检索结果-内蒙古大学图书馆

中国皮肤性病学杂志 2024年第11期38卷 1203-1207页

作者：邢玉莹郑利雄任利成孙兆军卢军张江林李青周荣华阳芳董文武深圳市人民医院(南方科技大学第一附属医院暨南大学第二临床医学院)皮肤科广东深圳518020 南方科技大学医学院广东深圳518055

目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析,明确致病基因。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证,并对变异位点的致病性进... 详细信息

目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析,明确致病基因。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证,并对变异位点的致病性进行分析预测。结果全外显子测序结果发现,患者TYRP1基因存在c.1057_1060del(p.N353Vfs*31)和c.1210C>T(p.H404Y)复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲,符合眼皮肤白化病Ⅲ型(OCA3)常染色体隐性遗传模式,且生物信息学预测分别为致病和可能致病变异位点。结论患者为TYRP1基因的复合杂合突变引起的OCA3,该复合变异导致的OCA3病例在国内外尚未见文献报道,其中变异位点c.1210C>T(p.H404Y)为全球首报。

关键词：眼皮肤白化病Ⅲ型 TYRP1基因基因突变全外显子测序技术

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Ⅳ型Waardenburg综合征致病基因突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2024年第10期38卷 1092-1097页

作者：冯思航姜北雪陆炎李建红石莉李萍阳芳深圳市儿童医院皮肤科广东深圳518020 深圳市人民医院皮肤科(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)广东深圳518020 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位广东深圳518020

目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变... 详细信息

目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证。结果先证者SOX10基因4号外显子发生c.777del杂合突变(NM_006941.4),导致SOX10蛋白从第259位氨基酸开始发生移码(第259位氨基酸由天冬氨酸转变为谷氨酸),到其后第27位氨基酸位置时终止[c.777del(p.D259Efs*27)]。先证者父母SOX10基因序列测序分析该位点无变异,因此患儿该位点为自发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南和ClinGen序列变异解释专家组对指南标准的应用建议,该变异为可能致病性(PVS1_Strong+PP4+PM2_Supporting)。结论SOX10基因移码突变c.777del(p.D259Efs*27)为新发现的突变,该杂合突变是此例患儿WS4的致病原因。

关键词： Waardenburg综合征 SOX10基因突变

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乳晕基底细胞癌1例

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中国皮肤性病学杂志 2024年第10期38卷 1151-1153页

作者：骆万婷姜阳阳鲁巧云阳芳深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院皮肤科广东深圳518020 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位广东深圳518020 深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院病理科广东深圳518020 湖北文理学院附属医院襄阳市中心医院皮肤科湖北襄阳441021

患者女,28岁,左侧乳晕斑丘疹2年,反复破溃2周。皮肤科情况:左侧乳晕外缘可见一2.5 mm×4.0 mm大小的褐色斑丘疹,斑丘疹中央可见糜烂。皮肤镜下可见枫叶样区域、蓝灰色小球、蓝灰色卵圆巢、树枝状毛细血管扩张及溃疡。皮损组织病理示... 详细信息

患者女,28岁,左侧乳晕斑丘疹2年,反复破溃2周。皮肤科情况:左侧乳晕外缘可见一2.5 mm×4.0 mm大小的褐色斑丘疹,斑丘疹中央可见糜烂。皮肤镜下可见枫叶样区域、蓝灰色小球、蓝灰色卵圆巢、树枝状毛细血管扩张及溃疡。皮损组织病理示:浅表的嗜碱性基底样细胞突起向下延伸入真皮,外周细胞栅栏状排列,可见收缩间隙。诊断:基底细胞癌。予手术治疗,随访2年无复发。

关键词：基底细胞癌乳晕乳房乳头乳晕复合体

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猴痘一例

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中国麻风皮肤病杂志 2023年第10期39卷 625-626页

作者：黄益澎梅忠喜张小雨郑利雄张江林赵海波深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位广东深圳518020

患者,男,39岁。阴茎溃疡9天,躯干、四肢丘疹、丘疱疹、溃疡6天。患者发病前10天存在同性高危性行为。皮肤科查体:阴茎体部可见一黄豆大小溃疡,无触痛,浅表淋巴结未触及。躯干、四肢可见散在分布米粒大小丘疹及丘疱疹,部分丘疱疹中央可... 详细信息

患者,男,39岁。阴茎溃疡9天,躯干、四肢丘疹、丘疱疹、溃疡6天。患者发病前10天存在同性高危性行为。皮肤科查体:阴茎体部可见一黄豆大小溃疡,无触痛,浅表淋巴结未触及。躯干、四肢可见散在分布米粒大小丘疹及丘疱疹,部分丘疱疹中央可见溃疡形成。猴痘病毒核酸检测阳性。诊断:猴痘。目前患者转定点医院治疗。

关键词：猴痘猴痘病毒

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皮肤病上热下寒证临证经验总结

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亚太传统医药 2023年第7期19卷 97-100页

作者：李永富馮敏芙张梦萱路文妍罗刚沣谭金华暨南大学中医学院广东广州510000 暨南大学附属江门市五邑中医院皮肤科广东江门529000

上热下寒证属寒热错杂证候之一,内科疾病辨治中多有提及,临床观察发现,此证在皮肤病中亦常见,其皮肤表现与中、下二焦密切相关,辨证施治以清上温下为原则,临床选方灵活多变。由于相关论述较少,现举三则上热下寒证皮肤病医案,通过对皮肤... 详细信息

上热下寒证属寒热错杂证候之一,内科疾病辨治中多有提及,临床观察发现,此证在皮肤病中亦常见,其皮肤表现与中、下二焦密切相关,辨证施治以清上温下为原则,临床选方灵活多变。由于相关论述较少,现举三则上热下寒证皮肤病医案,通过对皮肤病上热下寒证的辨治经验、常用方剂及证候表现进行总结,以供临床参考。

关键词：上热下寒证皮肤病证治临证经验

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下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究

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临床皮肤科杂志 2023年第1期52卷 7-10页

作者：阳芳李乾刘宝华黄家敏姜北雪梅忠喜廖梦思石莉张倩倩深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院皮肤科广东深圳518020 国家卫生健康委科学技术研究所北京100081 深圳大学医学部基础医学院广东深圳518073

目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴... 详细信息

目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴脂肪萎缩7年。患儿头部皮肤菲薄,头皮静脉明显,脂肪萎缩,皮肤有斑状色素加深,脊柱侧弯畸形,手指挛缩。X线片示指短挛缩,骨质疏松,锁骨缺失。多普勒超声显示双侧颈内动脉走形扭曲旋转。近亲结婚,父母无外观异常。患儿LMINA基因9号外显子c.1579C>T(***527Cys)纯合点突变(dbSNP:rs57318642),父亲为杂合突变,母亲去世未测。150例健康人对照均未检测到该位点突变。结论:LMNA基因9号外显子c.1579C>T突变为该例下颌骨肢端发育不良合并早衰的发病原因。

关键词：下颌骨肢端发育不良 A型脂肪代谢障碍早衰分子诊断技术 LMNA基因

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RNA及翻译后修饰在肠道病毒感染与致病中的研究进展

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第5期44卷 453-459页

作者：薛晓玲罗震王誉雅陈邦涛陶晓莉锦州医科大学基础医学院病原生物学系锦州121001 暨南大学病原微生物研究院广州510632 中国食品药品检定研究院实验动物资源研究所模式动物研究室北京100082 重庆大学附属三峡医院皮肤科重庆404000

肠道病毒(enterovirus,EV)是一群病原体结构及致病机制高度相似但可引起人类多种疾病的重要RNA病毒,目前仍严重威胁着人类健康。EV与宿主互作中发生的生物学事件是学术界探究EV致病机制及开发相关防治策略始终绕不开的核心主题。由于组... 详细信息

肠道病毒(enterovirus,EV)是一群病原体结构及致病机制高度相似但可引起人类多种疾病的重要RNA病毒,目前仍严重威胁着人类健康。EV与宿主互作中发生的生物学事件是学术界探究EV致病机制及开发相关防治策略始终绕不开的核心主题。由于组学技术的更新,EV及宿主的RNA修饰和蛋白质翻译后修饰(post-translational modifications,PTM)在近些年得到广泛关注并取得了部分成果,为精准靶向各修饰开发防治EV相关疾病的策略带来了新曙光。本文就EV-宿主互作中相关RNA修饰及蛋白PTM的研究进展进行概述,以期增强对EV感染与致病机制的理解并为临床转化研究提供有益参考。

关键词：肠道病毒 RNA修饰蛋白质翻译后修饰

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耳后裂纹性棘皮瘤1例

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实用皮肤病学杂志 2024年第1期17卷 61-63页

作者：骆万婷孙兆军深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院皮肤科深圳518020

29岁女性患者,右耳后斑块9年余。患者右侧耳后可见一个3 cm×0.8 cm斑块,质中,斑块中央表面粗糙,可见一线状凹痕,凹痕与眼镜架位置相对应。皮损组织病理:表皮角化过度伴角化不全,局部角质层呈裂隙状改变,棘层轻度水肿伴增生肥厚,真... 详细信息

29岁女性患者,右耳后斑块9年余。患者右侧耳后可见一个3 cm×0.8 cm斑块,质中,斑块中央表面粗糙,可见一线状凹痕,凹痕与眼镜架位置相对应。皮损组织病理:表皮角化过度伴角化不全,局部角质层呈裂隙状改变,棘层轻度水肿伴增生肥厚,真皮浅中层可见淋巴细胞及组织细胞浸润。诊断:裂纹性棘皮瘤。治疗:将眼镜架包裹,皮损处予尿素软膏、糠酸莫米松乳膏外用,8周后皮损完全消退。随访5个月,皮损无复发。

关键词：棘皮瘤,裂纹性肉芽肿,裂纹性

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臀部巨大疣状斑块型汗孔角化症1例

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临床皮肤科杂志 2022年第8期51卷 482-484页

作者：廖培羽马天党林深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)皮肤科广东深圳518020 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位广东深圳518020 解放军总医院第四医学中心皮肤科北京100048 深圳市龙岗中心医院皮肤科广东深圳518116

病历摘要患者男,45岁。双侧臀部斑块及瘙痒12年,于2020年9月来深圳市人民医院皮肤科门诊就诊。患者12年前无明显诱因单侧臀部出现数个丘疹及斑丘疹,剧烈瘙痒,当时外院诊断“神经性皮炎”予冷冻及外用糖皮质激素药物治疗,效果不佳。11年... 详细信息

病历摘要患者男,45岁。双侧臀部斑块及瘙痒12年,于2020年9月来深圳市人民医院皮肤科门诊就诊。患者12年前无明显诱因单侧臀部出现数个丘疹及斑丘疹,剧烈瘙痒,当时外院诊断“神经性皮炎”予冷冻及外用糖皮质激素药物治疗,效果不佳。11年前行手术切除皮损,术后1年皮损复发,随后皮损逐渐增多及融合,并向周围扩散,累及双侧臀部,伴阵发性瘙痒及出汗,夜间尤甚。既往体健,否认慢性疾病史,家族中无类似疾病患者。

关键词：汗孔角化症斑块型疣状

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应用全外显子测序诊断毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变分析

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皮肤科学通报 2024年第4期41卷 436-440页

作者：苏日娜董文武姜阳阳郑利雄熊峰阳芳首都医科大学附属北京朝阳医院皮肤科北京100020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)皮肤科广东深圳518020

先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢。体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐。头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚。双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗。家族史:家系中3代10人,共有5... 详细信息

先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢。体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐。头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚。双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗。家族史:家系中3代10人,共有5名成员受累,分别为先证者及其外公、舅舅、母亲、妹妹。基因检测:全外显子测序显示先证者及其母亲在8号染色体上的TRPS1基因4号外显子上发生c.2066_2067del(p.Q689fs)杂合突变,其父亲未检测到突变。结合患者病史、临床表现及基因检测结果,诊断为毛发、鼻、指(趾)综合征。

关键词：毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变全外显子测序 TRPS1基因

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