检索结果-内蒙古大学图书馆

中国免疫学杂志 2021年第12期37卷 1490-1494页

作者：李权恒董伟然李金英高文杰徐丽娟张中馥张丽君河北省儿童医院急诊科石家庄050031 河北省儿童医院呼吸一科石家庄050031 河北省儿童医院内分泌遗传代谢科石家庄050031

目的:探讨外周血淋巴细胞亚群各细胞尤其双阴性T淋巴细胞(DNT)在儿童腺病毒肺炎患儿中的变化及意义。方法:选择2016年1月至2019年12月312例住院确诊为腺病毒肺炎患儿为研究对象,其中轻症腺病毒肺炎197例,重症腺病毒肺炎患儿115例,并选... 详细信息

目的:探讨外周血淋巴细胞亚群各细胞尤其双阴性T淋巴细胞(DNT)在儿童腺病毒肺炎患儿中的变化及意义。方法:选择2016年1月至2019年12月312例住院确诊为腺病毒肺炎患儿为研究对象,其中轻症腺病毒肺炎197例,重症腺病毒肺炎患儿115例,并选择同期保健科体检同年龄段儿童作为正常对照组,采用流式细胞术对三组患儿外周血进行总T细胞(CD3^(+))、辅助性T细胞(CD4^(+))、抑制性T细胞(CD8^(+))、辅助性T/抑制性T(CD4^(+)/CD8^(+))、双阴性T细胞(CD3^(+)CD4^(-)CD8-)、双阳性T细胞(CD3^(+)CD4^(+)CD8^(+))、总B细胞(CD19^(+))、自然杀伤淋巴细胞(CD56^(+))百分比测定,并按年龄分层,对两组腺病毒肺炎患儿的结果进行分析。结果:三组CD3^(+)、CD4^(+)、DNT、双阳性T淋巴细胞、CD19^(+)百分比比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与正常对照组比较轻症、重症腺病毒肺炎患儿DNT、CD3^(+)、CD4^(+)显著下降,重症腺病毒肺炎组下降更加显著,差异有统计学意义(P<0.05),重症腺病毒肺炎组与正常对照组和轻症腺病毒肺炎组比较CD19^(+)百分比,差异均有统计学意义(P<0.05),而正常对照组和轻症腺病毒肺炎组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。对两组腺病毒肺炎患儿按年龄进行分层研究结果显示13岁重症腺病毒肺炎患儿DNT、CD3^(+)、CD4^(+)低于轻症腺病毒肺炎组,CD19^(+)高于轻症腺病毒肺炎组,差异有统计学意义(P<0.05),而01岁、36岁两组患儿外周血淋巴细胞亚群值,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:腺病毒感染人体后引起临床症状轻重与机体免疫功能紊乱有关,病情越重细胞免疫抑制程度越明显,DNT可能参与重症腺病毒肺炎发生发展的过程,腺病毒肺炎患儿尤其是13岁儿童测定外周血T淋巴细胞亚群水平,对预测重症腺病毒肺炎的发生可能具有一定的预测价值。

关键词：双阴性T淋巴细胞腺病毒肺炎儿童淋巴细胞亚群

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布地奈德联合硫酸特布他林治疗儿童支气管肺炎疗效研究

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糖尿病天地 2023年第12期20卷 57-58页

作者：李雪曦长春市儿童医院遗传代谢内分泌科吉林长春 130000

目的:探讨支气管肺炎患儿进行布地奈德、硫酸特布他林联合治疗的效果.方法:选取我院2021年2月～2023年2月期间,收治住院的支气管肺炎患儿62例,采用数字法将患儿随机分为2组,每组31例,观察组的患儿给予布地奈德与硫酸特布他林治疗,对照... 详细信息

目的:探讨支气管肺炎患儿进行布地奈德、硫酸特布他林联合治疗的效果.方法:选取我院2021年2月～2023年2月期间,收治住院的支气管肺炎患儿62例,采用数字法将患儿随机分为2组,每组31例,观察组的患儿给予布地奈德与硫酸特布他林治疗,对照组的患儿给予布地奈德治疗.结果:观察组的患儿治疗有效率为93.55％,对照组的患儿治疗有效率为77.42％,组间比较有差异显著性(P<0.05);观察组患儿的退热时间(2.75±0.31)d、咳嗽消失时间(5.61±1.13)d、气喘消失时间(2.56±0.43)d、肺啰音消失时间(4.33±0.80)d、住院时间(7.36±1.22)d,显著缩短于对照组(P<0.05);观察组的患儿治疗后PEF(359.77±34.59)L/min,FEV1(3.02±0.27)L,显著高于对照组(P<0.05).结论:支气管炎肺炎是儿科一种常见的疾病,采用布地奈德和特布他林联合雾化,能够有效控制患儿的症状发作,促进咳嗽、咳痰、气喘症状的缓解,缩短病情康复时间,同时对肺功能改善也有一定的促进作用,有利于提升治疗效果,促进患儿康复.

关键词：布地奈德硫酸特布他林儿童支气管肺炎

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1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析

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标记免疫分析与临床 2022年第12期29卷 2071-2075,2120页

作者：翁小芃陈晓红姚辉丰利芳杨柳青周泉秀江汉大学湖北武汉430056 武汉儿童医院遗传代谢内分泌科湖北武汉430015

目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患... 详细信息

目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点,对其临床症状、治疗效果进行分析,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁1月,因“消化道出血伴发热半天”入院。新生儿期因代谢筛查阳性,完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变:c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型,予口服左卡尼汀,肌注羟钴胺,低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今,未规律随访;50d前出现发热伴昏迷,住院治疗,好转出院;本次患儿入院后肌张力进行性升高,各关节活动受限,双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状。颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影。予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗,患儿肌张力改善,但不能恢复到正常。结论甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主,cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态,需积极治疗,予咪达唑仑等药物治疗可改善。

关键词：甲基丙二酸血症 MMAB基因全外显子组测序有机酸代谢病肌张力障碍持续状态

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四例戊二酸血症I型患儿临床资料分析与基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 642-647页

作者：温鹏强王国兵刘晓红陈占玲赏月崔冬宋萍袁泉陈淑丽廖建湘李成荣广东省深圳市儿童医院儿科研究所 518026 广东省深圳市儿童医院新生儿科 518026 广东省深圳市儿童医院遗传代谢病科 518026 广东省深圳市儿童医院神经内科 518026 东莞市人民医院内分泌科

目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气... 详细信息

目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因突变类型。结果4例男性患儿表现为大头畸形，头围分别为50cm（14个月），47cm（9个月），46cm（5个月），51cm（14个月），均高于同龄儿的正常值。头颅影像学检查发现这4例患儿表现为大脑外侧裂及侧脑室扩大，额颞萎缩，蛛网膜下腔增宽，小脑蚓部异常等。4例患儿血戊二酰肉碱含量分别为：5．8μmol／L，7．5μmol／L，8．3μmol／L，7．9μmol／L（正常参考值为0～0．2μmol／L），同时发现尿中戊二酸含量大量增高。通过GCDH基因突变分析，证实4例患儿存在基因突变，其中C．146—149del4、IVS6-4一Ex7＋4de18、C．508A〉G（P．K170E）、c．797T〉C（P．M266T）和C．420del10为新发现的GCDH基因突变类型。结论戊二酸血症I型患儿以头围异常增大，神经系统损伤为主要临床表现，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对疾病的诊断起重要的提示作用，但确诊还需行基因突变分析。

关键词：戊二酸血症I型串联质谱气相色谱质谱戊二酰辅酶A脱氢酶基因大头畸形基因突变

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发热，反应差，抽搐，肝大

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中华实用儿科临床杂志 2016年第7期31卷 547-550页

作者：钱乔乔刘智胜张芙蓉李瑞珍王宝香武汉市儿童医院神经内科 430016 武汉市儿童医院重症医学科武汉市儿童医院内分泌遗传代谢科武汉市儿童医院消化内科

目的探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热、反应差、抽搐、肝脏增大的患儿，总结其临床表现，全面进行体格检查，记录其辅助检查结果，并请小儿... 详细信息

目的探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热、反应差、抽搐、肝脏增大的患儿，总结其临床表现，全面进行体格检查，记录其辅助检查结果，并请小儿重症医学科、神经内科、遗传代谢科、消化内科专科医师查房讨论，根据讨论意见调整治疗方案，追踪治疗效果及最终诊断。结果该病例入院时初步诊断为中枢神经系统感染或中毒性脑病可能，瑞氏综合征待排。经脑脊液及脑头颅MRI检查，未见异常，肝功能提示丙氨酸氨基转移酶升高，血糖降低，肝脏彩超提示肝脏增大，血氨基酸检查提示肉碱水平降低，最终证实为原发性肉碱缺乏症，予左卡尼汀治疗效果良好。结论瑞氏综合征需与中枢神经系统感染及脂质代谢性疾病相鉴别，尤其是原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症临床表现与瑞氏综合征相似，主要表现为意识障碍及肝脏增大，但婴幼儿起病，有家族史或既往类似病史，感染或饥饿后发病者亦为该病特点。

关键词：瑞氏综合征原发性肉碱缺乏症遗传代谢性疾病

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中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1065-1073页

作者：濮佳琦章建伟陈瑞敏米热古丽·买买提罗静思陈少科吴迪朱岷王春林苏喆梁雁姚辉卫海燕郑荣秀杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310053 绍兴市妇幼保健院儿内科 312000 福建省福州儿童医院内分泌科 350000 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科 400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310000 深圳市儿童医院内分泌科 518028 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科 430016 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 天津医科大学总医院儿科 350002 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科 200062 浙江大学公共卫生学院杭州310000

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育... 详细信息

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线,采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童(均P<0.01),男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm,体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势,两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童(均P<0.01),身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm,体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g,曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。结论建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线,可供临床进行青春期体格发育评估使用。

关键词：青春期性发育身高体重

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基于地塞米松抑制试验的原发性色素性结节样肾上腺皮质病鉴别诊断切点探讨

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解放军医学杂志 2022年第7期47卷 679-684页

作者：苗新宇林璐李乐乐陈康吕朝晖巴建明裴育谷伟军杜锦王先令郭清华臧丽李一君闫文华李春霖母义明窦京涛解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 解放军总医院第二医学中心内分泌科/国家老年疾病临床研究中心北京100853 解放军医学院北京100853 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科/国家儿童医学中心北京100045

目的通过比较原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)、原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)和肾上腺皮质腺瘤(ADA)三种疾病的地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇变化比值,探讨PPNAD患者的鉴别诊断切点。方法收集2008年1月-2020年12月于解... 详细信息

目的通过比较原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)、原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)和肾上腺皮质腺瘤(ADA)三种疾病的地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇变化比值,探讨PPNAD患者的鉴别诊断切点。方法收集2008年1月-2020年12月于解放军总医院第一医学中心住院病理明确诊断为PPNAD(7例)、PBMAH(31例)及ADA(130例)患者的临床资料进行回顾性分析。通过受试者工作特征(ROC)曲线,以患者小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)和大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)抑制后24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)与抑制前(基线)24 h UFC比值(post UFC/pre UFC)为检测变量,以是否为PPNAD为状态变量,寻找鉴别诊断PPNAD的最佳切点。结果PPNAD、PBMAH及ADA三组患者基线及LDDST、HDDST后血皮质醇(F)水平均明显升高,组间差异无统计学意义(P>0.05);三组患者促肾上腺皮质激素(ACTH)水平均受抑制,且PBMAH组基线及HDDST后ACTH水平最高,ADA组ACTH水平最低(P<0.05);三组患者基线24 h UFC均明显升高,差异无统计学意义(P>0.05)。与PBMAH、ADA组比较,PPNAD组患者LDDST post UFC/pre UFC[1.88(1.39,2.59)]明显高于PBMAH组[1.13(0.82,1.37),P=0.001]及ADA组[1.11(0.70,1.49),P=0.003],且HDDST抑制后的post UFC/pre UFC[2.31(1.23,3.08)]亦高于PBMAH组[1.22(0.94,1.63),P=0.004]及ADA组[1.39(1.08,1.53),P=0.008]。与PBMAH、ADA组比较,PPNAD组患者LDDST中post UFC/pre UFC诊断切点为1.385,敏感度为85.7%,特异度为71.5%;HDDST中post UFC/pre UFC诊断切点为2.290,敏感度为57.1%,特异度为95.0%。结论地塞米松抑制试验post UFC/pre UFC切点对PPNAD患者鉴别诊断具有重要临床价值;当LDDST中post UFC/pre UFC为1.385以上,HDDST中post UFC/pre UFC为2.290以上可能诊断为PPNAD。

关键词：肾上腺疾病库欣综合征原发性色素性结节样肾上腺皮质病地塞米松抑制试验

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一个短指症E2型伴肥胖症家系的致病基因鉴定及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 257-259页

作者：付东霞王会贞张英娴陈永兴卫海燕谈倩倩周勇郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 武汉康圣达医学检验所有限公司 430075

目的鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例临床和X线片初诊为短指症E2型伴肥胖症患儿,应用外显子捕获结合二代测序技术对先证者致病基因筛查... 详细信息

目的鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例临床和X线片初诊为短指症E2型伴肥胖症患儿,应用外显子捕获结合二代测序技术对先证者致病基因筛查,采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果先证者PTHLH基因第1外显子发现c.125A>C错义突变,导致谷氨酰胺变为脯氨酸(***42Pro)。该杂合突变在人类基因突变数据库未见报道,SIFT (0)和PolyPhen (0.999)程序评估其可能有害。Sanger测序结果与二代测序结果一致,证实先证者的c.125A>C杂合突变来自其母亲,其舅舅和妹妹也携带相同杂合突变,但其父亲该位点无突变。结论PTHLH基因c.125A>C错义突变可能是该家系致病突变位点。

关键词：短指症E2型肥胖症靶向捕获结合二代测序 Sanger测序 PTHLH基因

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儿童Hutchinson-Gilford早老症六例分析

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中华内分泌代谢杂志 2020年第1期36卷 25-30页

作者：余佳杨文利闫洁刘敏朱逞倪桂臣桑艳梅国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科100045

目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DN... 详细信息

目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序,并将测序结果与正常结果比对,寻找致病性突变位点。结果6例早老症患儿均具有典型的临床表现,如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等,符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示,2例患儿携带LMNA c.1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变,另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968+2T>C非经典型突变,其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论在中国儿童中,LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现,临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变,可进一步明确诊断。

关键词：早老症 LMNA基因早期衰老

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初发1型糖尿病患儿酮症酸中毒的调查

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中国当代儿科杂志 2017年第10期19卷 1066-1069页

作者：陶娜王爱萍孙美媛张红红陈岳祺昆明医科大学附属儿童医院/昆明市儿童医院内分泌遗传代谢病科云南昆明650034 云南中医学院第一附属医院/云南省中医院内分泌科云南昆明650021

目的调查初发1型糖尿病患儿酮症酸中毒(DKA)的发生情况。方法以224例初发1型糖尿病患儿为研究对象,进行回顾性分析,分为DKA组和未合并DKA组,各112例。DKA组患儿根据年龄分为≥5岁组(65例)和0.05)。与<5岁组相比,≥5岁组DKA患儿的症... 详细信息

目的调查初发1型糖尿病患儿酮症酸中毒(DKA)的发生情况。方法以224例初发1型糖尿病患儿为研究对象,进行回顾性分析,分为DKA组和未合并DKA组,各112例。DKA组患儿根据年龄分为≥5岁组(65例)和<5岁组(47例),并根据酸中毒情况分为轻度(26例)、中度(29例)、重度(57例)3组。分析DKA发生的影响因素以及不同年龄DKA患儿的临床及实验室特点。结果 224例初发1型糖尿病患儿中最常见的症状为多饮(86.2%)、多尿(78.6%)及体重下降(57.1%)。与未合并DKA患儿比较,DKA组<5岁、低收入、父母教育程度高中及以下所占的比例均较高,随机血糖、Hb A1C水平较高,pH、HCO_3^-及C肽水平更低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。≥5岁组与<5岁组的轻、中、重度DKA所占比例的差异无统计学意义(P>0.05)。与<5岁组相比,≥5岁组DKA患儿的症状持续时间较长,随机血糖较低,HbA1C、C肽水平较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 1型糖尿病患儿DKA发生率高,DKA的发生与年龄、父母文化程度及家庭收入有关。

关键词： 1型糖尿病酮症酸中毒儿童

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