检索结果-内蒙古大学图书馆

非经典型21-羟化酶缺乏症合并多囊卵巢综合征患者IVF-ET助孕成功一例及文献复习

医师在线 2025年第4期15卷 97-101页

作者：官蓉花范舒舒汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心广东韶关512000

目的探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率。方法总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素测定结果... 详细信息

目的探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率。方法总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素测定结果,应用基因测序+多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)测定基因型,同时进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕。结果患者基因检测显示CYP21A2基因杂合突变,确诊为非经典型21-OHD,经IVF-ET成功妊娠,孕前及孕期予以糖皮质激素干预,足月分娩健康女婴。结论多囊卵巢综合征合并高雄激素血症患者极易漏诊非经典型21-OHD,基因检测是诊断的有效方法,临床医生应仔细甄别,提高对该病的认识,减少漏诊和误诊。非经典型21-OHD患者助孕期间予糖皮质激素降低雄激素与孕激素,可改善助孕结局,此类患者仍有自然受孕的可能。

关键词：非经典型21-羟化酶缺乏症多囊卵巢综合征先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因高雄激素血症

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EphrinB2基因工程的骨髓间质干细胞对分化成血管内皮细胞的影响

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南方医科大学学报 2008年第5期28卷 790-794页

作者：徐新唐良秋马绍椿高凌俊黄幸青范文茂马燕琳汕头大学医学院附属粤北人民医院心内科广东韶关512026 海南医学院附属医院生殖医学中心海南海口570102

目的观察研究ephrinB2基因转染对体外诱导环境大鼠骨髓间质干细胞(BMSCs)分化成血管内皮细胞的促进作用。方法采用密度梯度离心-贴壁培养法从Wistar大鼠骨髓中得到BMSCs。采用lenti-virus载体装载人ephrinB2基因转染大鼠BMSCs。采用流... 详细信息

目的观察研究ephrinB2基因转染对体外诱导环境大鼠骨髓间质干细胞(BMSCs)分化成血管内皮细胞的促进作用。方法采用密度梯度离心-贴壁培养法从Wistar大鼠骨髓中得到BMSCs。采用lenti-virus载体装载人ephrinB2基因转染大鼠BMSCs。采用流式细胞计数测定CD105、CD73、CD44、八因子(VWF)和血管内皮生长因子受体(KDR)等标志物在ephrinB2-BMSCs中的表达,并探讨其向成骨细胞及脂肪细胞体外分化的多向分化潜能。以2%FBS和50ng/ml血管内皮生长因子(VEGF)的培养条件,体外诱导ephrinB2-BMSCs向血管内皮细胞分化,并测定相应标志物的表达。结果未经诱导分化的ephrinB2-BMSCs表达CD105、CD73和CD44,不表达血管内皮细胞特异性标志物VWF和KDR。转染后的ephrinB2-BMSCs依然具有分化成脂肪细胞和成骨细胞的多向分化潜能。经诱导,ephrinB2-BMSCs表达VWF与KDR,并且其生成血管内皮细胞的比率及在Matrix基质上形成毛细血管样结构的比率均显著高于未转染ephrinB2的BMSCs。结论ephrinB2基因工程的BMSCs具有极高的向血管内皮细胞分化的潜能。这种基因工程细胞为建立冠心病患者的临床治疗新方法提供了有意义的资源。

关键词：骨髓间质干细胞 ephrinB2 血管内皮细胞基因转染细胞分化

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男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2024年第2期16卷 35-40页

作者：张思范舒舒黄文波苗淑红马占忠汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心广东韶关512026

目的探讨男性不育患者中Y染色体微缺失、染色体核型异常与男性精液质量的关系,为男性不育患者的临床治疗和选择合理的生殖辅助技术以及优生优育提供科学依据。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月于汕头大学医学院附属粤北人民医院生... 详细信息

目的探讨男性不育患者中Y染色体微缺失、染色体核型异常与男性精液质量的关系,为男性不育患者的临床治疗和选择合理的生殖辅助技术以及优生优育提供科学依据。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月于汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心就诊的男性不育患者210例,分为无精子症组、严重少精子症组、少精子症组。同期36例健康男性为对照组。所有患者均进行精液常规分析,采用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测和G显带技术进行染色体核型分析。结果210例不育男性中检出11例Y染色体微缺失异常,29例染色体核型异常,染色体正常多态性3例,1例无精患者CFTR基因杂合突变。其中最常见的异常染色体核型为47,XXY,检出14例。36例健康对照组中有3例染色体正常多态性。男性不育组和健康对照组在Y染色体微缺失和染色体核型异常检出率存在显著差异。结论Y染色体微缺失和染色体核型异常是男性不育的重要因素。孕前进行遗传学检查,有助于患者诊断治疗和选择合理的生殖辅助技术,为优生优育提供科学依据。

关键词：男性不育 Y染色体微缺失染色体核型优生优育

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围生期孕妇B族链球菌、细小脲原体及沙眼衣原体感染相关性分析

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中国当代医药 2024年第28期31卷 123-126页

作者：张鸣菲黄文波刘玉兰马占忠汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心广东韶关512026

目的探讨孕妇B族链球菌(GBS)感染与细小脲原体(UP)和沙眼衣原体(CT)之间的相关性及其临床意义。方法选取2020年1月至2023年12月在粤北人民医院就诊的3302例围生期孕妇为研究对象,采用PCR-荧光探针法检测GBS、UP和CT的核酸;比较GBS阳性... 详细信息

目的探讨孕妇B族链球菌(GBS)感染与细小脲原体(UP)和沙眼衣原体(CT)之间的相关性及其临床意义。方法选取2020年1月至2023年12月在粤北人民医院就诊的3302例围生期孕妇为研究对象,采用PCR-荧光探针法检测GBS、UP和CT的核酸;比较GBS阳性组和阴性组感染UP和CT的情况。结果在3302例孕妇中检出GBS阳性323例,GBS感染率为9.78%。GBS阳性组和阴性组分别检出UP(+)113例(34.98%)和1354例(45.45%),阴性组UP阳性率高于阳性组,差异有统计学意义(P<0.05)。GBS与UP感染无相关性(r=-0.039,P>0.05)。GBS阳性组与阴性组分别检出CT(+)9例和149例,两组的CT阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。GBS与CT感染无相关性(r=-0.002,P>0.05)。结论围生期孕妇GBS阴性的孕妇更容易发生UP的感染,但GBS与UP、CT感染均无相关性。临床医生需关注GBS阴性孕妇UP的感染情况,预防不良妊娠结局。

关键词： B族链球菌细小脲原体沙眼衣原体围生期孕妇

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粤北地区围产期孕妇B族链球菌感染情况及妊娠结局分析

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中国医药生物技术 2023年第1期18卷 35-38页

作者：黄文波范舒舒徐静刘玉兰陈惠英张浔马占忠汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心广东韶关512026 汕头大学医学院附属粤北人民医院产前诊断中心广东韶关512026

目的探讨粤北地区围产期孕妇B族链球菌(GBS)的感染情况及对妊娠结局的影响,为GBS感染的诊疗提供科学依据。方法收集2021年到粤北人民医院就诊的孕35~37周的孕妇共3082例,作为研究对象。采集研究对象阴道及直肠分泌物,采用实时荧光定量PC... 详细信息

目的探讨粤北地区围产期孕妇B族链球菌(GBS)的感染情况及对妊娠结局的影响,为GBS感染的诊疗提供科学依据。方法收集2021年到粤北人民医院就诊的孕35~37周的孕妇共3082例,作为研究对象。采集研究对象阴道及直肠分泌物,采用实时荧光定量PCR法检测GBS感染情况。并比较GBS阳性及阴性孕妇的不良妊娠结局。结果3082例围产期孕妇GBS感染率为11.06%(341/3082)。GBS阳性孕妇不良妊娠发生率32.55%(111/341)显著高于GBS阴性孕妇15.18%(416/2741)(P<0.05)。结论粤北地区围产期孕妇GBS感染率较高,GBS感染增加了孕妇不良妊娠结局的发生率,临床上有必要对围产期孕妇进行GBS筛查和干预,保障母婴健康。

关键词： B族链球菌围产期孕妇妊娠结局

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粤北地区新生儿耳聋基因突变分析

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中国医药生物技术 2023年第3期18卷 230-233页

作者：马占忠黄文波徐静邱建武刘玉兰叶美娴范舒舒汕头大学医学院附属粤北人民医院产前诊断中心广东512026 汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心广东512026 汕头大学医学院附属粤北人民医院新生儿科广东512026 汕头大学医学院附属粤北人民医院生物样本库广东512026

目的探讨粤北地区新生儿耳聋基因突变情况,为开展遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法采用PCR和杂交技术检测2018年1月–2021年12月在粤北人民医院出生的7696例新生儿的4个耳聋基因:GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。结果在7696例新... 详细信息

目的探讨粤北地区新生儿耳聋基因突变情况,为开展遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法采用PCR和杂交技术检测2018年1月–2021年12月在粤北人民医院出生的7696例新生儿的4个耳聋基因:GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。结果在7696例新生儿中共检出319例耳聋基因携带者,阳性率为4.15%。其中GJB2基因突变检出166例(2.16%),SLC26A4基因突变检出105例(1.36%);mtDNA基因突变检出33例(0.43%);GJB3基因突变检出15例(0.19%)。最常见的耳聋基因是GJB2,235delC为其热点突变;其次是SLC26A4基因,IVS7-2A>G为其热点突变。结论粤北地区新生儿耳聋基因携带率较高。开展新生儿耳聋基因筛查,对临床遗传咨询和出生缺陷防控有积极意义。

关键词：耳聋基因新生儿基因突变个体化遗传咨询

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人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第2期13卷 33-36页

作者：黄文波范舒舒马占忠汪成李文丽张思汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心广东韶关512026 汕头大学医学院附属粤北人民医院检验科、产前诊断中心广东韶关512026

目的探讨精子线粒体DNA突变与弱精症的相关性,为弱精症的临床诊疗提供科学依据。方法采用高通量基因测序技术对46例弱精症患者和40例健康男性进行精子线粒体基因组测序,测序结果与剑桥版线粒体基因组数据库(rCRS NC_012920)比对,分析其... 详细信息

目的探讨精子线粒体DNA突变与弱精症的相关性,为弱精症的临床诊疗提供科学依据。方法采用高通量基因测序技术对46例弱精症患者和40例健康男性进行精子线粒体基因组测序,测序结果与剑桥版线粒体基因组数据库(rCRS NC_012920)比对,分析其突变情况。结果研究组检出5例线粒体DNA突变,包括TP基因(m.15995G>A)突变2例,ND4基因(m.11981C>T)、CYB基因(m.15002G>A)和TF基因(m.586G>A)突变各1例。其中ND4基因(m.11981C>T)和CYB基因(m.15002G>A)2个变异位点国内外尚未见报道。对照组检出TF基因(m.586G>A)突变1例。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论精子线粒体ND4基因(m.11981C>T)、CYB基因(m.15002G>A)、TP基因(m.15995G>A)和TF基因(m.586G>A)突变与弱精子症无相关性,但仍需要进一步的研究。

关键词：弱精症线粒体DNA 突变

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HMMR预测肝细胞癌预后的生物信息学分析

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国际检验医学杂志 2022年第12期43卷 1454-1457页

作者：吴良银李文丽刘俊粤北人民医院检验科广东韶关512025 粤北人民医院生殖医学中心广东韶关512025 汕头大学医学院广东汕头515041

目的探讨透明质酸介导的运动受体(HMMR)在肝细胞癌中的表达及在临床预后中的作用。方法从癌症基因组图谱计划(TCGA)和国际癌症基因组联合体(ICGC)数据库中下载肝细胞癌转录组数据、HMMR的表达信息以及609例患者的临床资料,采用Wilcoxon... 详细信息

目的探讨透明质酸介导的运动受体(HMMR)在肝细胞癌中的表达及在临床预后中的作用。方法从癌症基因组图谱计划(TCGA)和国际癌症基因组联合体(ICGC)数据库中下载肝细胞癌转录组数据、HMMR的表达信息以及609例患者的临床资料,采用Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis检验和Logistic回归分析临床特征与HMMR表达之间的关系,同时使用Kaplan-Meier生存分析、单因素和多因素COX回归分析评估HMMR预测肝细胞癌预后的价值。利用基因富集分析(GSEA)预测HMMR高风险组主要富集的生物学功能和通路。结果在TCGA和ICGC两组数据库中都表明HMMR在肝细胞癌组织中高表达,且其表达水平与临床分期有一定的相关性。生存分析显示,HMMR高表达患者生存时间更短;单因素和多因素COX回归分析表明,HMMR可以作为肝细胞癌的独立预后因子。GSEA显示,HMMR高风险组主要富集通路包括DNA复制、P53信号通路、癌症通路、凋亡通路等。结论HMMR在肝细胞癌中高表达,且HMMR有可能成为肝细胞癌预后的生物标志物及治疗的靶点。

关键词：透明质酸介导的运动受体肝细胞癌生物信息学生物标志物

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miRNA-494调控PI3K/AKT/mTOR通路促进滋养细胞增殖和迁移

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生物医学 2024年第3期14卷 369-378页

作者：刘玉兰何凤屏郭义红马秋林张咏梅陈陆静刘珮瑜范舒舒郭艳乐汕头大学医学院附属粤北人民医院产前诊断中心广东汕头东莞市妇幼保健院生殖遗传研究所广东东莞

目的:探讨不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion, uRSA)小鼠模型的微小RNA (miRNA)-494、PI3K/AKT/mTOR [哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)]的表达和促进胎盘滋养细胞增殖和迁移以及调节子宫和胎盘的炎症反应和免疫功能的作用机制。方法:首先构建了miRNA-494的过表达载体,实验分成miRNA-494模拟物组、模拟物对照组、miRNA-494抑制剂组、抑制剂对照组,采用脂质体2000分别转染miRNA-494模拟物(50 nmol/L)、miRNA-494抑制剂(50 nmol/L),使用实时荧光定量PCR 技术检测miRNA-494模拟物组、模拟物对照组、miRNA-494抑制剂组、抑制剂对照组的表达水平;采用克隆形成实验检测各组胎盘滋养细胞的增殖能力,transwell法检测各组胎盘滋养层细胞的迁移程度,western blot检测各组胎盘滋养层细胞PI3K、AKT、mTOR的表达水平。结果:miRNA-494转染48 h后,miRNA-494模拟物组滋养细胞的miRNA-494表达水平明显高于模拟物对照组、抑制剂对照组和miRNA-494抑制剂组(P < 0.001);反之miRNA-494抑制剂组滋养细胞的miRNA-494表达水平明显低于对照组和miRNA-494模拟物组(P < 0.001);miRNA-494抑制剂组的PI3K/AKT和mTOR表达水平明显低于抑制剂对照组、模拟物对照组和miRNA-494模拟物组(P < 0.001);miRNA-494抑制剂组的滋养细胞增殖和迁移比例显著低于抑制剂对照组、模拟物对照组和miRNA-494模拟物组(P < 0.01)。结论:miRNA-494通过调节Akt/PI3K/mTOR基因的表达,可以促进胎盘滋养细胞增殖和迁移,并参与调节子宫和胎盘的炎症反应和免疫功能,表明了调节miRNA-494的表达水平可能作为uRSA的预防和治疗的新靶点。

关键词： miRNA-494 PI3K/AKT/mTOR 滋养细胞不明原因复发性流产

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基于CiteSpace的低出生体重儿护理研究可视化分析

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中国当代医药 2024年第24期31卷 4-8,13页

作者：轩妍黄小君张燕美刘静路伟海南省妇女儿童医学中心护理部海南海口570000 海南医学院管理学院海南海口571199 汕头大学医学院附属粤北人民医院运营办广东韶关512026

目的通过检索中国期刊全文数据库(CNKI),梳理低出生体重儿护理研究文献,分析研究现状、发展以及热点前沿。方法应用CiteSpace对2000—2022年低出生体重儿护理相关研究进行可视化分析,检索式为“低出生体重儿”或“出生低体重儿”或“低... 详细信息

目的通过检索中国期刊全文数据库(CNKI),梳理低出生体重儿护理研究文献,分析研究现状、发展以及热点前沿。方法应用CiteSpace对2000—2022年低出生体重儿护理相关研究进行可视化分析,检索式为“低出生体重儿”或“出生低体重儿”或“低出生体重早产儿”或“早产低体重新生儿”,并且“护理”,主要研究文献发表数量与变化趋势,对作者合作、机构及关键词进行可视化分析。结果该研究领域受到研究者的普遍关注;2000—2022年检索低出生体重儿护理相关文献共869篇,作者合作团队内部联系紧密,但各团队之间缺少联系;发文机构团体合作不紧密;低出生体重儿护理研究关键词可分为11个聚类,聚类结果合理,各类别研究主题比较集中;探测突现术语20个,2010—2022年期间的热点词汇为“护理干预”“护理效果”和“延续性护理”等。结论应加强研究领域学者间的交流合作,加强低出生体重儿护理方式在临床上的灵活应用,充分结合联合护理的优势,提高我国新生儿健康水平。

关键词：低出生体重儿护理可视化 CiteSpace

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