检索结果-内蒙古大学图书馆

国际免疫学杂志 2025年第1期48卷 111-114页

作者：李海江党宽宽邓成龙张进庞爱兰昆明医科大学第一附属医院神经内一科云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明

神经系统病变是抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody, ANCA)相关血管炎(ANCA-associated vasculitis, AAVs)的常见临床表现之一, 但继发吉兰巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)、肾病综合征和桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis, HT)等多种免疫疾病极为罕见, 在目前疾病诊断相关分组(diagnosis related groups, DRG)医保付费的大环境下, 多系统受累疾病的诊断及治疗均极具挑战性。本文就1例AAVs继发GBS、肾病综合征和HT患者的诊治进行回顾分析, 以提高临床医师对此罕见疾病的认识。

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NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 986-991页

作者：李海江唐春艳钟莲梅昆明医科大学第一附属医院神经内科、云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查,提取... 详细信息

目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查,提取外周血DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子测序,结合Sanger测序对患者家系进行一代验证,应用软件对突变位点进行分析。结果该家系呈常染色体隐性遗传,2例患者的发病年龄不同,先证者9岁起病,主要表现为:构音不良、吞咽困难、认知障碍、共济失调、双侧锥体束损害、垂直核上凝视麻痹和脾脏肿大。先证者弟弟临床表型与患者相似,但比患者更为严重,发病年龄更早,婴幼儿期发病,伴有严重的精神运动发育迟缓。全外显子组测序结果显示,两兄弟均携带NPC1基因的两种罕见变异:c.352_353del,***119ValfsTer8和c.593A>G,***198Ser。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于先证者的父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,上述变异评级分别为致病和疑似致病变异。该家系患者携带的c.593A>G,***198Ser变异为未报道的新变异。先证者从症状出现开始延迟诊断7年,服用麦格司他1年后吞咽困难、共济失调及眼球垂直运动障碍等症状有明显的好转。结论该家系患者的临床表型符合尼曼-匹克病C型的临床表型,NPC1基因复合杂合突变(c.352_353del和c.593A>G)为该家系的遗传学病因。

关键词：尼曼-匹克病,C型 NPC1基因脾大基因变异

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SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调一家系研究

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 593-599页

作者：李海江庞爱兰张艳兰韩雁冰昆明医科大学第一附属医院神经内科云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲... 详细信息

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲结婚家系中的患者和父母进行详细的神经系统体格检查,提取患者及其父母外周血DNA,应用二代测序技术对患者及其父母进行全外显子测序(WES),变异位点经Sanger测序验证,并应用软件对突变位点进行分析。结果:患者为18岁汉族男性,3岁起病,表现为进行性双下肢发僵、行走不稳,体检发现双下肢锥体束征、小脑性共济失调、高足弓和锤状趾。其头颅磁共振成像(MRI)T 2WI和T 2液体衰减反转恢复序列(FLAIR)示双侧脑桥对称性低信号,小脑萎缩,胼胝体变薄。神经电生理检查结果显示感觉运动性周围神经病。眼科检查发现患者双眼共同性外斜视、双眼屈光不正。WES结果显示患者 SACS基因第10号外显子c.6958T>C(***2320His)纯合变异,父母为杂合变异,并经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该变异评级为疑似致病变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。故该患者明确诊断为 SACS基因纯合突变c.6958T>C导致的ARSACS。结论:本研究发现 SACS基因1个新的致病变异(c.6958T>C),导致了ARSACS,其主要临床特征为小脑性共济失调、锥体束征和感觉运动性周围神经病,头颅MRI检查T 2WI和T 2FLAIR双侧脑桥对称性低信号有助于缩小鉴别诊断范围。

关键词：共济失调 SACS基因突变全外显子测序

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β-毒素促进金黄色葡萄球菌破坏血脑屏障的实验研究

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陆军军医大学学报 2024年第6期46卷 578-586页

作者：王哲芬尹靓陈韬吴静琳郑颖昆明医科大学第一附属医院神经内科昆明650032 云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

目的探讨β-毒素(Hlb)在金黄色葡萄球菌通过血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)中的作用。方法通过血琼脂平板划线筛选金葡菌MW2的Hlb高产菌株,验证其对hCMEC/D3模拟BBB细胞模型通透性的影响。采用生物信息学分析筛选hlb基因完整的... 详细信息

目的探讨β-毒素(Hlb)在金黄色葡萄球菌通过血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)中的作用。方法通过血琼脂平板划线筛选金葡菌MW2的Hlb高产菌株,验证其对hCMEC/D3模拟BBB细胞模型通透性的影响。采用生物信息学分析筛选hlb基因完整的金葡菌菌株,利用同源重组的方法构建hlb敲除株,血琼脂平板法检测溶血活性改变。利用BBB细胞模型比较不同菌株对其通透性的影响,再将野生株与hlb敲除株经尾静脉注射构建小鼠血源性脑膜炎/脑微脓肿模型并比较感染72 h脑组织中菌载量。结果金葡菌MW2的Hlb高产菌株对BBB细胞模型破坏导致BBB细胞模型通透性增加的能力较野生株明显增强。NCTC8325-4、COL和RN4220菌株hlb基因无噬菌体插入。成功构建NCTC8325-4Δhlb株,血平板证实敲除株的β-溶血缺失。NCTC8325-4Δhlb株对BBB模型细胞破坏导致BBB细胞模型通透性增加的作用较野生株下降,在小鼠血源性脑膜炎/脑微脓肿模型脑组织中菌载量也较野生株明显降低。结论 β-毒素具有促进金葡菌破坏BBB的作用。

关键词：金黄色葡萄球菌 β-毒素血脑屏障血源性脑膜炎/脑微脓肿模型血脑屏障细胞模型

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衣架反射与颈部肌张力障碍——正常人的负性感觉诡计

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中华神经科杂志 2022年第7期55卷 794-797页

作者：刘志伟尹勇雷小光云南大学附属医院神经内科昆明650021 云南大学附属医院康复医学科昆明650021 昆明医科大学第一附属医院神经内科云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

衣架反射是一种用普通铁丝衣架紧箍头部时,对额、颞或枕部施压时出现的不自主头颈部旋转或歪斜的现象,在人群中普遍存在。衣架反射符合肌张力障碍感觉诡计的特征,其在正常人中诱发的现象应被视为肌张力障碍的负性感觉诡计,其背后存在尚... 详细信息

衣架反射是一种用普通铁丝衣架紧箍头部时,对额、颞或枕部施压时出现的不自主头颈部旋转或歪斜的现象,在人群中普遍存在。衣架反射符合肌张力障碍感觉诡计的特征,其在正常人中诱发的现象应被视为肌张力障碍的负性感觉诡计,其背后存在尚未揭示的运动障碍机制及治疗应用潜力,值得引起更多临床医师的关注。

关键词：肌张力障碍斜颈衣架反射

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可逆性帕金森综合征的研究进展

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中华神经科杂志 2022年第7期55卷 775-782页

作者：浦婷陈涛许梦圆孟徐唐佳雷小光昆明医科大学第二附属医院神经内科昆明650101 云南省第三人民医院神经内科昆明650011 曲靖市第一人民医院神经内科曲靖655000 昆明医科大学第一附属医院神经内科云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

帕金森综合征是一种由多种原因引起的临床综合征,主要表现为运动迟缓、僵硬、静止性震颤和姿势不稳等。常见的疾病发展模式为隐匿起病、逐渐进展、极少自然缓解。但临床上有一些帕金森综合征患者病情会发生好转、自然缓解或"治愈&q... 详细信息

帕金森综合征是一种由多种原因引起的临床综合征,主要表现为运动迟缓、僵硬、静止性震颤和姿势不稳等。常见的疾病发展模式为隐匿起病、逐渐进展、极少自然缓解。但临床上有一些帕金森综合征患者病情会发生好转、自然缓解或"治愈",被称为可逆性帕金森综合征(RP)。通过检索相关文献,文中将RP归类为12种不同类型:药物性、中毒性、感染性、颅内血管性、脑结构病变相关、颅内压改变相关、内环境失衡性、内脏疾病相关、酒精戒断相关、手术相关、免疫接种性、放射治疗性RP,旨在为临床医生提供帕金森综合征临床诊疗的更多思路,以促进临床医生尽早对帕金森综合征进行合理的鉴别和诊治。

关键词：帕金森综合征可逆性分类机制

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脊髓小脑性共济失调1型1例

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中国临床实用医学 2023年第1期14卷 64-65页

作者：陈华唐春艳李海江钟莲梅弥渡县人民医院神经内科大理671000 昆明医科大学第一附属医院神经内科昆明650032 云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

患者男,36岁,因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒,夜间明显,进食容易出现呛咳,偶有肢体麻木不适,无头晕、耳鸣、视物旋转、... 详细信息

患者男,36岁,因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒,夜间明显,进食容易出现呛咳,偶有肢体麻木不适,无头晕、耳鸣、视物旋转、抽搐、言语不清及尿便障碍等。

关键词：言语不清视物旋转脊髓小脑性共济失调尿便障碍神经内科昆明医科大学第一附属医院跌倒呛咳

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