检索结果-内蒙古大学图书馆

武警总医院耳鼻咽喉头颈外科

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中国医学文摘(耳鼻咽喉科学) 2007年第1期22卷 32-33页

作者：武警总医院耳鼻咽喉头颈外科武警总医院耳鼻咽喉头颈外科

武警总医院耳鼻咽喉头颈外科组建于1985年,经过20年的发展,科室规模不断扩大,业务范围不断扩展,现已经形成具有一定规模和专科医疗特色的医疗、教学、科研全面发展的科室,为武警总医院的优势学科及特色学科。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科喉部病变微创手术武警部队武警总医院眼震图单希征睡眠呼吸暂停低通气综合征科室专科医疗

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遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期处理及疗效影响因素分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第2期60卷 153-165页

作者：袁永一李晓鸽高搏毕青玲杨仕明韩东一戴朴国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科北京

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年... 详细信息

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年龄0.9~25岁。所有患者均接受单侧或双侧人工耳蜗植入。通过表型评估结合基因检测进行综合征型聋的诊断;从术前影像、术中所见及并发症处理等方面总结综合征型聋患者人工耳蜗植入的风险及注意事项;用助听听阈、听觉行为分级(Categories of Auditory Performance,CAP)量表和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rating,SIR)量表评价术后效果。应用SPSS 26.0软件通过单因素线性回归和多重线性回归模型评估各因素对综合征型聋患者人工耳蜗植入术后效果的影响。结果47例综合征型聋患者中CHARGE综合征20例,Waardenburg综合征9例,耳聋甲发育不全综合征4例,Pendred综合征3例,多痣Noonan综合征2例,鳃耳(肾)综合征2例,Bart-Pumphrey综合征、Perrault综合征、Kabuki综合征、额骨骺发育不良2型、Guion-Almeida型下颌面骨发育不全、Coffin-Siris综合征、10号染色体12.7 Mb区带缺失各1例。围手术期特殊处理包括:对累及心脏和/或软骨发育的患者,术前行心功能和/或喉软骨发育评估以减低麻醉风险;对伴有轻度智力障碍和/或听神经病表型的患者,术前与患者家属沟通人工耳蜗植入效果的局限性以帮助其建立合理预期;针对综合征型聋患者进行人工耳蜗植入术较常遇到的内耳畸形、面神经畸形、脑脊液漏等情况,在术前选择合适的电极,术中进行面神经监测、妥善修补脑脊液漏;对累及凝血功能的多痣Noonan综合征患者,延长术后加压包扎时间以减少血肿发生。人工耳蜗每日佩戴时长、是否有耳蜗畸形、是否有发育迟缓是术后CAP分级的独立影响因素;人工耳蜗每日佩戴时长、是否有发育迟缓、单双侧植入是术后SIR分级的独立影响因素。结论遗传性综合征型聋属于罕见病,累及多器官,功能损伤广泛。人工耳蜗植入前需要全面评估主要受累脏器功能以明确麻醉和手术风险。基因诊断除了明确综合征型聋患者的分子病因、提示罕见表型,还能辅助预后判断。是否伴耳蜗畸形、是否伴发育迟缓、人工耳蜗每日佩戴时长、单双侧植入是影响综合征型聋患者人工耳蜗植入效果的主要因素。

关键词：听觉丧失,感音神经性综合征遗传性聋耳蜗植入术围手术期预后

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逆行性环咽肌功能障碍的临床特征和内镜下A型肉毒素治疗

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第2期60卷 172-176页

作者：侯思源李进让王嘉森鞠骏解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100048

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点,以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例,女7例... 详细信息

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点,以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例,女7例,年龄14~34(25.0±5.2)岁],对其一般情况、临床表现、症状严重程度评分和相关检查进行总结和分析。对7例接受肉毒素环咽肌注射术患者的手术疗效和术后并发症进行分析。结果22例患者均自幼出现打嗝困难的症状,其次症状为颈部胸部咕噜声、腹胀、呕吐困难、恶心、颈部压迫感及咽喉部异物感等。所有症状中打嗝困难最为严重(症状严重程度评分4.8分)。7例患者接受全身麻醉支撑喉镜下环咽肌肉毒素注射术,术后6.0 d出现打嗝。中位随访5个月,患者打嗝困难的症状均完全缓解。7例患者术后均未出现声嘶、饮水呛咳和呼吸困难等并发症,1例出现咽喉反流和6例出现吞咽困难,分别于术后1周和术后24.8 d完全缓解。结论RCPD以不能打嗝为主要症状,环咽肌肉毒素注射术是安全且有效的治疗方法。

关键词：肉毒杆菌毒素类,A型逆行性环咽肌功能障碍打嗝困难

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颈静脉孔区恶性副神经节瘤淋巴结及肝转移1例报道

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 486-487+490页

作者：李坤申卫东解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科

副神经节瘤是源于神经节的嗜铬细胞瘤，属于神经内分泌肿瘤，多沿副神经节分布区域发生，以20～40岁常见，男性略多于女性，多发生在颅底至盆腔的中轴附近。头颈部副节瘤多无内分泌功能，主要由临床表现由局部占位引起，但体征和症状本... 详细信息

副神经节瘤是源于神经节的嗜铬细胞瘤，属于神经内分泌肿瘤，多沿副神经节分布区域发生，以20～40岁常见，男性略多于女性，多发生在颅底至盆腔的中轴附近。头颈部副节瘤多无内分泌功能，主要由临床表现由局部占位引起，但体征和症状本身不能可靠地区分转移性和非转移性患者。发生转移的副神经节瘤在临床较为少见。本文将报道1例肝、骨及淋巴结转移的颈静脉孔区副神经节瘤，并讨论头颈部副神经节瘤治疗及预后情况。

关键词：头颈部肿瘤恶性副神经节瘤肝转移

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鼻咽癌放疗后颅底手术的重建目标及材料选择

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期60卷 69-74页

作者：赵天峰吴喜福袁田杨钦泰石照辉中国人民解放军南部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科广州510010 中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科鼻眶颌颅底中心变态反应(过敏)科广州510630

鼻咽癌初次治疗主要采用以放疗为主的综合治疗模式,部分患者因肿瘤复发、坏死、感染需要再次行手术治疗。由于放疗后局部区域血供较差,易出现颅内感染、颈内动脉破裂等严重并发症,因此,安全可靠地进行术后颅底重建非常重要。其中,选择... 详细信息

鼻咽癌初次治疗主要采用以放疗为主的综合治疗模式,部分患者因肿瘤复发、坏死、感染需要再次行手术治疗。由于放疗后局部区域血供较差,易出现颅内感染、颈内动脉破裂等严重并发症,因此,安全可靠地进行术后颅底重建非常重要。其中,选择适宜的颅底重建修复材料是手术成功不可或缺的因素。本文通过查阅近期国内外文献,对鼻咽癌综合治疗后颅底手术的修复重建目标及修复材料选择进行总结,以期引起临床医师对于颅底重建修复的思考,提高颅底修复的成功率,改善预后。

关键词：颅底重建颅底手术修复重建临床医师肿瘤复发初次治疗修复材料颅内感染

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健康聆听,无碍沟通:守护听力,畅享美好生活

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听力学及言语疾病杂志 2025年第2期33卷 104-105页

作者：韩东一中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

三月三日,全国爱耳日如约而至。今年爱耳日的主题是“健康聆听,无碍沟通”,这一主题深刻揭示了听力健康与沟通交流之间的紧密联系,也提醒着关注听力健康的重要性。

关键词：如约而至三月三日沟通交流美好生活听力健康聆听

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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 240-247页

作者：刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科

目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 详细信息

目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(***136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。

关键词： X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状

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基于散发耳聋核心家系的基因新发突变(DNM)特征分析及遗传咨询策略

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遗传 2025年第3期47卷 329-341页

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系... 详细信息

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象,对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析,同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测,进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析,应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现,这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异,涵盖所有DNM类型,其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1 c.94C>T是散发耳聋中常见DNM,基因型C>T变异占比最高(34.6%);临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋,但其中有半数以上(52.9%,9/17)携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型,可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁,其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%;同时在遗传咨询的先证者家庭结构中,63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿,16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时,需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测,以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度;由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性,因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭,还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息,当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

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遗传性聋外科治疗专家共识

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中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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突发性聋伴糖尿病患者临床特征及PSM疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第3期39卷 207-213页

作者：赵晓惠马肃威崔庆轩张娇王大勇王秋菊滨州医学院山东烟台264003 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科

目的:总结分析突发性聋伴发糖尿病患者临床特征,探究糖尿病是否影响患者住院期间治疗效果,并寻找突发性聋伴糖尿病患者预后影响因素。方法:回顾性收集同一时段939例突发性聋住院患者临床资料,比较伴发糖尿病组(79例)和非糖尿病组(860例... 详细信息

目的:总结分析突发性聋伴发糖尿病患者临床特征,探究糖尿病是否影响患者住院期间治疗效果,并寻找突发性聋伴糖尿病患者预后影响因素。方法:回顾性收集同一时段939例突发性聋住院患者临床资料,比较伴发糖尿病组(79例)和非糖尿病组(860例)的基线特征与发病情况。采用倾向性评分匹配(PSM)方法,按照1︰2的比例匹配初始听力水平和年龄、性别、身体质量指数等基线特征,得到73例伴发糖尿病组和144例非糖尿病组数据,比较匹配后2组间治疗有效率;继而基于匹配后纳入的全部217例突发性聋患者临床疗效,运用多因素logistic回归方法探究其可能的预后影响因素。结果:伴发糖尿病组患者占8.40%(79/939),与非糖尿病组患者比较,其年龄更大(中位数分别为39,53岁),伴发高血压比例更高(分别为43.04%、12.67%),差异有统计学意义(P<0.05);PSM后,伴发糖尿病组(58.90%)临床疗效较非糖尿病组(47.92%)好,但差异无统计学意义(P>0.05)。突发性聋伴发糖尿病患者预后影响因素多因素logistic回归纳入年龄、HDL-C和INR 3个变量,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:突发性聋伴发糖尿病患者年龄较大,高血压比例更高,是否伴发糖尿病对住院治疗效果无明显影响。

关键词：突发性聋糖尿病临床特征疗效

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