检索结果-内蒙古大学图书馆

医学研究生学报 2020年第10期33卷 1056-1060页

作者：兰天姚辉华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016

目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿... 详细信息

目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿的诊疗提供帮助。方法回顾性分析2010年8月至2019年3月武汉儿童医院遗传代谢内分泌科64例确诊为经典型21-OHD的患者。记录经典型21-OHD患者的具体临床分型(失盐型、单纯男性化型)、基因验证结果。采用二代测序联合多重链接探针扩增技术检测先证者及父母的基因型。根据突变从重到轻分为:极重度突变组(n=15)、重度突变组(n=23)、中度突变组(n=23)、未知突变组(n=3)。观察不同基因组与临床分型的相关性。结果 64例患儿中,失盐型40例(62.5%),单纯男性化型24例(37.5%);最常见的3种突变为I2G(28.8%)、p.I173N(21.6%)、Del(20.9%)。失盐型最常见的突变位点为I2G(39.8%)、Del(25.0%)、p.R357W(15.9%)、p.Q319X(8.0%)。单纯男性化型最常见的突变位点为p.I173N(51.0%)、Del(13.7%)、I2G(9.8%)、p.R484P(9.8%)。极重度突变组对失盐型的阳性预测率为86.7%(13/15),重度突变组对失盐型的阳性预测率为100%(22/22),中度突变组对单纯男性化型的阳性预测率为87.0%(20/23)。极重度突变组、重度突变组、中度突变组基因型与经典型21-OHD临床分型存在显著正相关(rs=0.691,P=0.00)。单纯男性化型患儿占比随基因突变对应的残留21-OHD活性增加而逐渐增多。结论 21-OHD患儿基因型为极重度和重度突变时倾向于失盐型;中度突变时倾向于单纯男性化型。基因型可以预测临床分型,为21-OHD患儿的诊疗提供了依据。

关键词： 21-羟化酶缺乏症基因型表型新生儿筛查

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中枢性性早熟女童GnRHa治疗后骨代谢指标变化的临床研究

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中国儿童保健杂志 2019年第7期27卷 717-719页

作者：陶娜张红红凌昱孙美媛王爱萍杨洋昆明市儿童医院内分泌科/遗传代谢科云南昆明650034 昆明市儿童医院保健科云南昆明650034

目的探讨中枢性性早熟(CPP)女童GnRHa治疗后骨代谢指标的动态变化情况和临床意义,为临床治疗提供科学依据。方法选取2015年10月-2016年6月在昆明市儿童医院接受GnRHa治疗的36例中枢性性早熟女童和36例健康女童作为对照,检测治疗前和治疗... 详细信息

目的探讨中枢性性早熟(CPP)女童GnRHa治疗后骨代谢指标的动态变化情况和临床意义,为临床治疗提供科学依据。方法选取2015年10月-2016年6月在昆明市儿童医院接受GnRHa治疗的36例中枢性性早熟女童和36例健康女童作为对照,检测治疗前和治疗后6、12、18、24个月两组女童常见的血清骨营养指标、骨形成和骨吸收标志物水平,比较组间和不同时点各指标的差异。结果研究结束,观察组失访5例(失访率13.89%),对照组失访4例(失访率11.11%)。血Ca、P、25-(OH)D3、β-CTX4Ⅲ项指标治疗后各时点与治疗前差异无统计学意义(P>0.05),各时点组间比较差异无统计学意义(P>0.05),血E2、N-MID OC、P1NP、BALP4Ⅲ项指标治疗后逐渐下降,且各时点组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GnRHa治疗的最初12月内,患儿雌激素水平下降较明显。GnRHa对成骨细胞的作用较破骨细胞明显。

关键词：中枢性性早熟促性腺激素释放激素类似物骨代谢指标骨重建

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促性腺激素释放激素类似物对特发性中枢性性早熟女童体质指数及骨代谢标志物水平的影响

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中国全科医学 2016年第9期19卷 1049-1052页

作者：金献江罗越吴慧平温州医科大学附属第二医院育英儿童医院遗传代谢内分泌科浙江省温州市325000

目的评价促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）对特发性中枢性性早熟（ICPP）女童体质指数（BMI）及骨代谢标志物水平的影响。方法收集2001年3月—2003年5月就诊于温州医科大学附属第二医院儿童内分泌科门诊的ICPP女童60例为ICPP组。选择... 详细信息

目的评价促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）对特发性中枢性性早熟（ICPP）女童体质指数（BMI）及骨代谢标志物水平的影响。方法收集2001年3月—2003年5月就诊于温州医科大学附属第二医院儿童内分泌科门诊的ICPP女童60例为ICPP组。选择同期在儿童内分泌科检查的与ICPP组年龄相匹配的健康女童35例为对照组。ICPP组患儿均给予盐酸曲普瑞林治疗,治疗疗程2~4年,平均治疗疗程（2.7±1.2）年。ICPP组患儿开始治疗后每个月到院随访1次,监测身高、体质量、骨龄（BA）,计算BMI。停止治疗后每半年随访1次,随访至患儿达到终身高,截至2010年11月,平均随访时间（8.2±1.6）年。记录ICPP组患儿开始治疗时、停止治疗时、达到终身高时的BA、BMI、超重率、肥胖率,ICPP组患儿治疗前、治疗后（2年）及对照组女童Ⅰ型前胶原氨基端肽（P1NP）、β-胶原降解产物（β-CTX）、骨钙素N端中分子片段（N-MID）水平。结果 ICPP组患儿停止治疗时年龄、BA、BMI大于开始治疗时（P〈0.05）;ICPP组患儿达到终身高时年龄、BA大于开始治疗时（P〈0.05）;ICPP组患儿达到终身高时年龄、BA大于停止治疗时,BMI小于停止治疗时（P〈0.05）。ICPP组治疗前P1NP、N-MID水平高于对照组（P〈0.05）;ICPP组治疗前β-CTX水平与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。ICPP组治疗后P1NP、N-MID水平低于治疗前（P〈0.05）;ICPP组治疗后β-CTX水平与治疗前比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 GnRHa在治疗ICPP女童时BMI有增加的倾向,但其影响可能是暂时的。GnRHa可明显抑制成骨细胞过度亢进的功能,对破骨细胞功能的影响较小。

关键词：青春期,早熟人体质量指数促性腺激素释放激素类似物骨代谢标志物

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术前未确诊的嗜铬细胞瘤特点分析

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解放军医学杂志 2018年第7期43卷 559-563页

作者：刘颖姝李乐乐窦京涛汪保安刘丹丹杜锦杨国庆臧丽王先令巴建明吕朝晖高政南母义明解放军总医院内分泌科北京100853 辽宁省大连市中心医院内分泌科辽宁大连116021 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 解放军总医院海南分院内分泌科海南三亚572013

目的探讨术前未能确诊的肾上腺意外瘤(AI)中嗜铬细胞瘤的临床特点。方法回顾性分析2012年3月-2016年12月在解放军总医院就诊的AI患者中经病理确诊的103例肾上腺嗜铬细胞瘤资料。根据术前内分泌科诊断分为两组:术前诊断为无功能瘤(A组)16... 详细信息

目的探讨术前未能确诊的肾上腺意外瘤(AI)中嗜铬细胞瘤的临床特点。方法回顾性分析2012年3月-2016年12月在解放军总医院就诊的AI患者中经病理确诊的103例肾上腺嗜铬细胞瘤资料。根据术前内分泌科诊断分为两组:术前诊断为无功能瘤(A组)16例;术前诊断为嗜铬细胞瘤(B组)87例。分析两组间临床表现、内分泌激素水平及影像学检查结果。结果 A组高血压诊断年龄(55.5±9.09岁)明显大于B组(43.61±12.30岁),差异有统计学意义(P<0.05)。两组性别、年龄、血压等一般临床特点差异无统计学意义。A组尿儿茶酚胺(CA)升高比率达88.9%,与B组(95.1%)比较差异无统计学意义,尿CA升高2倍比率、尿多巴胺值、肿瘤最大径及MRI阳性率明显低于B组(P<0.05)。随着肿瘤最大径的增大,诊断嗜铬细胞瘤的比例也逐渐增高(P<0.01)。间碘苄胍显像、生长抑素受体显像和正电子发射断层扫描在B组的阳性率分别为87.5%、66.7%和80.0%。结论 AI中嗜铬细胞瘤的诊断不应忽视高血压患病年龄大的患者,对于尿CA高于正常上限的患者应予以高度关注,必要时可结合间碘苄胍显像、生长抑素受体显像及应用示踪剂的PET/CT等功能影像学检查明确诊断。

关键词：肾上腺意外瘤嗜铬细胞瘤尿儿茶酚胺肿瘤最大径

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先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析

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中华儿科杂志 2004年第8期42卷 585-588,i001页

作者：邱文娟叶军韩蓓韩连书顾学范上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室200092 南京儿童医院内分泌科

目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制。方法对1例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价,并提取来自患者及其父母外周血DNA,采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方... 详细信息

目的探讨先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)患者发病的分子遗传学机制。方法对1例19岁男性女性化的CLAH患者进行相关内分泌激素水平评价,并提取来自患者及其父母外周血DNA,采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因进行分析。结果患者基础血促肾上腺皮质激素(ACTH)和促性腺激素显著升高,基础血17羟孕酮(17-OHP)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及睾酮水平降低,ACTH兴奋试验后17-OHP、DHEAS水平无明显增高。患者StAR基因存在复合杂合突变:外显子3存在以往未报道过的无义突变Q77X,该突变来自父亲并经限制性内切酶图谱分析证实。外显子6存在838delA移码突变,该突变来自母亲。结论 Q77X是StAR基因的一种新突变,Q77X和838delA突变可使StAR功能丧失或减弱而引起CLAH,开展StAR基因分析有助于明确CLAH的诊断。

关键词：先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学内分泌激素基因突变

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中国6市7～16岁中小学生血脂水平现状调查

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中华流行病学杂志 2012年第10期33卷 1005-1009页

作者：朱建芳梁黎傅君芬巩纯秀熊丰刘戈力罗飞宏陈少科浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310003 首都医科大学北京儿童医院内分泌科重庆医科大学附属儿童医院内分泌科天津医科大学总医院儿科上海复旦大学附属儿科医院内分泌与遗传代谢科广西壮族自治区妇幼保健院儿科

目的了解中国汉族学生血脂水平现状，为制定儿童青少年血脂异常防治策略提供依据。方法选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁6市2010年在校7～16岁中小学生共20191名（男性10669名，女性9522名）为调查对象；按血脂测定... 详细信息

目的了解中国汉族学生血脂水平现状，为制定儿童青少年血脂异常防治策略提供依据。方法选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁6市2010年在校7～16岁中小学生共20191名（男性10669名，女性9522名）为调查对象；按血脂测定标准化方法测定空腹甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平，计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL—C）。结果（1）7～16岁儿童青少年每岁年龄组的TG（95百分位数，P95）为1．26～1．88mmol／L，TC（P95）为4．80～5．46mmol／L，LDL—C（P95）为2．67～3．27mmol／L，non-HDL-C（P95）为3．36～3．91mmol／L，与年龄无明显相关性（P〉0．05）；HDL—C（P，）波动于1．08—0．83mmol／L，HDL-C与年龄的相关性分析提示差异有统计学意义（P〈0．0l，r=-0．274）。（2）各年龄组及男女性别间，肥胖组TG、TC、LDL．C、non-HDL—C水平均高于非肥胖组，但HDL—C水平低于非肥胖组；肥胖组单项及多项血脂异常发生率显著高于非肥胖组，差异均有统计学意义（P〈0．01）。（3）按地域分组后，TG异常率由高到低依次为北部（10．4％）、中西部（9．7％）、东部（8．3％）地区，TC异常率依次为中西部（6．0％）、北部（5．2％）、东部（4．8％）地区，LDL—C异常率依次为北部（3．1％）、东部（2．6％）、中西部（0．9％）地区，non—HDL-C异常率依次为中西部（6．5％）、北部（4．2％）、东部（3．6％）地区，HDL-C异常率依次为中西部（14．2％）、北部（5．7％）、东部（5．5％）地区，差异有统计学意义（P〈0．05）。（4）根据美国儿科学会的高脂血症标准，总体调查人群高TG、TC、LDL-C、nOD—HDL-C血症发生率分别为9．4％、5．4％、2．2％、4．8％，低HDL-C血症发生率为8．60。结论在儿童青少年期，年龄不是影响TG、TC、LDL-C水平的主要因素，但HDL-C水平随年龄增长有一定下降趋势；非肥胖组血脂水平明显优于肥胖组，且东部地区优于北部及中西部。

关键词：血脂非高密度脂蛋白胆固醇学龄期儿童肥胖

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中国糖尿病杂志 2021年第8期29卷 594-600页

作者：徐庆博唐灵刘树娇陈春莲陆慧慧桂林医学院附属医院全科医疗科 541001 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨T2DM患者血清分泌型卷曲相关蛋白5(sFRP5)、Wnt1诱导型信号通路蛋白1(WISP1)水平与DKD的关系。方法选取2017年6月至2018年12月于我院全科医疗科住院的T2DM患者137例,根据UAER分为正常白蛋白尿组(NUAlb,≤30 mg/g)46例、微量白... 详细信息

目的探讨T2DM患者血清分泌型卷曲相关蛋白5(sFRP5)、Wnt1诱导型信号通路蛋白1(WISP1)水平与DKD的关系。方法选取2017年6月至2018年12月于我院全科医疗科住院的T2DM患者137例,根据UAER分为正常白蛋白尿组(NUAlb,≤30 mg/g)46例、微量白蛋白尿组(MUAlb,30~299 mg/g)43例及大量白蛋白尿组(CUAlb,≥300 mg/g)48例;同期选取于我院体检健康人群58名为正常对照组(NC)。分析各组血清sFRP5、WISP1水平变化及其与UAER的关系。结果各组血清sFRP5水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。T2DM患者血清sFRP5水平低于NC组(P<0.05),且随UAER增加而升高[6.34(3.76,10.53)vs 14.02(9.79,18.54)vs 19.34(13.39,26.12)ng/ml,P<0.05]。血清s FRP5水平与DM病程、SBP、TG、血肌酐(Scr)、UAER、eGFR呈正相关(P<0.05),与HbA1c、FPG、HOMA-IR呈负相关(P<0.05)。多元线性回归分析显示,SBP、UAER是血清sFRP5水平的独立影响因素(P<0.05)。T2DM患者血清WISP1水平高于NC组[0.77(0.48,0.99)vs 1.07(0.80,1.23)vs 1.46(0.99,1.53)vs 0.42(0.13,0.71)ng/ml,P<0.05],且随UAER增加而升高[0.77(0.48,0.99)vs 1.07(0.80,1.23)vs 1.46(0.99,1.53)ng/ml,P<0.05]。血清WISP1水平与SBP、DBP、TG、TC、HbA1c、FPG、2 hPG、FIns、HOMA-IR、BUN、Scr、UAER呈正相关(P<0.05),与HDL-C、e GFR呈负相关(P<0.05)。多元线性回归分析显示,DM病程、HOMA-IR、UAER是血清WISP1水平的影响因素(P<0.05)。结论血清sFRP5、WISP1水平变化与DKD不同阶段相关,可能参与DKD的发生发展。

关键词：糖尿病 2型糖尿病肾脏疾病血清分泌型卷曲相关蛋白5 Wnt1诱导型信号通路蛋白1

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肾小球高滤过对儿童1型糖尿病早期肾脏损害评估的临床意义

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临床儿科杂志 2018年第8期36卷 575-579页

作者：孙辉薛颖黄锋吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科江苏苏州215000 徐州儿童医院内分泌科江苏徐州221000 南通大学附属医院儿科江苏南通226000

目的研究肾小球高滤过(GHF)对于早期1型糖尿病肾脏病的筛查价值。方法入选100例1型糖尿病患儿,用Macisaac’s公式估算其肾小球滤过率(e GFR),并按照e GFR水平将患儿分为高滤过组43例,正常滤过率组57例,比较两组患儿的临床资料。结果高... 详细信息

目的研究肾小球高滤过(GHF)对于早期1型糖尿病肾脏病的筛查价值。方法入选100例1型糖尿病患儿,用Macisaac’s公式估算其肾小球滤过率(e GFR),并按照e GFR水平将患儿分为高滤过组43例,正常滤过率组57例,比较两组患儿的临床资料。结果高滤过组糖化血红蛋白(Hb A1c)及三酰甘油(TG)水平高于正常滤过率组,而血中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NAGL)水平低于正常滤过率组,差异均有统计学意义(P<0.05);高滤过组和正常滤过率组的尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶/肌酐比值(NAG/Cr)、尿α1微球蛋白/肌酐比值(α1-MG/Cr)的差异则均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,病程短、Hb A1c高为GHF的危险因素。结论 GHF可反映1型糖尿病患儿血糖、血脂的紊乱情况,其与糖尿病患儿肾脏损伤的相关性需进一步研究。

关键词： 1型糖尿病糖尿病肾脏病肾小球高滤过早期诊断

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儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例

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中华实用儿科临床杂志 2023年第12期38卷 937-940页

作者：张丹丹王红英王晴吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽吴慧荣孙辉王晓艳宋梦佳王莉莉陈临琪陈婷苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000 苏州大学附属儿童医院检验科苏州215000 苏州市吴江区儿童医院检验科苏州215234

对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒... 详细信息

对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒逐渐出现脂代谢并发症,基因测序结果显示先证者及其母亲携带基因PLIN1 c.1325delG(p.G442Afs*99)和SPINK1 c.194+2T>C(p.?)双基因杂合变异。PLIN1为FPLD4的致病基因,c.1325delG变异目前尚未见文献报道。结合患儿临床表现、家族史及基因检测结果,诊断为FPLD4,同时携带基因SPINK1 c.194+2T>C(p.?)变异,可能使慢性胰腺炎发生的风险增加。本病例报道丰富了FPLD4的临床特点和基因型数据,基因检测方法的应用使患儿糖尿病分型得到了精准诊断,同时需警惕双基因突变对疾病进展的影响,对制定治疗方案和疾病管理具有重要意义。

关键词：家族性部分脂肪营养不良综合征4型糖尿病酮症酸中毒 PLIN1基因 SPINK1基因

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儿童颅咽管瘤术后肝肺综合征1例

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中国医学影像技术 2024年第11期40卷 1805-1806页

作者：郭吴丹袁莉付曼丽李蔚孙杰杜婷婷华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童超声科湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科湖北武汉430016

女性患儿,12岁,活动耐力下降,轻度活动后胸闷、发绀1年、进行性加重1周;5年前接受颅咽管瘤切除术,术后未规律服药并反复出现代谢异常;脂肪肝病史4年。查体:黑棘皮征,巩膜轻度黄染,腹膨隆,口唇及四肢甲床发绀,安静状态下心率118次/分,律... 详细信息

女性患儿,12岁,活动耐力下降,轻度活动后胸闷、发绀1年、进行性加重1周;5年前接受颅咽管瘤切除术,术后未规律服药并反复出现代谢异常;脂肪肝病史4年。查体:黑棘皮征,巩膜轻度黄染,腹膨隆,口唇及四肢甲床发绀,安静状态下心率118次/分,律齐,心脏未闻及杂音,肝脾肋下3 cm,质硬;血氧饱和度84%。实验室检查:谷丙转氨酶(82 U/L)、谷草转氨酶(187 U/L)及血钾(2.92 mmol/L)均降低,血氯(110.8 mmol/L)及血钠(148.9mmol/L)升高。

关键词：肝肺综合征颅咽管瘤超声检查

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