检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医学杂志 2025年第2期41卷 170-177页

作者：梁富华张云华杨萱侯艳萌吕贵珍唐文洁杨丽石河子大学医学院新疆石河子832003 石河子大学医学院遗传学教研室新疆石河子832003

目的探究神经营养因子Neuritin过表达对鸡胚尿囊膜(CAM)和人脐静脉内皮细胞(HUVECs)血管生成作用的影响,为治疗血管生成性疾病提供新方向。方法选择新鲜黄皮种蛋30枚建立CAM模型,采用随机数字表法分为3组:阳性对照组(bFGF)、阴性对照... 详细信息

目的探究神经营养因子Neuritin过表达对鸡胚尿囊膜(CAM)和人脐静脉内皮细胞(HUVECs)血管生成作用的影响,为治疗血管生成性疾病提供新方向。方法选择新鲜黄皮种蛋30枚建立CAM模型,采用随机数字表法分为3组:阳性对照组(bFGF)、阴性对照组(NS)和实验组(Neuritin),每组10枚。阳性对照组载入2 500 U/mL的bFGF,实验组载入10μg/mL的Neuritin蛋白,阴性对照组载入NS,各组载入量均为10μL且所有CAM的培养温度、相对湿度及孵育时间相同,记录孵育72 h后各组CAM的血管分支、数目及大小。选择健康孕妇的新鲜脐带制作原代HUVECs,将其分为3组:转染重组质粒组(HUVEC-neu组)、转染空载体组(HUVEC-3.1组)和未转染组(HUVEC组)。HUVEC-neu组的原代HUVECs经重组质粒Neuritin转染,HUVEC-3.1组经空载体质粒转染,HUVEC组不给予特殊处理,3组均接受相同的传代培养方案。Western blot检测Neuritin在HUVEC-3.1组与HUVEC-neu组的蛋白表达水平。CCK-8实验、细胞划痕实验、Transwell实验和管型形成实验检测HUVEC-3.1组和HUVEC-neu组的细胞增殖、迁移和管型形成能力。结果 (1)实验组的CAM血管分支点数及微小血管数较阴性对照组明显增加(P <0.01),但两组的大、中血管数差异无统计学意义(P> 0.05);(2)HUVEC-neu组中Neuritin在HUVECs成功过表达。(3)与HUVEC-3.1组相比,HUVEC-neu组的细胞增殖活力下降(P <0.05),但其迁移、管型形成能力明显增强(P <0.01)。结论 Neuritin过表达可促进血管生成,通过影响细胞增殖、迁移和管型形成能力参与新生血管的调控。

关键词：血管生成 Neuritin 鸡胚尿囊膜人脐静脉血管内皮细胞

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整合课程背景下PBL+CBL混合教学在人体分子与细胞的应用

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基础医学教育 2025年第3期27卷 230-233页

作者：张颖邵根宝金洁杜凤移龚爱华江苏大学医学院细胞生物学与遗传学教研室

近年来，临床医学专业课程整合在医学教育改革中倍受关注。文章以细胞的衰老和死亡一节的教学设计为例，探讨了基于临床问题或案例的线上线下混合式教学模式。该模式融合了PBL(问题导向学习)和CBL(案例导向学习)教学方法，结合线上、线... 详细信息

近年来，临床医学专业课程整合在医学教育改革中倍受关注。文章以细胞的衰老和死亡一节的教学设计为例，探讨了基于临床问题或案例的线上线下混合式教学模式。该模式融合了PBL(问题导向学习)和CBL(案例导向学习)教学方法，结合线上、线下和小组讨论的整合，促进学生临床思维能力的培养。通过过程性课程评价设计与终结性评价相结合的多元化教学评价体系，全方位提升了学生的综合能力。文章总结了该教学模式的设计与实施过程，为未来课程教学模式的进一步改革提供了参考。

关键词：人体细胞与分子 PBL模式 CBL模式线上线下混合式教学整合课程

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遵义地区汉族人群叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因多态性及与HPV感染的相关性分析

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遵义医科大学学报 2025年第1期48卷 59-66页

作者：帅显亚刘雨睿肖代敏刘玉李彦董泽令胡元琴吴明松张志敏遵义医科大学医学遗传学教研室贵州遵义563006 遵义医科大学第三附属医院儿童保健科贵州遵义563000 遵义医科大学附属医院检验科贵州遵义563000 湖州师范学院医学院护理学院浙江湖州313000

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫... 详细信息

目的测定遵义地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫颈分泌物标本,磁珠法提取基因组DNA,实时荧光PCR技术进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型检测,采用卡方检验分析MTHFR、MTRR基因多态性分布,并与已报道的其他地区汉族女性数据进行比对;实时荧光PCR技术检测HPV分型,采用卡方检验分析HPV不同分组间MTHFR、MTRR基因型的分布差异。结果本研究纳入1727例遵义地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡;遵义地区MTHFR C677T分布分别与塔城、准格尔旗、白银、枣庄、开封、郏县、南京、丹阳、福泉、长顺地区汉族女性MTHFR C677T基因分布差异均有统计学意义;遵义地区MTHFR A1298C分布仅与枣庄、开封、郏县3个北方城市以及福泉、长顺这2个南方城市的基因分布有差异;MTRR A66G基因分布仅与塔城地区的基因分布有差异。遵义地区汉族女性最常见的HPV感染亚型为HPV52。HPV阳性感染与HPV阴性组之间叶酸代谢能力风险差异无统计学意义。HPV阳性感染与HPV阴性组MTHFR的C677T的C等位基因与T等位基因与A1298C的A等位基因与C等位基因的分布差异无统计学意义;HPV阳性感染与HPV阴性组MTRR A66G的A等位基因与G等位基因的差异分布无统计学意义。结论遵义地区汉族女性人群叶酸代谢能力基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因多态性分布具有显著的地域特异性,HPV感染亚型也具有地域特征,HPV感染与叶酸代谢能力风险分布及MTHFR和MTRR基因多态性分布无相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸还原酶基因多态性人乳头瘤病毒

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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 22-25页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 详细信息

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因连锁分析

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校企联合授课助力培养医工人才

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基础医学教育 2025年第3期27卷 283-286页

作者：杨旭东陈妍珂朱二强刘坤侯妮李冬民西安交通大学医学部人体分子与细胞教研室西安交通大学基础医学院生物化学与分子生物学系西安交通大学基础医学院细胞生物学与遗传学系北京百迈客生物科技有限公司科服事业部艾普拜生物(江苏)科技有限公司技术服务部

为了满足培养具有创新意识的复合型医工交叉人才的需要，西安交通大学人体分子与细胞教研室在人体分子与细胞整合课程的教学过程中先后邀请了北京百迈客生物科技有限公司、艾普拜生物(江苏)科技有限公司以及北京达科为生物技术有限公司... 详细信息

为了满足培养具有创新意识的复合型医工交叉人才的需要，西安交通大学人体分子与细胞教研室在人体分子与细胞整合课程的教学过程中先后邀请了北京百迈客生物科技有限公司、艾普拜生物(江苏)科技有限公司以及北京达科为生物技术有限公司，在核酸测序、PCR技术以及细胞流式技术等领域的工程师开展校企联合双师授课(简称“双师授课”)。文章以核酸测序技术的授课过程为例介绍了双师授课教学的实施过程，希望为医工交叉专业其他课程开展双师授课提供有价值的经验。

关键词：高等教育校企联合双师授课医工交叉专业复合型人才培养理论结合实践

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Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析

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Acta Genetica Sinica 2001年第11期28卷 985-990页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测... 详细信息

探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征谷氨酸受体3基因 GRIA3 连锁分析突变分析

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无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用

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遗传 2012年第8期34卷 935-942页

作者：郭文婷徐汪洋顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 详细信息

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。

关键词：无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白人类单基因遗传病

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HLA-DQ基因多态性对重症肌无力遗传易患性的相关研究

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中华神经科杂志 2001年第4期34卷 221-224页

作者：杜可明刘京昇张克雄陈秀珍左伋郝中顺吕传真复旦大学医学院医学遗传学教研室上海200032 泰山医学院医学遗传学教研室华山医院神经内科

目的　探讨HLA DQ基因多态性与重症肌无力 (MG)易患性的相关性。方法　运用聚合酶链反应限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 60例MG病人进行HLA DQA1、DQB1基因分型。结果　DQA1位点 :病人按不同胸腺组织、不同发病年龄及性别分组 ,... 详细信息

目的　探讨HLA DQ基因多态性与重症肌无力 (MG)易患性的相关性。方法　运用聚合酶链反应限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 60例MG病人进行HLA DQA1、DQB1基因分型。结果　DQA1位点 :病人按不同胸腺组织、不同发病年龄及性别分组 ,与对照组比较 ,都有DQA1 0 3 0 1频率的明显增高 ,差异有显著性 ;DQB1位点 :MG病人组 (包括亚组 )与对照组比较 ,都有DQB1 0 3 0 3频率明显增高 ,DQB1 0 60 1和DQB1 0 60 2频率明显降低 ,差异都有显著性意义。结论　DQA1 0 3 0 1与胸腺增生型和≤ 3 0岁发病的男性MG病人易患性有关 ,DQB1 0 3 0 3与MG的易患性有关 ,而DQB1 0 60 1和DQB1 0 60 2是保护基因。

关键词：重症肌无力 HLA-DQ抗原多态现象疾病遗传易感性

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腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展

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遗传 2014年第1期36卷 21-29页

作者：于珍栾春杰顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定... 详细信息

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。

关键词：腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠基因敲入小鼠基因敲除小鼠

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XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析

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Acta Genetica Sinica 2002年第3期29卷 201-205页

作者：刘奇迹龚瑶琴郭辰虹陈丙玺李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短... 详细信息

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短串联重复序列。采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从XNP基因内筛选出 5个短串联重复序列。多态性分析表明 ,其中的 2个短串联重复序列 (XNPSTR1和XNPSTR4 )具有多态性 ,在 10 0名无血缘关系的女性中 ,分别观察到 4和 11个等位基因 ,杂合度分别为 4 7%和 70 %。XNPSTR1位于XNP基因的 3′端 ,XNPSTR4位于第 10内含子。结论是 :从XNP基因内筛选出两个多态位点 ,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。

关键词： X连锁核蛋白基因短串联重复序列遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡基因座 X连锁智能低下

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