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1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究
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中国当代儿科杂志 2019年 第1期21卷 64-70页
作者: 孟璐璐 邱建武 林伟霞 宋元宗 暨南大学附属第一医院儿科 广东广州510632
Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生... 详细信息
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急性高容量血液稀释对脊柱手术患者超敏C反应蛋白的影响
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南方医科大学学报 2011年 第6期31卷 1063-1065页
作者: 刘慧慧 彭雪梅 林永新 李雅兰 暨南大学附属第一医院麻醉科 广东广州510632 暨南大学附属第一医院骨科 广东广州510632
目的研究脊柱手术患者血清中超敏C反应蛋白水平,从骨科术后感染角度探讨行急性高容量血液稀释(AHH)的安全性。方法 40例择期行脊柱手术患者,随机分为观察组(Ⅰ组)和对照组(Ⅱ组),各20例。观察组入室后以4ml/(kg·h)常规输入乳酸林... 详细信息
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进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析
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中国当代儿科杂志 2016年 第8期18卷 751-756页
作者: 程映 郭丽 宋元宗 暨南大学附属第一医院儿科 广东广州510632
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1)是种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道1例经ATP8B1突变分析证实的PFIC1患儿临床和遗传学特征。患儿为1岁2个月的男孩,因发现皮肤黄染10月余... 详细信息
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钆对比剂增强及延迟增强MR扫描监测兔膝关节软骨退变的研究
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中华放射学杂志 2007年 第12期41卷 1394-1400页
作者: 沈思 刘斯润 朱天缘 梁文彬 黄力 陈汉芳 吴何嘉 广州暨南大学附属第一医院影像中心 510630
目的探讨钆喷替酸葡甲胺(Gd-DTPA)增强及延迟增强扫描在监测兔膝关节软骨退变的表现及价值。方法选用成年新西兰大白兔20只,按随机数字表法分为 A、B、C、D、E 5组,A、B、C、D 4组分次在右膝关节腔内注入0.2 ml 木瓜蛋白酶(10 U)溶液,... 详细信息
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磁共振T1ρ成像检测兔膝关节软骨早期退变
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中国医学影像技术 2015年 第4期31卷 488-492页
作者: 王昊 沈思 张景 史长征 刘斯润 暨南大学附属第一医院疼痛门诊 广东广州510630 暨南大学附属第一医院影像中心 广东广州510630
目的探讨磁共振T1ρ成像检测兔膝关节软骨早期退变的可行性。方法将32只实验兔随机分组;其中24只(实验组)随机分为A^D组,每组6只,均予左侧膝关节腔内注射木瓜蛋白酶,建立关节软骨早期退变的模型;余8只作为空白对照组(E组),随机分为EA、E... 详细信息
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过敏性紫癜合并脑梗死
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中华儿科杂志 2007年 第2期45卷 147-148页
作者: 张穗 柳国胜 暨南大学附属第一医院儿科 广州510630
患儿 男,12岁。以“腹痛7d,皮疹血尿4d,关节肿痛半天“为主诉入院。患儿入院前7d无明显诱因出现腹痛,及早周最为明显,无呕吐,腹泻,在当地医院疑诊急性阑尾炎,给予羟氨苄青霉素治疗,腹痛无好转。3d后双下肢皮肤出现紫红色斑丘... 详细信息
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微环境在构建组织工程化骨软骨中的作用
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生物医学工程学杂志 2009年 第2期26卷 433-436页
作者: 李劼若 束志勇 查振刚 暨南大学附属第一医院骨科 广州510630
目前研究表明细胞外基质、生物支架、应力条件和营养素与代谢产物等微环境条件在构建组织工程化骨软骨中起着十分重要的作用。我们综述了微环境在构建组织工程化骨软骨中的作用。
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先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习
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中国当代儿科杂志 2020年 第6期22卷 608-613页
作者: 郭丽 汤雯敏 宋元宗 暨南大学附属第一医院儿科 广东广州510630
LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(***238... 详细信息
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Jackson-Lawler综合征
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中华儿科杂志 2006年 第1期44卷 58-59页
作者: 郝虎 宋元宗 肖昕 暨南大学附属第一医院儿科 广州510632
患儿男,9岁,发现皮肤和指(趾)甲异常9年。出生后即发现胸部,双侧小腿皮肤有多个淡黄色粟粒至绿豆大小的突起,突起质硬,可挤出黄白鬼脂样内容物,其数目随年龄增大而逐渐增多,以颜面,臂部,双侧小腿为著。[第一段]
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DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征1例报道及文献复习
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中国当代儿科杂志 2020年 第3期22卷 274-279页
作者: 林桂枝 邱建武 邓梅 林伟霞 郭丽 宋元宗 暨南大学附属第一医院儿科 广东广州510630
该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C>T(***197Ter)和c.687G>C(***229Cys)突变,两者均为新突变类型,根据... 详细信息
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