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伴4号染色体三体异常的t（8；21）急性髓系白血病c-kit基因突变的发生及患者预后

白血病．淋巴瘤 2016年第6期25卷 330-335页

作者：季诗梦孙爱宁陈苏宁曾招薛胜利沈宏杰解珺丹吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

目的探讨伴有4号染色体三体异常的t（8；21）急性髓系白血病（AML）c－kit基因突变的发生率及患者预后。方法回顾性分析2005年2月至2013年1月145例初治t（8；21）AML患者的实验室及临床资料。所有骨髓样本均采用R显带技术进行核型分析... 详细信息

目的探讨伴有4号染色体三体异常的t（8；21）急性髓系白血病（AML）c－kit基因突变的发生率及患者预后。方法回顾性分析2005年2月至2013年1月145例初治t（8；21）AML患者的实验室及临床资料。所有骨髓样本均采用R显带技术进行核型分析。采用PCR方法检测c—kit基因8号、17号外显子突变情况，并分析患者的临床预后。结果145例t（8；21）AML患者中，12例（813％）伴有4号染色体三体异常，其c－kit基因突变发生率为91．7％（11／12），明显高于其他患者[26．3％（35／133）]（P〈0．01）。生存分析显示，伴有4号染色体三体异常的t（8；21）AML患者的3年总体生存（OS）率及无病生存（DFS）率（15％、0）均低于其他t（8；21）AML患者（56％、51％）（P〈0．01）。同时伴有4号染色体三体及c－kif基因突变的t（8；21）AML患者的OS率及DFS率均较不伴有或不同时伴有4号染色体三体及c－kit基因突变的患者低（均／P〈0．05）。结论伴有4号染色体三体异常的t（8；21）AML患者***基因突变发生率高，且预后不佳。4号染色体三体异常或联合c—kit基因突变是影响t（8；21）AML患者生存的主要因素。

关键词：白血病髓样急性 4号染色体三体 c-kit t(8 21) 预后

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异基因造血干细胞移植治疗老年人急性髓系白血病预后分析

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白血病．淋巴瘤 2020年第1期29卷 30-36页

作者：张文丽侯畅单蒙刘吟王栋程巧徐杨吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

目的评估异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗老年人急性髓系白血病(AML)的预后。方法回顾性分析2008年6月至2019年3月于苏州大学附属第一医院接受allo-HSCT的53例年龄≥55岁AML患者的临床资料,其中单倍体移植26例,同胞全相合移植18... 详细信息

目的评估异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗老年人急性髓系白血病(AML)的预后。方法回顾性分析2008年6月至2019年3月于苏州大学附属第一医院接受allo-HSCT的53例年龄≥55岁AML患者的临床资料,其中单倍体移植26例,同胞全相合移植18例,无关供者移植9例。分析老年AML患者行allo-HSCT的疗效,并比较单倍体与同胞全相合移植的疗效及安全性。结果 53例老年AML患者中男性35例,女性18例,中位年龄57岁(55~67岁)。45例采用清髓性预处理(MAC)方案,8例采用减低剂量预处理(RIC)方案。52例患者粒系植入成功,植入中位时间12 d(10~23 d);50例患者巨核系植入成功,植入中位时间为13 d(10~76 d)。急性移植物抗宿主病(GVHD)的发生率为49.1%(26/53),其中Ⅲ~Ⅳ级15.1%(8/53)。中位随访时间14.7个月(0.4~136.8个月),生存32例。2年总生存(OS)率、2年无病生存(DFS)率、2年无GVHD无复发生存(GRFS)率分别为63.1%、59.5%和46.1%。多因素分析显示移植前疾病处于非完全缓解状态是影响患者OS(HR=3.600,95%CI 1.213~10.684,P=0.021)、DFS(HR=2.596,95% CI 1.098~6.138,P=0.030)及复发(HR=3.957,95%CI 1.099~14.245,P=0.035)的独立危险因素,移植时供者年龄>45岁是影响患者OS(HR=3.687,95%CI 1.343~10.215,P=0.011)的独立危险因素,诊断至移植时间≥6个月是影响患者GRFS(HR=2.308,95%CI 1.083~4.918,P=0.030)的独立危险因素。单倍体移植组与同胞全相合移植组OS率、DFS率、累积复发率、Ⅲ~Ⅳ级急性GVHD及中重度慢性GVHD发生率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 allo-HSCT是老年人AML安全有效的治疗方式,单倍体移植治疗老年人AML具有与同胞全相合移植相似的疗效及安全性,在无全相合供者情况下,单倍体造血干细胞移植可作为一个较好的选择。

关键词：白血病,髓样,急性老年人造血干细胞移植预后

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ADAMTS13和血管性血友病因子在血栓性血小板减少性紫癜中的作用

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中国血液流变学杂志 2016年第4期26卷 493-499页

作者：马珍妮凌婧殷杰苏健阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP）的发病机制直到ADAMTS13的发现才揭开了超过半世纪的谜底.ADAMTS13主要合成于肝脏,它主要的功能是特异性切割锚定在内皮细胞表面、血液循环中以及血管损伤部位的血... 详细信息

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP）的发病机制直到ADAMTS13的发现才揭开了超过半世纪的谜底.ADAMTS13主要合成于肝脏,它主要的功能是特异性切割锚定在内皮细胞表面、血液循环中以及血管损伤部位的血管性血友病因子（von Willebrand factor,VWF）.当由于ADAMTS13基因突变或存在ADAMTS13自身抗体而导致血浆中ADAMTS13活性缺失（〈10%）能引起遗传性或获得性（特发性）TTP.在其他形式如继发引起（造血干细胞移植、感染和弥漫性恶性肿瘤）的血栓性微血管病或溶血性尿毒症综合征（hemolytic uremic syndrome,HUS）中ADAMTS13活性通常为正常或中度减少（〉20%）.现今初治方案仍然选择血浆输注或血浆置换,但新的治疗方法如重组的ADAMTS13和基因治疗仍在研制中.另外ADAMTS13活性的缺失已经被认为是发展为心肌梗死、中风、脑型疟疾和先兆子痫的一个风险因素.

关键词：金属蛋白酶动脉血栓形成血栓性血小板减少性紫癜突变自身抗体

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CAG方案治疗t（12;22）（p13;q11）急性单核细胞白血病一例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2014年第11期23卷 669-672页

作者：戴海萍吴丽丽王谦潘金兰公艳蕾张俊吴亚芳薛永权马骁赵晔仇惠英陈苏宁孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

目的报道1例伴有t（12;22）（p13;q11）的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP... 详细信息

目的报道1例伴有t（12;22）（p13;q11）的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果患者染色体核型为47,XX,＋8,t（12;22）（p13;q11）[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案（阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m^2×14d）治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t（12;22）（p13;q11）是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳.

关键词： ETV6基因 MN1基因多药耐药白血病,单核细胞,急性

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急性早幼粒细胞白血病持续缓解15年后继发慢性粒-单核细胞白血病一例

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中华血液学杂志 2018年第8期39卷 628-628页

作者：马云菊沈文红唐晓文戴海萍沈宏杰陶婷婷刘丹丹姚利朱霞明吴德沛苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 215006 卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

患者，男，52岁，2000年11月因“乏力、皮肤瘀斑1周”就诊，确诊为急性早幼粒细胞白血病（APL）。经全反式维甲酸、三氧化二砷联合柔红霉素诱导化疗获得完全缓解。此后先后予DA（柔红霉素＋阿糖胞苷）方案、中剂量阿糖胞甘联合米托葸醌... 详细信息

患者，男，52岁，2000年11月因“乏力、皮肤瘀斑1周”就诊，确诊为急性早幼粒细胞白血病（APL）。经全反式维甲酸、三氧化二砷联合柔红霉素诱导化疗获得完全缓解。此后先后予DA（柔红霉素＋阿糖胞苷）方案、中剂量阿糖胞甘联合米托葸醌巩固强化治疗。

关键词：急性早幼粒细胞白血病慢性粒-单核细胞白血病完全缓解继发全反式维甲酸巩固强化治疗柔红霉素三氧化二砷

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替雷利珠单抗桥接脐血移植治疗复发难治急性髓系白血病1例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2023年第3期32卷 161-165页

作者：刘晨晨周士源朱倩马超马骁吴德沛吴小津苏州大学附属第一医院血液科、国家血液系统疾病临床医学研究中心、江苏省血液研究所、苏州大学造血干细胞移植研究所、卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州215006 苏州弘慈血液病医院血液科苏州215100

目的探讨替雷利珠单抗联合脐血移植在复发难治急性髓系白血病(AML)中的效果。方法回顾性分析2021年11月苏州大学附属第一医院收治的1例复发难治AML患者再诱导治疗失败后使用替雷利珠单抗桥接脐血移植的诊治过程。结果患者,男性,59岁,诊... 详细信息

目的探讨替雷利珠单抗联合脐血移植在复发难治急性髓系白血病(AML)中的效果。方法回顾性分析2021年11月苏州大学附属第一医院收治的1例复发难治AML患者再诱导治疗失败后使用替雷利珠单抗桥接脐血移植的诊治过程。结果患者,男性,59岁,诊断为复发难治AML。初始予地西他滨+维奈克拉方案诱导化疗后达完全缓解,后予地西他滨+中剂量阿糖胞苷、中剂量阿糖胞苷+伊达比星等方案巩固治疗。16个月后疾病复发,先后予克拉屈滨+阿扎胞苷+维奈克拉联合化疗和高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子方案再诱导化疗均未缓解,之后使用替雷利珠单抗治疗,肿瘤负荷明显降低,桥接脐血移植后获得完全缓解。移植后给予阿扎胞苷维持治疗。随访9个月,患者持续缓解,无严重移植相关并发症。结论替雷利珠单抗联合脐血移植挽救性治疗复发难治AML具有潜在应用价值。

关键词：白血病,髓样,急性复发难治替雷利珠单抗免疫疗法挽救疗法脐血干细胞移植

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急性髓系白血病造血干细胞移植后复发的免疫治疗进展

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临床血液学杂志 2018年第5期31卷 658-663页

作者：唐晓文苏州大学附属第一医院江苏省血液研究卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

1病例介绍患者,男,44岁,继发性急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）,骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病病史2年,地西他滨治疗无效,转化为AML,骨髓中原幼细胞26.5%,免疫分型提示为CD34、HLA-DR、CD13、CD33、CD117阳性,髓系表... 详细信息

1病例介绍患者,男,44岁,继发性急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）,骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病病史2年,地西他滨治疗无效,转化为AML,骨髓中原幼细胞26.5%,免疫分型提示为CD34、HLA-DR、CD13、CD33、CD117阳性,髓系表达,染色体t（2;11）（p23;q25）,del 5q,FISH提示5q31缺失阳性73%,JAK2V617F（＋）,WT1 13171拷贝数／10^4内参，患者无HLA相合同胞和无关供者，后选择行女供父单倍型造血干细胞移植，移植前骨髓中原始细胞高达16％，给予改良BUCY预处理，回输单核细胞计数8.86×10^8／kg，CD34^＋细胞计数3．84×10^6／kg，联合1份第三方脐血共输注，移植后患者获得分子水平的完全缓解（CR）以及供体细胞完全嵌合。

关键词：异基因造血干细胞移植急性髓系白血病复发免疫治疗

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妇产科的静脉血栓栓塞问题──解读ASH 2014血液学与生殖专题讨论会

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血栓与止血学 2015年第3期21卷 129-131页

作者：王兆钺苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州215006

妊娠与分娩是一生理过程,但此时妇女处于相对敏感与危险的阶段,易诱发各种病理改变,如高血压、免疫系统病变与血栓性疾病,后者包括动脉血栓与静脉血栓栓塞（VTE）。VTE在妊娠与产后更为多见,约占妊娠期血栓性事件的4/5,主要包括深静脉... 详细信息

妊娠与分娩是一生理过程,但此时妇女处于相对敏感与危险的阶段,易诱发各种病理改变,如高血压、免疫系统病变与血栓性疾病,后者包括动脉血栓与静脉血栓栓塞（VTE）。VTE在妊娠与产后更为多见,约占妊娠期血栓性事件的4/5,主要包括深静脉血栓形成（DVT）与肺栓塞（PE）,是继脑血管疾病与心血管疾病后的第三大心血管疾病。

关键词：妊娠静脉血栓栓塞抗凝治疗预防

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Ph样急性淋巴细胞白血病9例临床分析并预后评估

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临床血液学杂志 2020年第6期33卷 767-770页

作者：刘霜竹杨海飞吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所苏州大学造血干细胞移植研究所血液学协同创新中心卫生部血栓与止血重点实验室江苏省干细胞与生物医用材料重点实验室(省部共建国家重点实验室培养基地)江苏苏州215006

目的:探讨Ph样急性淋巴细胞白血病(Ph-like ALL)的发病特点、治疗及预后。方法:采用荧光原位杂交检测9例Ph-like ALL患者常见基因重排,给予化疗联合芦可替尼、酪氨酸激酶抑制剂诱导治疗,未缓解的患者接受嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗,... 详细信息

目的:探讨Ph样急性淋巴细胞白血病(Ph-like ALL)的发病特点、治疗及预后。方法:采用荧光原位杂交检测9例Ph-like ALL患者常见基因重排,给予化疗联合芦可替尼、酪氨酸激酶抑制剂诱导治疗,未缓解的患者接受嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗,在获得完全缓解后行造血干细胞移植。其中6例受者接受异基因造血干细胞移植,1例受者接受自体造血干细胞移植。结果:9例患者中有7例进行了造血干细胞移植,其中6例受者移植后处于持续完全缓解,1例受者移植后早期复发。剩余2例未进行移植,其中1例在CAR-T治疗后本病复发死亡,另1例因重度感染死亡。结论:联合传统化疗、芦可替尼、酪氨酸激酶抑制剂和CAR-T等综合治疗手段使患者尽快达完全缓解,并序贯造血干细胞移植,有望改善此类患者的预后,未进行造血干细胞移植的此类患者预后较差。

关键词： Ph样急性淋巴细胞白血病造血干细胞移植嵌合抗原受体T细胞

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异常剪接组织因子与肿瘤的关系

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国际肿瘤学杂志 2015年第5期42卷 361-363页

作者：赵林艳江波张日苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

丝氨酸／精氨酸富集蛋白（SR）、SR蛋白激酶等参与了异常剪接组织因子（asTF）的形成，近年发现asTF在肿瘤新生血管形成和肿瘤进展、转移等病理过程中发挥着一定的作用，在临床上对其检测将具有很大的意义。

关键词：凝血致活酶肿瘤异常剪接组织因子

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