检索结果-内蒙古大学图书馆

药学前沿 2025年第3期29卷 388-397页

作者：冯慧钟雯汪晖张铭武汉大学中南医院生殖医学中心武汉430071 湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心武汉430071 武汉市生殖健康与优生临床医学研究中心武汉430071 武汉大学基础医学院药理学系武汉430060 发育源性疾病湖北省重点实验室武汉430060

目的探讨孕期地塞米松暴露(PDE)对胎盘细胞线粒体功能稳态及胎盘发育的影响。方法建立PDE大鼠模型,干预组分别于孕9~21 d皮下注射0.2、0.4、0.8 mg/kg/d地塞米松,对照组注射生理盐水。孕22 d处死孕鼠并收集胎盘组织。采用qRT-PCR检测胎... 详细信息

目的探讨孕期地塞米松暴露(PDE)对胎盘细胞线粒体功能稳态及胎盘发育的影响。方法建立PDE大鼠模型,干预组分别于孕9~21 d皮下注射0.2、0.4、0.8 mg/kg/d地塞米松,对照组注射生理盐水。孕22 d处死孕鼠并收集胎盘组织。采用qRT-PCR检测胎盘细胞增殖和凋亡指标、线粒体动力学指标mRNA的表达。透射电镜观察胎盘组织细胞的超微结构变化。相关试剂盒检测ATP含量和活性氧(ROS)含量。qRT-PCR及Western blotting法检测自噬相关基因mRNA及蛋白表达。结果与对照组相比,高剂量组仔鼠胎盘中增殖基因Ki67的mRNA表达减少,凋亡基因B淋巴细胞瘤-2基因相关X蛋白(Bax)的mRNA表达增加;组织细胞线粒体形态异常伴结构破坏,自噬小体增多;ROS荧光染色强度增加。较雌性仔鼠,雄性仔鼠胎盘组织存在更为明显的ATP含量降低,自噬相关基因微管相关蛋白1轻链3(LC3)Ⅱ/LC3Ⅰ和苄氯素1(Beclin 1)表达在mRNA和蛋白水平均显著升高,而P62 mRNA和蛋白表达降低。结论PDE可导致胎盘线粒体分裂增加,线粒体稳态失衡(ATP含量减少、ROS积累、结构破坏、自噬发生),尤其在雄性改变更为显著,可能是胎盘细胞增殖减少、凋亡增加的机制。

关键词：孕期地塞米松暴露线粒体自噬活性氧胎盘发育

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组蛋白甲基化酶MLL1在小鼠围着床期子宫内膜的表达

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武汉大学学报（医学版） 2019年第3期40卷 356-361页

作者：黄蕾瞿鑫兰熊峣文雪张元珍武汉大学中南医院生殖医学中心/湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心湖北武汉430071

目的:探讨组蛋白甲基化酶MLL1在小鼠围着床期子宫内膜的表达规律及对胚胎着床的作用。方法:收集妊娠小鼠(D0、D1、D4、D5、D6、D8)子宫内膜,分别采用RT-PCR和Western Blot检测小鼠内膜MLL1 mRNA和蛋白的表达情况,利用免疫组化检测MLL1... 详细信息

目的:探讨组蛋白甲基化酶MLL1在小鼠围着床期子宫内膜的表达规律及对胚胎着床的作用。方法:收集妊娠小鼠(D0、D1、D4、D5、D6、D8)子宫内膜,分别采用RT-PCR和Western Blot检测小鼠内膜MLL1 mRNA和蛋白的表达情况,利用免疫组化检测MLL1蛋白的定位;宫角注射MLL1抑制剂进行干预。结果:①MLL1、HOXA10 mRNA的表达量在妊娠后随天数逐渐上升,且在D4达到高峰(P<0. 05),而后逐渐下降;②免疫印迹发现MLL1蛋白,与mRNA表达趋势相同,在小鼠妊娠后上调,D4表达最强(P<0. 05),而后下降;免疫组化发现在D0和D1、D4,MLL1蛋白主要表达于子宫内膜腔上皮和腺上皮;妊娠D5,MLL1主要表达于子宫基质细胞中,妊娠D6、D8主要表达于蜕膜化细胞中;③宫角注射MLL1抑制剂后,与空白组相比,抑制组胚胎着床数量明显减少,并且MLL1 mRNA和蛋白的表达水平低于溶剂组和空白对照组。结论:组蛋白甲基化酶MLL1可能参与了子宫内膜容受性的建立和胚胎植入的过程;还可能参与了胚胎植入后的子宫内膜蜕膜化反应。

关键词： MLL1 子宫内膜胚胎植入蜕膜化

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早发型重度子痫前期血清白蛋白水平对母胎结局的影响

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现代妇产科进展 2019年第10期28卷 749-753页

作者：毛艳红黄蕾周春马玲张铭洪志丹张元珍武汉大学中南医院生殖医学中心武汉430071 湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心武汉430071

目的:探讨血清白蛋白水平与早发型重度子痫前期(sPE)母儿预后的关系。方法:收集单胎早发型sPE患者152例。根据入院时血清白蛋白水平,分为低血清白蛋白组(<30g/L)83例和正常血清白蛋白组(≥30g/L)69例。比较两组患者的一般情况,孕产... 详细信息

目的:探讨血清白蛋白水平与早发型重度子痫前期(sPE)母儿预后的关系。方法:收集单胎早发型sPE患者152例。根据入院时血清白蛋白水平,分为低血清白蛋白组(<30g/L)83例和正常血清白蛋白组(≥30g/L)69例。比较两组患者的一般情况,孕产妇并发症:子痫、脑血管意外、HELLP综合征、胎盘早剥、肾功能不全、心功能不全、视网膜剥离、产后出血、腹水的发生率,围产儿一般情况及并发症:新生儿出生体重、出生孕周、Apgar评分,胎儿生长受限(FGR)、胎儿新生儿死亡、新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎的发生率。结果:低血清白蛋白组的胎盘早剥(12.0%vs 2.9%)、腹水(63.9%vs 34.8%)、FGR(16.9%vs 5.8%)及新生儿窒息(72.9%vs 44.4%)发生率明显高于正常血清白蛋白组,新生儿出生体重、Apgar评分低于正常血清白蛋白组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素二元回归分析提示,胎盘早剥与血清白蛋白水平相关(OR=0.812,P<0.05)。结论:早发型sPE合并低血清白蛋白虽不增加胎儿新生儿死亡率,但胎盘早剥、腹水、FGR及新生儿窒息发生率明显升高。低血清白蛋白水平虽不能作为早发型sPE患者终止妊娠的指标,但可作为常规检测指标,合并低血清白蛋白时应警惕胎盘早剥的发生,做好新生儿复苏的准备。

关键词：重度子痫前期血清白蛋白母儿结局

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母源PAK3新发剪接变异导致X连锁智力障碍1例患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 865-870页

作者：王陈邱雪平胡绘靳冰玉程亚婷赵悦周春马玲张元珍郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心·检验科武汉430071 湖北省产前诊断与优生优育临床医学研究中心武汉大学中南医院生殖医学中心武汉430071

目的探讨1例具有严重智力障碍和明显行为异常的患儿的遗传学病因。方法采集2020年12月2日就诊于武汉大学中南医院的1例具有智力障碍和行为异常患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对其家系成员进行共分离验证... 详细信息

目的探讨1例具有严重智力障碍和明显行为异常的患儿的遗传学病因。方法采集2020年12月2日就诊于武汉大学中南医院的1例具有智力障碍和行为异常患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对其家系成员进行共分离验证。采用短串联重复序列分析对患儿母亲携带的变异进行溯源,并通过minigene实验对剪接变异进行体外功能验证。结果全外显子组测序发现患儿携带母源性PAK3基因c.176-2A>G剪接变异。Sanger测序及短串联重复序列分析证实其母亲携带的变异为新发变异。Minigene实验结果证实其第2外显子存在异常剪接。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS3+PM2_Supporting+PP3)结论PAK3基因c.176-2A>G变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现丰富了PAK3基因的变异谱,为患儿家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词： X连锁智力障碍全外显子组测序 PAK3基因 Minigene实验

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原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1100-1104页

作者：王陈邱雪平程亚婷李博宇张元珍马建鸿郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心&检验科武汉430071 湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心武汉430071 武汉大学中南医院生殖医学中心武汉430071

目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证... 详细信息

目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证,并通过minigene实验进行体外功能验证;采用长片段PCR对疑似的外显子缺失变异进行验证。本研究通过武汉大学中南医院医学伦理委员会的审查(伦理号:[2021]伦审字62号)。结果WES结果显示患儿携带HPGD基因复合杂合变异,包括父源性杂合缺失变异(Exon 3 del)和母源性杂合剪接变异(c.421+1G>T)。长片段PCR验证了患儿及其父亲存在包含第3外显子在内的7565 bp片段的杂合缺失(c.218-1304_324+6156del),minigene实验结果显示母源性的剪接变异导致了第4外显子的跳跃剪接。结论HPGD基因c.218-1304_324+6156del杂合缺失变异和c.421+1G>T杂合剪接变异可能是该患儿的致病原因,上述结果丰富了HPGD基因的变异谱,为受累家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词：原发性肥大性骨关节病全外显子组测序 HPGD基因 Minigene实验

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双酚A通过MLL1调控子宫内膜蜕膜化分子标志物HOXA10表达的分子机制

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中国生育健康杂志 2023年第1期34卷 60-65页

作者：刘慧敏熊峣文雪耿婷张铭陈慧君张元珍武汉大学中南医院生殖医学中心/湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心 430071

目的探讨组蛋白甲基化转移酶混合谱系白血病基因(MLL1)在双酚A(Bisphenol,BPA)影响子宫内膜间质细胞蜕膜化中的作用机制。方法CCK-8实验检测10pM、10nM、10μM BPA对细胞增殖能力的影响;RT-PCR和Western Blot检测BPA暴露后蜕膜化子宫内... 详细信息

目的探讨组蛋白甲基化转移酶混合谱系白血病基因(MLL1)在双酚A(Bisphenol,BPA)影响子宫内膜间质细胞蜕膜化中的作用机制。方法CCK-8实验检测10pM、10nM、10μM BPA对细胞增殖能力的影响;RT-PCR和Western Blot检测BPA暴露后蜕膜化子宫内膜间质细胞中的MLL1及同源盒基因A10(HOXA10)mRNA和蛋白表达情况;CoIP实验验证MLL1和雌激素受体α(ERα)是否相互结合,以及BPA是否影响两者的结合;ChIP检测MLL1和ERα在HOXA10启动子区的富集效率。结果三种浓度BPA均不损害细胞的增殖能力;蜕膜化子宫内膜间质细胞中MLL1和HOXA10 mRNA和蛋白表达随着BPA浓度的升高逐渐降低;MLL1是ERα的共同作用因子,BPA暴露影响MLL1与ERα的结合;BPA暴露抑制了MLL1和ERα在HOXA10启动子ERE元件区域的富集。结论BPA通过影响转录因子ERα和共同作用因子MLL1在HOXA10启动子区的富集,调控HOXA10的表达,影响子宫内膜间质细胞蜕膜化。

关键词：双酚A 混合谱系白血病基因1 同源盒基因A10 子宫内膜蜕膜化雌激素受体α

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基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例

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湖北医药学院学报 2023年第2期42卷 197-200页

作者：陈祥熊秀刘启胜管建陈卉姜锋段洁鄂州市妇幼保健院湖北鄂州436000 武汉市江夏区妇幼保健院湖北武汉430200 湖北科技学院附属咸宁市中心医院湖北咸宁437100 孝感市妇幼保健院湖北孝感432000 安诺优达基因科技(北京)有限公司北京100176 武汉大学中南医院产科湖北武汉430071 湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心湖北武汉430071 武汉市生殖健康和优生临床医学研究中心湖北武汉430071

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1∶16000~1∶28000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等,其智力和生育... 详细信息

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1∶16000~1∶28000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等,其智力和生育能力通常与常人无异[2]。由于目前仍缺乏治疗ACH的有效药物,因此早发现、早干预是降低ACH患儿发生率的有效手段。

关键词：软骨发育不全显性单基因遗传病 FGFR3 扩展型无创产前筛查孕早期

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