检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2004年第3期24卷 327-330页

作者：宋元宗柳国胜张霆王自能暨南大学第一医院围产医学中心及组织移植与免疫研究中心广州510632 首都儿科研究所北京100020

本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶 (succinicsemialdehydedehydrogenase ,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱质谱法 (GasChromatography MassSpectrometry,GC MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本 ,经去尿素、加内标 (正十七酸 )、除蛋... 详细信息

本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶 (succinicsemialdehydedehydrogenase ,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱质谱法 (GasChromatography MassSpectrometry,GC MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本 ,经去尿素、加内标 (正十七酸 )、除蛋白、真空干燥处理 ,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC MS法分析。尿液中可检测到明显的 4 羟基丁酸、2 ,4 二羟基丁酸、3,4 二羟基丁酸和 4 ,5 二羟基己酸信号。在TIC图上 ,其绝对保留时间 (相对保留时间 )分别是 6 32min(0 4 34) ,7 80min(0 5 36 ) ,7 94min(0 5 4 6 ) ,8 80min ,8 90min(0 6 0 5 ,0 6 12 )。在质谱图上 ,其特征离子 (m z,TMS)分别是M 15 (2 33,2 ) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (32 1,3) ,M 15 (349,3)。GC MS法分离鉴定尿液代谢成分 ,可作为诊断该病的一种可靠手段。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病尿素酶气相色谱-质谱法遗传性代谢病

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多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析

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基础医学与临床 2004年第2期24卷 213-216页

作者：宋元宗吴本清王自能暨南大学附属第一医院围产医学中心及组织移植与免疫研究中心广州510632 暨南大学附属第二医院新生儿科深圳518020

本文旨在探讨乳酸、3 羟基异戊酸、甲基枸橼酸和 3 甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病 (multiplecarboxy lasedeficiency,MCD) 4个尿液标志物的气相色谱质谱法定性和定量分析特征。结果显示 ,乳酸和 3 羟基异戊酸在总离子流图上有明... 详细信息

本文旨在探讨乳酸、3 羟基异戊酸、甲基枸橼酸和 3 甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病 (multiplecarboxy lasedeficiency,MCD) 4个尿液标志物的气相色谱质谱法定性和定量分析特征。结果显示 ,乳酸和 3 羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号 ,其绝对保留时间分别是 5 0 2和 6 1 9min ,相对保留时间分别为 0 4 0 3和 0 4 97,而其特征离子 (m z,TMS)分别为M 1 5 (2 1 9,2 )和M 1 5 (2 4 7,2 )。甲基枸橼酸 (双峰 )和 3 甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是 1 0 83、1 0 87和 8 94min ,相对保留时间分别为 0 86 9、0 872和 0 71 7min ,特征离子 (m z ,TMS)分别为M 1 5 (4 79,4 )和M (2 2 9,1 ) ,以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行。本文结果对于MCD的疗效监测 ,及其症前。

关键词：气相色谱-质谱法多种羧化酶缺陷病遗传性代谢病尿液标志物

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尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用

引用

中国当代儿科杂志 2004年第2期6卷 128-130页

作者：宋元宗方素珍封志纯王自能暨南大学附属第一医院围产医学中心&组织移植与免疫研究中心广东广州510632 中国人民解放军第一军医大学附属珠江医院儿科广东广州510282

目的　多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法　尿素酶预处理气相色谱质谱法分析 ... 详细信息

目的　多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法　尿素酶预处理气相色谱质谱法分析 3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分 ,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等。结果　 3例患儿临床表现特异性不强 ,但其尿液中均含有大量的 3 羟基异戊酸、3 甲基巴豆酰甘氨酸、3 羟基丙酸和甲基枸橼酸 ,其中 2例乳酸含量也高于正常对照。依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病 ,以生物素治疗后临床表现明显改善 ,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平。结论　尿素酶预处理气相色谱质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法 ,对于判断生物素疗效 ,调整用药剂量也有一定参考价值。

关键词：尿素酶预处理气相色谱-质谱法诊断治疗多种羧化酶缺陷病遗传性代谢病小儿

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