RBM10（RNA-binding Motif Protein 10）也被称为S1-1，是一种RNA结合蛋白，调控各种pre-mRNA的选择性剪接。RBM10在细胞中广泛表达，在转录活跃的细胞中表达较强。由于RBM10突变与各种代谢过程和疾病关联紧密，其临床重要性日益凸显，...
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RBM10（RNA-binding Motif Protein 10）也被称为S1-1，是一种RNA结合蛋白，调控各种pre-mRNA的选择性剪接。RBM10在细胞中广泛表达，在转录活跃的细胞中表达较强。由于RBM10突变与各种代谢过程和疾病关联紧密，其临床重要性日益凸显，研究报道日渐活跃。RBM10突变引起的TARP综合征，是一种罕见的X连锁遗传病，包括多种畸形、发育迟缓以及先天性心脏病。此病发病率很低，患者多在婴幼儿时期死亡，即使存活，生命质量也受到严重影响。文章综述了RBM10蛋白的结构、亚细胞定位、功能，并综述了已报道的TARP综合征患者中RBM10基因突变不同的类型及其导致的临床表现差异。该综合征基因型-表型相关性证据正在不断出现。全面了解基因型-表型的多样性，有助于临床评估和诊断该疾病。
目的:分析VI型胶原蛋白α1(collagen type VIalpha 1,Col6a1)在三阴性乳腺癌中的表达及其对三阴性乳腺癌细胞耐药性和干性的影响。方法:采用生物信息学方法分析Col6a1对三阴性乳腺癌患者预后的影响及在三阴性乳腺癌细胞中的表达以及与...
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目的:分析VI型胶原蛋白α1(collagen type VIalpha 1,Col6a1)在三阴性乳腺癌中的表达及其对三阴性乳腺癌细胞耐药性和干性的影响。方法:采用生物信息学方法分析Col6a1对三阴性乳腺癌患者预后的影响及在三阴性乳腺癌细胞中的表达以及与耐药相关蛋白ATP结合盒(ABC)超家族G成员2[TP-binding cassette(ABC)superfamily G member 2,ABCG2]的关系;采用免疫组化检测Col6a1在三阴性和非三阴性乳腺癌组织中的表达;采用MTT法检测Col6a1对三阴性乳腺癌细胞耐药性的影响;采用乳腺癌成球实验,检测Col6a1对三阴性乳腺癌细胞干性的影响。结果:Col6a1在三阴性乳腺癌患者中高表达,并与不良预后有关;Col6a1在三阴性乳腺癌组织及细胞系中过表达;Col6a1与ABCG2表达成正相关;Col6a1敲减后,三阴性乳腺癌细胞MDA-MB-231及Hs 578T对紫杉醇更敏感,并且会使这两种细胞的成球率降低。结论:Col6a1促进三阴性乳腺癌细胞耐药性及干性;Col6a1可作为三阴性乳腺癌治疗的一个潜在靶点。
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