尿病 1型照护负担照护能力生存质量中介效应

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乌鲁木齐育龄期健康女性AMH参考范围的建立及AMH与心血管危险因素的相关性研究

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中国全科医学 2022年第22期25卷 2740-2745页

作者：加孜热亚·再依拿提张凯迪马福慧杜丹阳董玲玲衡燕马晓媛郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科 830001

背景在“三孩”政策开放和晚婚晚育成常态的社会现状下,女性生殖与健康话题引起越来越多的关注。AMH作为女性卵巢储备功能的重要标志物之一,与心血管疾病及心血管风险指标之间的关系已成为热点研究问题。目的建立乌鲁木齐地区育龄期健... 详细信息

背景在“三孩”政策开放和晚婚晚育成常态的社会现状下,女性生殖与健康话题引起越来越多的关注。AMH作为女性卵巢储备功能的重要标志物之一,与心血管疾病及心血管风险指标之间的关系已成为热点研究问题。目的建立乌鲁木齐地区育龄期健康女性抗苗勒管激素(AMH)参考范围,并探讨AMH与心血管疾病相关危险因素之间的关系。方法2018年5—7月,采用目的抽样法从乌鲁木齐市4个所住居民为常住居民的社区流行病学调查自然人群中筛选19~50岁符合纳排标准的健康女性,检测调查对象血清AMH、空腹血糖、促甲状腺激素(TSH)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血尿酸水平,测量身高、体质量、腹围、臀围、血压等指标,分析AMH与上述心血管风险因素相关指标之间的关系。结果855例育龄期健康女性中位AMH为1.58(0.01,8.78)μg/L。建立了本地区育龄期健康女性AMH参考范围,即19~24、25~29、30~34、35~39、40~44、45~50岁AMH的参考范围分别为0.89~10.94、0.66~11.77、0.27~8.25、0.01~6.87、0.01~3.98、<0.01~1.87μg/L。Spearman秩相关分析结果显示,AMH与年龄、体质指数(BMI)、腹围、臀围、收缩压、舒张压、TSH、TC、LDL-C呈负相关(P<0.05),与空腹血糖、TG、HDL-C、尿酸不相关(P>0.05)。结论本研究建立了乌鲁木齐育龄期健康女性血清AMH的参考范围,为不同年龄段女性的卵巢储备功能评估提供了依据。育龄期女性低AMH水平与年龄升高、肥胖、腹型肥胖、高血压、高血脂等心血管危险因素有关。

关键词：抗苗勒管激素参考范围育龄期心血管危险因素

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新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究

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中国糖尿病杂志 2022年第3期30卷 174-179页

作者：杜丹阳李素丽热孜万古丽·乌斯曼努荣古丽·买买提张洁陈园王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830000

目的采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征。方法选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员... 详细信息

目的采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征。方法选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征。结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY1(HNF4A)1例、MODY2(GCK)2例、MODY3(HNF1A)1例、MODY4(PDX1)2例、MODY5(HNF1B)1例、MODY6(NEUROD1)1例、MODY7(KLF11)2例、MODY9(PAX4)1例、MODY10(INS)2例、MODY12(ABCC8)1例。对携带GCK c. A1398G p. X466W患者及其家系成员进行家系分析并确诊为MODY2。结论对DM检出年龄早、DM病程长但血糖控制较好且C-P水平降低缓慢的患者,不使用或使用小剂量Ins可良好控制血糖。应对DM家族史患者进行诊断性基因检测,以避免误诊及漏诊。NGS有助于正确诊断MODY亚型。

关键词：单基因糖尿病年轻的成年发病型糖尿病突变基因基因检测

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基于肾小球滤过率的肾上腺醛固酮瘤列线图预测模型的建立与验证研究

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中国全科医学 2024年第12期27卷 1480-1486页

作者：常钰朋耿茜茜火睿孙侃常向云李军朱凌云董玉洁罗丽娜石河子大学第一附属医院内分泌科新疆维吾尔自治区石河子市832000 石河子大学医学院新疆维吾尔自治区石河子市832000

背景醛固酮瘤(APA)是原发性醛固酮增多症的常见类型。对于单侧肾上腺腺瘤者,虽然共识推荐血浆醛固酮与肾素比值(ARR)作为APA的筛查指标,由于缺乏统一的检测方法和诊断流程,ARR切点值范围变化大。因此临床需要一种可靠、快捷的预测模型... 详细信息

背景醛固酮瘤(APA)是原发性醛固酮增多症的常见类型。对于单侧肾上腺腺瘤者,虽然共识推荐血浆醛固酮与肾素比值(ARR)作为APA的筛查指标,由于缺乏统一的检测方法和诊断流程,ARR切点值范围变化大。因此临床需要一种可靠、快捷的预测模型协助鉴别APA。目的探讨肾小球滤过率(GFR)与APA的相关性,基于此构建APA的列线图预测模型并验证。方法收集2012—2022年石河子大学第一附属医院经肾上腺内分泌激素评估后行手术治疗病理回报为单侧肾上腺肿物患者493例,根据APA和肾上腺无功能腺瘤的诊断标准,最终纳入APA组155例,无功能腺瘤合并原发性高血压组113例。收集患者的病史资料、生化资料等。按照GFR四分位数水平将患者分组,分析GFR与APA的相关性。通过多因素Logistic回归分析筛选APA的危险因素并构建列线图预测模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析预测模型的区分度,一致性指数(C-index)评价模型的预测精准度,Hosmer-Lemeshow检测模型的拟合度,运用决策曲线与临床获益曲线评价模型的诊断效能。结果按照GFR四分位数进行分组(Q1~Q4组),Q1组:≥107.4 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)(n=67),Q2组:99.7~107.3 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)(n=67),Q3组:88.6~99.6 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)(n=67),Q4组:≤88.5 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)(n=67),各组APA发生率分别为47.8%(32/67)、53.7%(36/67)、58.2%(39/67)、71.6%(48/67)。Logistic回归趋势性检验提示随着GFR水平降低,APA患病风险呈趋势性升高(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:收缩压>160mmHg(OR=5.209,95%CI=2.531~10.720)、高血压病程≥59个月(OR=4.326,95%CI=1.950~9.595)、血钾<3.25 mmol/L(OR=4.714,95%CI=2.046~10.860)、GFR[Q4组:≤88.5 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)](OR=4.106,95%CI=1.492~11.300)、基础血浆醛固酮>13.42 ng/dL(OR=8.756,95%CI=4.320~17.749)为APA发生的独立危险因素(P<0.050)。根据多因素筛选的变量构建列线图预测模型,该模型ROC曲线下面积为0.898(95%CI=0.859~0.936),以此建立的列线图预测模型C-index为0.898,模型有较好的预测精度。Hosmer-Lemeshow检验显示该模型有较好的拟合度(χ^(2)=14.059,P=0.080)。预测概率阈值在0.10~0.90时该模型具有显著的预测效能。结论随着GFR水平降低,APA患病风险呈趋势性升高。基于收缩压、高血压病程、血钾、GFR四分位分组、基础血浆醛固酮5种因素构建的APA预测模型具有较好的预测性、一致性和临床实用性,可帮助识别APA,有助于临床决策。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮瘤肾小球滤过率列线图预测模型

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评估司美格鲁肽与二甲双胍联合疗法对糖尿病合并肥胖患者血糖控制的疗效与安全性

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糖尿病新世界 2025年第6期28卷 119-121,125页

作者：员建中新疆伊犁州友谊医院内分泌科新疆维吾尔自治区伊宁835000

目的评估司美格鲁肽与二甲双胍联合疗法对2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并肥胖患者血糖控制的疗效与安全性。方法选取2023年1月—2024年6月在新疆伊犁州友谊医院接受治疗的136例老年T2DM合并肥胖患者,以不同治疗方法分为... 详细信息

目的评估司美格鲁肽与二甲双胍联合疗法对2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并肥胖患者血糖控制的疗效与安全性。方法选取2023年1月—2024年6月在新疆伊犁州友谊医院接受治疗的136例老年T2DM合并肥胖患者,以不同治疗方法分为两组,每组68例。对照组接受二甲双胍治疗,观察组则应用司美格鲁肽联合二甲双胍治疗。对比两组血糖水平、体重指数、血脂水平、并发症发生率。结果治疗后,与对照组比较,观察组空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、体重指数、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白水平均更低,高密度脂蛋白水平更高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论司美格鲁肽联合二甲双胍治疗T2DM合并肥胖患者,相较于二甲双胍单药治疗,能更有效地控制血糖和体重,改善血脂水平,且安全性更高。

关键词：司美格鲁肽二甲双胍 2型糖尿病肥胖安全性

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消渴健脾方治疗脾虚湿盛型2型糖尿病的疗效及对炎症因子的调节作用

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新疆医科大学学报 2024年第10期47卷 1425-1430页

作者：张淼肖艳朱丽丽秋金玲新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市中医医院内分泌科乌鲁木齐830002

目的观察消渴健脾方治疗脾虚湿盛型2型糖尿病患者的临床疗效及对炎症因子水平的影响,以期为中医药治疗糖尿病提供新的治疗方案。方法选择2022年1月至2024年1月乌鲁木齐市中医医院内分泌科收治的脾虚湿盛型2型糖尿病患者70例,利用随机数... 详细信息

目的观察消渴健脾方治疗脾虚湿盛型2型糖尿病患者的临床疗效及对炎症因子水平的影响,以期为中医药治疗糖尿病提供新的治疗方案。方法选择2022年1月至2024年1月乌鲁木齐市中医医院内分泌科收治的脾虚湿盛型2型糖尿病患者70例,利用随机数字表法将其分为对照组和治疗组,每组各35例,对照组给予盐酸二甲双胍片口服、治疗组在对照组基础上予以消渴健脾方治疗,治疗4周后比较2组患者空腹胰岛素(FINS)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-1β(IL-1β)、C肽、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、中医证候积分、胰岛功能指数(HOMA-ISLET)。结果治疗4周后,与对照组比较,治疗组中医证候积分、FPG、2 hPG、FINS、HbA1c、C肽、HOMA-IR、TNF-α、IL-6及IL-1β降低,HOMA-ISLET升高,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗组总有效率(82.86%)高于对照组(57.14%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论消渴健脾方与盐酸二甲双胍片联合应用,可有效降低2型糖尿病脾虚湿盛型患者的炎症指标,同时显著改善血糖、血脂、HbA1c、FINS等生化参数,并降低中医证候积分,临床治疗效果优于单独口服盐酸二甲双胍片治疗。

关键词： 2型糖尿病消渴健脾方炎症因子

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21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析

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中国基层医药 2023年第11期30卷 1618-1623页

作者：王涵陈园新疆医科大学研究生院乌鲁木齐830001 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进... 详细信息

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进行随访。结果男女比例为7∶15,年龄13.0(4.8,23.0)岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐;男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗,5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中,5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复,但性激素水平改善不明显。结论新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱,女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者,应高度警惕21-OHD,确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测,并定期随访,才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。

关键词：代谢缺陷,先天性 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质增生基因,类固醇21-羟化酶(CYP21) 高雄激素血症糖皮质激素类疾病特征

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