目的:探讨悬吊运动训练联合运动贴扎技术对痉挛型脑瘫患儿粗大、精细运动及日常生活活动能力的影响。方法:选取2021年7月—2023年3月淮安市妇幼保健院收治的痉挛型脑瘫患儿75例,按照随机数字表将其随机分为常规组28例,运动贴扎组26例以及联合对照组21例。常规组给予常规康复,运动贴扎组给予常规康复联合运动贴扎治疗,联合治疗组给予常规康复联合悬吊运动训练联合运动贴扎治疗。比较三组患儿治疗前、治疗3个月后髋关节、膝关节、踝关节被动关节活动度、下肢内收肌和腘绳肌及腓肠肌的肌张力、粗大运动功能、精细运动功能及日常生活活动能力变化。结果:与治疗前比较,治疗3个月后三组患儿髋关节、膝关节、踝关节被动关节活动度(range of motion,ROM)均增加,且运动贴扎组和联合治疗组显著高于常规组(P<0.05),联合治疗组显著高于运动贴扎组(P<0.05);改良Ashworth量表评分结果与治疗前比较,下肢内收肌、腘绳肌及腓肠肌的肌张力均下降,且运动贴扎组和联合治疗组显著低于常规组(P<0.05),联合治疗组显著低于运动贴扎组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗3个月后三组患儿粗大运动功能评估量表(gross motor function measure,GMFM-88)中C、D、E区评分及总分、精细运动功能评估量表(fine motor function measure scale,FMFM)中B、C、D、E区评分及总分、日常生活活动能力评定量表(activities of daily living,ADL)评分均升高,且运动贴扎组和联合治疗组显著高于常规组(P<0.05),联合治疗组显著高于运动贴扎组(P<0.05)。结论:悬吊运动训练结合运动贴扎可增加痉挛型脑瘫患儿关节活动度,改善患儿肌张力;提高患儿粗大、精细运动能力以及日常生活活动能力,具有较高的临床应用价值。
目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,...
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目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 A>G单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变3例,2168 A>G单杂合突变2例,IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
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