检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2025年第4期63卷 426-428页

作者：张丹丹吴海瑛陈婷张利亚汤继宏王曼丽梅道启贾慧慧陈临琪谢蓉蓉苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000 苏州大学附属儿童医院神经内科苏州215000 苏州大学附属儿童医院影像科苏州215000

患儿,女,7岁6月龄,因"发现体重下降半年,间歇性抽搐2个月"就诊,门诊诊断甲状腺功能亢进症,住院期间因尿糖阳性发现血糖异常,糖尿病自身抗体谱提示抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体、胰岛素自身抗体和抗胰岛细胞抗体阳性,确诊为1型糖... 详细信息

患儿,女,7岁6月龄,因"发现体重下降半年,间歇性抽搐2个月"就诊,门诊诊断甲状腺功能亢进症,住院期间因尿糖阳性发现血糖异常,糖尿病自身抗体谱提示抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体、胰岛素自身抗体和抗胰岛细胞抗体阳性,确诊为1型糖尿病。因抗GAD抗体>2000×10^(3) U/L,且2个月内出现3次癫痫发作,血清和脑脊液抗GAD 65抗体检测阳性,最终诊断为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型伴抗GAD 65抗体相关脑炎。早期及时的免疫治疗可有效缓解临床症状,远期预后需密切随访。

关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型

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KITLG基因突变致儿童家族性进行性色素沉着和色素减退症1例

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 365-367页

作者：卢亚超李珍雷淑琴李荣敏王杰英常洁宋梅董浩颖桑艳梅保定市儿童医院、儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室、北京儿童医院保定医院内分泌科保定071000 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

患儿男,1岁,出生即发现全身皮肤色素沉着,随着年龄增长全身皮肤色素沉着愈明显,于2020年11月就诊。患儿系第2孕第2产,足月剖宫产,出生体重4 kg。

关键词： KITLG基因突变家族性进行性色素沉着儿童

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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

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SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 89-93页

作者：张利明石立业李林飞杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序... 详细信息

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-K-100)。结果患儿为1岁7个月男性,精神、言语和语言、智力及运动等全面发育迟缓,伴有轻度面部畸形及眼征。全外显子组测序及Sanger测序结果显示其SOX5基因存在c.1828_1829insGACT(p.Y610fs*1)杂合移码变异,其父母均未携带此变异,且既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病变异(PVS1+PS2+PM2_supporting)。结论SOX5基因新发变异考虑为该Lamb-Shaffer综合征患儿的遗传学病因。对存在精神、语言、智力、运动等全面发育落后的患儿,应警惕Lamb-Shaffer综合征的可能,通过基因检测尽早明确诊断。本研究的发现亦扩展了SOX5基因的变异谱。

关键词： Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因全外显子组测序发育迟缓

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不同年龄段先天性肾上腺皮质增生合并外生殖器男性化女童术后并发症与手术效果分析

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临床小儿外科杂志 2025年第3期24卷 236-242页

作者：赵士猛崔晓薇曹延延齐灿刘丽君陈潇潇刘颖业刘蕾周云河北省儿童医院泌尿外科，石家庄　050031 河北省儿童医院儿科，石家庄　050031 河北省儿童医院儿科研究所，石家庄　050031 河北省儿童医院内分泌遗传代谢科，石家庄　050031 河北省儿童医院超声诊断科，石家庄　050031

目的比较不同年龄段先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH)合并外生殖器男性化女童行女性化外生殖器成形术(feminizing genitoplasties，FG)后并发症与手术效果。方法回顾性分析河北省儿童医院2010年3月至2022年8... 详细信息

目的比较不同年龄段先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH)合并外生殖器男性化女童行女性化外生殖器成形术(feminizing genitoplasties，FG)后并发症与手术效果。方法回顾性分析河北省儿童医院2010年3月至2022年8月收治的32例CAH合并外生殖器男性化女童的临床资料，以3岁为界将患儿分为婴幼儿组和非婴幼儿组。其中婴幼儿组15例，14例采用阴蒂成形术，1例采用阴蒂＋阴道成形术；非婴幼儿组17例，16例采用阴蒂成形术，1例采用阴蒂＋阴道成形术。两组患儿基线资料比较，除手术年龄[(1.75±0.59)岁比(5.52±2.37)岁]差异有统计学意义外(P<0.001)，其余资料差异均无统计学意义(P>0.05)。观察指标包括Prader分级、手术方式、手术时长、随访时间、随访时年龄、术后早期与晚期并发症及患儿监护人对术后外生殖器的满意度。结果是否于婴幼儿期接受手术是术后外生殖器外观满意度的独立影响因素(OR＝0.068，95%CI：0.005～0.849，P<0.05)。接受随访的32例患儿中，共7例(21.88%)出现术后并发症；婴幼儿组2例，其中切口出血1例，早期切口感染伴开裂、晚期外阴瘢痕1例；非婴幼儿组5例，其中切口出血3例，留置尿管合并泌尿道感染2例；两组并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。两组外生殖器外观满意度比较结果显示，外观对称性[(2.40±0.51)分比(2.24±0.56)分]、阴蒂大小[(2.47±0.52)分比(2.12±0.70)分]、阴蒂位置[(2.33±0.49)分比(2.18±0.73)分]、阴道口外观[(2.27±0.59)分比(1.94±0.56)分]、阴唇外观[(2.13±0.64)分比(1.76±0.56)分]、生殖器皮肤质量[(1.93±0.59)分比(1.82±0.64)分]评分比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；但两组外生殖器外观满意度总得分[(13.53±1.55)分比(12.06±2.33)分]差异有统计学意义(P<0.05)。结论是否于婴幼儿期接受手术是CAH合并外生殖器男性化女童行FG术后外生殖器外观总体满意度的独立影响因素，3岁前行FG患儿其监护人的外生殖器外观满意度评分高于3岁后手术者，且术后并发症发生率较低。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症性别发育异常女性化外生殖器成形术阴蒂成形术阴道成形术

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1型糖尿病患儿父母参与治疗决策需求的质性研究

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中华现代护理杂志 2025年第1期31卷 23-29页

作者：苗丰谢安慰严萌玮赵璇杨慧杨巾夏曹素英苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215003 苏州大学附属儿童医院感染性疾病科苏州215003 苏州大学护理学院苏州215000

目的深入探讨1型糖尿病患儿父母参与治疗决策需求,为医护人员制订有针对性的干预策略提供依据。方法本研究为质性研究。通过目的抽样法,选取2024年4—5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1型糖尿病患儿父母15名为研究对象,... 详细信息

目的深入探讨1型糖尿病患儿父母参与治疗决策需求,为医护人员制订有针对性的干预策略提供依据。方法本研究为质性研究。通过目的抽样法,选取2024年4—5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1型糖尿病患儿父母15名为研究对象,进行面对面半结构式访谈。采用归纳性内容分析法进行资料分析。结果研究对象中,男性4名、女性11名,年龄为(37.61±5.93)岁。共提炼出4个主题:决策参与及表达需求;多样性决策信息需求;多途径决策沟通需求;多元化决策支持需求。结论医护人员应重视1型糖尿病患儿父母参与治疗决策时存在的决策需求,通过采取多样化决策辅助手段及有效的决策沟通,提高患儿父母决策自我效能,促进其决策参与。

关键词：糖尿病,1型父母共享决策决策需求质性研究儿科护理学

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生长发育门诊的孩子们

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大众医学 2025年第2期 20-22页

作者：黄薏上海交通大学附属儿童医院内分泌科上海交通大学附属儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心上海市医学会儿科专科分会上海市医学会儿科专科分会小儿内分泌遗传代谢学组上海市医师协会青春期健康与医学专业委员会

胖嘟嘟:可爱背后有隐忧随着生活水平的提高,肥胖儿童逐渐成为生长发育门诊的“常客”。很多家长认为,孩子胖嘟嘟的,挺可爰。但在医生眼里,肥胖的危害真不少,它不仅会导致一些疾病,还会影响孩子的生长发育和健康成长。

关键词：肥胖儿童生长发育健康成长隐忧门诊孩子

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Albright遗传性骨营养不良症一例报道并基因检测

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中国麻风皮肤病杂志 2025年第4期41卷 257-261页

作者：关羽付青贤王荣福建省儿童医院皮肤科(上海儿童医学中心福建医院) 福建医科大学妇儿临床医学院福建医科大学福建福州350000 福建省儿童医院内分泌遗传代谢科(上海儿童医学中心福建医院) 福建医科大学妇儿临床医学院福建医科大学福建福州350000 福建省儿童医院病理科(上海儿童医学中心福建医院) 福建医科大学妇儿临床医学院福建医科大学福建福州350000

本文报道一例Albright遗传性骨营养不良症(AHO)临床特点及基因检测结果。患儿,男,8月龄,以皮肤骨瘤为首发表现,伴有早发性肥胖、圆脸、短颈、双手短等临床特征。提取患儿及父母外周血DNA进行全基因组外显子测序和Sanger测序,发现患儿GNA... 详细信息

本文报道一例Albright遗传性骨营养不良症(AHO)临床特点及基因检测结果。患儿,男,8月龄,以皮肤骨瘤为首发表现,伴有早发性肥胖、圆脸、短颈、双手短等临床特征。提取患儿及父母外周血DNA进行全基因组外显子测序和Sanger测序,发现患儿GNAS基因外显子5存在杂合变异(c.348dup),其父母未发现该变异。

关键词：皮肤骨瘤 GNAS基因 Albright遗传性骨营养不良症

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儿童肺炎支原体肺炎肺栓塞双能谱CT成像的研究

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中国CT和MRI杂志 2025年第3期23卷 49-51页

作者：林晓杰于茂敏李堂薛同庆青岛市第八人民医院儿科山东青岛266000 青岛市妇女儿童医院儿科内分泌与遗传代谢科山东青岛266000 淮安市淮安医院麻醉科江苏淮安223211

目的探讨双能谱CT在诊断儿童肺炎支原体肺炎(MPP)肺栓塞中的应用价值。方法对83例MPP合并高度怀疑肺栓塞(PE)的患儿行CT肺血管造影(CTPA)扫描,其中25例确诊为PE。评估图像质量和诊断置信度,对患儿治疗前后实变区、灌注缺损区及正常肺、... 详细信息

目的探讨双能谱CT在诊断儿童肺炎支原体肺炎(MPP)肺栓塞中的应用价值。方法对83例MPP合并高度怀疑肺栓塞(PE)的患儿行CT肺血管造影(CTPA)扫描,其中25例确诊为PE。评估图像质量和诊断置信度,对患儿治疗前后实变区、灌注缺损区及正常肺、灌注缺损区的碘浓度(IC)进行检测。结果检测儿童PE的最佳能量水平为55keV。缺损区IC值分别为0.69±0.28 mg/m L(外实变)和0.90±0.23 mg/mL(实变内),均显著低于正常肺的2.76±0.45 mg/mL和无实变的10.25±1.76 mg/mL(P<0.001)。闭塞血栓与非闭塞血栓有无血流灌注缺损率差异有统计学意义(P<0.001)。治疗后血流灌注缺损区的IC明显增加(P<0.001)。结论在双能谱CTPA中,55keV图像对儿童PE的检出效果最佳,而MD图像可定量显示PE的肺血流,有助于发现细小的血栓和量化栓塞度。

关键词：肺炎支原体肺炎儿童肺炎双能谱CT 肺栓塞

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肠炎宁颗粒治疗小儿急性感染性腹泻湿热证的疗效

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临床合理用药 2025年第9期18卷 135-138页

作者：吴嘉莉戴宇轩徐庆博徐芳菲江西省儿童医院急诊科南昌市330000 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科南昌市330000

目的观察肠炎宁颗粒辅治小儿急性感染性腹泻湿热证的临床效果。方法选取2023年1—12月江西省儿童医院收治的感染性腹泻湿热证患儿40例,采用分层随机单盲方法分为试验组和对照组,每组20例。对照组给予常规治疗+蒙脱石散+双歧杆菌四联活菌... 详细信息

目的观察肠炎宁颗粒辅治小儿急性感染性腹泻湿热证的临床效果。方法选取2023年1—12月江西省儿童医院收治的感染性腹泻湿热证患儿40例,采用分层随机单盲方法分为试验组和对照组,每组20例。对照组给予常规治疗+蒙脱石散+双歧杆菌四联活菌片,试验组在对照组基础上给予肠炎宁颗粒,2组均治疗3 d。比较2组临床疗效,治疗前后临床症状积分、炎性指标[C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)]、免疫指标[免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)],症状消失时间。结果试验组治疗总有效率高于对照组(95.00%vs.65.00%,χ^(2)=3.906,P=0.048)。治疗3 d后,2组腹泻、食欲不振、恶心、腹痛积分低于治疗前,且试验组低于对照组(P<0.01);2组血清CRP、SAA水平低于治疗前,且试验组低于对照组(P<0.01);2组血清IgA、IgG水平高于治疗前,且试验组高于对照组(P<0.01)。试验组退热时间与腹痛、呕吐、腹泻、大便异常消失时间均短于对照组(P<0.01)。结论在西药治疗基础上加用肠炎宁颗粒治疗小儿急性感染性腹泻湿热证的效果显著,可减轻炎性反应,增强机体免疫力,缩短症状消失时间。

关键词：急性感染性腹泻,小儿湿热证肠炎宁颗粒炎性反应免疫指标

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