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2023年中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第五次学术年会

作者：左伊宁何淼边专武汉大学口腔医(学)院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室

唇腭裂是常见的新生儿先天畸形之一,会导致不同程度的软硬组织缺损,对患者的吞咽、语言、心理等各个方面都有一定的不良影响。唇腭裂是环境因素和遗传因素相互作用的结果且具有明显的遗传异质性,深入研究唇腭裂病因有助于制定新的预防...

唇腭裂是常见的新生儿先天畸形之一,会导致不同程度的软硬组织缺损,对患者的吞咽、语言、心理等各个方面都有一定的不良影响。唇腭裂是环境因素和遗传因素相互作用的结果且具有明显的遗传异质性,深入研究唇腭裂病因有助于制定新的预防措施和治疗方法。本次研究利用了全外显子测序技术,针对145个孟德尔遗传非综合征型唇腭裂家系进行高通量测序,通过遗传学分析、文献回顾、数据库参考、生信分析及桑格验证,在104个符合孟德尔遗传机制的家系中发现可能致病的突变。

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节律基因PER2通过miR-21调控牙周炎进展

节律基因PER2通过miR-21调控牙周炎进展

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2023年中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第五次学术年会

作者：李实语刘念柯李阳杨春晖宋亚玲武汉大学口腔医(学)院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室

目的:牙周健康受到昼夜节律影响,但具体调控机制未明确。本研究拟探寻环境性生物节律紊乱对牙周炎进展的作用,以及节律基因PER2通过miR-21对人牙周膜细胞矿化和炎性反应的调控机制。方法:RT-qPCR检测健康人及牙周炎患者牙周膜组织中节... 详细信息

目的:牙周健康受到昼夜节律影响,但具体调控机制未明确。本研究拟探寻环境性生物节律紊乱对牙周炎进展的作用,以及节律基因PER2通过miR-21对人牙周膜细胞矿化和炎性反应的调控机制。方法:RT-qPCR检测健康人及牙周炎患者牙周膜组织中节律基因PER2及miR-21的表达变化;体外培养人牙周膜细胞并同步化处理,检测PER2、miR-21连续48小时的节律性表达变化;构建环境性生物节律紊乱牙周炎及对照小鼠模型,检测节律紊乱对小鼠牙周炎进展的影响;构建Per2敲除(Per2)小鼠模型,以及环境性生物节律紊乱Per2小鼠模型,并建立牙周炎及对照,检测Per2敲除及节律紊乱对小鼠牙周炎进展的影响;在PER2敲低的人牙周膜细胞中,TNF-α刺激模拟炎性环境,检测PER2对人牙周膜细胞矿化、炎性因子分泌的影响;在PER2敲低的人牙周膜细胞中过表达miR-21,检测miR-21是否能逆转节律基因PER2对下游信号通路的作用。结果:RT-qPCR结果显示牙周炎患者牙周膜组织中PER2表达下降,miR-21表达上升;PER2、miR-21在人牙周膜细胞中呈现节律性表达;micro-CT及HE染色结果显示,在节律紊乱的牙周炎小鼠中骨小梁数目减少且分离度增大、牙槽骨吸收程度加重;矿化诱导PER2敲低的人牙周膜细胞,RUNX2、ALP、COL1的转录及蛋白水平增加,ALP和茜素红染色增强;TNF-α刺激诱导炎性环境,RT-qPCR、Elisa及细胞免疫荧光显示,炎性因子IL-6、IL-1β在PER2敲低的细胞中表达上升;PER2敲低的人牙周膜细胞中miR-21的表达量减少,PDCD4、p-NF-κB表达增高;在PER2敲低的人牙周膜细胞中过表达miR-21部分逆转以上结果。结论:环境性生物节律紊乱影响牙周炎的进展,节律基因PER2可以通过miR-21调控人牙周膜细胞的矿化进程,并调控炎性环境下人牙周膜细胞的炎性因子分泌。

关键词：牙周炎生物节律节律基因 miR-21

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节律基因Per2通过GSK-3β/β-catenin/FGF10维持小鼠切牙上皮-间充质稳态

节律基因Per2通过GSK-3β/β-catenin/FGF10维持小鼠切牙上皮-间...

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2023年中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第五次学术年会

作者：刘念柯李瑞琪李实语李阳宋亚玲武汉大学口腔医(学)院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室

目的:牙釉质、牙本质的中的生长线提示生物节律参与其形成。节律基因Per2是生物钟基因的核心组成部分,但其对牙发育的调控机制仍未明确。本课题组前期研究发现,Per2敲低的ALC细胞系和小鼠牙乳头细胞中β-catenin表达升高、核定位增加,...

目的:牙釉质、牙本质的中的生长线提示生物节律参与其形成。节律基因Per2是生物钟基因的核心组成部分,但其对牙发育的调控机制仍未明确。本课题组前期研究发现,Per2敲低的ALC细胞系和小鼠牙乳头细胞中β-catenin表达升高、核定位增加,并影响细胞分化。本研究拟在前期研究基础上,探究节律基因Per2在维持小鼠切牙上皮-间充质稳态中的作用。

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非综合征型唇腭裂家系IFT172基因突变的功能分析

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口腔医学研究 2025年第06期 517-520页

作者：罗雯迪曹海燕左伊宁何淼口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院

目的:对两个非综合征型唇腭裂家系中筛查到的IFT172(intraflagellar transport 172)基因突变进行功能分析，进一步明确IFT172在唇腭裂中的致病机制。方法:对前期工作中鉴定的IFT172突变进行保守性分析和蛋白质结构预测。构建野生型和突... 详细信息

目的:对两个非综合征型唇腭裂家系中筛查到的IFT172(intraflagellar transport 172)基因突变进行功能分析，进一步明确IFT172在唇腭裂中的致病机制。方法:对前期工作中鉴定的IFT172突变进行保守性分析和蛋白质结构预测。构建野生型和突变体质粒，转染人胚胎腭板间充质细胞(human embryonic palatal mesenchyme, HEPM),进行转录组测序并对差异表达基因进行分析。结果:IFT172基因中的两个错义突变位点，c.4163A>G(p.Y1388C)和c.1507A>G(p.R503G),在物种间均高度保守，两个突变均导致蛋白质空间构象改变。转录组测序结果显示，差异表达基因富集于坏死性凋亡、调控细胞多能性等信号通路。结论:IFT172基因错义突变可能通过改变蛋白质构象，影响细胞凋亡和细胞多能性并参与唇腭裂的发生。

关键词： IFT172 初级纤毛非综合征型唇腭裂转录组测序

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口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识

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中华口腔医学杂志 2023年第8期58卷 749-758页

作者：阮文彦张燕丽郑树国孙瑶范志朋宋亚玲孙宏晨王文梅代杰文赵震锦张婷婷陈栋潘永初蒋月桂王旭东郑黎薇朱庆林何淼许宝山贾仲林韩冬段小红第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 北京大学口腔医学院·口腔医院预防科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 同济大学口腔医学院·附属口腔医院口腔种植科、上海牙组织修复与再生工程技术研究中心上海200072 首都医科大学口腔医学院、全牙再生与口腔组织功能重建北京市重点实验室北京100050 武汉大学口腔医(学)院、口颌系统重建与再生全国重点实验室、口腔生物医学教育部重点实验室、口腔医学湖北省重点实验室武汉430079 吉林大学口腔医院口腔病理学教研室长春130021 南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔黏膜病科南京210008 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院第一门诊、辽宁省口腔疾病重点实验室沈阳110002 天津医科大学口腔医院口腔颌面外科天津300070 郑州大学第一附属医院口腔综合科郑州450052 南京医科大学附属口腔医院口腔正畸科、江苏省口腔疾病研究重点实验室、江苏省口腔转化医学工程研究中心南京210029 西安交通大学口腔医院牙体牙髓病科西安710004 四川大学华西口腔医院儿童口腔科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 第四军医大学口腔医院牙体牙髓病科、口颌系统重建与再生全国重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 武汉大学口腔医(学)院儿童口腔科武汉430079 中山大学附属口腔医院口腔颌面外科·中山大学光华口腔医学院·广东省口腔医学重点实验室广州510080 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,... 详细信息

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。

关键词：口腔医学生物样本库罕见病遗传病标准化信息化专家共识

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发生于颌骨的白介素-1受体拮抗剂缺乏症一例

发生于颌骨的白介素-1受体拮抗剂缺乏症一例

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2023年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十七次全国口腔病理学术会议暨换届大会

作者：孙雅楠张佳莉武汉大学口腔医院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院

主述:患儿男,5岁3个月,监护人代述患儿左面部肿痛三个月。症状与病史:患儿左面部肿痛三月,病程以来,患者生命体征平稳,全身情况无明显改变。专科检查:头部活动自如,左面部及颌下肿胀伴压痛,左颌下区见红肿,未触及颌面部及颈部浅表肿大...

主述:患儿男,5岁3个月,监护人代述患儿左面部肿痛三个月。症状与病史:患儿左面部肿痛三月,病程以来,患者生命体征平稳,全身情况无明显改变。专科检查:头部活动自如,左面部及颌下肿胀伴压痛,左颌下区见红肿,未触及颌面部及颈部浅表肿大淋巴结。开口度2.8cm,双侧颞下颌关节无弹响、无压痛。左下颌牙龈及下颌前庭沟黏膜红肿伴压痛,多颗牙缺失,余未见明显异常。

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IGF2BP2通过调控破骨细胞参与颞下颌关节炎的发展

IGF2BP2通过调控破骨细胞参与颞下颌关节炎的发展

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2023年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十七次全国口腔病理学术会议暨换届大会

作者：蒋紫燕孙雅楠胡雅英张佳莉武汉大学口腔医院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院

目的:探究小鼠破骨细胞中IGF2BP2在颞下颌关节炎中的作用及可能机制。材料和方法:通过关节腔注射碘乙酸钠(MIA)构建C57小鼠颞下颌关节骨关节炎模型。在建模后第2周通过免疫荧光染色检测IGF2BP2及破骨细胞细胞标志物TRAP的表达。本课题...

目的:探究小鼠破骨细胞中IGF2BP2在颞下颌关节炎中的作用及可能机制。材料和方法:通过关节腔注射碘乙酸钠(MIA)构建C57小鼠颞下颌关节骨关节炎模型。在建模后第2周通过免疫荧光染色检测IGF2BP2及破骨细胞细胞标志物TRAP的表达。本课题组构建了igf2bp2基因敲除小鼠,在体外提取野生型(igf2bp2+/+)、基因敲除小鼠(igf2bp2-/-)原代单核细胞,使用M-CSF和RANKL诱导培养破骨细胞。

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肿瘤特异性MHC Ⅱ类分子活化T细胞杀伤口腔鳞癌细胞的机制研究

肿瘤特异性MHC Ⅱ类分子活化T细胞杀伤口腔鳞癌细胞的机制研究

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2023年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十七次全国口腔病理学术会议暨换届大会

作者：张钰莹张佳莉武汉大学口腔医院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院

目的:探究肿瘤特异性主要组织相容性复合体-Ⅱ类分子（major histocompatibility complex,MHC Ⅱ）,活化CD4+T细胞并杀伤肿瘤细胞的机制。方法:1.通过流式分选MHC Ⅱ高表达(MHC Ⅱ)和MHC Ⅱ低表达(MHC Ⅱ)肿瘤细胞;2.通过qRT-PCR,Wester...

目的:探究肿瘤特异性主要组织相容性复合体-Ⅱ类分子（major histocompatibility complex,MHC Ⅱ）,活化CD4+T细胞并杀伤肿瘤细胞的机制。方法:1.通过流式分选MHC Ⅱ高表达(MHC Ⅱ)和MHC Ⅱ低表达(MHC Ⅱ)肿瘤细胞;2.通过qRT-PCR,Western blot和流式实验验证RNA和蛋白的表达;3.提取人外周血单个核细胞（PBMC）,分别与MHC Ⅱ和MHC Ⅱ肿瘤细胞共培养,检测肿瘤细胞的凋亡。4.通过CFSE流式分析检测共培养体系中PBMC中T细胞的增殖活性以及CD4T和CD8T细胞的增殖比例。

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伴有TFCP2基因重排和成骨分化的下颌骨横纹肌肉瘤：一例先后被误诊为纤维发育不良和低级别中央型骨肉瘤的病例

伴有TFCP2基因重排和成骨分化的下颌骨横纹肌肉瘤：一例先后被误...

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2023年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十七次全国口腔病理学术会议暨换届大会

作者：陈扶汪俊嘉孙雅楠张佳莉武汉大学口腔医院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院

主诉:下颌牙龈肿胀半年。症状和病史:患者发现下颌牙龈肿胀半年,约1月前至当地医院行下颌骨病损活检,结果提示:骨纤维结构不良。在另一家医院会诊后考虑为低级别中央型骨肉瘤,建议患者携病理切片于我院会诊。体征和检查:下颌牙龈黏膜色...

主诉:下颌牙龈肿胀半年。症状和病史:患者发现下颌牙龈肿胀半年,约1月前至当地医院行下颌骨病损活检,结果提示:骨纤维结构不良。在另一家医院会诊后考虑为低级别中央型骨肉瘤,建议患者携病理切片于我院会诊。体征和检查:下颌牙龈黏膜色白,45-35区可见活检术后瘢痕,舌活动自如,43-36牙缺失,其余未见明显异常。

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Igf2bp2的缺失抑制4NQO诱导的小鼠OSCC的进展

Igf2bp2的缺失抑制4NQO诱导的小鼠OSCC的进展

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2023年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十七次全国口腔病理学术会议暨换届大会

作者：胡雅英马纪源张佳莉武汉大学口腔医院口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院

目的:探究胰岛素样生长因子2-mRNA结合蛋白2（igf2bp2）在4NQO诱导小鼠口腔鳞状细胞癌（OSCC）过程中的作用。材料与方法:采用CRISPR/Cas技术构建Igf2bp2基因敲除鼠(C57BL/6N-igf2bp2);利用PCR技术鉴定小鼠基因型,分为野生型(igf2bp2),...

目的:探究胰岛素样生长因子2-mRNA结合蛋白2（igf2bp2）在4NQO诱导小鼠口腔鳞状细胞癌（OSCC）过程中的作用。材料与方法:采用CRISPR/Cas技术构建Igf2bp2基因敲除鼠(C57BL/6N-igf2bp2);利用PCR技术鉴定小鼠基因型,分为野生型(igf2bp2),杂合子(igf2bp),纯合子(igf2bp2);4NQO饮水法诱导小鼠OSCC形成;利用组织学技术检测OSCC的肿瘤浸润深度;酶消化法提取小鼠OSCC原代细胞;利用CCK-8和Transwell实验检测细胞增殖和侵袭能力。

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