检索结果-内蒙古大学图书馆

甘肃科学学报 2014年第2期26卷 12-14页

作者：慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

为分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响.随机选择习惯性流产的石油作业女性34人和正常的育龄女性20人,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率.结果表明,观察组的外周血淋巴细胞SCE发... 详细信息

为分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响.随机选择习惯性流产的石油作业女性34人和正常的育龄女性20人,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率.结果表明,观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.83±0.74,明显高于对照组(P<0.05).说明SCE的发生可作为石油作业习惯性流产女性染色体结构稳定性的检测指标,石油作业环境中的某些有害物质对女性DNA损伤有一定的影响.

关键词：习惯性流产姐妹染色单体互换 DNA损伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

石油作业习惯性流产女性细胞遗传毒性研究

引用

现代生物医学进展 2014年第4期14卷 709-711页

作者：慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:研究石油作业环境对女性习惯性流产的遗传毒性。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性38人和正常的育龄女性20人,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.81±0.35,... 详细信息

目的:研究石油作业环境对女性习惯性流产的遗传毒性。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性38人和正常的育龄女性20人,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.81±0.35,明显高于对照组(P<0.05)。结论:SCE的发生可作为石油作业习惯性流产女性染色体结构稳定性的检测指标。石油作业环境对女性生育具有遗传毒性。

关键词：习惯性流产姐妹染色单体互换 DNA损伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

智力低下儿的细胞微核检查分析

引用

河北医药 2014年第18期36卷 2737-2738页

作者：慕明涛张静霍满鹏刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西省延安市716000

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果... 详细信息

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例(25.0%);其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例(5.0%),微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。

关键词：智力低下儿童染色体畸变微核

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测

引用

郑州大学学报（医学版） 2014年第5期49卷 697-700页

作者：赵玉苗孙文聪张景亮王丽雯刘华程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学临床医学系郑州450052 郑州华信学院护理系基础教研室郑州451150 郑州大学第三附属医院生殖医学中心 450052

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 详细信息

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。

关键词：少汗型外胚层发育不良 EDA基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人体胚胎学教学在医学整合课程实施中的探索

引用

解剖学杂志 2014年第3期37卷 415-417页

作者：丁之德顾鸣敏黄雷徐洪倪萦音上海交通大学医学院解剖学与组织学胚胎学系上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院生理学与病理生理学系上海200025 上海交通大学医学院生化与分子细胞生物学系上海200025

自2009年起,上海交通大学医学院在临床医学专业八年制学生中首先开设了“以问题为基础学习(problem-based learning,PBL)、以探究为基础学习(research-based learning,RBL)、课程整合(integrated course)、以案例为基础学习(case-based learning,CBL)和综合评价(e-valuation)为一体的PRICE教学体系”,其目的主要是为了使医学生在基础医学学习中更能与临床相结合全面掌握学习的知识点,并能培养学生的自学能力、增加对医学学习的兴趣;与此同时,也避免过去各课程教师在授课中相同知识点不必要的重复.在这教学体系中,作为传统基础医学的主干课程-人体胚胎学与医学遗传学、生物化学及分子生物学(部分章节)一起,独立形成了一门医学整合课程即医学遗传与胚胎发育.

关键词：宫外孕畸形产生异位妊娠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

引用

广东医学 2014年第18期35卷 2852-2855页

作者：李艾帆崔传举袁树华李强敏贺颖郑红许予明河南省郑州市第一人民医院神经内科 450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为(19.3±7.2)μmol/L和(15.1±4.9)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),按卒中类型分层后比较,各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);病例组CBS 844ins68 D/D基因型频率为98.7%,I/D型频率为1.3%,对照组分别为97.7%和2.3%,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7%和1.1%,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);病例组D/D和I/D基因型相应的Hcy水平分别为(17.3±6.4)、(20.0±13.4)μmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

TCF7 L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究现状

引用

中华内分泌外科杂志 2014年第6期8卷 467-468,490页

作者：王玉萍赵潇溟金艳花杨康鹃延边大学附属医院中心实验室延吉133002 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受... 详细信息

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variant of transcrip-tion factor 7 like 2， TCF7L2）基因的微卫星 DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是 T2DM 发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

关键词：多基因遗传病 2型糖尿病单核苷酸多态性 insulin T2DM 胰岛素抵抗复杂性疾病慢性高血糖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Hcy及MTHFR C677T基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

引用

中风与神经疾病杂志 2014年第6期31卷 510-513页

作者：李艾帆张华范玉佳贺颖赵幸娟曹心慧崔传举郑红许予明郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052 河南大学附属郑州市第一人民医院神经内科河南郑州450000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P<0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P<0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一。MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Hcy及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

引用

中国实用神经疾病杂志 2014年第20期17卷 41-43页

作者：李艾帆崔传举袁树华李强敏燕燕李彦玲郑红郑州市第一人民医院神经内科郑州450000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS 844ins68)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS 844ins68)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05);2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);2组基因型相应的Hcy浓度差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,调整传统危险因素后,升高的tHcy水平和脑梗死发病相关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无相关性。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成河南汉族人群中脑梗死发病中的独立危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测

引用

郑州大学学报（医学版） 2014年第6期49卷 787-791页

作者：李艾帆张华范玉佳燕燕李彦玲赵幸娟郑红许予明郑州市第一人民医院神经内科郑州450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市妇幼保健院郑州450053 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果... 详细信息

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3＆#177;7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1＆#177;4．9）μmol／L]（t＝8．031，P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739， P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220），P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037，P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110，P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930），P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素；MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。

关键词：同型半胱氨酸脑梗死蛋氨酸合成酶基因多态性河南汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：