检索结果-内蒙古大学图书馆

原发性血小板增多症研究的新进展

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中华血液学杂志 2015年第9期36卷 802-804页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

原发性血小板增多症（ET）与真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）同属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）。2004年发现JAK2基因V617F突变与多数MPN患者的发病有关，成为MPN研究的一个里程碑。

关键词：原发性血小板增多症原发性骨髓纤维化真性红细胞增多症 V617F JAK2 MPN 增殖性

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中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析

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中国实验血液学杂志 2015年第6期23卷 1742-1748页

作者：王文娟解珺丹王谦陶婷婷姚红文丽君周有宁陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-P... 详细信息

目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10%(251/4 115)。其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28%(61/232),β-地中海贫血66.15%(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54%(3/232),SEA-HPFH 0.43%(1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43%(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为Hb E3例,Hb Kenitra、Hb Seattle、Hb Saitama、Hb Bushw ick、Hb Koln以及Hb M-M ilw aukee-2各1例。结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用。本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义。

关键词：地中海贫血异常血红蛋白基因诊断

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急性T淋巴细胞白血病中SIL-TAL1融合基因与6q缺失的相关性研究

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中国实验血液学杂志 2014年第6期22卷 1508-1513页

作者：王谦吴丽丽戴海萍平娜娜吴春晓潘金兰岑建农仇惠英陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和... 详细信息

本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和微阵列比较基因组杂交检测核型异常。结果表明:在12例T-ALL患者中检测到SIL-TAL1融合基因的表达,儿童检出率明显高于成人(38.5%vs 4.8%,P=0.001),其中50%(6/12)SIL-TAL1阳性患者存在两种转录本;SIL-TAL1阳性组核型异常率为54.5%(6/11),其中4例伴有6号染色体长臂大片段缺失;2例经array-CGH检测到1p32存在约90 kb的缺失,形成SIL-TAL1融合基因;6号染色体长臂共同缺失区域为6q14.1-q16.3,均为杂合性缺失;SIL-TAL1阳性组中位白细胞计数和乳酸脱氢酶水平均高于阴性组(P<0.05)。结论:SIL-TAL1融合基因与6q杂合性缺失有一定相关性(P=0.005),在儿童中SIL-TAL1的检出率明显高于成人,且常伴有白细胞计数升高、乳酸脱氢酶升高等不良预后因素。

关键词： SIL-TAL1融合基因急性T淋巴细胞白血病 6q缺失染色体

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影响造血干细胞移植的骨髓增生异常综合征患者生存期的因素分析

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中国实验血液学杂志 2020年第4期28卷 1283-1291页

作者：蒋煜新张灵陈子兴岑建农陈苏宁祁小飞邱桥成王元元苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:分析进行造血干细胞移植的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的临床特点、常规实验室检查及相关基因突变对总生存期(overall survival,OS)的影响。方法:选取并回顾性分析2013年10月至2018年8月在苏州大学附属... 详细信息

目的:分析进行造血干细胞移植的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的临床特点、常规实验室检查及相关基因突变对总生存期(overall survival,OS)的影响。方法:选取并回顾性分析2013年10月至2018年8月在苏州大学附属第一医院诊断MDS并进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)的患者121例,收集患者基本信息,并检测患者血细胞、初诊骨髓原始细胞、染色体核型及基因突变情况。用统计学方法分析不同因素对生存期的影响。结果:Kaplan-Meier单因素分析发现,不同年龄段之间OS有明显差异,患者年龄越高,3年OS率越低,0-29岁患者3年OS率为(83.3±7.7)%;30-49岁患者3年OS率为(58.1±7.7)%;50-69岁患者均3年OS率为(31.0±22.6)%,且各组之间OS率统计学差异显著(P<0.05)。不同移植类型对患者OS也有显著影响,3年OS率:同胞全相合HSCT>非血缘全相合HSCT>单倍体相合HSCT>微移植。骨髓原始细胞≥10%的患者OS率低于<10%的患者,但差异没有统计学意义。染色体核型复杂异常患者3年OS率为(47.7±11.5)%,非复杂异常患者的3年OS率为(80±4.2)%(P<0.05)。DNMT3A、NRAS、TP53、GATA2基因非突变患者比基因突变的患者移植后OS期长,差异有统计学意义(P<0.05)。COX多因素分析结果显示,年龄、染色体核型、DNMT3A、TET2、GATA2、NRAS对MDS移植后OS有独立影响,且差异具有统计学意义。结论:患者年龄,造血干细胞移植供体选择,患者初诊染色体核型,DNMT3A、NRAS、TP53、GATA2、TET2基因突变均是影响MDS移植后生存期的独立因素。因此对MDS移植患者生存期的评估需要综合多方面考虑。

关键词：骨髓增生异常综合征实验室检查基因突变造血干细胞移植总生存期

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Ph＋急性淋巴细胞白血病ABL激酶区突变患者的临床、分子遗传学特征和治疗选择

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中华血液学杂志 2016年第2期37卷 105-109页

作者：蔡文治刘彬徐杨陈苏宁孙爱宁何军沈宏杰吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心215006

目的探讨Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph ALL）ABL激酶区突变患者的临床、分子遗传学特征和生存情况,分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）在突变患者中的应用价值.方法回顾性分析2010年2月至2014... 详细信息

目的探讨Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph ALL）ABL激酶区突变患者的临床、分子遗传学特征和生存情况,分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）在突变患者中的应用价值.方法回顾性分析2010年2月至2014年8月检出ABL激酶区突变PhALL患者初诊阶段的临床、分子遗传学特征及突变分布、预后,并比较allo-HSCT联合不同类型TKI的疗效.结果 88例Ph ALL患者于维持治疗阶段行ABL激酶区突变监测,42例患者检出突变,中位突变时间为8个月.突变组患者中位发病年龄为40岁,较非突变组（32.5岁）大（P=0.023）;染色体复杂核型发生率高于非突变组（P=0.043）,其中以累及7号、5号染色体以及＋Ph更常见.42例突变患者共检出18个突变位点、21种突变类型,T315I突变比例最高,其余依次为E255K/V、Y253H/F、E459K.突变患者诱导治疗完全缓解率与非突变组相比差异无统计学意义,但主要分子生物学反应率显著低于非突变组（P=0.015）.突变患者2年及5年总体生存（OS）率分别为45.4％、35.0％,明显低于非突变组患者（67.8％、63.3％）（P=0.047）.存在T315I、E255K/V突变的患者中位OS时间分别为19和10个月,较其他类型突变者短（P=0.024）.42例突变患者中14例行allo-HSCT并于移植前即检出突变,其中位OS时间为29个月,长于非移植（巩固化疗联合TKI治疗）患者的17个月（P=0.034）.移植患者中14例突变检出时更换使用尼洛替尼或达沙替尼治疗,但中位OS时间与未更换者差异无统计学意义（P=0.862）.结论 ABL激酶区突变与初诊发病年龄较高以及高基因组不稳定性紧密相关.突变类型呈现多样性和复杂性,其中以T315I和E255K/V突变更常见,且较其他类型突变者预后更差.allo-HSCT能够改善突变患者预后,但复发耐药阶段更换使用二代TKI不能明显改善突变患者生存.

关键词：白血病,淋巴样费城染色体 ABL激酶区突变造血干细胞移植酪氨酸激酶抑制剂

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单倍型与同胞全相合造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症疗效比较

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中华血液学杂志 2019年第4期40卷 306-311页

作者：刘立民周惠芬汪清源仇惠英唐晓文韩悦傅琤琤金正明陈苏宁孙爱宁苗瞄吴德沛苏州大学附属第一医院血液科、江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室、血液学协同创新中心 215006

目的比较单倍型与同胞全相合移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效及安全性。方法总结2007年7月至2018年5月40例(单倍型移植25例,同胞全相合移植15例)接受异基因造血干细胞移植的PNH患者临床资料,对两组疗效及安全性进行比较。... 详细信息

目的比较单倍型与同胞全相合移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的疗效及安全性。方法总结2007年7月至2018年5月40例(单倍型移植25例,同胞全相合移植15例)接受异基因造血干细胞移植的PNH患者临床资料,对两组疗效及安全性进行比较。结果单倍型移植组及同胞全相合移植组患者性别、年龄、PNH-再生障碍性贫血(AA)患者比例、诊断至移植时间差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型移植组及同胞全相合组回输单个核细胞数(MNC)分别为10.74(4.80~22.86)×10^8/kg与12.19(5.14~17.25)×10^8/kg(P=0.866),回输CD34+细胞数分别为3.57(0.68~7.80)×10^6/kg与4.00(3.02~8.42)×10^6/kg(P=0.151)。所有患者均成功植入,单倍型移植组及同胞全相合移植组粒细胞植入时间分别为12(9~26)d与11(7~15)d(P=0.065),血小板植入时间分别为19(11~75)d与13(11~25)d(P=0.027)。单倍型移植组与同胞全相合移植组Ⅰ~Ⅳ度急性GVHD发生率分别32.0%、20.0%(P=0.343),Ⅱ~Ⅳ度急性GVHD发生率分别为16.0%、13.3%(P=0.759)。慢性GVHD发生率分别为30.7%、24.6%(P=0.418),中重度慢性GVHD发生率分别为12.7%、7.1%(P=0.522)。移植过程中单倍型移植组与同胞全相合移植组感染发生率分别为32.0%(8/25)、26.7%(4/15)(P=1.000),未发生早期死亡。单倍型移植组及同胞全相合移植组预期3年总生存(OS)率分别为(86.5±7.3)%、(93.3±6.4)%(P=0.520),无移植物抗宿主病无失败生存(GFFS)率分别为(78.3± 8.6)%、(92.9±6.9)%(P=0.250)。在随访期内两组患者均无复发。结论单倍型移植用于治疗PNH具有与同胞全相合移植相似的疗效及安全性,在无全相合供者情况下可作为PNH患者有价值的治疗手段。

关键词：造血干细胞移植血红蛋白尿,阵发性治疗结果

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单中心22例获得性血友病的回顾性临床研究

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中华血液学杂志 2015年第2期36卷 107-111页

作者：杨春晨余自强张威曹丽娟苏健沙萍萍白霞王兆钺阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心215006

目的探讨获得性血友病的病因、临床表现、临床诊断与治疗.方法对2010年3月至2014年6月诊断的22例获得性血友病患者的临床资料进行回顾性分析.结果 22例患者中,获得性血友病A（AHA）20例（90.9％）,获得性血友病B（AHB）2例（9.1％）.... 详细信息

目的探讨获得性血友病的病因、临床表现、临床诊断与治疗.方法对2010年3月至2014年6月诊断的22例获得性血友病患者的临床资料进行回顾性分析.结果 22例患者中,获得性血友病A（AHA）20例（90.9％）,获得性血友病B（AHB）2例（9.1％）.AHA患者中,男、女各10例,中位年龄37.5（2～95）岁,中位凝血因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）为1.9％（0.5％～39.0％）,以肌肉软组织血肿（80.0％）、皮肤瘀斑（75.0％）为主要临床表现;2例AHB患者均为男性儿童（1、3岁各1例）,临床症状轻微,凝血因子Ⅸ活性（FⅨ∶C）分别为5.0％、16.0％.22例患者中,7例（31.8％）存在相关病因.所有患者均APTT延长,PT正常,APTT纠正试验不能纠正或检出抑制物（滴度值2～32 BU）,狼疮抗凝物及抗心磷脂抗体阴性.19例患者接受血制品止血治疗,7例患者单独使用肾上腺糖皮质激素清除抑制物,11例患者接受肾上腺糖皮质激素联合其他免疫抑制剂清除抑制物,3例患者接受利妥昔单抗治疗.20例AHA患者中19例（95.0％）急性出血控制,8例（40.0％）患者抑制物消失且FⅧ∶C＞50％[中位治疗时间42.5（21～145）d],因出血死亡1例.2例AHB患者分别在治疗48、60 d后FⅨ∶C达到35％、24％.结论获得性血友病并非罕见,可见于各年龄段,临床表现异质性高,儿童患者症状较轻.

关键词：获得性血友病自身抗体免疫抑制剂回顾性研究

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蛋白质二硫键异构酶对血小板膜蛋白Ibα酶切的调控作用

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中国实验血液学杂志 2015年第4期23卷 1069-1074页

作者：吴夏闫荣赵丽丽戴克胜苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:本研究旨在探讨蛋白质二硫键异构酶(Protein disulfide isomerase,PDI)在血小板膜蛋白(glycoprotein,GP)Ibα酶切过程中的调控作用。方法:从健康志愿者静脉血分离得到血小板。PDI抑制剂短杆菌肽(bacitracin)预处理血小板后,用佛波... 详细信息

目的:本研究旨在探讨蛋白质二硫键异构酶(Protein disulfide isomerase,PDI)在血小板膜蛋白(glycoprotein,GP)Ibα酶切过程中的调控作用。方法:从健康志愿者静脉血分离得到血小板。PDI抑制剂短杆菌肽(bacitracin)预处理血小板后,用佛波酯(phorbol-12-myristate-13-acetate,PMA)、二丁卡因(dibucaine)、胶原(collagen)刺激血小板。Western blot检测血小板悬液中血小板GPIbα的酶切片段糖萼蛋白(glycocalicin,GC),流式细胞术检测血小板GPIbα的表达量和血小板内活性氧(reactive oxygen species,ROS)的变化。结果:健康人洗涤血小板在PDI抑制剂bacitracin单独温育后,不会引起血小板悬液中GPIbα的酶切片段和血小板GPIbα膜表达量的改变(P>0.05),但是刺激剂诱导下的PDI抑制剂预处理与对照组相比,血小板GPIbα酶切产物增加、GPIbα膜表达减少(P<0.05)、胞内ROS水平增加(P<0.05)。结论:在诱导的血小板GPIbα酶切过程中,PDI可能参与并通过改变ROS水平进而影响血小板GPIbα胞外段酶切。

关键词：血小板蛋白质二硫键异构酶血小板膜蛋白Ibα

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血管性血友病的研究进展

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中华血液学杂志 2015年第7期36卷 616-619页

作者：殷杰阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心215006

血管性血友病（von Willebrand disease,VWD）是最常见的遗传性出血性疾病.近年来,世界各地的学者就VWD的发病机制、诊断和治疗进行了深入的研究.

关键词：血管性血友病遗传性出血性疾病发病机制 VWD

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异基因造血干细胞移植治疗慢性粒-单核细胞白血病的临床分析

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中国实验血液学杂志 2015年第6期23卷 1667-1672页

作者：王彤李渭阳祁小飞张日金正明仇惠英韩悦马骁付琤琤唐晓文陈苏宁孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

目的:回顾性分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的疗效。方法:通过观察13例CMML患者在接受allo-HSCT后造血植入、移植物抗宿主病(GVHD)、感染、复发及生存情况,分析allo-HSCT治疗CMML的临床疗效。结果... 详细信息

目的:回顾性分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的疗效。方法:通过观察13例CMML患者在接受allo-HSCT后造血植入、移植物抗宿主病(GVHD)、感染、复发及生存情况,分析allo-HSCT治疗CMML的临床疗效。结果:13例患者中,男性10例,女性3例;中位年龄38(21-50)岁,其中非亲缘相合移植4例,同胞相合移植6例,亲缘单倍体相合移植3例。13例患者全部获得供者型植入,粒系植入中位时间12(11-18)d,巨核系植入中位时间15(10-55)d,其中8例患者发生急性GVHD,中位随访时间13(6-29)个月,总体生存率53.8%,无病生存率53.8%,复发率7.7%。结论:Allo-HSCT可以改善CMML患者的生存,是治疗CMML的有效手段。

关键词：白血病粒-单核细胞造血干细胞移植

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