检索结果-内蒙古大学图书馆

植物乳杆菌ZDY04促进胆固醇逆向转运减轻TMAO诱导的ApoE^(-/-)小鼠动脉粥样硬化

中国微生态学杂志 2022年第3期34卷 249-256页

作者：汤景辉秦嫚嫚唐乐魏华裘梁余军江西中医药大学医学转化中心江西南昌330006 江西中医药大学江西省中药防治血管重塑相关疾病重点实验室南昌大学食品与科学技术国家重点实验室 Department of Physiology and Center for Metabolic Disease Research Lewis Katz School of MedicineTemple UniversityPhiladelphiaPA19140USA

目的探讨植物乳杆菌ZDY04能否改善氧化三甲胺(TMAO)诱导的小鼠动脉粥样硬化及其机制。方法6~8周龄雌性载脂蛋白E基因敲除(apolipoprotein E-deficient mice,ApoE^(-/-))小鼠被随机分成3组:正常饮食组(Chow组)、胆碱+溶剂组(Choline+PBS... 详细信息

目的探讨植物乳杆菌ZDY04能否改善氧化三甲胺(TMAO)诱导的小鼠动脉粥样硬化及其机制。方法6~8周龄雌性载脂蛋白E基因敲除(apolipoprotein E-deficient mice,ApoE^(-/-))小鼠被随机分成3组:正常饮食组(Chow组)、胆碱+溶剂组(Choline+PBS组)和Choline+ZDY04组,每组5只,通过自由饮用1.3%高胆碱饮食构建小鼠动脉粥样硬化模型,灌胃含有15%甘油的无菌PBS或菌株,持续16周,检测血脂水平,uHPLC-MS/MS测定血浆TMAO和粪便三甲胺(TMA)的含量,采用油红“O”染色检测全长主动脉粥样硬化病变程度,采用苏木素-伊红、油红“O”以及Masson染色分别检测主动脉根部斑块面积、脂质占比以及胶原纤维含量,采用免疫荧光检测主动脉根部斑块中巨噬细胞以及平滑肌细胞数量,采用RT-qPCR和Western blotting检测小鼠肝脏胆固醇逆向转运相关基因及Fmo3基因的表达水平。结果与Choline+PBS组相比,Choline+ZDY04组小鼠主动脉脂质沉积区域显著减少,主动脉根部动脉粥样硬化斑块面积、脂滴及巨噬细胞阳性区域显著减少,胶原纤维和平滑肌细胞在斑块中占比没有显著变化。粪便TMA及血清TMAO含量显著降低。血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇含量具有下降趋势,但差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇含量显著上升。胆固醇逆向转运相关基因Sr-b1、Abcg5和Cyp7a1等显著升高,Fmo3基因表达水平没有变化。结论植物乳杆菌ZDY04通过促进胆固醇的逆向转运和分解,抑制ApoE^(-/-)小鼠体内的动脉粥样硬化。

关键词：动脉粥样硬化植物乳杆菌ZDY04 氧化三甲胺胆固醇逆向转运

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某三甲医院2012年及2022年两年度脓毒性休克患者病死率比较及预后影响因子分析

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中国医师杂志 2025年第2期27卷 178-183页

作者：屈怡帆魏兵王军宇武军元首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学中心北京100043

目的比较北京朝阳医院急诊科监护室2012、2022年度脓毒性休克患者的病死率,分析各年度影响患者预后的危险因素。方法按照脓毒性休克诊断标准,纳入北京朝阳医院急诊科监护室2012年收治的脓毒性休克患者82例,2022年收治的脓毒性休克患者5... 详细信息

目的比较北京朝阳医院急诊科监护室2012、2022年度脓毒性休克患者的病死率,分析各年度影响患者预后的危险因素。方法按照脓毒性休克诊断标准,纳入北京朝阳医院急诊科监护室2012年收治的脓毒性休克患者82例,2022年收治的脓毒性休克患者52例。比较各年度患者的临床资料和可能影响预后的相关指标,采用多因素logistic回归分析法筛选各年度脓毒性休克患者死亡的危险因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价危险因素对患者死亡的预测价值。结果2012年度收治的脓毒性休克患者,死亡30例,存活52例,病死率为36.59%;2022年度收治的脓毒性休克患者,死亡16例,存活36例,病死率为30.77%;2012、2022年度脓毒性休克患者的病死率比较差异有统计学意义(χ^(2)=6.805,P=0.009)。在2012、2022年度,不同性别、年龄、序贯器官衰竭评估(SOFA)评分的脓毒性休克患者,其病死率差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,性别(OR=1.554,P=0.037)、乳酸(OR=1.062,P=0.035)及SOFA评分(OR=1.199,P=0.028)是影响2012年患者预后的危险因素,性别(OR=1.234,P=0.023)、总胆固醇(OR=1.358,P=0.028)及SOFA评分(OR=1.388,P=0.034)是影响2022年患者预后的危险因素。ROC曲线分析结果显示,SOFA评分预测2012年脓毒性休克患者死亡的灵敏度及特异度均较高(均P<0.05),乳酸、总胆固醇、SOFA评分预测2022年脓毒性休克患者死亡的灵敏度及特异度均较高(均P<0.05)。结论2022年度脓毒性休克患者病死率较2012年下降,男性患者的发病率及病死率仍高于女性患者,且患者病死率随年龄增加而增加。SOFA评分为影响2012、2022年脓毒性休克患者预后的独立危险因素。

关键词：休克,脓毒性病死率预后危险因素 SOFA评分

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基于电子鼻和ATD-GC-MS技术分析茉莉花茶香气成分的产地差异

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食品工业科技 2021年第15期42卷 234-239页

作者：王淑燕赵峰饶耿慧林宏政郭永春傅天甫翁发水叶乃兴福建农林大学园艺学院/茶学福建省高校重点实验室福建中医药大学药学院罗源生春源茶业有限责任公司福建闽瑞茶业有限公司

为探究茉莉花茶香气成分的产地差异,采用电子鼻和自动热脱附-气相色谱-质谱联用仪(automatic thermal desorption-gas chromatography-mass spectrometry, ATD-GC-MS)对福州和横县两地的茉莉花茶进行测定。结果表明,电子鼻传感器对横县... 详细信息

为探究茉莉花茶香气成分的产地差异,采用电子鼻和自动热脱附-气相色谱-质谱联用仪(automatic thermal desorption-gas chromatography-mass spectrometry, ATD-GC-MS)对福州和横县两地的茉莉花茶进行测定。结果表明,电子鼻传感器对横县茉莉花茶的响应值总和明显大于福州茉莉花茶;将电子鼻数据结果进行多元统计分析可以实现茉莉花茶样品的产地区分。ATD-GC-MS数据结果表明,福州和横县茉莉花茶香气指数(Jasmine tea flavor index,JTF index)分别为7.57和2.89,两者差异显著(P<0.05);两地茉莉花茶的29种香气组分含量差异达到显著水平(P<0.05),其中包括影响茉莉花茶香气鲜灵度的顺-3-己烯醇苯甲酸酯、α-法呢烯和吲哚。福州茉莉花茶和横县茉莉花茶的香气成分在种类上相似,而香气成分含量差异显著。电子鼻结合ATD-GC-MS技术可作为茉莉花茶香气成分产地差异分析的有效方法。

关键词：茉莉花茶产地香气电子鼻自动热脱附-气相色谱-质谱联用仪(ATD-GC-MS)

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四川会理文管所藏多元风格青铜器矿料来源的MC-ICP-MS分析

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光谱学与光谱分析 2023年第4期43卷 1140-1146页

作者：毕研琦杨颖东杜靖唐翔罗武干中国科学院脊椎动物演化与人类起源重点实验室中国科学院古脊椎动物与古人类研究所北京100044 中国科学院大学考古学与人类学系北京100049 成都文物考古研究院四川成都610000 国家文物局考古研究中心北京100009 会理县文物管理所四川会理615100

青铜器的矿料来源及其体现的地区间文化互动等信息是考古学界关注的重点问题。四川会理位于欧亚草原、中原、南亚和东南亚之间的“十字路口”,且处在著名的“藏彝走廊”之上,自古以来就是多民族聚居地和多元文化交汇区,当地出土的青铜... 详细信息

青铜器的矿料来源及其体现的地区间文化互动等信息是考古学界关注的重点问题。四川会理位于欧亚草原、中原、南亚和东南亚之间的“十字路口”,且处在著名的“藏彝走廊”之上,自古以来就是多民族聚居地和多元文化交汇区,当地出土的青铜器更是包含多种文化因素。然而,以往对该地青铜文化的研究多集中于墓葬形制和随葬品的器型及纹饰等所体现的文化互动上,而对多元风格青铜器的矿料来源和地区间文化互动的具体模式关注较少。使用便携式X射线荧光光谱仪(pXRF)、多接收电感耦合等离子体质谱仪(MC-ICP-MS)对会理文管所藏8件具有多元文化风格的青铜器进行成分分析和铅同位素比值测定。在此基础上,搜集铜、铅矿山和相关青铜器的铅同位素数据并结合考古类型学进行对比分析,以期揭示不同地区和青铜文化之间的互动联系。pXRF分析结果显示,这批样品合金类型多样,包括纯铜、锡青铜、铅锡青铜和锡铅青铜等。MC-ICP-MS分析结果显示,两面石寨山型铜鼓和盐源文化风格树形器应为利用滇中南地区的铅料生产的,且前人对多面石寨山型铜鼓的研究结果显示其矿料均来自滇中南,表明铜鼓这种象征权力与地位的礼器的矿料来源及生产较为独特,很可能为统治阶层所垄断;而石寨山型铜钟则是利用会理当地铜料生产的“仿制品”。以上结果表明,会理与石寨山、盐源等周边地区青铜文化存在着实物和精神等层面的复杂互动。研究显示,在运用pXRF、MC-ICP-MS明确青铜器合金成分和矿料来源的基础上结合文献记载与考古类型学分析可以为深入探讨地区间文化互动的具体模式提供很好的证据支持。

关键词：青铜器多元风格矿料来源文化互动模式 MC-ICP-MS

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苹果蠹蛾几丁质脱乙酰基酶2的基因克隆、表达模式和分子特性

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中国农业科学 2021年第10期54卷 2105-2117页

作者：石国良武强杨念婉黄聪刘万学钱万强万方浩青岛农业大学植物医学学院中国农业科学院植物保护研究所植物病虫害生物学国家重点实验室中国农业科学院深圳农业基因组研究所/农业农村部基因组分析实验室/广东岭南现代农业科学与技术实验室

【目的】研究苹果蠹蛾(Cydia pomonella)几丁质脱乙酰基酶2(chitin deacetylase 2,CDA2)的分子特性和表达模式,为新型杀虫剂靶标筛选提供理论依据。【方法】基于苹果蠹蛾转录组和基因组数据,通过同源比对获得苹果蠹蛾CDA2的相关信息;新... 详细信息

【目的】研究苹果蠹蛾(Cydia pomonella)几丁质脱乙酰基酶2(chitin deacetylase 2,CDA2)的分子特性和表达模式,为新型杀虫剂靶标筛选提供理论依据。【方法】基于苹果蠹蛾转录组和基因组数据,通过同源比对获得苹果蠹蛾CDA2的相关信息;新鉴定的CpCDA2a和CpCDA2b与其他昆虫中已鉴定的CDA2氨基酸序列进行多序列比对,并采用MEGA7软件邻接法(neighbor-joining,NJ)构建系统发育树;通过生物信息软件预测CpCDA2a和CpCDA2b两个剪切体的蛋白功能域和三维结构并分析其差异,并通过在线软件对其分子量、等电点和亲/疏水性等蛋白理化性质及糖基化修饰位点等方面进行分析比较;采用荧光定量PCR检测CpCDA2a和CpCDA2b两个剪切体在苹果蠹蛾不同发育时期及其幼虫不同组织的表达情况,以及注射蜕皮激素后其表达量的变化趋势。【结果】获得了苹果蠹蛾CDA2的两个可变剪切体CpCDA2a和CpCDA2b的全长CDS序列及其内含子和外显子位置信息;分析发现两个剪切体的蛋白序列均具有信号肽、几丁质结合域(ChBD)、低密度脂蛋白受体域(LDLa)和几丁质脱乙酰基催化域(CDA)等功能域。多序列比对和聚类分析结果表明,不同昆虫间CDA2差异剪切类型非常类似,相同目昆虫的序列以较高的置信度聚为一支。三维结构模拟与比较发现两个剪切体的ChBD功能域在结构上存在较大差异;理化性质分析显示两个剪切体的亲/疏水性和糖基化位点也存在差异。不同发育时期表达量分析表明,CpCDA2a主要在幼虫期高表达,CpCDA2b主要在蛹的前期和中期高表达,而且在幼虫蜕皮前和蜕皮后CpCDA2a和CpCDA2b表达量均会显著上调;不同组织的表达量分析表明,CpCDA2a和CpCDA2b均在表皮中表达量最高,而CpCDA2b在头部的表达量也较高。对注射蜕皮激素后幼虫中CpCDA2a和CpCDA2b表达量分析显示,与对照相比在注射蜕皮激素后CpCDA2a的表达量在24 h和48 h均有所上调,但差异不显著,而CpCDA2b在24 h和48 h均显著上调。【结论】苹果蠹蛾CDA2的转录本存在两个可变剪切体CpCDA2a和CpCDA2b,根据对其分子特性、发育阶段和组织表达谱、以及注射蜕皮激素后表达动态等方面的综合分析,推测两者均参与苹果蠹蛾蜕皮和新表皮形成过程,但由于可变剪切的序列差异导致的蛋白结构和理化性质上的差异造成了两者在功能上的分化。

关键词：苹果蠹蛾几丁质脱乙酰基酶2 可变剪切分子特性表达模式蜕皮激素功能分化

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不同剂量盐酸右旋美托咪定滴鼻预处理在小儿斜视矫正手术中的应用

不同剂量盐酸右旋美托咪定滴鼻预处理在小儿斜视矫正手术中的应用

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作者：刘莉红暨南大学

学位级别：硕士

目的：本研究主要通过对接受全身麻醉下斜视矫正术的患儿给予术前不同剂量盐酸右旋美托咪定注射液滴鼻预处理，探讨该药物在小儿手术中的安全滴鼻剂量及其镇静效果，从而寻找既能够保证患儿术前良好的镇静配合，又能够降低其苏醒期躁动... 详细信息

目的：本研究主要通过对接受全身麻醉下斜视矫正术的患儿给予术前不同剂量盐酸右旋美托咪定注射液滴鼻预处理，探讨该药物在小儿手术中的安全滴鼻剂量及其镇静效果，从而寻找既能够保证患儿术前良好的镇静配合，又能够降低其苏醒期躁动的最佳用药剂量。　　方法：经暨南大学第一附属医院伦理委员会批准，研究纳入2017年1月至2018年3月于郑州市第二人民医院眼科门诊诊断为“先天性斜视”，并拟行择期“斜视矫正术”的患儿共计204例，其中男性患儿113例，女性患儿91例。按照随机数字表法将纳入的受试患儿由课题组不知情的研究人员平均分为4组，即D1，D2，D3和C组，每组51例。各组患儿分别于术前30min在二级恢复室在父母陪伴下由麻醉医生经鼻给予相应剂量的右旋美托咪定注射液。经鼻给药方案及药物剂量：D1组：低剂量右旋美托咪定组，即0.5μg/kg;D2组：中等剂量右旋美托咪定组，即1μg/kg;D3组：高剂量右旋美托咪定组，即2μg/kg;C组：对照组，经鼻给予等量生理盐水。患儿在父母陪伴下于术前30min进入二级恢复室，连接心电监护，给药30min患儿由手术室护士和麻醉医生共同抱入手术室。入室后开放建立静脉通路，输注0.9%氯化钠注射液或5%葡萄糖溶液，连接心电监护仪，监测心率(HR)、无创袖带血压(NIBP)、脉搏氧饱和度(SpO2)等基本生命体征。所有患儿采取统一的麻醉诱导及维持方式：静脉快速诱导，注射丙泊酚2mg/kg、枸橼酸芬太尼注射液1μg/kg、盐酸戊乙奎醚注射液0.01mg/kg，顺苯磺酸阿曲库铵0.1mg/kg。自主呼吸消失后给予面罩加压通气，2min后置入适宜型号的双管喉罩(LMA)。术中采取静吸复合的方式维持麻醉：微量泵持续静脉泵注丙泊酚4-6mg/kg/h，吸入1-1.5%七氟醚。连接脑电双频谱监测仪(BIS)，维持BIS值于55-60之间。手术结束带喉罩转入麻醉后恢复室(PACU)。待患儿生命体征平稳，即RR＞15次/分、VT＞6ml/kg、SpO2＞95％(吸空气)时，由麻醉护士拔除喉罩。PACU内继续留观30min，患儿完全清醒，呼之能应时送返病房监护室进一步观察，每位患儿随访48h。　　观察指标：分别于滴鼻前(T0)、滴鼻后10min(T1)、20min(T2)、30min(T3)、手术开始即刻(T4)以及拔除喉罩即刻(T5)6个时间点记录各组患儿的HR、SBP。评价并记录各组患儿滴鼻后30min的镇静状态及与父母分离时的行为学评分。记录手术过程中发生心动过缓的次数。记录EA评分、PAED评分以及眼-心反射(OCR)的发生例数、患儿PACU内拔除喉罩的时间以及苏醒时间。记录各组患儿随访过程中发现的术后呕吐、复视等不良反应的情况。　　结果：1.4组患儿的一般资料，主要包括性别、年龄、体重、手术时间等，组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。　　2.与T0时刻比较，D3组患儿在T2～T5时刻其HR、SBP显著降低，差异有统计学意义(P＜0.05)。与C组和D1组相比，D2组患儿在T4和T5时的HR显著降低，差异有统计学意义(P＜0.05)。与其他3组患儿相比，D3组患儿在T2～T5时刻其HR、SBP显著降低，差异有统计学意义(P＜0.05)。　　3.术前等候时给予盐水或不同剂量右旋美托咪定滴鼻30min后，C组、D1组、D2组和D3组患儿的镇静满意率分别为53%、62.7%、78.4%、86.3%，差异有统计学意义(P＜0.05)。D3组患儿的行为学评分显著优于D1、D2组和C组，差异有统计学意义(P＜0.05)。　　4.术后各种不良反应的发生情况：与C组和D1组相比，D2组和D3组患儿的苏醒期躁动发生率呈现出显著降低的趋势，D3组患儿苏醒期躁动的发生率显著低于D2组(P＜0.05)。4组患儿眼-心反射(OCR)的发生率比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。D2组、D3组患儿术后呕吐的发生率显著低于C组和D1组患儿，差异有统计学意义(P＜0.05)。　　5.4组患儿拔除喉罩的时间比较，差异并无统计学意义(P＞0.05)。与D1组和D2组相比，D3组患儿的苏醒时间并未显示出显著延长(P＞0.05)。　　结论：1.盐酸右旋美托咪定注射液滴鼻预处理用于小儿斜视矫正手术时，可显著改善患儿术前的镇静状态，有助于安静地实现患儿与父母分离，并能够有效降低苏醒期躁动的发生率。　　2.1μg/kg和2μg/kg盐酸右旋美托咪定注射液术前滴鼻预处理后使得所有受试患儿的镇静状态均得到了显著改善。但是，2μg/kg滴鼻组患儿显示出苏醒期躁动的发生率显著降低，因而该剂量更适合用于小儿斜视手术的术前滴鼻。　　3.安全剂量范围内使用盐酸右旋美托咪定注射液滴鼻预处理，并不增加接受斜视矫正手术的患儿术中眼-心反射(OCR)及其他术后不良反应的发生率。

关键词：盐酸右旋美托咪定注射液滴鼻小儿斜视矫正术苏醒期躁动

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做“活”黄河水的宁夏路径

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中共银川市委党校学报 2022年第5期 89-96页

作者：韩立雄席雨涵中共银川市委党校经济学教研部浙江财经大学公共管理学院

宁夏地处干旱半干旱地区，是黄河流域水资源严重短缺的省区之一，经济社会的快速发展与水资源刚性需求之间的矛盾突出，对黄河水的依赖程度较高。宁夏被赋予建设黄河流域生态保护和高质量发展先行区的时代重任“，用好“”做活”黄河水... 详细信息

宁夏地处干旱半干旱地区，是黄河流域水资源严重短缺的省区之一，经济社会的快速发展与水资源刚性需求之间的矛盾突出，对黄河水的依赖程度较高。宁夏被赋予建设黄河流域生态保护和高质量发展先行区的时代重任“，用好“”做活”黄河水形势紧迫、意义重大，要在“水”字上求突破。通过分析宁夏水资源发展存在的主要问题，从抓好生态保护修复、完善水资源节约集约利用机制、深化水利改革、推进省级节水型社会示范区建设、讲好黄河宁夏故事五个方面做好黄河“水文章”，用新治水思路破解水资源难题。

关键词：黄河流域生态保护水资源利用宁夏

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TRPV1在胃食管反流病患者发病中的作用机制

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现代消化及介入诊疗 2021年第6期26卷 697-701页

作者：许智超年媛媛孟宪梅内蒙古科技大学包头医学院研究生院 014040 内蒙古科技大学包头医学院第二附属医院消化病研究所 014030

目的研究瞬时感受器电位香草酸受体1(TRPV1)在胃食管反流病(GERD)患者发病中的作用机制。方法选择2019年1—12月就诊于内蒙古科技大学包头医学院第二附属医院消化病研究所胃镜室的患者,采用胃食管反流病问卷(GerdQ)初步入组GERD各亚型... 详细信息

目的研究瞬时感受器电位香草酸受体1(TRPV1)在胃食管反流病(GERD)患者发病中的作用机制。方法选择2019年1—12月就诊于内蒙古科技大学包头医学院第二附属医院消化病研究所胃镜室的患者,采用胃食管反流病问卷(GerdQ)初步入组GERD各亚型患者及正常对照患者共114例,根据临床症状及内镜下食管黏膜表现将入组患者分为反流性食管炎组(RE组)57例、非糜烂性反流病组(NERD组)28例、正常对照组29例,收集其食管黏膜标本,采用免疫组化、Western-blot、RT-PCR等技术检测各组患者食管黏膜TRPV1蛋白阳性染色、蛋白表达量和mRNA表达量。结果免疫组化结果示:在食管鳞状上皮中,RE组和正常对照组、NERD组和正常对照组间TRPV1蛋白阳性表达有统计学差异(P<0.05),其中食管鳞状上皮细胞膜阳性表达显著,RE组阳性、强阳性表达较多,NERD组阳性表达较多,正常对照组弱阳性表达较多;食管鳞状上皮细胞浆阳性表达欠佳,RE组仅可见极个别细胞浆阳性表达,NERD组细胞浆无阳性表达,正常对照组可见部分细胞浆弱阳性表达。Western-blot结果示:与RE组和正常对照组相比,NERD组TRPV1蛋白表达更为显著(P<0.05)。RT-PCR结果示:与NERD组和正常对照组相比,RE组TRPV1 mRNA表达更为显著(P<0.05)。结论TRPV1可能参与RE和NERD患者的食管黏膜损伤、内脏高敏感机制。

关键词： TRPV1 胃食管反流病反流性食管炎非糜烂性反流病内脏高敏感

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全反式维甲酸治疗增殖性疣状白斑病的有效性及安全性探究

全反式维甲酸治疗增殖性疣状白斑病的有效性及安全性探究

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中华口腔医学会口腔黏膜病学专业委员会第16次学术大会暨中西医结合专业委员会第14次学术大会

作者：蔡璐遥黄小育王晴周瑜四川大学华西口腔医院口腔黏膜病科口腔疾病防治全国重点实验室国家口腔医学中心.华西国家口腔疾病临床医学研究中心

目的:增殖性疣状白斑(PVL)多发生于老年女性,呈多病灶,易复发,且持续进展,癌变风险高。维甲酸类药物是治疗口腔白斑病的常用药物,但口服全反式维甲酸(ATRA)治疗PVL的有效性和安全性目前尚不明确。本研究旨在探究ATRA治疗PVL患者的有效... 详细信息

目的:增殖性疣状白斑(PVL)多发生于老年女性,呈多病灶,易复发,且持续进展,癌变风险高。维甲酸类药物是治疗口腔白斑病的常用药物,但口服全反式维甲酸(ATRA)治疗PVL的有效性和安全性目前尚不明确。本研究旨在探究ATRA治疗PVL患者的有效性和安全性,并确定与疗效相关的潜在分子标志物。方法:本研究在四川大学华西口腔医院口腔黏膜病科完成,属于非随机单臂临床试验。经活检确诊的PVL患者接受ATRA治疗,每天口服20毫克ATRA,持续12周。停药后每3月随访1次,随访中位数为10个月(3-15个月)。主要观察指标为第12周时根据病损的二维面积和厚度得出的客观缓解率(ORR),即达到显著缓解(MR)和部分缓解(PR)的患者比例,其中MR是指二维面积和厚度评分减少>50%,PR是指减少25%-50%。治疗前采集病损组织和全血样本,分别用于全外显子组测序和游离DNA测序。次要观察指标包括治疗前后主观评估的变化;第4、8、24周时的临床客观反应;安全性和无进展生存期(PFS)。此外,研究还进行了亚组分析,比较不同治疗时间点的定性数据,比较第12周达到MR的患者与达到PR的患者之间的测序变异信息,分析了与疗效相关的潜在分子标志物。结果:本研究共招募34名患者(中位数[IQR]年龄为57.5 [35-85]岁),其中30名患者(88%)完成了ATRA治疗。第12周时的ORR为61.8%(21名患者),其中12名患者(35.3%)达到了MR。与基线相比,第12周的主观评估得分明显下降(P<0.01)。其中,老年、不吸烟或病损较薄的患者使用ATRA疗效更佳。ATRA治疗期间最常见的不良反应是唇炎(50%,17/34),无3-4级不良反应。随访期间无死亡病例发生。获得MR的患者有更高的肿瘤突变负荷,而未获得MR的患者在染色体20p13、18q23、12p13.33上的CNV突变频率更高。结论:本研究提示ATRA可在一定程度上缓解PVL,副作用少,短期复发率低。ATRA治疗PVL的疗效可能与临床特征(年龄、吸烟史和病损厚度)、肿瘤突变负荷和20p13、18q23、12p13.33的CNV突变频率有关。

关键词：全反式维甲酸增殖性疣状白斑

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Pearson综合征临床和遗传学特征：病例报告1例和文献复习

Pearson综合征临床和遗传学特征：病例报告1例和文献复习

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作者：刘睿暨南大学

学位级别：硕士

目的Pearson综合征（PS）又称为骨髓胰腺综合征,是线粒体DNA（mtDNA）大片段缺失和（或）重复引起的一种罕见临床综合征。本文探讨1例经遗传学分析确诊PS患儿的临床和遗传学特征,并系统分析相关文献,为本病后续诊治研究提供参考。方法... 详细信息

目的Pearson综合征（PS）又称为骨髓胰腺综合征,是线粒体DNA（mtDNA）大片段缺失和（或）重复引起的一种罕见临床综合征。本文探讨1例经遗传学分析确诊PS患儿的临床和遗传学特征,并系统分析相关文献,为本病后续诊治研究提供参考。方法收集、整理和分析患儿临床症状、体征和各项实验室检查资料,同时对患者及其家庭成员进行遗传学分析,查找病因学依据。然后通过检索Pubmed和中国知网（CNKI）、维普、万方等医学文献数据库,对1979年1月至2018年12月国内外报道的所有PS病例进行系统文献回顾。结果患儿为13月龄男婴,因“反复贫血、肝功能异常和高乳酸血症1年余”于我院门诊就诊。患儿生后即出现顽固的低色素性贫血,伴血小板减少、高乳酸血症、肝功能损害及胆汁淤积。生后6个月行全外显子组测序未发现遗传学病因。体查发现体重7.4 kg（<-2SD）,身高74.8 cm（<-1 SD）。背部皮肤多处蒙古斑。腹部膨隆,肝右肋下3.5cm可扪及,质地中等偏硬,表面光滑,脾肋下未触及。血生化结果发现丙氨酸氨基转移酶（ALT）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆汁酸（TBA）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、乳酸（Lac）等指标均升高。血常规结果发现红细胞、血小板及血红蛋白水平降低。多重连接探针扩增技术（MLPA）分析在患儿mtDNA中检测到大片段缺失,进一步通过高通量测序确定为4734bp的缺失变异m.11220m.15953,从而确诊PS;其父母及哥哥标本中未检测到相应突变。14月龄复诊,患儿生长发育落后,轻度贫血,ALT、AST、TBA及Lac仍高于正常范围。共检索到关于PS的文献报道146篇,涉及PS患者98例,其中具有完整临床资料的共68例,缺乏性别差异及种族特异性。文献报道的PS患者均检出mtDNA缺失变异,大小从2.5kb至9.2kb不等,其中m.8483m.13459del4977为最常见类型,占所有突变的14%（8/57）。在68例PS患者中,98.53%（67/68）的患者以贫血为首发症状,其中92%（46/50）的患者的骨髓象可以发现特征性的造血前体细胞空泡化;77.5%（31/40）的患者有胰腺外分泌功能不全表现,出现慢性脂肪泻、吸收不良及生长发育迟缓等表现,65.12%（28/43）的PS患者存在近端肾小管功能受损;有89.29%（25/28）的患者出现神经和肌肉系统的损害;其他各器官、系统亦可受到不同程度影响;有48.48%（32/66）的患者死于各种并发症,预后较差。结论本文PS患儿以贫血伴血小板减少、高乳酸血症、肝功能损害及胆汁淤积为突出表现;高通量测序检出大片段缺失突变m.11220m.15953del 4734,为患儿确诊及该家系的遗传咨询提供了遗传学依据;随访至14月龄,病情平稳,但远期预后有待继续观察。文献复习发现,PS患者的致病变异均为不同大小的mtDNA缺失。患者多以全血细胞减少为首发临床表现,胰腺外分泌功能障碍常见,并可出现肾脏、肌肉和神经受累。PS缺乏特异性治疗手段,远期预后不良。以上研究发现,扩展了mtDNA变异谱,对后续PS诊断和管理具有一定参考价值。

关键词： Pearson综合征线粒体DNA 基因变异儿童

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