检索结果-内蒙古大学图书馆

卫生软科学 2022年第11期36卷 80-84,90页

作者：李佳霜李静游晶陆蓉朱治铭张芸嘉许丽思华语微昆明医科大学公共卫生学院云南昆明650500 国家卫健委毒品依赖和戒治重点实验室云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院感染性疾病和肝病科云南昆明650032 昆明医科大学人文与管理学院云南昆明650500 云南大学附属中学呈贡校区云南昆明650500 昆明医科大学第二附属医院药学部云南昆明650101 潍坊医学院河北潍坊261053

[目的]了解边境地区吸毒人群的基本特征、探讨童年期负性事件(ACEs)与成年期多性伴的关系。[方法]采用一般情况、毒品使用及不良健康行为调查问卷、ACEs调查问卷对某边境地区的405名吸毒者进行现况调查。[结果]吸毒者405名,主要以27~39... 详细信息

[目的]了解边境地区吸毒人群的基本特征、探讨童年期负性事件(ACEs)与成年期多性伴的关系。[方法]采用一般情况、毒品使用及不良健康行为调查问卷、ACEs调查问卷对某边境地区的405名吸毒者进行现况调查。[结果]吸毒者405名,主要以27~39岁、男性、少数民族、未婚为主,以未育有小孩较多,文化程度小学及以下为主,大多有固定职业,经济来源主要是工作收入;单性伴者占28.4%(115/405),多性伴者占71.6%(290/405);95.6%(387/405)目标人群经历童年期负性事件,其中单性伴者106名,多性伴者281名。成年期单性伴和多性伴者在年龄、婚姻状况、育有小孩、教育程度、是否有职业以及童年期负性事件严重程度分布上存在差异(P<0.05)。线性回归分析发现,仅童年期负性事件严重程度为成年期多性伴的可能影响因素。[结论]边境吸毒人群有童年期负性事件经历者较多,与危险性行为密切相关,这对戒毒实践及早期干预有一定指导意义。

关键词：边境地区吸毒人群多性伴行为童年期负性事件

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中国胆囊癌流行病学特征与诊治及预后分析(附6 159例报告)

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中华消化外科杂志 2022年第1期21卷 114-128页

作者：孙旭恒王一钧张薇耿亚军李永盛任泰李茂岚王许安吴向嵩吴文广陈炜陈涛何敏王辉杨林华邹路蒲鹏杨明杰刘照南陶雯琦冯佳毅贾子衡郑志元钟丽静钱源滢董平王雪峰顾钧刘连新钱叶本顾剑峰柳咏崔云甫孙备李兵邵成浩姜小清马强郑进方刘昌军曹宏陈晓亮李其云王琳王昆华张磊郑林辉朱春富蔡鸿宇曹景玉朱海宏刘军党学义刘建生张学利徐军明费哲为杨晓平杨佳华张再洋王旭林王益郝继辉张启瑜金慧涵刘昌韩玮闫军武步强戴朝六吕文才全志伟彭淑牖龚伟刘颖斌上海交通大学医学院附属仁济医院胆胰外科上海市肿瘤研究所癌基因及相关基因国家重点实验室上海市胆道疾病研究重点实验室上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院普通外科上海200092 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)肝胆外科合肥230001 安徽医科大学第一附属医院肝胆胰外科合肥230022 常熟市第一人民医院普外科常熟215500 常州市中医医院肿瘤科常州213003 哈尔滨医科大学附属第二医院胆胰外科哈尔滨150001 哈尔滨医科大学附属第一医院肝胆胰腺外科哈尔滨150001 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院肝胆胰外科哈尔滨150081 海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)普通外科四科上海200003 海军军医大学东方肝胆外科医院胆道一科上海200438 海南省人民医院肝脏外科海口570311 湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)肝胆外科长沙410000 吉林大学中日联谊医院新民院区肝胆外科长春130499 江西省人民医院肝胆外科南昌330006 江西省肿瘤医院腹部肿瘤外科南昌330029 空军军医大学西京医院肝胆胰脾外科西安710032 昆明医科大学第一附属医院胃肠外科昆明650032 兰州大学第一医院普通外科五科兰州730020 南昌大学第一附属医院急诊科南昌330006 南京医科大学附属常州第二人民医院肝胆胰外科常州213004 南通市肿瘤医院肝胆外科南通226361 青岛大学附属医院肝胆胰外科青岛266000 青海省人民医院普通外科西宁810007 山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)器官移植肝胆外二科济南250021 山西省肿瘤医院普通外科一病区太原030009 山西医科大学第一医院普通外科太原030001 上海交通大学附属第六人民医院南院上海市奉贤区中心医院普通外科上海201499 上海交通大学附属第一人民医院普通外科上海200080 上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院普通外科上海200092 上海市浦东医院普外科上海201399 上海中医药大学附属普陀医院普通外科上海200062 绍兴第二医院全科医学科绍兴312099 台州市立医院肝胆外科台州318000 太仓市第一人民医院胃肠外科太仓215413 天津市肿瘤医院胰腺肿瘤科天津300181 温州医科大学附属第一医院肝胆胰外科温州325000 无锡市第二人民医院肝胆外科无锡214002 西安交通大学第一附属医院肝胆外科西安710061 新疆医科大学第一附属医院胰腺外科乌鲁木齐830054 徐州市中心医院肝胆胰脾外科徐州221009 长治医学院附属和平医院肝胆外科长治046099 中国医科大学附属盛京医院肝胆脾外科沈阳110004 大连医科大学附属大连市友谊医院肝胆外科大连116100 浙江大学医学院附属第二医院肝胆胰外科杭州310009

目的探讨2010—2017年中国胆囊癌临床流行病学特征、诊断、治疗与预后情况。方法采用单病种回顾性登记队列研究方法。基于“真实世界研究”理念,收集2010年1月至2017年12月中国胆囊癌研究小组(CRGGC)建立的中国胆囊癌多中心回顾性临床... 详细信息

目的探讨2010—2017年中国胆囊癌临床流行病学特征、诊断、治疗与预后情况。方法采用单病种回顾性登记队列研究方法。基于“真实世界研究”理念,收集2010年1月至2017年12月中国胆囊癌研究小组(CRGGC)建立的中国胆囊癌多中心回顾性临床资料数据库中42家医院收治的6159例胆囊癌患者的临床病理资料。观察指标:(1)病例来源情况。(2)年龄与性别分布情况。(3)诊断情况。(4)外科治疗与预后情况。(5)综合治疗与预后情况。随访数据由CRGGC对各协作中心的临床随访数据进行收集整理,主要结局指标为手术治疗患者手术之日或未手术患者确诊之日起,至结局事件发生或随访截至时间的总体生存时间。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用t检验;偏态分布的计量资料以M(Q1,Q3)或M(范围)表示,组间比较采用U检验。计数资料以绝对数和(或)百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验。单因素分析采用强迫引入Logistic回归模型,将P<0.1的因素引入多因素分析。多因素分析采用逐步后退Logistic回归模型。采用寿命表法计算生存率,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank检验进行生存分析。结果(1)病例来源情况:42家医院中,三级甲等医院35家,三级乙等医院7家;胆囊癌收治高流量医院16家,非高流量医院26家。42家医院地域分布:中部地区9家,东北地区5家,东部地区22家,西部地区6家。6159例患者地域分布:2154例(34.973%)来自中部地区,705例(11.447%)来自东北地区,1969例(31.969%)来自东部地区,1331例(21.611%)来自西部地区。6159例患者总体院均诊断与治疗数为(18.3±4.5)例/年;其中4974例(80.760%)来源于高流量医院,院均诊断与治疗患者数为(38.8±8.9)例/年;1185例(19.240%)来源于非高流量医院,院均诊断与治疗患者数为(5.7±1.9)例/年。(2)年龄与性别分布情况:6159例患者确诊年龄为64(56,71)岁;其中男性2247例(36.483%),确诊年龄为64(58,71)岁;女性3912例(63.517%),确诊年龄为63(55,71)岁。性别比例为女性:男性=1.74∶1。3886例(63.095%)患者确诊年龄为56~75岁。不同性别患者确诊年龄比较,差异有统计学意义(Z=-3.99,P<0.001)。(3)诊断情况:6159例患者中,初步诊断为胆囊癌2503例(40.640%),初步诊断非胆囊癌3656例(59.360%)。未手术患者2110例(34.259%),其中初步诊断为胆囊癌200例(9.479%),初步诊断为非胆囊癌1910例(90.521%)。手术患者4049例(65.741%),其中初步诊断为胆囊癌2303例(56.878%),初步诊断为非胆囊癌1746例(43.122%)[术中诊断为胆囊癌774例(19.116%)、术后诊断为胆囊癌972例(24.006%)]。6159例患者中,初步诊断前行超声、CT、磁共振成像(MRI)检查分别为2521例(40.932%)、2335例(37.912%)、1114例(18.087%),行血清癌胚抗原(CEA)、CA19-9、CA125检测分别为3259例(52.914%)、3172例(51.502%)、4016例(65.205%)。同一例患者可行多种检查。单因素分析结果显示:来源医院地区(东部地区、西部地区),年龄(≥72岁),收治医院胆囊癌患者流量,初步诊断前超声检查,初步诊断前CT检查,初步诊断前MRI检查,初步诊断前CEA检测,初步诊断前血清CA19-9检测,初步诊断前血清CA125检测均是影响胆囊癌患者初步诊断为胆囊癌的相关因素(优势比=1.45、1.98,0.69,0.68,2.43,0.41,1.63,0.41,0.39,0.42,95%可信区间为1.21~1.74、1.64~2.40,0.59~0.80,0.60~0.78,2.19~2.70,0.37~0.45,1.43~1.86,0.37~0.45,0.35~0.43,0.38~0.47,P<0.05)。多因素分析结果显示:来源医院地区(东部地区、西部地区),性别,年龄(≥72岁),收治医院胆囊癌患者流量,初步诊断前超声检查,初步诊断前CT检查,初步诊断前血清CA19-9检测是影响胆囊癌患者初步诊断为胆囊癌的独立影响因素(优势比=1.36、1.42,0.89,0.67,1.85,1.56,1.57,0.39,95%可信区间为1.13~1.64、1.16~1.73,0.79~0.99,0.57~0.78,1.60~2.14,1.38~1.77,1.38~1.79,0.35~0.43,P<0.05)。

关键词：胆道肿瘤术前诊断外科治疗辅助治疗流行病学影响因素预后

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不同浓度的牙髓干细胞成骨能力的实验研究

不同浓度的牙髓干细胞成骨能力的实验研究

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2023年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十七次全国口腔病理学术会议暨换届大会

作者：李昌全钱石兵李虎王金缘王靖彦孟明耀夏志刚段开文于鸿滨昆明医科大学附属延安医院/昆明市延安医院口腔科曲靖医学高等专科学校口腔学院昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院病理科昆明医科大学附属延安医院/昆明市延安医院中心实验室

目的:探究不同浓度的牙髓干细胞(dental pulp stem cell,DPSC)在定量Bio-Oss骨粉中最佳的成骨比例,为DPSC在口腔颌面部组织工程学骨缺损修复中的应用提供新思路。材料与方法:收集牙髓组织、组织块贴壁法分离培养原代细胞,流式细胞术鉴定...

目的:探究不同浓度的牙髓干细胞(dental pulp stem cell,DPSC)在定量Bio-Oss骨粉中最佳的成骨比例,为DPSC在口腔颌面部组织工程学骨缺损修复中的应用提供新思路。材料与方法:收集牙髓组织、组织块贴壁法分离培养原代细胞,流式细胞术鉴定DPSC表面标志物,诱导成骨及成脂鉴定DPSC多向分化潜能;GFP慢病毒转染DPSC,嘌呤霉素筛选GFP-DPSC;设置1×10～5、2×10～5、4×10～5、8×10～5,4组细胞数接种于0.05 g骨粉并成骨培养,对照组不加骨粉,第3天和第7天进行碱性磷酸酶活性测定;培养第7天在扫描电镜下观察细胞在骨粉内的形态变化。

关键词：

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肝癌患者不同疾病状态时的营养治疗

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肿瘤代谢与营养电子杂志 2022年第1期9卷 1-6页

作者：翁敏代正燕王昆华昆明医科大学第一附属医院临床营养科昆明650032 国家卫生健康委员会毒品依赖和戒治重点实验室昆明650032

肝癌是常见的消化系统恶性肿瘤,发病率占我国恶性肿瘤的第4位,死亡率占第2位。营养不良贯穿肝癌患者的整个病程,发生率高达80%,肝癌患者经历肌肉蛋白质消耗和支链氨基酸氧化减少,营养不良以蛋白质‑能量营养不良多见。肝癌患者在入院时... 详细信息

肝癌是常见的消化系统恶性肿瘤,发病率占我国恶性肿瘤的第4位,死亡率占第2位。营养不良贯穿肝癌患者的整个病程,发生率高达80%,肝癌患者经历肌肉蛋白质消耗和支链氨基酸氧化减少,营养不良以蛋白质‑能量营养不良多见。肝癌患者在入院时应进行常规的营养诊断(营养筛查、营养评估及综合评定),并遵循五阶梯治疗原则进行营养干预。稳定期肝癌患者每日能量供给30~35 kcal/kg,每日蛋白质供给1.2~1.5 g/kg,对于肝性脑病患者,酌情减少蛋白质摄入和合理选择蛋白质来源。存在代谢紊乱、多器官功能不全的肝癌患者,需行多学科联合治疗,并坚持全程营养管理。因肝癌患者接受肝切除、肝移植及介入治疗后存在不同的营养问题,同时肝癌患者常并发肝硬化、肝性脑病、肌肉减少症及肌少症性肥胖等,不同疾病状态下个体化营养治疗对于肝癌患者的生活质量和预后均具有积极作用。因此,本文总结了肝癌患者不同疾病状态时的营养治疗,以期改善肝癌患者的预后。

关键词：肝癌营养不良营养治疗

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2019年昆明地区住院儿童腺病毒所致急性呼吸道感染流行特征

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中华儿科杂志 2021年第9期59卷 772-776页

作者：顾月黄荣卫王敏汤春辉李平段江施丽斌李明付红敏昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科云南省儿童重大疾病研究重点实验室650034 云南省妇幼保健院儿科昆明650051 云南省第一人民医院儿科昆明650032 昆明市第一人民医院儿科 650011 昆明医科大学第一附属医院儿科 650032 昆明医科大学第二附属医院儿科 650101

目的:了解昆明地区住院儿童呼吸道腺病毒流行情况及临床特点。方法:回顾性收集2019年全年在昆明市6家三甲医院儿科住院的467例腺病毒感染患儿的临床和实验室资料,分析患儿的基本特征、流行病学特点、混合感染情况和腺病毒基因型别。根... 详细信息

目的:了解昆明地区住院儿童呼吸道腺病毒流行情况及临床特点。方法:回顾性收集2019年全年在昆明市6家三甲医院儿科住院的467例腺病毒感染患儿的临床和实验室资料,分析患儿的基本特征、流行病学特点、混合感染情况和腺病毒基因型别。根据病情轻重将诊断为肺炎的患儿分为重症腺病毒肺炎(SAP)组和普通腺病毒肺炎(GAP)组,采用Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验进行组间比较,采用多因素回归分析SAP组的高危因素。结果:共有15635例患儿因呼吸道感染住院,检出腺病毒阳性患儿467例,检出率2.99%。其中男284例、女183例,年龄2.4(1.1,3.9)岁,其中<0.5岁44例(9.4%),0.5~<1.0岁59例(12.6%),1.0~<3.0岁176例(37.7%),3.0~<7.0岁150例(32.1%),7.0~14.0岁38例(8.1%)。腺病毒感染高发月份为10—12月份,占全年总检出的51.6%(241/467)。226例(48.4%)检出合并其他病原体感染,其中172例(76.1%)以混合单一病原体感染,检出的262株病原体中,肺炎支原体108株(41.2%)。144例(30.8%)患儿行PCR基因分型,检出腺病毒3、7亚型74例(51.4%),腺病毒1、2、6亚型65例(45.1%)。467例腺病毒感染病例中,320例(68.5%)诊断为肺炎,82例(17.6%)为上呼吸道感染及咽扁桃体炎,65例(13.9%)支气管炎、喉支气管炎、喘息性支气管炎。320例腺病毒肺炎中,SAP组56例,死亡2例(3.6%),GAP组264例。SAP比GAP组患儿年龄更小[17(11,42)比24(14,44)月龄,Z=2.222,P=0.026],热程更长[8(5,14)比6(3,9)d,Z=3.380,P<0.01],有早产史及基础疾病的比例更高[19.6%(11/56)比6.1%(16/264)、26.8%(15/56)比10.2%(27/264),χ^(2)=8.965、11.109,均P<0.05],且SAP组实验室指标白细胞计数、C反应蛋白、肌酸激酶-MB、乳酸脱氢酶均高于GAP组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示早产(OR=3.284,95%CI 1.079~9.993,P=0.036)、有基础疾病(OR=3.284,95%CI 1.079~9.993,P=0.036)、热程≥10 d(OR=2.523,95%CI 1.195~5.328,P=0.015)、C反应蛋白≥50 mg/L(OR=3.156,95%CI 1.324~7.524,P=0.010)与SAP发生风险呈正相关。结论:昆明地区住院儿童腺病毒的感染率低于全国水平,2019年度未出现爆发流行现象。腺病毒感染以3、7亚型为主,秋冬季好发,主要引起肺炎,早产、基础疾病,热程长及C反应蛋白明显升高是重症肺炎的高危因素。

关键词：儿童住院呼吸道感染腺病毒感染流行病学

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临床微生物实验室真菌检测设施设备和试剂耗材配置通用要求

临床微生物实验室真菌检测设施设备和试剂耗材配置通用要求

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环状RNA在肺癌发生、发展、诊断及预后中的研究进展

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国际检验医学杂志 2023年第19期44卷 2406-2410页

作者：韩希昆明医科大学第一附属医院医学检验科/云南省检验医学重点实验室/云南省医学检验临床医学研究中心云南昆明 650032

肺癌的发病率高,预后差,其发病机制一直备受关注.环状 RNA(circRNA)是一类结构呈闭合环状的内源性非编码 RNA,并且具有序列保守、高度稳定等生物学特性.circRNA可作为致癌、抑癌因子在肺癌的进展过程中发挥关键作用,有望为肺癌早期诊疗... 详细信息

肺癌的发病率高,预后差,其发病机制一直备受关注.环状 RNA(circRNA)是一类结构呈闭合环状的内源性非编码 RNA,并且具有序列保守、高度稳定等生物学特性.circRNA可作为致癌、抑癌因子在肺癌的进展过程中发挥关键作用,有望为肺癌早期诊疗及预后提供新的分子标志物.因此,该文就 circRNA 的起源、生物学功能及其在肺癌发生、发展、诊断、预后等方面的研究现状进行综述.

关键词：环状RNA 肺癌微小RNA海绵生物标志物

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全基因组测序对碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌T361耐药及毒力基因的分析

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微生物学免疫学进展 2023年第2期51卷 53-59页

作者：杜娜杜艳刘曦尧静马俊超李玉海李焕芹林云云南省中医医院检验科云南昆明650021 昆明医科大学第一附属医院检验科、云南省实验诊断研究所、云南省检验医学重点实验室云南昆明650032

目的分析碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌(carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae, CRKP)T361株的耐药及毒力基因携带情况。方法肺炎克雷伯菌T361株分离自昆明医科大学第一附属医院干部医疗科患者的痰液标本。采用Vitek-2 compact... 详细信息

目的分析碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌(carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae, CRKP)T361株的耐药及毒力基因携带情况。方法肺炎克雷伯菌T361株分离自昆明医科大学第一附属医院干部医疗科患者的痰液标本。采用Vitek-2 compact系统对菌株进行鉴定和药物敏感性试验。使用PCR检测菌株的耐药基因。并用Illumina Hiseq 4000高通量测序平台对其进行全基因组测序,分析菌株携带的耐药及毒力基因。结果肺炎克雷伯菌T361株对头孢菌素类、碳青霉烯类、氨基糖苷类、氟诺喹酮类、磺胺类、β内酰胺/β内酰胺酶抑制剂复合物、呋喃妥英及替加环素等抗生素均耐药。PCR检出bla_(KPC-2)、bla_(TEM)、bla_(SHV)及bla_(CTX)等耐药基因。全基因组测序得到1条完整的基因组序列(GenBank登录号:CP053016)及4条质粒序列(GenBank登录号:CP053017、CP053018、CP053019、CP053020)。在染色体基因组中发现,有44种耐药相关基因,包括bla_(SHV-11)、ompK36、ompC、ompK37、lamB等;有50多种毒力基因,包括fimD、mrkC、mrkD、ybtE、ybtT等。在质粒1(pKPN361-1)中发现了4种耐药基因,包括bla_(CTX-M-65)、bla_(TEM-1)、rmtB和bla_(KPC-2);质粒2(pKPN361-2)中发现了6种耐药基因,包括tet(A)、sul1、mphA、aph(3′)-Ia、bla_(LAP-2)和aac(3)-IId;质粒3(pKPN361-3)和质粒4(pKPN361-4)中未检测到耐药基因,并且4个质粒中均未发现毒力基因。结论碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌T361株中携带了大量耐药及毒力基因且产酶耐药基因位于质粒上,造成其易传播,临床上须引起高度重视。

关键词：肺炎克雷伯菌全基因组测序耐药性毒力基因质粒抗生素染色体

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细胞自噬调控在肿瘤中作用的研究进展

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中国肿瘤临床 2023年第19期50卷 1006-1010页

作者：李淑敏王之枫刘宗绪赵慧兰王振李兰青杨飞柯坤彬李艳平石西南云南中医药大学中药学院昆明市650500 云南中医药大学第一临床医学院云南中医药大学第三附属医学院昆明医科大学第一附属医院泌尿外科云南中医药大学基础医学院植物化学与西部植物资源持续利用国家重点实验室云南中医药大学中药学院暨云南省南药可持续利用研究重点实验室

自噬是溶酶体介导的细胞自行消化,其构成了一个被损坏的细胞器和长寿命蛋白质的循环动态途径,在机体内环境稳态和肿瘤发生机制中发挥着重大作用,以保证细胞在营养不足、肿瘤微环境等应激条件下可获得持续利用的能量,并以此来维持体内平... 详细信息

自噬是溶酶体介导的细胞自行消化,其构成了一个被损坏的细胞器和长寿命蛋白质的循环动态途径,在机体内环境稳态和肿瘤发生机制中发挥着重大作用,以保证细胞在营养不足、肿瘤微环境等应激条件下可获得持续利用的能量,并以此来维持体内平衡及生存能力。自噬不仅依赖于肿瘤中的环境、细胞种类和阶段,而且还受肿瘤细胞与微环境之间相互串扰的调节。自噬在肿瘤的早期阶段能抑制肿瘤发生,然而肿瘤晚期阶段自噬促进肿瘤发生,并增加肿瘤细胞生长和转移。本文将就自噬机制及其在肿瘤细胞增殖发展中的作用进行综述,深入研究自噬在癌症生物学中作用,有助于针对自噬相关靶点抗肿瘤的新药设计和临床转化研究。

关键词：自噬自噬缺陷肿瘤微环境

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鳃耳综合征EYA1基因新突变的鉴定及遗传学分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第9期56卷 966-971页

作者：马静黄锐马秀丽李霞张铁松阮标昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室云南省儿童重大疾病研究重点实验室昆明650228 昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科昆明650032

目的通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列,明确其生物学致病原因。方法收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧... 详细信息

目的通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列,明确其生物学致病原因。方法收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行高通量测序,并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果该家系包括3代9人,其中4人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘,符合鳃耳综合征的临床诊断。先证者及其母亲耳廓畸形,内耳发育畸形,肾脏未见异常。系谱分析显示,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点,c.1255delT(p.C419Vfs*12),家系内该变异与耳聋表型共分离,且此突变为移码突变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南初步判定为致病性变异,家系中表型正常成员及100名健康人中均未发现该位点突变。家系中3名成员存在EYA1 c.403G>A(p.G135S)杂合突变,该突变导致第135号氨基酸由甘氨酸变异为丝氨酸,为错义突变,其中2名成员表型正常,ACMG指南判定该变异临床意义未明。结论EYA1 c.1255delT是该家系鳃耳综合征患者的主要分子病因,家系内患病个体间临床表现具有异质性,鳃耳综合征的诊断需将表型和基因测序密切结合。

关键词：鳃耳综合征 EYA1 遗传性听觉丧失 DNA突变分析

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