目的:探讨广西地区人群鼠双微粒体-2基因(MDM-2)启动子区309位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发病年龄和发病风险的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对985例HCC病例和992例非肿瘤对照者的MDM-2SNP309位点(T>G,rs2279744)基因型进行检测,并分析该SNP与HCC发病年龄和发病风险的关系。结果:经年龄、性别、民族、吸烟、饮酒、HBV及HCV感染等因素校正后,MDM-2SNP309位点与HCC发病风险之间无统计学关联(TG vs TT:OR=1.19,95%CI:0.86～1.65;GG vs TT:OR=1.28,95%CI:0.89～1.85;TG+GGvs TT:OR=1.22,95%CI:0.90～1.66)。在女性HCC患者中,与携带MDM-2SNP309位点TG+GG基因型的女性HCC患者相比(44.8岁),携带TT基因型的女性患者HCC发病年龄提前4.6岁(49.4岁),Log-rank检验:χ2=7.372,P=0.007。在男性患者中未发现此类似结果。结论:MDM-2SNP309位点多态性可能对HCC的发病风险无单独效应作用,但其TT基因型可能与女性HCC的发病年龄提前有关联。本研究结果需要大样本量的研究进一步验证。
目的探讨白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)基因插入/缺失(Ins/Del,I/D)多态性rs3783553与肿瘤易感性的关系。方法截至2020年6月30日,联合应用NCBI PubMed、中国知网(CNKI)、万方和中国生物医学文献数据库(CBM),检索rs3783553与肿瘤易感性相关研究。以合并优势比(OR)及其95%置信区间(CI),估计rs3783553与肿瘤遗传易感性关系。结果共纳入15篇研究,包含肿瘤患者5 968例、非肿瘤对照6 955例。meta分析结果显示,rs3783553与肿瘤易感性显著关联,在显性模型(Ⅱ/ID vs DD:OR=0.78,95%CI:0.70～0.87)、隐性模型(Ⅱ vs DD/ID:OR=0.63,95%CI:0.54～0.73)、纯合子模型(Ⅱ vs DD:OR=0.56,95%CI:0.46～0.67)、杂合子模型(ID vs DD:OR=0.85,95%CI:0.77～0.94)和等位基因模型(Ⅰ vs D:OR=0.78,95%CI:0.72～0.85)下,Ⅰ等位基因可降低个体罹患肿瘤的风险。结论IL-1αrs3783553 I/D多态性可影响个体对肿瘤的易感性,Ⅰ等位基因是预防肿瘤发生的保护性遗传因素。
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