检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 777-782页

作者：宋元宗邓梅郭丽林伟霞暨南大学附属第一医院儿科广州510630

1999年6月,日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在Nature Genetics发表论文,明确了成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型的致病基因为SLC25A13,并将该基因编码的蛋白质产物命名为希特林(citrin)。25年来,作为一种常染色体隐性遗传病,希特林缺陷病(CD)的... 详细信息

1999年6月,日本鹿儿岛大学佐伯武赖教授团队在Nature Genetics发表论文,明确了成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型的致病基因为SLC25A13,并将该基因编码的蛋白质产物命名为希特林(citrin)。25年来,作为一种常染色体隐性遗传病,希特林缺陷病(CD)的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预后等方面研究取得积极进展。目前已经发现3种年龄依赖性的CD临床表型,即希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症、希特林缺陷导致的生长发育迟缓和血脂异常,以及成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型。虽然相关药物正在研发,肝脏移植已用于CD患者救治,但CD管理的基础、核心和关键在于科学的饮食治疗。CD管理涉及患者全生命周期,需要基础和临床医学多学科通力合作,也需要父母、家庭和社会等多层次的系统衔接。通过全周期、多学科和系统化管理,让CD患者健康地学习、工作和生活是有望实现的目标。

关键词：希特林缺陷病肝内胆汁淤积生长发育血脂异常治疗

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血清胆汁酸谱分析协助钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊断和鉴别诊断

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中华肝脏病杂志 2023年第9期31卷 928-935页

作者：邓梅刘睿邓黎静陈榕蔡敏儿林桂枝邱建武宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广州510630

目的以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心,探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病(CLDs)患者的临床资料... 详细信息

目的以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心,探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病(CLDs)患者的临床资料,包括NTCP缺陷病患者32例(成人16例,儿童16例)、希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)16例、Alagille综合征8例,胆道闭锁10例。同时设立成人和小儿健康对照组(各15例)。通过超高效液相色谱-串联质谱技术对研究对象血清胆汁酸成分进行定性定量分析,利用统计学SPSS 19.0及GraphPad Prism 5.0软件对数据进行作图和比较。用t检验、Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis H检验等统计学方法,比较NTCP缺陷病与相应健康对照组以及NTCP缺陷病与其他CLDs患儿的临床及胆汁酸谱之间的差异。结果与健康对照相比,NTCP缺陷病患者总结合型胆汁酸、总初级胆汁酸、总次级胆汁酸,以及甘氨胆酸、牛磺胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等水平均升高(P<0.05);与NTCP缺陷病成人患者相比,NTCP缺陷病患儿血清总结合型胆汁酸和总初级胆汁酸水平均明显升高(P<0.05);NTCP缺陷病患儿血清牛磺鹅脱氧胆酸、甘氨猪胆酸、牛磺猪胆酸和牛磺α鼠胆酸水平明显升高,但甘氨脱氧胆酸、甘氨石胆酸、石胆酸等胆汁酸降低(P<0.05);NTCP缺陷病患儿血清中石胆酸、脱氧胆酸和猪脱氧胆酸等次级胆汁酸水平明显高于NICCD、Alagille综合征和胆道闭锁等其他CLDs组(P<0.05);总初级胆汁酸/总次级胆汁酸、总结合型胆汁酸/总未结合型胆汁酸,以及牛磺胆酸、血清牛磺鹅脱氧胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等指标可有效鉴别NTCP缺陷病和其他非NTCP缺陷病CLDs患儿。结论证实血清胆汁酸谱分析对于协助NTCP缺陷病的诊断和鉴别诊断具有重要参考价值,深化了对NTCP缺陷病等CLDs患者血清胆汁酸谱变化特征的科学认识,为深入理解其发病机制提供了代谢组学依据,同时为后续深入研究提供了线索和思路。

关键词：胆汁酸胆道闭锁钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 Alagille综合征

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病毒性心肌炎实验模型的研究进展

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中国病理生理杂志 2025年第4期41卷 783-790页

作者：徐奕罗震尤洁瑜蓝县武巫少荣暨南大学附属第一医院广州华侨医院心血管内科广东广州510630 暨南大学生命科学技术学院广东广州510630

病毒性心肌炎是一种由各种病毒感染所引起的心肌疾病,由于其发病机理复杂,目前尚缺乏有效的预防和治疗方法,因此建立适合的实验模型对于研究病毒性心肌炎发病机制、发展规律、早期诊断及新药新疗法的开发具有重要意义。本文综述了常见... 详细信息

病毒性心肌炎是一种由各种病毒感染所引起的心肌疾病,由于其发病机理复杂,目前尚缺乏有效的预防和治疗方法,因此建立适合的实验模型对于研究病毒性心肌炎发病机制、发展规律、早期诊断及新药新疗法的开发具有重要意义。本文综述了常见病毒性心肌炎实验模型(从细胞模型到小型动物如小鼠、仓鼠、兔子,再到大型动物如猪和非人灵长类动物等不同种属)的构建方法、研究进展及其在基础研究中的应用,对其今后的研究方向进行了总结和展望,为临床上防治病毒性心肌炎提供理论依据和技术支持。

关键词：病毒性心肌炎实验模型动物模型模型应用

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应用Minigene剪接变异体分析技术诊断PMM2基因非经典剪接位点新变异的致病性

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2024年第2期45卷 124-131页

作者：周琴林伟霞宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广东广州510630

目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能... 详细信息

目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能的遗传学病因,利用Minigene剪接变异体分析技术,研究PMM2基因新剪接位点变异的致病性。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,判断新变异的致病性。结果:遗传学分析发现患儿系PMM2基因母源性c.691G>A(***231Met)变异和父源性c.447+5G>A变异复合杂合子。Minigene剪接变异体分析发现:变异c.447+5G>A导致PMM2基因转录产物形成r.348_447del转录本,为致病性PMM2基因变异。患儿的临床特征为皮肤巩膜黄染,血清总胆红素、非结合胆红素和总胆汁酸明显升高,白蛋白明显降低,甲胎蛋白、铁蛋白和促甲状腺素等升高,对症支持治疗效果欠佳。结论:Minigene剪接变异体分析可为PMM2-CDG确诊和家系遗传咨询提供新的分子标记物,扩展了PMM2基因变异谱,为该病的临床诊治提供新的参考依据。

关键词：磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因 PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG) Minigene剪接变异体分析

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原人参三醇减轻MDA-MB-231细胞紫杉醇耐药性的机制研究

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中国病理生理杂志 2024年第5期40卷 796-805页

作者：李玲玉叶倩云李艳韩莉王攀攀张荣华暨南大学药学院广东广州510632 暨南大学附属第一医院(广州华侨医院) 广东广州510630 暨南大学中医学院广东广州510632 暨南大学肿瘤研究所广东广州510632 广东省中医药信息化重点实验室广东广州510632

目的:探讨原人参三醇(PPT)对耐紫杉醇(PTX)人乳腺癌MDA-MB-231细胞(MB231-PR细胞)耐药性的影响。方法:构建MB231-PR耐药细胞作为细胞模型。以不同浓度的PPT作用于MB231-PR细胞一定时间。用Cell Titer-Glo试剂和集落形成实验测定MB231-P... 详细信息

目的:探讨原人参三醇(PPT)对耐紫杉醇(PTX)人乳腺癌MDA-MB-231细胞(MB231-PR细胞)耐药性的影响。方法:构建MB231-PR耐药细胞作为细胞模型。以不同浓度的PPT作用于MB231-PR细胞一定时间。用Cell Titer-Glo试剂和集落形成实验测定MB231-PR细胞和MDA-MB-231亲本细胞(MB231-PT细胞)的活力。用流式细胞术测定PPT和PTX联合使用后细胞sub-G1期的变化。Western blot法用于评估细胞凋亡相关蛋白cleaved caspase-3、cleaved多腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)、survivin、B细胞淋巴瘤2(Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)的表达水平。萤光素酶报告基因实验和免疫荧光染色用于检测核因子κB(NF-κB)活性。ELISA检测白细胞介素6(IL-6)和IL-8蛋白表达水平。q PCR检测IL-6、IL-8、CXC趋化因子配体1(CXCL1)、CC趋化因子配体2(CCL2)、CD44、NANOG、八聚体结合转录因子4(OCT4)、性别决定区Y框蛋白2(SOX2)和醛脱氢酶1(ALDH1)的m RNA表达水平。肿瘤球形成实验用于评估干细胞特性。结果:(1)PPT以剂量依赖性方式显著降低MB231-PR细胞活力(P<0.01),半数抑制浓度(IC50)为18.17μmol/L。PPT和PTX联合治疗后,MB231-PR细胞活力显著降低(P<0.01),诱导sub-G1期的积累(P<0.01),Bax/Bcl-2的比值上调(P<0.01),cleaved caspase-3和cleaved PARP蛋白水平升高(P<0.05),survivin蛋白表达水平下降(P<0.01)。(2)PPT与PTX联合治疗后,炎症细胞因子(IL-6、IL-8、CXCL1和CCL2)和肿瘤干细胞标志物(OCT4、SOX2、NANOG、ALDH1和CD44)的m RNA表达水平下调(P<0.05),IL-6和IL-8的蛋白表达水平降低,显著抑制MB231-PR细胞NF-κB的活性(P<0.05),并损害MB231-PR细胞的肿瘤球体生长(P<0.05)。(3)PTX处理诱导了核p-p65的表达,这种作用可以被PPT减弱。结论:PPT联合PTX可通过抑制炎症细胞因子和肿瘤干细胞来降低MB231-PR细胞对紫杉醇的耐药性。

关键词：原人参三醇三阴性乳腺癌紫杉醇耐药性炎症肿瘤干细胞

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一种苦参碱型生物碱及其制备方法与在制备具有抗肺癌作用的药物中的应用

一种苦参碱型生物碱及其制备方法与在制备具有抗肺癌作用的药物中...

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作者：罗钉张玉波王国才王昊代小勇李药兰范春林邹加文黄粤豪 510630 广东省广州市黄埔大道西613号

本发明具体公开了一种苦参碱型生物碱及其制备方法和在制备具有抗肺癌作用的药物中的应用。所述的苦参碱型生物碱，具有式I、式II或式III所示的结构。所述的组合物和提取物，包含式I、式II或式III所示结构的任意一种或一种以上的苦参碱... 详细信息

标准号: CN115716830B

本发明具体公开了一种苦参碱型生物碱及其制备方法和在制备具有抗肺癌作用的药物中的应用。所述的苦参碱型生物碱，具有式I、式II或式III所示的结构。所述的组合物和提取物，包含式I、式II或式III所示结构的任意一种或一种以上的苦参碱型生物碱。研究表明，本发明具有式I、式II或式III所示结构的苦参碱型生物碱其具有优异的抗肺癌作用，尤其是抗非小细胞肺癌作用。因此，将具有式I、式II或式III所示结构的苦参碱型生物碱，或将含有具有式I、式II或式III所示结构的苦参碱型生物碱的组合物或提取物作为活性成分用于制备具有抗肺癌作用的药物，尤其是制备具有抗非小细胞肺癌作用的药物具有重要的应用价值。

关键词：苦参碱型生物碱式III 式II 制备肺癌非小细胞肺癌提取物应用研究

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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2023年第1期44卷 106-112页

作者：蔡敏儿林伟霞宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广东广州510630

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分... 详细信息

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴,因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高,伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852_855del与c.1314-4144_c.1452+3373del7658bp的复合杂合子;前者为母源性致病性变异,后者导致整个外显子14缺失,为父源性新变异,根据ACMG标准判定为致病性变异,病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养,患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征,识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异,扩展了SLC25A13突变谱,为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子标记物。

关键词： SLC25A13基因希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD) 大片段缺失高通量测序

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全身麻醉对术中脑血流影响的研究进展

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医学研究与战创伤救治 2023年第6期36卷 632-637页

作者：谭希(综述) 董朝轩(审校) 暨南大学附属第一医院(广州华侨医院)麻醉科广州510630

全身麻醉引起术中脑血流的剧烈变化可诱发一系列围术期不良事件、延长康复时间甚至威胁生命。生理状态下,大脑脑血流的动态平衡依靠其自身的血流调节机制来维持,然而,全身麻醉可使大脑血流调节机制失代偿并导致一系列不良结局。近期研... 详细信息

全身麻醉引起术中脑血流的剧烈变化可诱发一系列围术期不良事件、延长康复时间甚至威胁生命。生理状态下,大脑脑血流的动态平衡依靠其自身的血流调节机制来维持,然而,全身麻醉可使大脑血流调节机制失代偿并导致一系列不良结局。近期研究已经揭示全身麻醉下脑血流量的变化与患者术后认知功能改变等术后并发症相关。文章将从脑血流生理调节机制、常见麻醉药对脑血流的影响、全身麻醉中其他可能影响脑血流的麻醉相关因素等方面,综述该领域的相关研究进展。

关键词：全身麻醉脑血流麻醉药物

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一种肾病护理评估装置

一种肾病护理评估装置

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作者：钟影雪陈宇刘璠娜邓志华方佩雪赖容芳王春花 510630 广东省广州市天河区黄埔大道西613号

本发明公开了一种肾病护理评估装置，包括：主体控制单元，配置有触摸屏界面；一组生理参数传感器，用于实时监测血压、脉搏和体温；一个穿戴式的肾脏超声监测装置，以监测同一位置肾脏部位的病灶情况；与主体控制单元通信的数据处理和... 详细信息

标准号: CN118078229A

本发明公开了一种肾病护理评估装置，包括：主体控制单元，配置有触摸屏界面；一组生理参数传感器，用于实时监测血压、脉搏和体温；一个穿戴式的肾脏超声监测装置，以监测同一位置肾脏部位的病灶情况；与主体控制单元通信的数据处理和存储单元；装置配置有无线通信模块，用于与移动设备同步数据；且能够通过无线网络将数据传输至远程医疗服务中心。通过其综合的健康监测功能、精确的肾脏病变监测、先进的数据处理能力、用户友好的设计以及对治疗反应的持续跟踪，为肾病患者提供了一个高效、便捷且全面的健康管理解决方案；不仅有助于提高患者的生活质量，还能为医疗提供者提供有价值的健康数据，支持更有效的疾病管理和治疗决策。

关键词：主体控制单元肾病肾脏生理参数传感器数据处理能力无线通信模块远程医疗服务触摸屏界面超声监测存储单元疾病管理健康管理健康监测健康数据评估装置肾脏病变实时监测数据传输同步数据同一位置无线网络移动设备用户友好治疗反应装置配置数据处理监测病灶穿戴体温血压护理脉搏跟踪配置通信治疗医疗决策

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一种子痫前期孕鼠模型及其构建方法与应用

一种子痫前期孕鼠模型及其构建方法与应用

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作者：李瑞满王广黄铮睿孙露 510632 广东省广州市黄埔大道西613号

本发明涉及一种子痫前期孕鼠模型及其构建方法与应用。本发明提供了一项非人类子痫前期动物模型的开发，通过尾静脉注射腺病毒过表达TPBG诱发孕鼠出现血压升高、蛋白尿、肾脏损伤；sFLT‑1、PLGF表达水平异常等子痫前期临床症状。本发明... 详细信息

标准号: CN117797182A

本发明涉及一种子痫前期孕鼠模型及其构建方法与应用。本发明提供了一项非人类子痫前期动物模型的开发，通过尾静脉注射腺病毒过表达TPBG诱发孕鼠出现血压升高、蛋白尿、肾脏损伤；sFLT‑1、PLGF表达水平异常等子痫前期临床症状。本发明可用于针对子痫前期预防、治疗、诊断的评价，为子痫前期机研究提供新的参考。

关键词：子痫尾静脉注射表达水平动物模型临床症状肾脏损伤血压升高蛋白尿非人类鼠模型腺病毒构建可用诱发诊断参考预防治疗应用开发研究

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