肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)的最早报道见于1868 年,2008 年欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology,ESC)心肌病和心包疾病工作组发表的声明将 H CM分为遗传性和非遗传性 2 类,其中遗传性 H CM 占比较大.关...
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)的最早报道见于1868 年,2008 年欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology,ESC)心肌病和心包疾病工作组发表的声明将 H CM分为遗传性和非遗传性 2 类,其中遗传性 H CM 占比较大.关于 H CM致病基因的研究目前尚无定论,在编码心脏肌节蛋白的至少11 个基因中,>1400 个突变位点可能与HCM有关.其中,有报道的基因突变多见于β-肌球蛋白重链(MYH7)基因和肌球蛋白结合蛋白 C (MYBPC3)基因[1].人群中 HCM的患病率为 1 ︰ 500,患病与年龄有关,年轻人好发,无性别差异.H CM患者临床表现可从无症状到急性心力衰竭不等.最常见的症状是疲劳、呼吸困难、心悸、心绞痛和晕厥.H CM 患者存在发生心脏不良事件(major adverse cardiac event, MACE)的风险,是 35 岁以下人群心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的常见原因.
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