检索结果-内蒙古大学图书馆

宁夏医学院学报 2005年第4期27卷 287-290页

作者：焦海燕彭亮霍正浩陈银涛钟慧军党洁陆宏赵巍徐方宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨宁夏回、汉族11项遗传形态特征的分布特点。方法采用学术界公认的调查方法和判断标准对376例宁夏回族和297例汉族的11项形态特征进行了调查。结果与结论宁夏回、汉族8项形态特征的出现率分别为长形指甲形状(回族58.78%,汉族47.8... 详细信息

目的探讨宁夏回、汉族11项遗传形态特征的分布特点。方法采用学术界公认的调查方法和判断标准对376例宁夏回族和297例汉族的11项形态特征进行了调查。结果与结论宁夏回、汉族8项形态特征的出现率分别为长形指甲形状(回族58.78%,汉族47.82%)、小指弯曲(回族23.67%,汉族24.58%)、耳垂(回族79.52%,汉族57.58%)、双眼睑(回族71.81%,汉族72.05%)、蒙古褶(回族61.44%,汉族73.06%)、鼻尖钩(回族17.02%,汉族10.44%)、宽鼻孔(回族35.10%,汉族54.21%)、前额发际V字形(回族27.93%,汉族36.03%),这些性状在回、汉族群体间、同一群体不同性别间差异均无统计学意义(P>0.05);达尔文节(回族61.44%,汉族73.06%)、凸鼻梁(回族27.93%,汉族31.33%),在回、汉族群体间差异无统计学意义(P>0.05),但在汉族群体男女性别间有显著差异(P<0.05);直型发式的分布(回族78.19%,汉族84.18%)不仅存在民族间差异还在回族群体中存在性别间差异(P<0.05)。

关键词：回族汉族人类学宁夏

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析

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江苏医药 2005年第5期31卷 338-339,F005页

作者：周军卫李晓文黄希顺郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院神经内科

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色... 详细信息

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523。结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因染色体 6p21.2-p11 连锁分析遗传标记

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布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

引用

郑州大学学报（医学版） 2005年第3期40卷 456-458页

作者：郑红连建华齐华贺颖林国岭许培钦郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院普外科郑州450052

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLei... 详细信息

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况,并加以对照分析。结果:53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态,均为野生型,未发现纯合突变型与杂合突变型。结论:FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人BCS形成过程中的作用极小。

关键词： FVLeiden FⅡ G20210A 布-加综合征

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脂联素基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病相关性的研究

脂联素基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病相关性的研究

引用

第六次全国医学遗传学学术会议

作者：魏颖丽霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

肥胖引起的胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)一个独立的危险因素,占有非常重要的地位,而脂肪代谢紊乱又是导致肥胖的主要原因。近年的研究显示脂肪组织不仅是能量储存器宫,还是一个十分活跃的内分泌器官,如其分泌产生脂联素(ADPN):研究... 详细信息

肥胖引起的胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)一个独立的危险因素,占有非常重要的地位,而脂肪代谢紊乱又是导致肥胖的主要原因。近年的研究显示脂肪组织不仅是能量储存器宫,还是一个十分活跃的内分泌器官,如其分泌产生脂联素(ADPN):研究发现ADPN结构基因区域内的多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)和T2DM密切相关,从而越来越来受到人们的广泛关注。本研究旨在了解 ADPN基因+45(T／G)多态性位点与与中国宁夏人群T2DM之间的关系,初步探讨该多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)和2型糖尿病关系。

关键词：胰岛素抵抗型糖尿病基因多态性

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细粒棘球蚴中国大陆株谷胱苷肽S-转移酶基因的克隆和序列分析

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宁夏医学院学报 2006年第1期28卷 4-6页

作者：李宗吉赵嘉庆王娅娜王健丁淑琴黄瑾张静赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的对细粒棘球蚴谷胱苷肽S-转移酶基因进行克隆和序列分析。方法从包虫病患者体内获取细粒棘球蚴原头蚴提取总RNA,根据国外细粒棘球蚴谷胱苷肽S-转移酶基因的已知序列设计一对引物,采用RT-PCR技术扩增,将PCR产物纯化后,将其克隆到pGEM-... 详细信息

目的对细粒棘球蚴谷胱苷肽S-转移酶基因进行克隆和序列分析。方法从包虫病患者体内获取细粒棘球蚴原头蚴提取总RNA,根据国外细粒棘球蚴谷胱苷肽S-转移酶基因的已知序列设计一对引物,采用RT-PCR技术扩增,将PCR产物纯化后,将其克隆到pGEM-T载体后进行序列测定以及生物信息学分析。结果用RT-PCR成功扩增出细粒棘球蚴中国大陆株谷胱苷肽S-转移酶基因,测序表明该基因开放阅读框为660bp,与已发表基因核苷酸序列相比,同源性为99%。结论成功克隆了细粒棘球蚴中国大陆株谷胱苷肽S-转移酶基因序列,为其进一步的研究奠定基础。

关键词：细粒棘球蚴谷胱苷肽S-转移酶基因克隆序列分析

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良性家族性婴儿惊厥基因定位

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郑州大学学报（医学版） 2004年第2期39卷 288-290页

作者：周军卫黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏李晓文郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,存标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1.227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。

关键词：惊厥连锁遗传标记基因型

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Neddylation及其在细胞中作用的研究进展

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生命的化学 2017年第6期37卷 913-918页

作者：彭晓东董亚萍金艳花金燕延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

NEDD8是与泛素最相似的类泛素修饰蛋白,其参与翻译后可逆性修饰的过程被称为Neddylation,即NEDD化。近年来,继泛素化在生物细胞中的作用被不断探索后,NEDD化在细胞中的作用也被越来越多的人所研究。本文主要就NEDD化在信号转导以及转录... 详细信息

NEDD8是与泛素最相似的类泛素修饰蛋白,其参与翻译后可逆性修饰的过程被称为Neddylation,即NEDD化。近年来,继泛素化在生物细胞中的作用被不断探索后,NEDD化在细胞中的作用也被越来越多的人所研究。本文主要就NEDD化在信号转导以及转录因子调控等方面的作用作一综述。

关键词：类泛素蛋白 Neddylation NEDD8

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细粒棘球蚴重组延伸因子-1抗原的免疫原性研究

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宁夏医学院学报 2006年第2期28卷 101-102,108页

作者：王健王娅娜丁淑琴张焱王洁王淑静高岭赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的对细粒棘球蚴重组抗原EF-1的免疫原性进行初步鉴定,为重组疫苗研制的后续工作提供依据。方法用重组目的蛋白及融合表达蛋白作为抗原,分别免疫昆明小鼠获得抗血清,通过蛋白免疫印迹试验 (Western blot)和酶联免疫吸附试验(ELISA)检... 详细信息

目的对细粒棘球蚴重组抗原EF-1的免疫原性进行初步鉴定,为重组疫苗研制的后续工作提供依据。方法用重组目的蛋白及融合表达蛋白作为抗原,分别免疫昆明小鼠获得抗血清,通过蛋白免疫印迹试验 (Western blot)和酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中产生的特异性抗体成分及其程度。结果重组目的蛋白EF-1和融合蛋白GST／EF-1免疫小鼠后均诱发产生了特异性抗体,实验组血清与对照组血清抗体含量差异有统计学意义(P<0．05);目的蛋白和融合蛋白免疫两组小鼠所得血清的抗体含量差异没有统计学意义。结论目的蛋白EF-1和融合蛋白GST／EF-1都具有一定的免疫原性。

关键词：重组细粒棘球蚴EF-1 免疫原性免疫印记酶联免疫吸附试验

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中国女性对于FMR1突变产前筛查的态度调查(英文)

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中国优生与遗传杂志 2012年第5期20卷 70-72,68页

作者：张岚章远志广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182

目的调查中国女性对于脆性X综合征产前筛查的态度。方法随机调查284位没有智力发育障碍及脆性X综合征家族史的女性,分为已婚已育(67/284)、已婚未育(54/284)及未婚未育(163/284)三组。结果各组愿意接受产前筛查的比率分别为77.6%、66.7%... 详细信息

目的调查中国女性对于脆性X综合征产前筛查的态度。方法随机调查284位没有智力发育障碍及脆性X综合征家族史的女性,分为已婚已育(67/284)、已婚未育(54/284)及未婚未育(163/284)三组。结果各组愿意接受产前筛查的比率分别为77.6%、66.7%及74.9%。而各组选择在得知产前筛查结果阳性时愿意终止妊娠的比率分别为95.5%、92.6%及90.2%。结论在中国女性群体中对FMR1基因突变进行产前筛查有较高的接受度。大多数人选择接受针对脆X综合征的产前筛查。

关键词：脆性X综合征智力发育障碍产前筛查

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近交系豫医无毛小鼠G显带带型分析及模式图

引用

郑州大学学报（医学版） 2003年第2期38卷 187-190页

作者：王纯耀宋国英杜献堂薛敬礼杜春燕邢金山祝庆蕃河南省实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室郑州450052

目的 :观察近交系豫医无毛小鼠染色体G显带 ,并绘制出其染色体G带带型模式图。方法 :取近交系豫医无毛小鼠骨髓细胞制备染色体标本片 ,以胰酶法获取分散充分 ,带型清晰的早中期及中期分裂相。结果 :同一个中期细胞中染色体的带没有Nesb... 详细信息

目的 :观察近交系豫医无毛小鼠染色体G显带 ,并绘制出其染色体G带带型模式图。方法 :取近交系豫医无毛小鼠骨髓细胞制备染色体标本片 ,以胰酶法获取分散充分 ,带型清晰的早中期及中期分裂相。结果 :同一个中期细胞中染色体的带没有Nesbitt模式图的带多 ,不同细胞中带最多的染色体 ,其带的数目和位置与Nesbitt模式图基本一致。在核型分析的基础上绘制了近交系豫医无毛小鼠G带模式图 ,描述了各号染色体G带带型特征。结论 :近交系豫医无毛小鼠G带模式图的绘制。

关键词：近交系小鼠 G显带带型细胞遗传学染色体

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