检索结果-内蒙古大学图书馆

目的研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况。方法收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本，采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变。结果该家系患者角蛋白17基因上第428位碱基胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T），使角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC，第94位精氨酸被组氨酸取代，即R94C突变，而该家系的正常人对照及无亲缘关系健康个体不存在此突变。结论本多发性皮脂腺囊肿家系患者角蛋白17基因存在错义突变（428C→T），这可能是导致多发性皮脂腺囊肿发病的分子机制之一。

关键词：皮脂腺囊肿突变角蛋白17

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单纯性汗腺棘皮瘤

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临床皮肤科杂志 2008年第8期37卷 519-520页

作者：朱小红李明蒋屏东杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002

报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫... 详细信息

报告1例单纯性汗腺棘皮瘤。患者女,53岁。右下肢外侧约3cm×2.5cm×0.8cm斑块8年,组织病理学检查:表皮内可见边界清楚的肿瘤组织团块,肿瘤细胞大小形态均一,瘤组织内见汗管结构,诊断为单纯性汗腺棘皮瘤。对该患者的皮损行免疫组化染色,结果显示CK1、CK5、CK8、CK10、CK11、CK18、CK19、CEA、EMA均为阴性,CK14和CK17为阳性。

关键词：汗腺棘皮瘤单纯性

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一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变

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中华医学遗传学杂志 2008年第4期25卷 387-389页

作者：李明张国龙翟建新魏聆朱小红戴迅毅杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科江苏无锡214002 无锡市人民医院皮肤科

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4... 详细信息

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。

关键词：表皮松解性掌跖角化病 DNA突变分析角蛋白9基因

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应用神经导航结合术中超声协助治疗幕上胶质瘤

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中国临床医学 2008年第4期15卷 474-475页

作者：李江安鲁晓杰吴曙军缪亦峰季卫阳李兵王清孙继勇陈开来南京医科大学附属无锡市第二人民医院神经外科江苏无锡214002 南京医科大学附属无锡市第二人民医院超声科江苏无锡214002

目的:探讨神经导航结合术中超声检查在幕上胶质瘤外科治疗的应用价值。方法:对31例幕上胶质瘤患者根据导航系统引导开颅,术中根据超声成像判断肿瘤大小及边界,制定最佳手术方案,显微切除肿瘤,术中实时超声判断肿瘤切除程度。通过术后病... 详细信息

目的:探讨神经导航结合术中超声检查在幕上胶质瘤外科治疗的应用价值。方法:对31例幕上胶质瘤患者根据导航系统引导开颅,术中根据超声成像判断肿瘤大小及边界,制定最佳手术方案,显微切除肿瘤,术中实时超声判断肿瘤切除程度。通过术后病理学结果及影像学复查对该方法进行分析。结果:肿瘤全切29例,大部切除2例。所有患者导航引导开颅范围精确;术中超声成像定位精确,不同级别胶质瘤超声表现有差异。术后2例出现轻至中度神经功能障碍,无一例发生感染。结论:神经导航结合术中超声检查可协助对幕上胶质瘤行准确有效的外科治疗。

关键词：神经导航术中超声检查胶质瘤

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一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究

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中华皮肤科杂志 2008年第2期41卷 121-122页

作者：李明杨莉佳刘江波陶诗沁朱小红南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科无锡214002 广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤科

表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及... 详细信息

表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及细胞裂解现象。表皮松解性掌跖角化病患者出生后数周到数月即可发病。研究表明，该病发生与角蛋白9和角蛋白1等基因突变相关。

关键词：表皮松解性掌跖角化病基因突变检测角蛋白9 常染色体显性遗传性皮肤病病家系组织病理检查临床特征病变部位

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毛发老化

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临床皮肤科杂志 2008年第11期37卷 755-756页

作者：曹蕾朱文元王磊范卫新南京医科大学第一附属医院皮肤性病科江苏南京210029 无锡市第二人民医院皮肤科 214000

毛发老化包括毛干的剥蚀作用以及毛囊的老化。前者包括整个毛干纤维逐渐退化,后者表现为头发变白,或者头发生长缓慢。内在因素和外在因素均会导致毛发老化。外用抗毛发老化的药物包括护发素、光防护剂和抗氧化剂。染发是治疗灰发症的主... 详细信息

毛发老化包括毛干的剥蚀作用以及毛囊的老化。前者包括整个毛干纤维逐渐退化,后者表现为头发变白,或者头发生长缓慢。内在因素和外在因素均会导致毛发老化。外用抗毛发老化的药物包括护发素、光防护剂和抗氧化剂。染发是治疗灰发症的主要手段。目前用于治疗雄激素源性脱发的方法包括外用米诺地尔、口服非那雄胺以及自体毛发移植术。生物工程技术将在抗毛发老化方面发挥作用。

关键词：毛发老化剥蚀灰发症脱发雄激素源性

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缺血性脑血管病支架植入术后的并发症及处理

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神经疾病与精神卫生 2008年第4期8卷 270-272页

作者：江卫沈晓文孔岳南姚晴宇南京医科大学附属无锡市第二人民医院神经内科 214002 南京医科大学附属无锡市第二人民医院影像科 214002

目的总结75例经皮腔内血管成形及支架植入术(PTAS)治疗缺血性脑血管病的并发症及其处理。方法回顾性分析75例缺血性脑血管病患者PTAS治疗后的并发症及处理方案。结果所有患者均进行术后随访1～6个月。其中发生腹膜后血肿1例,颈动脉窦反... 详细信息

目的总结75例经皮腔内血管成形及支架植入术(PTAS)治疗缺血性脑血管病的并发症及其处理。方法回顾性分析75例缺血性脑血管病患者PTAS治疗后的并发症及处理方案。结果所有患者均进行术后随访1～6个月。其中发生腹膜后血肿1例,颈动脉窦反应12例,高灌注综合征6例,脑血管痉挛9例,支架处血栓形成1例,颅内出血2例,其中1例死亡,缺血性脑卒中3例。结论严格的术前准备、正规术中操作及术后治疗可明显降低PTAS的围手术期并发症。

关键词：气囊支架颈动脉狭窄椎动脉狭窄

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多发性脂囊瘤一家系角蛋白17基因突变检测研究

多发性脂囊瘤一家系角蛋白17基因突变检测研究

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中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：李明朱小红蒋屏东翟建新杨莉佳南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科

目的:研究1例多发性脂囊瘤家系中角蛋白17(Keratin 17,KRT17)的基因突变情况。方法:收集1个多发性脂囊瘤病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个... 详细信息

目的:研究1例多发性脂囊瘤家系中角蛋白17(Keratin 17,KRT17)的基因突变情况。方法:收集1个多发性脂囊瘤病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的角蛋白17基因突变情况。结果:该家系中患者存在角蛋白17基因上第428位碱基)胞嘧啶(C)转化成胸腺嘧啶(T),使得角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC,第94位精氨酸由组氨酸取代,即R94C的突变,而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论:本研究中多发性脂囊瘤家系中患者角蛋白17基因存在错义突变(428C→T),这可能是导致多发性脂囊瘤发病的分子机制之一。

关键词：多发性脂囊瘤基因突变检测

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