目的分析大骨节病（Kashin—Beck disease，KBD）病区患者与非患者在12号染色体上5个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点的多态性并比较其差异。方法在陕西省KBD病区选择KBD患者（病例组）和非KBD患者（对照组）各50人，...
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目的分析大骨节病（Kashin—Beck disease，KBD）病区患者与非患者在12号染色体上5个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点的多态性并比较其差异。方法在陕西省KBD病区选择KBD患者（病例组）和非KBD患者（对照组）各50人，采集静脉血，利用PCR扩增和毛细管电泳技术，对12号染色体上5个STR位点（D12S313、D12S304、D12S1640、D12S1708和D12S1583）进行分型，分析各位点在上述人群中的多态性，计算5个位点在相应人群中等位基因与基因型频率，对各位点的等位基因及基因型频率进行比较。结果上述5种位点，病例组分别检出8、6、7、5和11种等位基因以及17、11、15、8和28种基因型；在对照组中检出6、8、6、4和10种等位基因以及13、21、14、8和23种基因型；在D12S304位点，病例组与对照组基因频率的比较。差异有统计学意义（P〈0．05），其中319bp等位基因频率两组间比较，差异有统计学意义（P〈0．00625）。结论D12S304位点与KBD患病存在关联，片段长度为319bp的等位基因可能起一定作用。
目的将共享随机效应模型(shared random-effect model,SREM)应用于轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)向认知正常(normal cognition,NC)逆转的研究,比较不同纵向认知标志物对MCI逆转的预测性能,并评价影响因素的协变量效应。方法SREM模型包括两个子模型,其中纵向子模型采用线性混合效应模型对纵向认知标志物的变化轨迹建模,生存子模型采用比例风险模型对生存过程建模。基于对数似然函数值和信息准则进行模型拟合优度检验,采用ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)评价不同纵向认知标志物(MMSE、CDRSB、FAQ、ADAS11、ADAS13和ADASQ4)对MCI逆转的预测性能;同时进行纵向子模型和生存子模型的影响因素分析。结果843名MCI患者中72名(8.54%)在随访结束后逆转为NC。以spline-PH-GH参数分布为基准风险函数的SREM模型对数似然函数值最大,AIC和BIC最小;以CDRSB为纵向认知标志物建立的SREM模型拟合最好,在不同时间的AUC值均表现良好,范围为0.797~0.852,且预测误差最小,范围为0.0427~0.0429;年龄、性别、受教育程度、婚姻状况和APOEε4基因均会影响MCI患者的认知功能和日常活动功能,六种纵向认知标志物均会影响MCI患者的逆转。结论CDR评分对MCI患者的认知功能和逆转预测性能最佳;认知功能和日常活动功能可作为MCI逆转的动态监测指标。
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