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语言

  • 352 篇 中文
检索条件"机构=江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科"
352 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
悬吊运动训练联合运动贴扎技术对痉挛型脑性瘫痪运动及日常生活活动能力的影响
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中国康复医学杂志 2025年 第2期40卷 254-258页
作者: 王晶 高晶 王冬明 何璐娜 淮安市妇幼保健院 江苏省淮安市223002 徐州医科大学第二临床医学院
目的:探讨悬吊运动训练联合运动贴扎技术对痉挛型脑瘫患儿粗大、精细运动及日常生活活动能力的影响。方法:选取2021年7月—2023年3月淮安市妇幼保健院收治的痉挛型脑瘫患儿75例,按照随机数字表将其随机分为常规组28例,运动贴扎组26例以... 详细信息
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一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2017年 第4期34卷 534-537页
作者: 潘琼 金鑫 朱立彦 胡月 张峰婷 程龙飞 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检... 详细信息
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Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例
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中华医学遗传学杂志 2017年 第4期34卷 627-628页
作者: 潘琼 黄晓莉 张其刚 程龙飞 张峰婷 梁喆 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002
先证者女,23岁,已婚,因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形,体格检查可见头稍小,睑裂向下倾斜,下睑部分缺损,颧骨发育不良,小下颌,嘴偏大,头发向颊侧生长,双侧小耳合并耳廓畸形(图1),双侧耳道狭窄,鼓膜完整,听力... 详细信息
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111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析
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临床儿杂志 2016年 第10期34卷 750-752页
作者: 张舒 周杰 程龙飞 张其刚 潘琼 淮安市妇幼保健院医学遗传科 江苏淮安223002
目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,... 详细信息
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PRRC2A基因单核苷酸多态性与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性研究
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中国肿瘤临床 2013年 第23期40卷 1419-1422页
作者: 潘琼 金鑫 张舒 陈龙舟 王金星 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院临床遗传学产前诊断重点实验室 江苏省淮安市223002 江苏省淮安市妇幼保健院乳腺外科 江苏省淮安市223002
目的:探讨主要组织相容性复合体内PRRC2A基因位点chr6_31697494与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)基因分型技术,对214例乳腺癌患者(病例组)和212例健康... 详细信息
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低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例
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中华医学遗传学杂志 2017年 第3期34卷 406-410页
作者: 潘琼 张丽 张峰婷 金鑫 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院临床遗传学产前诊断重点实验室 223002 江苏省淮安市妇幼保健院儿童保健科 223002
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸... 详细信息
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探索两种阻断术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的应用效果
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中国妇产临床杂志 2018年 第3期19卷 249-250页
作者: 徐金霞 胥红斌 戚婷婷 刘福忠 江苏省淮安市妇幼保健院产科 223002 江苏省淮安市妇幼保健院介入科 223002
目的比较低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的应用。方法9例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行髂内动脉临时阻断术、18例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行低位腹主动脉临时阻断术和17例... 详细信息
来源: 评论
合并t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1^+初治AML患儿预后影响因素分析
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中国实验血液学杂志 2020年 第5期28卷 1510-1515页
作者: 范广来 姜鹏君 袁敏 江苏省淮安市妇幼保健院输血科 江苏淮安223002 江苏省中医院血液科 江苏南京210029 江苏省淮安市妇幼保健院手术麻醉科 江苏淮安223002
目的:探讨合并t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1^+初治急性髓系白血病(AML)患儿预后影响因素。方法:回顾性分析本2009年1月-2017年1月收治合并t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1^+初治AML患儿41例临床资料,记录基线临床特征、累积复发、无事件生存及总生存... 详细信息
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一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析
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中华医学遗传学杂志 2017年 第2期34卷 292-295页
作者: 潘琼 程龙飞 孙宝娟 金鑫 钮慧远 沈峰 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002 江苏省淮安市妇幼保健院产前诊断中心 223002 深圳华大基因公司 518083
目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP~binding cassette transporterA12,ABCA12)基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产,根据临床表现、... 详细信息
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一个神经纤维瘤病I型家系的基因突变分析及产前基因诊断
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中华围产医学杂志 2017年 第3期20卷 201-203页
作者: 张其刚 张舒 程龙飞 周杰 许良云 潘琼 江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002
先证者男(图1 Ⅱ-2),25岁,外诊断为神经纤维瘤病I型(neurofibromatosistype1,NF1)。因“已生育一女,疑似NFl,其妻再次妊娠,孕17周”,就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人,先证者之父母及其兄均... 详细信息
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