目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变...
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目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证。结果先证者SOX10基因4号外显子发生c.777del杂合突变(NM_006941.4),导致SOX10蛋白从第259位氨基酸开始发生移码(第259位氨基酸由天冬氨酸转变为谷氨酸),到其后第27位氨基酸位置时终止[c.777del(p.D259Efs*27)]。先证者父母SOX10基因序列测序分析该位点无变异,因此患儿该位点为自发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南和ClinGen序列变异解释专家组对指南标准的应用建议,该变异为可能致病性(PVS1_Strong+PP4+PM2_Supporting)。结论SOX10基因移码突变c.777del(p.D259Efs*27)为新发现的突变,该杂合突变是此例患儿WS4的致病原因。
目的:分析慢性疼痛认知异常病人的脑电图功率谱特征及与蒙特利尔认知功能评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)的相关性。方法:选取2022年6月至2023年6月连续在深圳市人民医院疼痛科就诊的慢性疼痛病人及招募的相匹配的健康受试者,共筛选278例慢性疼痛受试者,其中参与试验全部过程并完成脑电图检查者124例,健康受试者8例。采集Mo CA评分和静息态脑电图,按照年龄、性别、疼痛部位、受教育年限、抑郁症筛查量表(item 9 of the patient health questionnaire,PHQ-9)进行匹配。按照认知功能评分等级分为慢性疼痛认知异常组(A组,n=8)、慢性疼痛认知正常组(B组,n=8)和健康对照组(C组,n=8),并对各组病人或健康受试者的认知功能和各脑区功率谱差异及两者之间的相关性进行分析。结果:慢性疼痛认知异常组病人语言能力和延迟记忆力较认知正常组降低,视空间与执行能力、计算力、语言能力、延迟记忆力较健康对照组降低(P<0.05);慢性疼痛认知异常组病人额叶、中央区、颞叶、顶叶、枕叶脑电图功率频谱比值均高于认知正常组和健康对照组(P<0.05);慢性疼痛认知异常病人语言能力与中央区、颞叶、顶叶功率谱比值呈负相关(r=-0.760、-0.756、-0.756,P<0.05)。结论:慢性疼痛认知异常病人以语言能力和延迟记忆力下降为特征,且语言能力和中央区、颞叶、顶叶功率谱比值呈负相关,提示脑电图功率谱作为慢性疼痛认知异常早期识别的定量生物标志物具有一定的临床意义。
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