目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变...
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目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证。结果先证者SOX10基因4号外显子发生c.777del杂合突变(NM_006941.4),导致SOX10蛋白从第259位氨基酸开始发生移码(第259位氨基酸由天冬氨酸转变为谷氨酸),到其后第27位氨基酸位置时终止[c.777del(p.D259Efs*27)]。先证者父母SOX10基因序列测序分析该位点无变异,因此患儿该位点为自发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南和ClinGen序列变异解释专家组对指南标准的应用建议,该变异为可能致病性(PVS1_Strong+PP4+PM2_Supporting)。结论SOX10基因移码突变c.777del(p.D259Efs*27)为新发现的突变,该杂合突变是此例患儿WS4的致病原因。
目的 分析中国1990—2021年真菌性皮肤病的疾病负担情况,并预测2022—2050年的疾病负担。方法 从2021年的全球疾病负担(global burden of disease,GBD)数据库中提取1990—2021年中国真菌性皮肤病的数据,重点描述患病、发病和伤残调整寿...
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目的 分析中国1990—2021年真菌性皮肤病的疾病负担情况,并预测2022—2050年的疾病负担。方法 从2021年的全球疾病负担(global burden of disease,GBD)数据库中提取1990—2021年中国真菌性皮肤病的数据,重点描述患病、发病和伤残调整寿命年(disability-adjusted life years,DALY),并使用贝叶斯模型预测2022—2050年的疾病负担趋势。结果 中国真菌性皮肤病的患病率、发病率和DALY率分别从1990年的4579.55/10万、14836.44/10万和25.60/10万下降至2021年的4363.55/10万、14263.04/10万和24.37/10万。患病数、发病数和DALY总数分别从1990年的5.04千万、16.24千万和28.39万逐年上升至2021年的6.96千万、22.94千万和38.65万。男性的疾病负担高于女性。疾病负担在65岁以上年龄段显著上升,95岁以上年龄组最高,其患病率、发病率和DALY率分别为26001.0/10万、80813.2/10万和124.6/10万。预测结果提示,到2050年中国真菌性皮肤病的患病数、发病数和DALY总数将分别达到8.44千万、27.87千万和45.30万。发病率和DALY率预计逐步下降,而患病率预计将缓慢上升。结论 1990—2021年,中国受到真菌性皮肤病影响的人数增加41.21%,预计到2050年将比2021年增加21.5%,应该重点关注老年群体以防止负担进一步加重。
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