检索结果-内蒙古大学图书馆

CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性在云南彝族人群中的分布

昆明医科大学学报 2019年第4期40卷 52-56页

作者：朱柯颖蒋涛盘婕范志祥张璐张延洁吴艳瑞龙莉昆明医科大学基础医学院临床医学专业云南昆明650500 昆明医科大学基础医学院细胞生物学和医学遗传学教研室云南昆明650500

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型... 详细信息

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。

关键词： CYP4A11基因基因多态性彝族

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1型糖尿病相关基因的研究进展

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中国基层医药 2013年第15期20卷 2379-2381页

作者：崔照琼张彦李艳琼昆明医学院海源学院细胞生物学暨医学遗传学教研室云南省昆明650106 昆明医科大学细胞生物学暨医学遗传学教研室

1型糖尿病（T1DM）是一种常见的复杂性疾病，是遗传与环境双重因素相互作用，导致胰岛细胞损伤而引起的疾病，属于多基因遗传。遗传方面涉及多个基因共同作用，同时，环境因子变异广，缺乏清晰的遗传模型，并存在典型的遗传异质性，由... 详细信息

1型糖尿病（T1DM）是一种常见的复杂性疾病，是遗传与环境双重因素相互作用，导致胰岛细胞损伤而引起的疾病，属于多基因遗传。遗传方面涉及多个基因共同作用，同时，环境因子变异广，缺乏清晰的遗传模型，并存在典型的遗传异质性，由于这些原因，发现和确定易感基因比较困难。尽管如此，分子生物学技术的发展使扫描和分析复杂疾病的遗传因素成为可能。2009年为止，几个新的糖尿病相关基因位点已经鉴定，随着后基因组计划的进展，更多相关基因还将被继续发现。现就TIDM相关的多种基因的新近研究作一综述。

关键词： 1型糖尿病相关基因多基因遗传分子生物学技术复杂性疾病胰岛细胞损伤后基因组计划环境因子

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人类β珠蛋白基因HBB及其突变体的mRNA-蛋白质二级结构分析

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科学通报 2012年第30期57卷 519-528页

作者：李燕飞叶东海张闻王传铭刘次全曹槐云南大学现代生物学研究中心昆明650091 昆明医学院细胞生物学与遗传学教研室昆明650031 中国科学院昆明动物研究所昆明650223

SNPs能改变基因表达,导致编码氨基酸突变,影响蛋白质功能,这是目前被密切关注的问题.对此,普遍认为蛋白质结构的变化源自氨基酸取代,很少有人注意mRNA结构变化的影响.选取人类??珠蛋白基因HBB及其4个突变体样本,用动态延伸折叠方法构建m... 详细信息

SNPs能改变基因表达,导致编码氨基酸突变,影响蛋白质功能,这是目前被密切关注的问题.对此,普遍认为蛋白质结构的变化源自氨基酸取代,很少有人注意mRNA结构变化的影响.选取人类??珠蛋白基因HBB及其4个突变体样本,用动态延伸折叠方法构建mRNA二级结构,从有关数据库获得它们的表达产物的二级结构.分别对成熟mRNA和蛋白质做突变前后的结构对比,并进行mRNA-蛋白质相应结构变化的对照.结果发现,蛋白质中规则构象一般为mRNA中的稳定区域编码,而不规则构象(?/?转角、卷曲)为mRNA中的不稳定区域编码.不稳定区域内的碱基突变引起mRNA二级结构的变化,将会在蛋白质结构中留下"变化印迹".这种mRNA二级结构和编码蛋白质二级结构的相关性可能作为探寻蛋白质功能变化的一种谋略.

关键词： HBB基因突变 mRNA 蛋白质二级结构相关性

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睾丸支持细胞功能的研究进展

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实验动物科学 2012年第1期29卷 52-56页

作者：刘民罗兰昆明医学院基础学院细胞生物学及遗传学教研室昆明650500

支持细胞位于睾丸曲细精管内皮,作为与生精细胞接触的惟一体细胞,在生精过程中起着至关重要的调控作用。支持细胞在精子发生过程中可为精子细胞提供结构支持;他分泌的各种蛋白质参与精子发生所需物质的转运;同时支持细胞表达一些膜蛋白... 详细信息

支持细胞位于睾丸曲细精管内皮,作为与生精细胞接触的惟一体细胞,在生精过程中起着至关重要的调控作用。支持细胞在精子发生过程中可为精子细胞提供结构支持;他分泌的各种蛋白质参与精子发生所需物质的转运;同时支持细胞表达一些膜蛋白,促进局部免疫豁免形成,为精子发生提供有利的微环境;再者,支持细胞通过发挥粘附与吞噬作用,清除精子发生中凋亡的精子细胞。随着研究的深入,近年来对支持细胞又有了新的认识。

关键词：支持细胞精子发生功能,研究进展

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CCR2与MIP-1在中枢神经系统疾病中作用的研究进展

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感染．炎症．修复 2012年第1期13卷 56-58页

作者：施颖菡龙莉昆明医学院细胞生物学及遗传学教研室云南昆明650031

在炎症反应中，趋化因子（chemokine）在炎症反应局部通过激活和趋化的作用募集炎性细胞参与炎症反应。起初，人们认为趋化因子仅与炎症反应相关，直到发现趋化因子与人类免疫缺陷病毒（HIV）所致的脑白质病有密切关系之后，才逐渐认识... 详细信息

在炎症反应中，趋化因子（chemokine）在炎症反应局部通过激活和趋化的作用募集炎性细胞参与炎症反应。起初，人们认为趋化因子仅与炎症反应相关，直到发现趋化因子与人类免疫缺陷病毒（HIV）所致的脑白质病有密切关系之后，才逐渐认识到神经系统也是重要的免疫器官，而趋化因子及其受体在神经元、星形胶质细胞、小胶质细胞和少突胶质细胞均有表达，其表达量高低与许多生理和病理过程密切相关。

关键词：中枢神经系统疾病 MIP-1 CCR2 人类免疫缺陷病毒趋化因子炎症反应星形胶质细胞少突胶质细胞

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96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 28-33页

作者：李璨王黎封青川朱运良程晓丽孔祥东黄艳梅王文菲曾昭书郑州市中心医院妇产科（李璨）；郑州大学基础医学院寄生虫学教研室（王黎）医学遗传学及细胞生物学教研室（封青川、程晓丽）法医学教研室（朱运良、王文菲、曾昭书）第一附属医院产前诊断中心（孔祥东）；河南省新乡医学院基础医学院法医物证教研室（黄艳梅）河南省450007

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进... 详细信息

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中，对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例（共9份样品）进行SNPs分型，依分型结果计算出累积亲权指数（cumulative paternity index，CPI）等参数，并与上述案例的短串联重复序列（short tandem repeats，STRs）分型结果进行对比。结果案例l的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律。以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定，其CPI=1207，而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355869。结论当应用于亲权鉴定时，单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1／3。在排除亲权关系的案例中，就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言，SNPs系统可能不如STR系统明显。由于SNPs的突变率极低，即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值，故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求。

关键词：亲权鉴定短串联重复序列单核苷酸多态性国际人类基因组单体型图计划累积亲权指数

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PBL 教学在检体诊断学见习课中的探讨

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医药前沿 2012年第2期2卷 329-330页

作者：杨红菊王蕾杨宏军吴艳瑞昆明医学院第一附属医院 650500 昆明医学院细胞生物学暨遗传学教研室 650500

检体诊断学是医学教育中一门重要的课程之一,是医学院培养学生临床诊断基本技能的学科, 教学质量的高低对实际操作能力和临床思维的培养将会产生重要影响.它是一门实践性较强的教学,学生在学习的时候,常常感到理论课枯燥、抽象,见习课... 详细信息

检体诊断学是医学教育中一门重要的课程之一,是医学院培养学生临床诊断基本技能的学科, 教学质量的高低对实际操作能力和临床思维的培养将会产生重要影响.它是一门实践性较强的教学,学生在学习的时候,常常感到理论课枯燥、抽象,见习课普遍存在只看光碟和老师示范,而不愿动手,学习主动性不足.

关键词： PBL 教学质量检体诊断学实际操作能力学习主动性重要影响医学教育培养学生临床诊断临床思维基本技能医学院实践性理论课见习课学科示范老师课程光碟

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云南地区IgA肾病的病理及临床特点

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昆明医学院学报 2012年第1期33卷 54-56页

作者：芮章茹王晋文刘俊红刘虹曾庆菊杨芳昆明医学院附属延安医院肾脏内科云南昆明650051 昆明医学院细胞生物学暨医学遗传学教研室云南昆明650031

目的探讨云南地区IgA肾病的病理类型及临床特点.方法对2008年1月至2011年9月间在昆明医学院附属延安医院肾脏内科进行肾穿刺活检术,并且病理检查确诊为IgA肾病的50例患者的病理分级与临床特点进行分析,探讨其变化规律.结果 IgA肾病占肾... 详细信息

目的探讨云南地区IgA肾病的病理类型及临床特点.方法对2008年1月至2011年9月间在昆明医学院附属延安医院肾脏内科进行肾穿刺活检术,并且病理检查确诊为IgA肾病的50例患者的病理分级与临床特点进行分析,探讨其变化规律.结果 IgA肾病占肾活检的百分率为17.4%,50例IgA肾病的临床表现以镜下血尿为主(76%),少于1 g的蛋白尿次之,临床诊断以慢性肾小球肾炎(包括无症状血尿和/或无症状蛋白尿)为主(78%),病理分级以Lee氏II级为多(44%),III级次之(36%),IV、V级也有一定比例.结论对于临床上有肾脏损害指标的患者(血尿、蛋白尿和肾功异常者)应及时进行肾脏穿刺活检了解病理类型,积极给予干预治疗,减少终末期肾病(ESRD)的发生.

关键词：云南地区 IgA肾病病理

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多层螺旋CT对结、直肠息肉检查的临床应用

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昆明医学院学报 2012年第1期33卷 70-73页

作者：宋超王世平赵敏刘再强张明标杨芳昆钢医院介入放射科云南安宁650302 昆明医学院细胞生物学暨医学遗传学教研室云南昆明650031

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)对结、直肠息肉检查的价值.方法对21例患者MSCT结、直肠息肉检查容积扫描后,用多平面重建(MPR)、CT仿真内窥镜(CTVE)重建图像,并与纤维结肠镜(CC)检查及手术结果进行对比,其中男13例,女8例,年龄42～74岁.结果 2... 详细信息

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)对结、直肠息肉检查的价值.方法对21例患者MSCT结、直肠息肉检查容积扫描后,用多平面重建(MPR)、CT仿真内窥镜(CTVE)重建图像,并与纤维结肠镜(CC)检查及手术结果进行对比,其中男13例,女8例,年龄42～74岁.结果 21例患者共检出29枚息肉,CC检出28枚,检出率96.55%,MSCT检出26枚息肉,检出率89.66%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05),其中4例行手术治疗;对≥5 mm息肉,MSCT与CC的差异不明显;MSCT检查没有盲区,可以检出CC不能达到肠段的息肉.结论 MSCT对结、直肠息肉检查是一种非侵入性、舒适、痛苦少、安全的检查,在结、直肠病变的全面观察方面及病变细节显示方面有优越性.

关键词：多层螺旋CT 结直息肉临床应用

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椎体后凸成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折分析

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昆明医学院学报 2012年第2期33卷 60-63,67页

作者：宋超陈雪松王世平赵敏李庆芬杨芳云南昆钢医院介入放射科云南安宁650302 云南昆钢医院疼痛科云南安宁650302 昆明医学院细胞生物学暨医学遗传学教研室云南昆明650031

目的探讨椎体后凸成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折价值及并发症防范.方法回顾性分析2006年6月至2009年1月骨质疏松性椎体压缩性骨折68例,其中男21例,女47例,年龄62～82岁.用国产的椎体后凸成形手术套件,患者取俯卧位,在C型臂监测下... 详细信息

目的探讨椎体后凸成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折价值及并发症防范.方法回顾性分析2006年6月至2009年1月骨质疏松性椎体压缩性骨折68例,其中男21例,女47例,年龄62～82岁.用国产的椎体后凸成形手术套件,患者取俯卧位,在C型臂监测下,胸伤椎穿刺点位于横突肋凹与上关节突之间,腰伤椎位于椎弓根投影外上缘,即左侧9点钟或右侧3点钟确定穿刺位位置,穿刺针经椎弓根侧位确认穿刺针尖位于骨折椎体,正侧位确认位置无误后,按步骤进行手术操作.结果手术均获成功,2例骨水泥向椎间盘渗漏,2例向椎旁组织渗漏,4例7节椎体骨水泥渗漏至椎管内,并发症发生率为11.76%,其中1例手术第2天离床活动后出现左侧大腿前外侧疼痛,对症治疗后6 d好转外,余未引起临床症状;2例术中出现血压、脉搏下降,对症处理后好转;术后低热3例,所有患者在手术第2天离床活动.术后3～18月随访,伤椎最大塌陷处的平均高度由1.58 cm增加至2.13 cm,后凸Cobb角较术前平均缩小(12.3±3.4)°.结论经皮椎体后凸成形术治疗骨质疏松性脊柱压缩性骨折,可以迅速缓解疼痛,恢复骨折椎体部分高度,改善后凸畸形,提高患者生活质量.术前进针角度的测量,MRI及3DCT判断伤椎周壁骨质的完整性,全程监测骨水泥推注过程,能有效降低并发症的发生.

关键词：骨质疏松椎体压缩性骨折椎体后凸成形术并发症

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