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检索条件"机构=暨南大学医学院华侨医院皮肤科"
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皮肤白化病Ⅲ型TYRP1基因的新突变
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中国皮肤性病学杂志 2024年 第11期38卷 1203-1207页
作者: 邢玉莹 郑利雄 任利成 孙兆军 卢军 张江林 李青 周荣华 阳芳 董文武 深圳市人民医院(南方科技大学第一附属医院 暨南大学第二临床医学院)皮肤科广东深圳518020 南方科技大学医学院 广东深圳518055
目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析,明确致病基因。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证,并对变异位点的致病性进... 详细信息
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Ⅳ型Waardenburg综合征致病基因突变分析
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中国皮肤性病学杂志 2024年 第10期38卷 1092-1097页
作者: 冯思航 姜北雪 陆炎 李建红 石莉 李萍 阳芳 深圳市儿童医院皮肤科 广东深圳518020 深圳市人民医院皮肤科(暨南大学第二临床医学院 南方科技大学第一附属医院)广东深圳518020 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位 广东深圳518020
目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变... 详细信息
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乳晕基底细胞癌1例
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中国皮肤性病学杂志 2024年 第10期38卷 1151-1153页
作者: 骆万婷 姜阳阳 鲁巧云 阳芳 深圳市人民医院 暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院皮肤科广东深圳518020 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位 广东深圳518020 深圳市人民医院 暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院病理科广东深圳518020 湖北文理学院附属医院 襄阳市中心医院皮肤科湖北襄阳441021
患者女,28岁,左侧乳晕斑丘疹2年,反复破溃2周。皮肤科情况:左侧乳晕外缘可见一2.5 mm×4.0 mm大小的褐色斑丘疹,斑丘疹中央可见糜烂。皮肤镜下可见枫叶样区域、蓝灰色小球、蓝灰色卵圆巢、树枝状毛细血管扩张及溃疡。皮损组织病理示... 详细信息
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猴痘一例
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中国麻风皮肤病杂志 2023年 第10期39卷 625-626页
作者: 黄益澎 梅忠喜 张小雨 郑利雄 张江林 赵海波 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院 南方科技大学第一附属医院)皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位广东深圳518020
患者,男,39岁。阴茎溃疡9天,躯干、四肢丘疹、丘疱疹、溃疡6天。患者发病前10天存在同性高危性行为。皮肤科查体:阴茎体部可见一黄豆大小溃疡,无触痛,浅表淋巴结未触及。躯干、四肢可见散在分布米粒大小丘疹及丘疱疹,部分丘疱疹中央可... 详细信息
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皮肤病上热下寒证临证经验总结
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亚太传统医药 2023年 第7期19卷 97-100页
作者: 李永富 馮敏芙 张梦萱 路文妍 罗刚沣 谭金华 暨南大学中医学院 广东广州510000 暨南大学附属江门市五邑中医院皮肤科 广东江门529000
上热下寒证属寒热错杂证候之一,内疾病辨治中多有提及,临床观察发现,此证在皮肤病中亦常见,其皮肤表现与中、下二焦密切相关,辨证施治以清上温下为原则,临床选方灵活多变。由于相关论述较少,现举三则上热下寒证皮肤病医案,通过对皮肤... 详细信息
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下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究
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临床皮肤科杂志 2023年 第1期52卷 7-10页
作者: 阳芳 李乾 刘宝华 黄家敏 姜北雪 梅忠喜 廖梦思 石莉 张倩倩 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院皮肤科 广东深圳518020 国家卫生健康委科学技术研究所 北京100081 深圳大学医学部基础医学院 广东深圳518073
目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴... 详细信息
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RNA及翻译后修饰在肠道病毒感染与致病中的研究进展
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中华微生物学和免疫学杂志 2024年 第5期44卷 453-459页
作者: 薛晓玲 罗震 王誉雅 陈邦涛 陶晓莉 锦州医科大学基础医学院病原生物学系 锦州121001 暨南大学病原微生物研究院 广州510632 中国食品药品检定研究院实验动物资源研究所模式动物研究室 北京100082 重庆大学附属三峡医院皮肤科 重庆404000
肠道病毒(enterovirus,EV)是一群病原体结构及致病机制高度相似但可引起人类多种疾病的重要RNA病毒,目前仍严重威胁着人类健康。EV与宿主互作中发生的生物学事件是学术界探究EV致病机制及开发相关防治策略始终绕不开的核心主题。由于组... 详细信息
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耳后裂纹性棘皮瘤1例
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实用皮肤病学杂志 2024年 第1期17卷 61-63页
作者: 骆万婷 孙兆军 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院皮肤科 深圳518020
29岁女性患者,右耳后斑块9年余。患者右侧耳后可见一个3 cm×0.8 cm斑块,质中,斑块中央表面粗糙,可见一线状凹痕,凹痕与眼镜架位置相对应。皮损组织病理:表皮角化过度伴角化不全,局部角质层呈裂隙状改变,棘层轻度水肿伴增生肥厚,真... 详细信息
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臀部巨大疣状斑块型汗孔角化症1例
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临床皮肤科杂志 2022年 第8期51卷 482-484页
作者: 廖培羽 马天 党林 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院 南方科技大学第一附属医院)皮肤科广东深圳518020 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位 广东深圳518020 解放军总医院第四医学中心皮肤科 北京100048 深圳市龙岗中心医院皮肤科 广东深圳518116
病历摘要患者男,45岁。双侧臀部斑块及瘙痒12年,于2020年9月来深圳市人民医院皮肤科门诊就诊。患者12年前无明显诱因单侧臀部出现数个丘疹及斑丘疹,剧烈瘙痒,当时外院诊断“神经性皮炎”予冷冻及外用糖皮质激素药物治疗,效果不佳。11年... 详细信息
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应用全外显子测序诊断毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变分析
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皮肤科学通报 2024年 第4期41卷 436-440页
作者: 苏日娜 董文武 姜阳阳 郑利雄 熊峰 阳芳 首都医科大学附属北京朝阳医院皮肤科 北京100020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院 南方科技大学第一附属医院)皮肤科广东深圳518020
先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢。体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐。头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚。双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗。家族史:家系中3代10人,共有5... 详细信息
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