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ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤1例

中华病理学杂志 2025年第2期54卷 181-183页

作者：闫战涛王辉李青江苏省常州市第一人民医院病理科常州213000

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位... 详细信息

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考虑胶质瘤,完善术前准备后行肿瘤切除术。术后病理检查,镜下可见肿瘤细胞多形性,呈圆形或上皮样改变,弥漫性分布,内见不规则坏死,局部见黏液样区;肿瘤细胞核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性。免疫组织化学染色示WT1、ETV4、DUX4、波形蛋白均阳性表达,CD99斑驳阳性,Ki-67阳性指数80%。荧光原位杂交检测CIC断裂阴性,DUX4断裂阳性。二代测序检测显示ATXN1::DUX4融合。

关键词：颅内占位性病变中枢神经系统肿瘤切除术阳性指数荧光原位杂交波形蛋白多形性胶质瘤

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GNG4蛋白在胃肠道间质瘤中的表达及预后意义

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中华消化病与影像杂志(电子版) 2025年第1期15卷 6-10页

作者：汪玥陆衡曹洁陆博文南通市第一人民医院病理科江苏省226000 南通市肿瘤医院内镜中心江苏省226000

目的探讨G蛋白γ亚基4(GNG4)在胃肠道间质瘤(GIST)中的表达及其临床病理与预后意义。方法收集2016年1月至2019年12月于南通市第一人民医院经手术切除的112例GIST样本,通过免疫组织化学染色检测组织中GNG4的表达。分析GNG4表达与GIST临... 详细信息

目的探讨G蛋白γ亚基4(GNG4)在胃肠道间质瘤(GIST)中的表达及其临床病理与预后意义。方法收集2016年1月至2019年12月于南通市第一人民医院经手术切除的112例GIST样本,通过免疫组织化学染色检测组织中GNG4的表达。分析GNG4表达与GIST临床病理参数的关系,并通过Kaplan-Meier曲线与单、多变量Cox回归分析评估GNG4在GIST患者中的预后价值。结果GNG4蛋白的阳性染色主要定位于GIST细胞的胞质中,阳性表达率为59.8%(67/112)。与阴性表达者相比,GNG4阳性表达者有丝分裂指数(P=0.018)及军事病理研究所(AFIP)分层中、高危比例明显更高(P=0.022)。Kaplan-Meier生存曲线显示,GNG4阳性与阴性表达者的3年无病生存率(DFS)分别为51.8%和82.9%,差异有统计学意义(P=0.020)。亚组分析显示,GNG4阳性表达与中、高危GIST患者不良预后显著相关,3年DFS率分别为31.1%和73.8%(P=0.009)。单、多变量Cox分析显示AFIP风险分层(HR=2.177,95%CI 1.036~4.578,P=0.040)与GNG4表达(HR=2.551,95%CI 1.081~6.021,P=0.033)是GIST患者的独立预后因素。结论GNG4阳性表达是GIST高恶性潜能的标志,或许可作为患者预后不良的独立分子标志物,进一步识别高危人群。

关键词：胃肠道间质瘤 G蛋白γ亚基4 免疫组织化学预后标志物

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IDH突变型4级星形细胞瘤与GBM进展的MRI征象比较及其对预后影响分析

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放射学实践 2025年第1期40卷 47-54页

作者：王聪惠袁涛娄蕾高丽娟田磊全冠民河北医科大学第二医院影像科石家庄050000 河北医科大学第二医院病理科石家庄050000 河北医科大学第二医院放疗科石家庄050000 江苏省镇江市第一人民医院江苏212002

目的:探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型4级星形细胞瘤(IDHmut-Astro-4)与胶质母细胞瘤(GBM)进展影像指标的差异,进而分析这种差异及其相关的临床和病理因素对两种肿瘤不良生存预后的影响。方法:回顾性分析经病理证实并出现进展的14例IDHmu... 详细信息

目的:探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型4级星形细胞瘤(IDHmut-Astro-4)与胶质母细胞瘤(GBM)进展影像指标的差异,进而分析这种差异及其相关的临床和病理因素对两种肿瘤不良生存预后的影响。方法:回顾性分析经病理证实并出现进展的14例IDHmut-Astro-4和32例GBM患者的临床和MRI资料,比较两者进展的MRI征象、临床及病理学指标的差异,影像学征象包括强化形态、强化及液体衰减反转恢复序列(FLAIR)高信号区正交值增大、新增远处强化、新增室管膜下强化、相对表观扩散系数(rADC)、相对脑血容量(rCBV)、相对脑血流量(rCBF)、胆碱(Cho)与N-乙酰天冬氨酸(NAA)比值。采用Cox比例风险回归模型分析影响两者生存的因素。结果:与IDHmut-Astro-4相比,GBM患者年龄较大(>54岁)(P<0.001)、肿瘤常在额叶之外(P<0.001)、1号染色体短臂及19号染色体长臂(1p19q)未缺失率较高(P=0.010)、端粒酶逆转录酶启动子(pTERT)突变型占比较高(P=0.001)、无进展生存期(PFS)(P=0.014)及生存期(OS)(P=0.009)较短、肿瘤进展残腔壁强化形态趋向于肿块状(P=0.034)、残腔外FLAIR高信号正交值增加较大(P=0.044)、rCBV(P=0.020)较高。多因素森林图表明,年龄(>51岁)、pTERT突变、肿瘤进展肿块状强化、rCBV(>1.68)预测OS的风险比(HR)值分别为1.00、2.21、1.79、3.65。结论:IDHmut-Astro-4与GBM进展的MRI征象有一定差异,GBM侵袭性征象更明显,以rCBV为著,并可部分解释GBM生存预后较差的原因;提示IDHmut-Astro-4与GBM的生存差异部分原因是两者的血管生成程度不同,这可能为临床制定治疗方案(特别是抗血管生成)提供引导。

关键词：胶质母细胞瘤 IDH突变型4级星形细胞瘤磁共振成像进展预后

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TRiC/CCT复合体对mTORC1完整性及其活性的调控作用研究

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华中科技大学学报(医学版) 2025年第1期54卷 73-79页

作者：闫先航钱正韬姚春芳周小明江苏大学医学院镇江212013 江苏省常熟市第一人民医院中心实验室常熟市医学检验所分子微生物实验室苏州215100 苏州大学附属儿童医院病理科苏州215100

目的探讨TRiC/CCT复合体(TCP-1 ring complex/chaperonin containing TCP-1)与mTOR复合体1(mTORC1)之间可能的相互调控机制。方法采用免疫共沉淀技术和Western blot技术探究TRiC/CCT复合体与mTORC1之间的相互作用;使用雷帕霉素抑制mTORC1活性后,制备可溶性及不溶性细胞蛋白样本,比较受CCT辅助折叠的蛋白表达水平变化;通过非变性凝胶电泳技术观察TRiC/CCT复合体的变化,探究mTORC1对TRiC/CCT复合体完整性的影响;利用慢病毒介导的shRNA静默HEK-293T细胞中的CCT2或CCT5基因,研究TRiC/CCT复合体对mTORC1关键组分表达及下游底物磷酸化水平的影响。结果免疫共沉淀实验证实TRiC/CCT复合体各亚基与mTORC1均存在相互作用;雷帕霉素抑制mTORC1活性后,β-actin、β-Tubulin及STAT3不溶性蛋白表达量无明显增加,且在非变性电泳凝胶中复合体分子大小无明显改变,证明mTORC1对TRiC/CCT复合体的形成不存在调控作用;在HEK-293T中静默CCT2或CCT5后,mTOR、Raptor、mLST8蛋白表达水平降低,且磷酸化的p70S6K及Akt水平降低,证实TRiC/CCT复合体对mTORC1及下游分子具有调控作用。结论TRiC/CCT复合体通过调控mTORC1各组分的蛋白表达水平,进而影响其下游底物的磷酸化水平及活性状态。

关键词： mTORC1 TRiC/CCT复合体蛋白质折叠分子伴侣

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原发性指骨骨髓腔内血管球瘤1例并文献复习

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临床与实验病理学杂志 2011年第4期27卷 430-432页

作者：丁永玲王艳芬王磊刘爽周洁江苏省扬州市第一人民医院病理科扬州225001

目的探讨血管球瘤(glomus tumor,GT)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断。方法对1例发生在指骨骨髓腔内的GT进行组织学和免疫组化结果观察,结合文献复习,分析GT的临床表现、影像学特征、病理学形态特点和免疫学表型。结果左拇指末节肿胀隆... 详细信息

目的探讨血管球瘤(glomus tumor,GT)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断。方法对1例发生在指骨骨髓腔内的GT进行组织学和免疫组化结果观察,结合文献复习,分析GT的临床表现、影像学特征、病理学形态特点和免疫学表型。结果左拇指末节肿胀隆起,约4.5 cm×3.5 cm,X线提示左拇指远节远端骨髓腔内低密度影。光镜下肿瘤组织由小血管及周围的肿瘤细胞组成,瘤细胞丰富,圆形、卵圆形,形态较一致,胞质丰富红染或透亮,无明显异型性和核分裂象,间质明显黏液变性、水肿。免疫表型:肿瘤细胞表达SMA、MSA、vimentin、Ⅳ型胶原,EMA、CK、S-100、HMB-45、desmin、calponin、CgA、Syn均阴性。结论血管球瘤是少见的软组织肿瘤,一般位于正常血管球细胞所在的部位,如甲床下或皮下浅表软组织。发生于骨髓腔内的血管球瘤非常罕见。确诊必须依赖于临床特征、组织形态及免疫组化结果相结合,且需要和其他肿瘤予以鉴别。

关键词：骨髓肿瘤血管球瘤病理学免疫组织化学鉴别诊断

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甲状腺孤立性纤维性肿瘤1例临床病理学观察

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临床与实验病理学杂志 2012年第12期28卷 1403-1405页

作者：丁永玲王艳芬周洁刘爽王磊江苏省扬州市第一人民医院病理科扬州225001

目的探讨甲状腺孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断及生物学行为。方法对1例发生于甲状腺的SFT进行HE和免疫组化SP法染色,并复习相关文献。结果患者女性,36岁,甲状腺右叶一肿块大小3 cm×... 详细信息

目的探讨甲状腺孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断及生物学行为。方法对1例发生于甲状腺的SFT进行HE和免疫组化SP法染色,并复习相关文献。结果患者女性,36岁,甲状腺右叶一肿块大小3 cm×2.5 cm×1.5 cm。镜下见肿瘤境界清楚,形态多样,肿瘤细胞呈梭形、卵圆形,呈束状、席纹状或血管外皮瘤样结构排列,其间含有胶原纤维束,肿瘤细胞间散在少量大小不一的滤泡。肿瘤细胞CD34、BCL-2、vi-mentin、CD99、Ki-67均阳性,而S-100、MBP、desmin、SMA、CD117、EMA、CgA、HMBE-1、CD5、TG、TTF1均阴性。结论发生于甲状腺的SFT极为罕见,且生物学行为尚未确定,需长期随访,确诊需结合临床特征、组织学形态及免疫表型。

关键词：甲状腺肿瘤孤立性纤维性肿瘤血管外皮瘤免疫组织化学

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肾脏原发性孤立性纤维性肿瘤临床病理学分析

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临床与实验病理学杂志 2008年第6期24卷 749-751页

作者：丁永玲周晓明王艳芬李家驭刘爽江苏省扬州市第一人民医院病理科扬州225001

孤立性纤维性肿瘤(solitary fibroustumor,SFT)过去认为是间皮组织肿瘤,发生于胸腹膜腔,肿瘤中的梭形细胞由间皮细胞向纤维母细胞分化而来。现在认为是一种间叶性肿瘤,肿瘤细胞起源于一种CD34阳性的树突状间叶细胞,具有向纤维母细胞、... 详细信息

孤立性纤维性肿瘤(solitary fibroustumor,SFT)过去认为是间皮组织肿瘤,发生于胸腹膜腔,肿瘤中的梭形细胞由间皮细胞向纤维母细胞分化而来。现在认为是一种间叶性肿瘤,肿瘤细胞起源于一种CD34阳性的树突状间叶细胞,具有向纤维母细胞、肌纤维母细胞分化的特征,并有明显的血管外皮瘤样血管。SFT可发生于全身各部位,主要位于胸腹膜腔,近年来胸腹膜外的SFT报道增多,其中以头颈、上呼吸道、腹腔和周围软组织常见。[第一段]

关键词：肾肿瘤孤立性纤维性肿瘤免疫组织化学

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上腭涎腺导管癌1例

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临床与实验病理学杂志 2008年第1期24卷 123-123,125页

作者：王艳芬李家驭丁永玲刘爽江苏省扬州市第一人民医院病理科扬州225001

患者男性,56岁,斟发现左上腭无痛性肿块2个月入院。既往有胃淋巴瘤胃切除手术史。查体:左上软、硬腭交界处见一类圆形肿块,表面呈淡紫色,高于黏膜约0.6cm,境界欠清,未见破溃及渗液,颈部浅表淋巴结未触及肿大。MRI示左上软、硬腭交界处见... 详细信息

患者男性,56岁,斟发现左上腭无痛性肿块2个月入院。既往有胃淋巴瘤胃切除手术史。查体:左上软、硬腭交界处见一类圆形肿块,表面呈淡紫色,高于黏膜约0.6cm,境界欠清,未见破溃及渗液,颈部浅表淋巴结未触及肿大。MRI示左上软、硬腭交界处见一3cm×2cm×1.5cm大小的肿块,边界小清,浸润性生长。[第一段]

关键词：涎腺导管癌临床病理病例报道

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涎腺导管癌5例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2011年第3期27卷 239-242页

作者：王艳芬丁永玲周洁李家驭刘爽江苏省扬州市第一人民医院病理科扬州225001

目的探讨涎腺导管癌(salivary duct carcinoma,SDC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及其预后。方法回顾性分析5例SDC的临床资料、病理学形态和免疫组织化学标记结果。结果 (1)SDC好发于老年男性,平均发病年龄64.6岁,主要见于腮腺... 详细信息

目的探讨涎腺导管癌(salivary duct carcinoma,SDC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及其预后。方法回顾性分析5例SDC的临床资料、病理学形态和免疫组织化学标记结果。结果 (1)SDC好发于老年男性,平均发病年龄64.6岁,主要见于腮腺,生长迅速,易侵犯神经,常发生转移。(2)组织学特点与乳腺导管癌极为相似。肿瘤细胞向导管内生长,形成乳头状、筛孔状、实性等多种结构,并可形成粉刺样坏死,肿瘤向周围组织浸润生长是其显著特征。(3)免疫组化结果显示肿瘤细胞CK、EMA、CEA、GCDFP-15、c-erbB-2、p53均阳性,Ki-67增殖指数较高,ER、PR在部分病例呈散在阳性表达,而PSA、CD117、p63、S-100、CD10、GFAP均阴性。(4)随访资料显示SDC具有较差的预后。该组5例中,3例复发,1例转移。结论 SDC是一种高度恶性的涎腺肿瘤,组织形态类似乳腺导管癌。对该肿瘤确诊主要依赖于病理形态特征与免疫组化结果相结合,且需要和其他肿瘤如低度恶性筛状囊腺癌、黏液表皮样癌、实性腺样囊性癌、腺泡细胞癌、乳头状囊腺癌、多形性低度恶性腺癌、上皮-肌上皮癌等鉴别。

关键词：涎腺导管肿瘤病理学鉴别诊断免疫组织化学

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孤立性纤维性肿瘤临床病理学观察

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临床与实验病理学杂志 2005年第5期21卷 591-594页

作者：丁永玲黄彩虹周洁朱忠信李家驭江苏省扬州市第一人民医院病理科扬州225001

目的探讨孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床、病理组织学、免疫组化特征,提高对该病的认识。方法对7例SFT病例进行大体观察、病理组织学及免疫组化En V ision二步法标记,观察V im、CD34、CD99、bc l-2 Des、SMA、HMB... 详细信息

目的探讨孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床、病理组织学、免疫组化特征,提高对该病的认识。方法对7例SFT病例进行大体观察、病理组织学及免疫组化En V ision二步法标记,观察V im、CD34、CD99、bc l-2 Des、SMA、HMBE-1、CK、S-100蛋白在SFT组织中的表达。结果7例SFT分别发生于胸腔、腹腔、纵隔、眼眶及胸壁软组织,临床表现为肿块压迫所致的症状,肿块1.5 cm×1.5 cm×1 cm^20 cm×20 cm×18 cm,光镜下肿瘤细胞由长梭形细胞构成束状、编织状排列,间质内有多少不一的胶原纤维,无特殊的组织构型及形态的多样性为其组织学特点。免疫表型:CD34、V im、CD99均为弥漫强阳性,bc l-2 5例阳性,Des、SMA、HMBE-1、CK、S-100蛋白阴性。结论SFT是一组形态多样、无特殊组织构型及有多少不一胶原纤维的梭形细胞肿瘤,其特殊的免疫表型,有助于对该病的诊断,但SFT的确诊必须结合组织形态和免疫组化共同完成。SFT的生物学行为取决于其组织学形态和肿块的大小及生长方式,完全切除肿块者预后较好。

关键词：孤立性纤维性肿瘤病理组织学免疫组织化学

来源：评论

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