检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生物化学与分子生物学报 2022年第8期38卷 1023-1032页

作者：艾明发金燕张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

赖氨酸乙酰转移酶5(KAT5)作为MYST家族中的一员,可通过乙酰化不同底物,参与转录、DNA修复、分化和信号转导等细胞过程。KAT5的作用不可被其他MYST家族成员替代,并且KAT 5的敲除可直接导致细胞凋亡,说明KAT5可能位于细胞中生理信号通路... 详细信息

赖氨酸乙酰转移酶5(KAT5)作为MYST家族中的一员,可通过乙酰化不同底物,参与转录、DNA修复、分化和信号转导等细胞过程。KAT5的作用不可被其他MYST家族成员替代,并且KAT 5的敲除可直接导致细胞凋亡,说明KAT5可能位于细胞中生理信号通路的上游,发挥着极其重要且独一无二的作用。因此,KAT5表达量的变化极有可能导致肿瘤的发生发展。过去的研究发现,KAT5在乳腺癌、黑色素瘤、肺癌中表达降低,在这些肿瘤中被认为是抑癌因子。然而,近年来研究发现,KAT5在乳腺癌、肝癌、黑色素瘤、前列腺癌和肺癌等肿瘤中既可高表达又可低表达。在KAT5高表达前提下,KAT5可作为促癌因子发挥促癌作用,而在KAT5低表达的前提下,KAT5又可作为抑癌因子发挥抑癌作用,并随着KAT5进一步表达下降,抑癌作用减弱,从而导致肿瘤的发生发展。此外,KAT5还被发现在骨肉瘤、甲状腺癌、胶质母细胞瘤和结直肠癌等肿瘤中异常表达,且KAT5的异常表达与肿瘤细胞的增殖、转移、凋亡、药物和放疗抵抗性密切相关。因此,KAT5是具有潜力的肿瘤治疗靶点之一。本文根据近些年KAT5在肿瘤中的表达量和在相应表达量下参与的抑癌或促癌信号通路进行综述,希望为肿瘤的治疗与预后监测提供新的启示和参考。

关键词：赖氨酸乙酰转移酶5 乙酰化肿瘤发生促癌作用抑癌作用

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宁夏回、汉族指纹白线的研究

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人类学学报 2005年第1期24卷 77-81页

作者：陆宏霍正浩钟慧军焦海燕陈银涛彭亮党洁赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性... 详细信息

分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性,有显著性差异(回:χ2=8 916,P<0 01;汉:χ2=5 434,P<0 05);回、汉族间指纹白线出现率无显著性差异(χ2=2 956,P>0 05)。

关键词：指纹白线回族汉族出现率宁夏

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核受体共激活因子3在肿瘤中的作用

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生命科学 2021年第10期33卷 1304-1312页

作者：艾明发付康金艳花延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

核受体共激活因子3(NCOA3)属于p160类固醇受体共激活因子(SRC)家族,具有激活不同核受体的功能,例如参与类固醇、类维生素、甲状腺激素、维生素D3和前列腺素等的共激活。研究显示,NCOA3可通过染色质的重塑在创建多亚基共激活因子复合物... 详细信息

核受体共激活因子3(NCOA3)属于p160类固醇受体共激活因子(SRC)家族,具有激活不同核受体的功能,例如参与类固醇、类维生素、甲状腺激素、维生素D3和前列腺素等的共激活。研究显示,NCOA3可通过染色质的重塑在创建多亚基共激活因子复合物中起着核心作用,显示组蛋白乙酰转移酶活性。在激素刺激核受体的情况下,NCOA3与其他转录因子共同激活基因转录,在正常生理中发挥重要作用。越来越多的研究表明,在乳腺癌、胰腺癌、肝癌和骨髓瘤等癌症中,过表达的NCOA3对肿瘤生长、侵袭、转移和化疗耐药性等过程有着重要影响。该文主要就NCOA3在肿瘤中的表达水平、在致癌机制中参与的信号通路以及在肿瘤多药耐药性机制中的作用等最新研究进展作一综述,希望为肿瘤的诊断、治疗与预后监测提供新思路。

关键词：核受体共激活因子3(NCOA3) p160类固醇受体共激活因子(SRC)家族共激活因子复合物肿瘤

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应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变

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中华血液学杂志 2005年第10期26卷 629-630页

作者：叶文红杜传书广州医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 510182 中山大学基础学院医学遗传学教研室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突变型具有民族和种族异质性,我国是一个多民族国家,在G6PD基因上一定存在着多种类型的突变,研究这些突变型对我国群体遗传学、人类学、民族渊源和变迁至关重要,也可填补我国"人类基因组多样性计划"G6PD座位的空白.变性高效液相色谱法(DHPLC)是近年发展起来的检测突变的新技术,我们初步探索了DHPLC在中国人G6PD基因突变检测中的应用。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因突变型变性高效液相色谱法基因突变检测 X连锁不完全显性遗传人类基因组多样性计划 G6PD缺乏症民族分布遗传多态性

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MafA逆转录病毒表达载体的构建及其在肝原始细胞中的稳定表达

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第二军医大学学报 2008年第5期29卷 465-468页

作者：金彩霞李文林徐方胡以平第二军医大学基础部细胞生物学教研室上海200433 宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的:构建表达MafA(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homologue A)的逆转录病毒表达载体,并建立稳定表达MafA的肝原始细胞系(liver epithelial progenitor cells,LEPCs)。方法:通过PCR方法克隆MafA基因全长.将其构建到pBMN—Z—IRES-Neo逆转录病毒载体中获得pBMN—MafA—Neo载体;将该载体导入Phoenix包装细胞系,收集病毒上清并感染LEPCs,筛选稳定表达MafA的LEPCs;RT-PCR方法检测MafA表达对LEPCs分子表型的影响。结杲:成功构建pBMN—MafA-Neo载体,并获得稳定表达MafA基因的肝原始细胞系(LEPCs—MafA)。LEPCs-MafA细胞GK和GLUT2基因表达高于LEPCs。结论:成功获得稳定表达MafA的肝原始细胞系,为研究MafA诱导肝干细胞向胰腺细胞转分化奠定了基础。

关键词： MafA 逆转录病毒载体肝原始细胞系

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河南汉族人群6个STR基因座遗传多态性分析

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华中科技大学学报（医学版） 2007年第2期36卷 256-258页

作者：陈辉郑红连建华宋国英李晓雯张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体... 详细信息

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.999 999 88,累计非父排除率为0.999 31,累计个体匹配率为1.16×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性基因频率

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我国西部人群脂联素基因+45位点多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病的相关性

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中国糖尿病杂志 2007年第10期15卷 583-585页

作者：魏颖丽霍正浩赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨宁夏汉族人群脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)及2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用聚合酶链式反应一限制性内切酶长度多态性技术,对100例T2DM患者和101例正常对照(NC)者脂联素基因+45位点进行基因分型;... 详细信息

目的探讨宁夏汉族人群脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)及2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用聚合酶链式反应一限制性内切酶长度多态性技术,对100例T2DM患者和101例正常对照(NC)者脂联素基因+45位点进行基因分型;并计算BMI和HOMA-IR。结果(1)T2DM组GG基因型频率明显高于NC组(P<0.01),G等位基因频率明显高于NC组(P<0.01)。(2)在T2DM组中,GG+TG基因型的BMI、HOMA-IR大于TT基因型(P<0.01)。在NC组中,各基因型间BMI、HOMA-IR的差异无统计学意义。在T2DM组中,而BMI≥25组的GG+TG基因型频率高于BMI<25组(P<0.01),G等位基因频率也高于BMI<25组(P<0.01)。结论脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与肥胖、IR及T2DM相关。

关键词：脂联素多态性糖尿病 2型胰岛素抵抗肥胖

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少精、无精症患者染色体及FSH、LH、PRL、T水平分析

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郑州大学学报（医学版） 2002年第3期37卷 329-331页

作者：程晓丽齐华连建华刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的:检测少精、无精症患者染色体畸变情况及血清激素水平。方法:采用常规染色及显带分析技术对67例患者外周血淋巴细胞染色体定性分析,并根据结果将67例患者分为染色体畸变组(A组,n=16)、无染色体畸变组(B组,n=51),并设健康对照组C组,n... 详细信息

目的:检测少精、无精症患者染色体畸变情况及血清激素水平。方法:采用常规染色及显带分析技术对67例患者外周血淋巴细胞染色体定性分析,并根据结果将67例患者分为染色体畸变组(A组,n=16)、无染色体畸变组(B组,n=51),并设健康对照组C组,n=26),采用放射免疫(RIA)法对各组血清FSH、LH、PRL、T激素进行测定。结果:染色体分析显示患者的总畸变率为23．88%(l6/67),其中常染色体畸变率:4．48%(3/67),性染色体畸变率;19．40%(13/67)。激素测定显示:A组4种激素、B组FSH、LH水平与对照组相比差异均有显著性(P＜0．05)。结论:少精、无精症与性染色体畸变及多种血清激素异常密切相关,与常染色体畸变也有一定联系。

关键词：少精症无精症性染色体常染色体内分泌激素男性不育症

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人感染H6N1禽流感病毒HA基因的分子特征及进化分析

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中国人兽共患病学报 2014年第8期30卷 828-832页

作者：杨建课宫磊高继光林爱琴徐思斌皖南医学院医学细胞生物学教研室芜湖241002 皖南医学院医学遗传学研究室

目的检测人感染H6N1禽流感病毒HA基因的分子特征、致病机制、来源及进化。方法从Flu和GISAID两大数据库中获得人感染H6N1及近缘禽流感病毒的HA序列,通过ML、MP、BI法构建系统发育树,推测进化速率和最近共同祖先(TMRCA)时间,并分析相关... 详细信息

目的检测人感染H6N1禽流感病毒HA基因的分子特征、致病机制、来源及进化。方法从Flu和GISAID两大数据库中获得人感染H6N1及近缘禽流感病毒的HA序列,通过ML、MP、BI法构建系统发育树,推测进化速率和最近共同祖先(TMRCA)时间,并分析相关变异位点、糖基化位点及裂解位点。结果人感染与台湾3株禽感染H6N1病毒聚成一支,最近共同祖先时间为2002年,目前正在流行,且进化速度很快。其氨基酸序列含有5个N-糖基化位点和2个O-糖基化位点,裂解位点上游仅1个碱性氨基酸,拥有两个特异的变异位点P186L和A287T。结论人感染H6N1禽流感病毒目前仍是一种低致病性禽流感病毒,其HA基因由家鸡的序列进化而来。由于其高的进化速率及病毒重配的可能性,应引起高度重视。

关键词：人感染H6N1禽流感病毒血凝素分子特征系统发育

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医学遗传学临床实践性教学改革初探

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现代预防医学 2008年第18期35卷 3674-3675页

作者：张子波杨康鹃金艳花金雄吉延边大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

探索基础医学教学与临床实践相结合的新型教学模式。通过在临床医学专业本科2002、2003级的医学遗传学基础医学课程授课中,有计划进行遗传病和相关知识的讲座,同时组织学生参与本科室再研课题和遗传病家系调查等实践活动。达到了使学生... 详细信息

探索基础医学教学与临床实践相结合的新型教学模式。通过在临床医学专业本科2002、2003级的医学遗传学基础医学课程授课中,有计划进行遗传病和相关知识的讲座,同时组织学生参与本科室再研课题和遗传病家系调查等实践活动。达到了使学生理论与实践相结合,将枯燥的遗传学理论变成生动鲜活的临床病例,极大地激发了医学生的自学能力、协作精神和探索创新能力,达到培养厚基础、重能力和高素质的实用性全科医学生目的。

关键词：医学遗传学临床实践教学改革

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