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中国当代儿科杂志 2016年第10期18卷 1019-1025页

作者：谭建强陈大宇李哲涛黄际卫严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病,其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能,引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析,同时对... 详细信息

中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病,其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能,引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析,同时对患儿及其父母进行基因突变检测。家系1患儿,男,3 d,出生后因新生儿窒息、吸奶无力、嗜睡住院治疗。血酰基肉碱谱提示中链酰基肉碱（C6~C10）升高,其中辛酰肉碱（C8）3.52μmol/L（参考值0.02~0.2μmol/L）;尿有机酸分析未见明显异常;Sanger测序发现ACADM基因7号外显子已报道纯合突变c.580A〉G（***194Asp）。家系2患儿,女,3个月,因咳嗽伴反复发热10余天住院治疗。血酰基肉碱谱提示血丁酰肉碱（C4）1.66μmol/L（参考值0.06~0.6μmol/L）;尿有机酸分析提示乙基丙二酸55.9（参考值0~6.2）;Sanger测序发现ACADS基因已报道纯合突变c.625G〉A（***209Ser）。研究结果提示对不明原因代谢性酸中毒及低血糖患儿应进行遗传代谢病筛查,通过家系ACADM、ACADS基因分析,将有助于中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断。

关键词：脂肪酸β氧化障碍中链酰基辅酶A脱氢酶短链酰基辅酶A脱氢酶儿童

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肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断

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中国当代儿科杂志 2016年第12期18卷 1282-1285页

作者：谭建强陈大宇李伍高李哲涛黄际卫严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发烧8 h入院,血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高,提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料,采集患儿和父... 详细信息

分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发烧8 h入院,血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高,提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料,采集患儿和父母外周血,提取基因组DNA,应用直接测序法进行CPT2基因5个外显子编码区及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。患儿母亲于妊娠中期采取羊水,分取羊水细胞进行CPT2基因突变分析。Sanger测序发现先证者CPT2基因存在两个已知致病突变c.886C>T(p.R296X)和c.1148T>A(p.F383Y),突变来自父母双方。母亲第二胎羊水细胞CPT2基因存在c.886C>T(p.R296X),为致病基因携带者。胎儿出生后血液酯酰肉碱谱正常,发育正常。通过家系CPT2基因分析,证实了先证者死因为CPTⅡ缺乏症,在突变明确的前提下,成功地进行了下一胎同胞的产前诊断,为该家庭提供帮助。

关键词：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 CPT2基因产前诊断家系

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1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

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中国当代儿科杂志 2016年第11期18卷 1136-1140页

作者：黄际卫唐宁李伍高李哲涛罗世强李静文黄钧严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

X-连锁鱼鳞病(XLI)是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足... 详细信息

X-连锁鱼鳞病(XLI)是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足月顺产,11岁,全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状,主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA,采用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果发现家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子,基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失,缺失大小为1.6 Mb(chr X:6,516,735-8,131,442),另鉴定出2个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果证实胎儿为携带者。本研究表明该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变,MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。

关键词： X-连锁鱼鳞病 STS基因基因突变儿童

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新生儿全血细胞减少伴代谢异常

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中国当代儿科杂志 2016年第11期18卷 1150-1153页

作者：谭建强陈大宇莫振勤李哲涛黄际卫蔡稔严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿... 详细信息

患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高,游离肉碱降低,提示异戊酸血症(IVA);基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208A>G(***403Cys),父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善,但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染,但可能是遗传代谢病患儿的诱发因素,因此对于肺炎起病的伴有难以解释的代谢异常患儿,应进行遗传代谢性疾病筛查。

关键词：异戊酸血症遗传代谢病异戊酰辅酶A脱氢酶基因肺炎新生儿

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微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

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中国实验血液学杂志 2021年第5期29卷 1561-1565页

作者：覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所广西柳州545001

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种... 详细信息

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。

关键词：微阵列芯片技术 α-地中海贫血 β-地中海贫血干血斑

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足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究

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中国当代儿科杂志 2018年第12期20卷 990-993页

作者：杨金玲蔡稔陈大宇谭建强黄丽华柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫... 详细信息

目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对β地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析。结果 1193例中β地贫基因携带者638例。HbA2为0的637例(53.39%)中携带β地贫基因的310例、β地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61%)中携带β地贫基因的328例、β地贫基因阴性228例。HbA2为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01)。HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01)。HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC最大。HbA2为0者,HbA为11.6%时对β地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大,灵敏度为85.81%、特异度为79.82%;HbA2不为0者,HbA为16.1%～22.0%、HbA2/HbA比>1.4时对β地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大,灵敏度为91.38%、特异度91.89%。结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿β地贫基因携带的有效指标。

关键词： β地中海贫血基因携带者受试者工作特征曲线足月新生儿

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新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

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中国当代儿科杂志 2018年第1期20卷 52-55页

作者：陆碧玉谭建强袁德健王文丹韦小妮严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型... 详细信息

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。

关键词：染色体核型分析高通量测序技术 9号染色体异常儿童

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10例原发性肉碱缺乏症新生儿的基因诊断

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中国当代儿科杂志 2017年第11期19卷 1150-1154页

作者：谭建强陈大宇李哲涛严提珍黄际卫蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法对进行新生儿串联质谱筛查的34 167份滤纸干血片进行血酰基肉碱谱分析,对其中游离肉碱(C0)低于10μmol/L的新生儿... 详细信息

目的对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法对进行新生儿串联质谱筛查的34 167份滤纸干血片进行血酰基肉碱谱分析,对其中游离肉碱(C0)低于10μmol/L的新生儿及父母行SLC22A5基因测序。结果酰基肉碱谱筛查C0低于10μmol/L的新生儿10例,患儿母亲游离肉碱均未见降低,10例患儿的SLC22A5基因测序检测到10种20个突变位点,其中c.976C>T、c.919del G、c.517del C、c.338G>A未见报道,生物信息学分析提示高致病风险。结论串联质谱技术结合SLC22A5基因测序有助于PCD早期诊断,新突变的发现丰富了SLC22A5基因突变谱。

关键词：原发性肉碱缺乏症串联质谱 SLC22A5基因基因突变新生儿

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微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价

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中国实验血液学杂志 2021年第6期29卷 1907-1910页

作者：蔡鹏飞覃柳群罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片... 详细信息

目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%(70/70),灵敏度为96.88%(93/96),阳性预测值为100%(93/93),阴性预测值为95.89%(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59%(162/166);与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%(125/125),灵敏度为100%(41/41),阳性预测值为100%(41/41),阴性预测值为100%(125/125),约登指数为1,总符合率为100%(166/166)。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。

关键词： α-地中海贫血微阵列芯片法 Gap-PCR PCR-反向点杂交

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儿童哮喘与炎症基因SNP及炎症生物标志物的相关性研究

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现代预防医学 2018年第20期45卷 3712-3718页

作者：龙易勤严提珍柳州市妇幼保健院儿科柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室

目的探索IL4、IL13、FCER1B、ADRB2、TNF-α和ADAM33等6个炎症基因的8个基因多态性位点(SNP);血清Ig E水平、血常规参数与基因多态性的相互作用对哮喘发病的影响。方法采用病例对照研究,纳入哮喘儿童101人,对照儿童117人,采集全部研究... 详细信息

目的探索IL4、IL13、FCER1B、ADRB2、TNF-α和ADAM33等6个炎症基因的8个基因多态性位点(SNP);血清Ig E水平、血常规参数与基因多态性的相互作用对哮喘发病的影响。方法采用病例对照研究,纳入哮喘儿童101人,对照儿童117人,采集全部研究对象外周血并用微测序(SNa Pshot)技术进行基因多态性位点检测,收集血清Ig E、中性粒细胞比率、中性粒/淋巴细胞比率及淋巴细胞比率数值用于分析。结果哮喘儿童体内的ADRB2-rs1042713 AA及A位点的频率分布均高于对照组(P=0.028及0.008);其外周血的中性粒细胞比率高于对照组(P=0.036),而淋巴细胞比率低于对照组(P=0.018)。哮喘儿童携带FCER1B-rs569108 AG+GG基因型的体内Ig E水平高于AA基因型携带者(P=0.029),携带IL4-rs2243250 TT基因型有较高的Ig E水平(P=0.002);而携带IL4-rs2243250 CT+TT基因型的哮喘儿童体内白细胞计数较低但中性粒/淋巴细胞比率较高;携带ADAM33-rs528557 CG+GG基因型的哮喘儿童体内白细胞计数较低(P值分别为0.005、0.018及0.038)。结论联合检测炎症基因的多态性位点及外周血炎症生物标志物可较好地反映基因和炎症生物标志物在哮喘发病中的作用。

关键词：哮喘 Ig E水平血常规炎症基因基因多态性

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