检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2021年第6期36卷 474-477页

作者：胡曼姚辉华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)遗传代谢内分泌科湖北武汉430016

Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病。目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码... 详细信息

Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病。目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码的核孔蛋白ALADIN(alacrima,achalasia,adrenal insufficiency neurologic disorder)功能异常所致[1]。

关键词： Allgrove综合征 AAAS基因吞咽困难无泪色素沉着

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青少年1型糖尿病患儿的授权能力及其影响因素

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广西医学 2024年第7期46卷 986-996页

作者：王旭梅张克伊雅君袁雪琪高焕然陈欢杨芹迟巍国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京市100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢病房北京市100045 华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科湖北省武汉市430070

目的探讨青少年1型糖尿病(T1DM)患儿的授权能力及其影响因素。方法采用一般资料调查表、糖尿病授权量表(DES-SF)中文简化版、慢性病儿童应对方式(CODI)量表和父母教养方式(EMBU)量表对131例青少年T1DM患儿进行调查。比较不同特征患儿的... 详细信息

目的探讨青少年1型糖尿病(T1DM)患儿的授权能力及其影响因素。方法采用一般资料调查表、糖尿病授权量表(DES-SF)中文简化版、慢性病儿童应对方式(CODI)量表和父母教养方式(EMBU)量表对131例青少年T1DM患儿进行调查。比较不同特征患儿的授权能力。分析患儿授权能力与应对方式、父母教养方式的相关性,以及授权能力的影响因素。结果患儿的DES-SF总分为(4.09±0.83)分,授权能力水平低、中等及高的患儿比例分别为13.74%、72.52%和13.74%。不同病程、是否独立注射胰岛素、是否独立测血糖和不同父母婚姻状态的患儿DES-SF总分差异有统计学意义(P<0.05)。DES-SF总分与自我安慰、接受及远离应对方式均分和自我评价均分,以及父母情感温暖、理解因子均分呈正相关(P<0.05),与父亲惩罚、严厉及父母拒绝否认因子均分呈负相关(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,病程为6~12个月可降低患儿授权能力,不独立注射胰岛素、接受应对方式均分增加、自我评价均分增加可提高患儿授权能力(P<0.05)。结论青少年T1DM患儿授权能力较好,接受应对方式和正向的自我评价可以提高患儿授权能力,病程为6~12个月可降低患儿授权能力,但尚不能认为独立注射胰岛素可以提高患儿的授权能力。

关键词： 1型糖尿病授权能力青少年应对方式父母教养方式

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血浆氧化低密度脂蛋白、谷胱甘肽过氧化物酶表达与儿童Ⅰ型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性研究

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安徽医药 2022年第1期26卷 45-48页

作者：孙雅军姬媛袁举开封市儿童医院内分泌遗传代谢科河南开封475000 河南省人民医院内分泌科河南郑州454002

目的探讨血浆氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)表达与儿童I型糖尿病(T1DM)及胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法选取2017年1月至2019年10月开封市儿童医院收治的113例T1DM病儿为观察组,另外选取同期健康体检儿童作为对... 详细信息

目的探讨血浆氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)表达与儿童I型糖尿病(T1DM)及胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法选取2017年1月至2019年10月开封市儿童医院收治的113例T1DM病儿为观察组,另外选取同期健康体检儿童作为对照组。测定两组三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)水平,采用稳态评估模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆ox-LDL、GSH-PX表达水平,并进行组间比较;采用Spearman分析观察组血浆ox-LDL、GSH-PX表达水平与FPG、HbA1c、HOMA-IR相关性;绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估血浆ox-LDL、GSH-PX对儿童T1DM的诊断价值;采用logistic回归模型分析影响儿童发生T1DM的因素。结果对照组与观察组性别、年龄、体质量指数(BMI)、TC相比,均差异无统计学意义(P>0.05);与对照组相比,观察组TG[(1.35±0.24)mmol/L比(0.81±0.21)mmol/L]、LDL-C[(2.97±0.58)mmol/L比(2.23±0.43)mmol/L]、FPG[(7.85±1.91)mmol/L比(5.06±1.28)mmol/L]、HbA1c[(8.72±2.03)%比(5.13±1.12)%]、HOMA-IR[(2.67±0.52)比(1.51±0.33)]及血浆ox-LDL表达[(763.87±152.31)μg/L比(584.82±109.64)μg/L]水平均较高(P<0.05),HDL-C[(1.29±0.31)mmol/L比(1.77±0.35)mmol/L]、GSH-PX表达[(105.61±15.27)μmol/L比(132.03±25.36)μmol/L]水平较低(P<0.05);Spearman结果显示,观察组血浆ox-LDL与FPG、HbA1c、HOMA-IR均呈正相关(P<0.05),GSH-PX与FPG、HbA1c、HOMAIR均呈负相关(P<0.05);血浆ox-LDL、GSH-PX单独及两者联合诊断儿童T1DM的曲线下面积(AUC)分别为0.832、0.816、0.887,ox-LDL单独诊断的截断值为679.64μg/L,敏感度、特异度分别为71.70%、82.90%,GSH-PX单独诊断的截断值为122.70μmol/L,敏感度、特异度分别为88.50%、69.50%,两者联合诊断的敏感度为80.50%,特异度为86.70%,较单独诊断特异度有所提高;多因素logistic回归分析结果表明,TG、LDL-C、ox-LDL是儿童发生T1DM的独立危险因素(P<0.05),HDL-C、GSH-PX是儿童发生T1DM的独立保护因素(P<0.05)。结论T1DM病儿血浆ox-LDL为高表达,GSH-PX为低表达,与T1DM的发生、发展密切相关,有一定诊断价值,可能为T1DM的早期诊断及病情评估提供临床参考依据。

关键词：糖尿病,1型胰岛素抗药性氧化低密度脂蛋白谷胱甘肽过氧化物酶儿童

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抗苗勒管激素在生殖内分泌领域的研究进展

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现代妇产科进展 2024年第4期33卷 317-320页

作者：王进张池兰天姚辉华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)优生遗传实验室武汉430015 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)遗传代谢内分泌科武汉430015

抗苗勒管激素(AMH)是两性生殖腺发育必不可少的关键激素。近年研究发现,AMH是评估卵泡数量的良好生物学标志物,但不反映卵母细胞质量或女性受孕机会,低水平的AMH可能提示生育窗口期的缩短,但不能预测生育能力。血清AMH水平有助于鉴别诊... 详细信息

抗苗勒管激素(AMH)是两性生殖腺发育必不可少的关键激素。近年研究发现,AMH是评估卵泡数量的良好生物学标志物,但不反映卵母细胞质量或女性受孕机会,低水平的AMH可能提示生育窗口期的缩短,但不能预测生育能力。血清AMH水平有助于鉴别诊断非梗阻性无精子症(NOA)与梗阻性无精子症(OA)。另外,由于AMH分泌的波动性及个体差异性,AMH水平的解读必须在内源性内分泌环境的背景下进行。本文就AMH在生殖内分泌领域的研究进展进行综述。

关键词：抗苗勒管激素生殖内分泌卵巢储备

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3C助手干预式健康教育在儿童1型糖尿病血糖管理中的效果观察

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中国科技期刊数据库医药 2023年第7期 45-49页

作者：王巧易君丽华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童内分泌遗传代谢与罕见病科湖北武汉430000

通过借助3C助手数据,联合参与式健康教育,探讨新型健康教育模式在儿童糖尿病血糖管理中的应用效果。方法:我科2021年1月-6月入院的20名1型糖尿病患儿纳入对照组,对照组20名患儿采用参与式健康教育模式;2021年7月-12月入院的20名患儿纳... 详细信息

通过借助3C助手数据,联合参与式健康教育,探讨新型健康教育模式在儿童糖尿病血糖管理中的应用效果。方法:我科2021年1月-6月入院的20名1型糖尿病患儿纳入对照组,对照组20名患儿采用参与式健康教育模式;2021年7月-12月入院的20名患儿纳入观察组,观察组20名患儿采用参与式健康教育的基础上,护士借助3C助手可移动终端,对其进行“可视化”健康教育。比较两组研究对象在722胰岛素泵发生报警提示血糖异常的持续时间,糖尿病相关知识的掌握情况、血糖管理的依从性。结果:观察组的血糖异常持续时间低于对照组,观察组照护者疾病相关知识及血糖管理均高于对照组。结论:3C助手作为一种移动终端,可以缩短722胰岛素泵报警血糖异常时的持续时间,将其联合参与式健康教育模式,可以提升照护者疾病相关知识的掌握程度和血糖管理的依从率。

关键词： 3C助手 1型糖尿病参与式可视化健康教育

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双阴性T淋巴细胞在儿童腺病毒肺炎患儿中的变化及意义探讨

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中国免疫学杂志 2021年第12期37卷 1490-1494页

作者：李权恒董伟然李金英高文杰徐丽娟张中馥张丽君河北省儿童医院急诊科石家庄050031 河北省儿童医院呼吸一科石家庄050031 河北省儿童医院内分泌遗传代谢科石家庄050031

目的:探讨外周血淋巴细胞亚群各细胞尤其双阴性T淋巴细胞(DNT)在儿童腺病毒肺炎患儿中的变化及意义。方法:选择2016年1月至2019年12月312例住院确诊为腺病毒肺炎患儿为研究对象,其中轻症腺病毒肺炎197例,重症腺病毒肺炎患儿115例,并选... 详细信息

目的:探讨外周血淋巴细胞亚群各细胞尤其双阴性T淋巴细胞(DNT)在儿童腺病毒肺炎患儿中的变化及意义。方法:选择2016年1月至2019年12月312例住院确诊为腺病毒肺炎患儿为研究对象,其中轻症腺病毒肺炎197例,重症腺病毒肺炎患儿115例,并选择同期保健科体检同年龄段儿童作为正常对照组,采用流式细胞术对三组患儿外周血进行总T细胞(CD3^(+))、辅助性T细胞(CD4^(+))、抑制性T细胞(CD8^(+))、辅助性T/抑制性T(CD4^(+)/CD8^(+))、双阴性T细胞(CD3^(+)CD4^(-)CD8-)、双阳性T细胞(CD3^(+)CD4^(+)CD8^(+))、总B细胞(CD19^(+))、自然杀伤淋巴细胞(CD56^(+))百分比测定,并按年龄分层,对两组腺病毒肺炎患儿的结果进行分析。结果:三组CD3^(+)、CD4^(+)、DNT、双阳性T淋巴细胞、CD19^(+)百分比比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与正常对照组比较轻症、重症腺病毒肺炎患儿DNT、CD3^(+)、CD4^(+)显著下降,重症腺病毒肺炎组下降更加显著,差异有统计学意义(P<0.05),重症腺病毒肺炎组与正常对照组和轻症腺病毒肺炎组比较CD19^(+)百分比,差异均有统计学意义(P<0.05),而正常对照组和轻症腺病毒肺炎组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。对两组腺病毒肺炎患儿按年龄进行分层研究结果显示13岁重症腺病毒肺炎患儿DNT、CD3^(+)、CD4^(+)低于轻症腺病毒肺炎组,CD19^(+)高于轻症腺病毒肺炎组,差异有统计学意义(P<0.05),而01岁、36岁两组患儿外周血淋巴细胞亚群值,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:腺病毒感染人体后引起临床症状轻重与机体免疫功能紊乱有关,病情越重细胞免疫抑制程度越明显,DNT可能参与重症腺病毒肺炎发生发展的过程,腺病毒肺炎患儿尤其是13岁儿童测定外周血T淋巴细胞亚群水平,对预测重症腺病毒肺炎的发生可能具有一定的预测价值。

关键词：双阴性T淋巴细胞腺病毒肺炎儿童淋巴细胞亚群

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1例戈谢病患儿的护理与讨论

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中国科技期刊数据库医药 2023年第7期 133-135页

作者：何茹兰易君丽华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童内分泌遗传代谢与罕见病科湖北武汉430000

戈谢病是溶酶体贮积症病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。本研究旨在探讨戈谢病的护理方法。方法以一例戈谢病患儿为例,结合患儿的具体情况,制定个性化的护理方案并进行实施。通过及时的监护和护理,有效促进患儿的舒适程度。因此... 详细信息

戈谢病是溶酶体贮积症病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。本研究旨在探讨戈谢病的护理方法。方法以一例戈谢病患儿为例,结合患儿的具体情况,制定个性化的护理方案并进行实施。通过及时的监护和护理,有效促进患儿的舒适程度。因此,在进行戈谢病患儿的护理时,应综合考虑患儿的病情特点和个体心理差异,采取相应的护理措施,以提高患儿的生活质量并取得良好的治疗效果。

关键词：戈谢病护理讨论

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超声引导经皮微波消融治疗儿童难治性甲状腺功能亢进症1例

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中华超声影像学杂志 2022年第8期31卷 730-732页

作者：石文媛陈佳佳张潇丁娇娇杨蕊刘青林高元瑾巩纯秀倪鑫国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京100045 国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045

患儿女,12岁9个月。4年前出现"颈粗、怕热、多汗"等高代谢症状,血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)及游离甲状腺素(FT4)升高,促甲状腺激素(TSH)降低,血清促甲状腺激素受体抗体(TRAb)升... 详细信息

患儿女,12岁9个月。4年前出现"颈粗、怕热、多汗"等高代谢症状,血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)及游离甲状腺素(FT4)升高,促甲状腺激素(TSH)降低,血清促甲状腺激素受体抗体(TRAb)升高,诊断为甲状腺功能亢进症(简称"甲亢")。查体:皮肤稍湿润,双侧眼球无明显突出,眼裂无增宽,瞬目无减少,甲状腺Ⅱ度肿大。予以甲巯咪唑(MMI)治疗,用量22.5 mg/d,口服1周后躯干出现散在斑丘疹伴手指末端指节疱疹,考虑过敏性皮疹。

关键词：甲状腺功能亢进症总甲状腺素手指末端高代谢症状斑丘疹瞬目眼裂甲巯咪唑

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中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1065-1073页

作者：濮佳琦章建伟陈瑞敏米热古丽·买买提罗静思陈少科吴迪朱岷王春林苏喆梁雁姚辉卫海燕郑荣秀杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310053 绍兴市妇幼保健院儿内科 312000 福建省福州儿童医院内分泌科 350000 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科 400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310000 深圳市儿童医院内分泌科 518028 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科 430016 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 天津医科大学总医院儿科 350002 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科 200062 浙江大学公共卫生学院杭州310000

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育... 详细信息

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线,采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童(均P<0.01),男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm,体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势,两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童(均P<0.01),身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm,体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g,曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。结论建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线,可供临床进行青春期体格发育评估使用。

关键词：青春期性发育身高体重

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23例45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现分析

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上海交通大学学报（医学版） 2021年第11期41卷 1417-1424页

作者：陈秀丽吴海瑛付明翠王红英徐鸥陈临琪苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215003 苏州大学附属儿童医院泌尿外科苏州215025 江苏省苏州市吴江区儿童医院检验科苏州215234 苏州大学附属儿童医院检验科苏州215025 苏州大学附属儿童医院血液科苏州215025

目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FI... 详细信息

目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,10例患儿需结合FISH明确诊断,仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为(0.3~14.9)岁,女性表型患儿平均初诊年龄为(9.3±3.9)岁,大于男性表型患儿[(4.4±3.7)岁,P<0.05]。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓,女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大,其余患儿外生殖器外观无男性化表现;女性表型患儿外生殖器男性化评分(external masculinization core,EMS)为0~2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态,4例存在尿道下裂合并隐睾,3例存在单纯尿道下裂,3例存在小睾丸,2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4~12分,平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退,男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤,均为女性表型患儿。结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样;应重视该类患儿性腺肿瘤的发生;EMS对患儿临床评估有指导意义。

关键词：染色体嵌合身材矮小性腺肿瘤荧光原位杂交外生殖器男性化评分

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