检索结果-内蒙古大学图书馆

先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习

中国当代儿科杂志 2020年第6期22卷 608-613页

作者：郭丽汤雯敏宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广东广州510630

LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(***238... 详细信息

LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(***2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.85518552insAA(***2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良。

关键词：先天性肌营养不良1A型 LAMA2基因变异儿童

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干预胃的内镜减重现状与发展趋势

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中国普外基础与临床杂志 2024年第4期31卷 403-408页

作者：卞景愿朱宝成严斌王存川彭志勇复旦大学附属中山医院青浦分院普通外科上海201700 复旦大学附属中山医院青浦分院内镜中心上海201700 暨南大学附属第一医院减重中心广州510630

内镜减重作为一种有效的肥胖治疗手段,减重原理类似于减重代谢手术,可分为食物限制型(干预胃)和吸收障碍型(干预肠)。目前,部分内镜减重设备已获得美国食品药品监督管理局批准,而我国在内镜减重领域总体落后于西方国家。现就当下开展干... 详细信息

内镜减重作为一种有效的肥胖治疗手段,减重原理类似于减重代谢手术,可分为食物限制型(干预胃)和吸收障碍型(干预肠)。目前,部分内镜减重设备已获得美国食品药品监督管理局批准,而我国在内镜减重领域总体落后于西方国家。现就当下开展干预胃的内镜减重的研究情况做一归纳,旨在为我国肥胖的治疗选择和内镜减重的发展提供参考。

关键词：肥胖症内镜减重代谢性疾病胃

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DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征1例报道及文献复习

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中国当代儿科杂志 2020年第3期22卷 274-279页

作者：林桂枝邱建武邓梅林伟霞郭丽宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广东广州510630

该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C>T(***197Ter)和c.687G>C(***229Cys)突变,两者均为新突变类型,根据... 详细信息

该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C>T(***197Ter)和c.687G>C(***229Cys)突变,两者均为新突变类型,根据多种生物信息学软件及ACMG标准预测分别为致病性和可能致病性突变,从而确诊为DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征.文献复习发现,该病患儿以婴儿期起病的肝脏疾病表现为主要临床特征,部分患儿有神经系统表现.实验室检测结果主要表现为肝功能异常,血乳酸、血清铁蛋白和甲胎蛋白增高,以及低血糖.患儿DGUOK基因突变的异质性明显,其中错义突变最常见.该病预后不良,79.6%的患儿在3岁前死亡.

关键词：线粒体DNA耗竭综合征 DGUOK基因基因突变儿童

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一例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及IDS基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 602-606页

作者：林艳尹晓娜雷海艳张岩张占会李冰肖暨南大学附属第一医院儿科广州510630 深圳市龙华区妇幼保健院儿童保健科深圳518109 暨南大学临床医学研究院广州510630

目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸... 详细信息

目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸道感染、听力下降、腹股沟斜疝、肝脾肿大、骨骼畸形等。尿黏多糖明显升高,尿硫酸皮肤素阳性,白细胞IDS酶活性显著降低。基因检测提示患儿携带IDS基因c.676C>G变异,遗传自母亲。结论患者被确诊为MPSⅡ,IDS基因c.676G为其致病变异,既往未见报道。基因分析结合酶学分析是MPS诊断分型的有效方法。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因酶学分析致病变异

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女性性功能障碍诊治中国专家共识(2023年版)

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中华妇产科杂志 2023年第9期58卷 641-649页

作者：中国整形美容协会科技创新与器官整复分会易萍段华徐竞谢臻蔚胡青邓高罗新范尧张师前李真子周应芳孙静不详重庆医科大学附属第三医院妇产中心重庆401120 首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心北京100006 浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科浙江中医药大学附属第二医院泌尿外科广州中医药大学第一附属医院妇科暨南大学附属第一医院妇产科重庆医科大学公共卫生与管理学院儿少卫生与妇幼保健学教研室山东大学齐鲁医院妇产科北京大学第一医院妇产科上海市第一妇婴医院生殖外科中心

女性性功能障碍(FSD)是全球的重要公共卫生问题。鉴于目前国内尚无针对FSD诊治的标准参考,中国整形美容协会科技创新与器官整复分会组织国内性医学领域、妇产科学领域、康复治疗领域、心理卫生领域以及中医领域的专家,结合国内外FSD研... 详细信息

女性性功能障碍(FSD)是全球的重要公共卫生问题。鉴于目前国内尚无针对FSD诊治的标准参考,中国整形美容协会科技创新与器官整复分会组织国内性医学领域、妇产科学领域、康复治疗领域、心理卫生领域以及中医领域的专家,结合国内外FSD研究现状制定本共识,以期为FSD临床诊治提供参考。

关键词：整形美容妇产科学分会组织心理卫生 FSD 康复治疗

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季铵盐接枝聚膦腈微球的制备及抗菌活性

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复合材料学报 2021年第10期38卷 3226-3235页

作者：柯丽颖邝伟聪熊永强邓穗平卿鹏谭绍早暨南大学化学与材料学院化学系广州510632 暨南大学附属第一医院针灸科广州510632 广东省石墨烯类功能及高性能材料与制品(器件)工程技术研究中心广州510632

细菌感染引起的疾病问题在世界范围内引起广泛的关注。抗生素虽然能有效治疗细菌感染,但是不合理的使用及滥用会导致细菌产生耐药性。因此,解决细菌耐药性问题并研发出安全高效的非抗生素抗菌剂显得尤为迫切。通过在生物可降解型环交联... 详细信息

细菌感染引起的疾病问题在世界范围内引起广泛的关注。抗生素虽然能有效治疗细菌感染,但是不合理的使用及滥用会导致细菌产生耐药性。因此,解决细菌耐药性问题并研发出安全高效的非抗生素抗菌剂显得尤为迫切。通过在生物可降解型环交联型聚(环三膦腈-共-聚乙烯亚胺)微球(PHP)表面上接枝环氧丙基十二烷基二甲基氯化铵(DDEAC),成功制备了环交联型聚(环三膦腈-共-聚乙烯亚胺)接枝季铵盐微球(PHPD)。采用FTIR、XPS、TG、TEM和FESEM对微球的结构与形貌进行了表征分析,并研究了其抗菌活性和细胞毒性。实验结果表明,改性抗菌微球PHPD(50μg/mL)对大肠杆菌(***)和金黄色葡萄球菌(***)的抗菌率均达97.3%。复合材料克服了单独使用季铵盐DDEAC材料的高毒性缺陷,并且在实现高效抗菌的同时也具有很好的细胞相容性。因此,本研究对于开发安全高效的纳米抗菌剂具有一定的指导意义。

关键词： PHP PHPD DDEAC 抗菌活性细胞毒性

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近五年国内外谵妄研究热点的共词聚类分析

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当代护士（上旬刊） 2022年第9期29卷 7-12页

作者：尹亭亭付光蕾赵玉会杨莹徐华秀暨南大学护理学院广州510632 暨南大学附属第一医院感染科广州510630

目的分析近五年国内外谵妄研究热点,了解该领域的研究现状及发展趋势。方法通过系统检索中国学术期刊网络出版总库(CNKI)和PubMed数据库于2016年1月—2020年12月收录的与谵妄相关的文献,提取文献中的关键词/主题词,使用BICOMB 2.02、SPS... 详细信息

目的分析近五年国内外谵妄研究热点,了解该领域的研究现状及发展趋势。方法通过系统检索中国学术期刊网络出版总库(CNKI)和PubMed数据库于2016年1月—2020年12月收录的与谵妄相关的文献,提取文献中的关键词/主题词,使用BICOMB 2.02、SPSS 22.0软件对其进行共词聚类分析。结果通过高频词聚类分析,得到国内4个研究热点和国外4个研究热点。结论通过共词聚类分析发现近五年国内外谵妄研究热点存在一致性和差异性。建议结合我国国情并借鉴国外研究成果,以推动我国谵妄研究的发展。

关键词：谵妄共词分析聚类分析研究热点

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全关节镜下胫腓前韧带最远束转位增强修复距腓前韧带的可行性

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临床骨科杂志 2022年第5期25卷 750-753页

作者：李博伟肖磊郑小飞李劼若王华军侯辉歌查振刚暨南大学附属第一医院骨关节与运动医学中心广东广州510630 暨南大学附属第一医院急诊科广东广州510630

目的探讨全关节镜下胫腓前韧带最远束(ATiFL-DF)转位增强修复距腓前韧带(ATFL)的可行性。方法采用随机数字表法将12具新鲜冷冻男性尸体下肢标本分为正常组(不离断ATiFL-DF,6例)和缺损组(离断ATiFL-DF,6例)。通过内旋实验比较两组的失效... 详细信息

目的探讨全关节镜下胫腓前韧带最远束(ATiFL-DF)转位增强修复距腓前韧带(ATFL)的可行性。方法采用随机数字表法将12具新鲜冷冻男性尸体下肢标本分为正常组(不离断ATiFL-DF,6例)和缺损组(离断ATiFL-DF,6例)。通过内旋实验比较两组的失效扭矩和失效角度。结果失效扭矩:正常组、缺损组分别为8.152~13.725(11.22±1.96)、7.848~14.031(10.93±2.16)N·m,两组比较差异无统计学意义(t=0.243,P=0.813)。失效角度:正常组、缺损组分别为27.5°~38.6°(33.85°±4.21°)、28.3°~41.7°(34.80°±4.71°),两组比较差异无统计学意义(t=0.365,P=0.723)。结论离断ATiFL-DF并不会对踝关节稳定性造成明显影响,说明全关节镜下ATiFL-DF转位增强修复ATFL是可行的。

关键词：踝关节镜距腓前韧带损伤生物力学胫腓前韧带最远束转位增强修复术

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以消化系统症状为突出表现的急性HIV感染误诊1例并文献复习

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右江医学 2022年第12期50卷 956-958页

作者：赖雷珍汤绍辉暨南大学附属第一医院消化内科广东广州510630

急性HIV感染(acute human immunodeficiency virus infection,AHI)是指从HIV感染人体到检测出特异性HIV抗体的时期。因AHI患者的临床表现不典型、缺乏特异性,且HIV抗体尚未转阳,极易漏诊、误诊。本文回顾性分析我院收治的1例首诊以发热... 详细信息

急性HIV感染(acute human immunodeficiency virus infection,AHI)是指从HIV感染人体到检测出特异性HIV抗体的时期。因AHI患者的临床表现不典型、缺乏特异性,且HIV抗体尚未转阳,极易漏诊、误诊。本文回顾性分析我院收治的1例首诊以发热、腹泻为主要症状,影像特征为不完全性肠梗阻的AHI误诊为消化系统疾病病例的诊治经过,旨在为临床工作者提供经验教训,以减少AHI的漏诊率及误诊率。

关键词：急性HIV感染急性逆转录病毒综合征消化系统症状肠梗阻机会性感染

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中药有效成分通过铁死亡调控机制干预骨关节炎的研究进展

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广东药科大学学报 2025年第2期41卷 182-190页

作者：陈卓孙楠楠曹晓正查丁胜林绍强广东药科大学中药学院广东广州510006 广东药科大学第一临床医学院广东广州510006 暨南大学附属顺德医院中心实验室广东佛山528305 暨南大学附属顺德医院骨外科广东佛山528305

骨关节炎是一种常见的慢性疾病,患病率逐年攀升,是疼痛和40岁以上人群致残的主要原因之一。骨关节炎的分子机制目前尚不清楚,但软骨细胞过度死亡是骨关节炎的主要病理特征之一。研究表明,软骨细胞在骨关节炎过程中可以发生包括凋亡、焦... 详细信息

骨关节炎是一种常见的慢性疾病,患病率逐年攀升,是疼痛和40岁以上人群致残的主要原因之一。骨关节炎的分子机制目前尚不清楚,但软骨细胞过度死亡是骨关节炎的主要病理特征之一。研究表明,软骨细胞在骨关节炎过程中可以发生包括凋亡、焦亡、坏死和铁死亡在内的多种形式的细胞死亡,因此在骨关节炎的治疗策略中抑制软骨细胞过度死亡是不可忽视的。在骨关节炎的治疗中,中药具有多通道、多靶点、不良反应较少等优点。基于此,本文将中药有效成分按结构分为黄酮类、甾体皂苷类、萜类、生物碱、酚类和其他6大类,并对其通过调控铁死亡来防治骨关节炎的相关进展作一综述,为后续研究提供新的方向和思路。

关键词：骨关节炎中药有效成分铁死亡

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