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血管性血友病诊断与治疗中国指南(2022年版)

中华血液学杂志 2022年第1期43卷 1-6页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组吴德沛胡豫阮长耿不详苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心、国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室、血液学协同创新中心苏州大学造血干细胞移植研究所苏州215006 华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430022

血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子(von Willebrand Factor,VWF)基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制[1]。VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成。VWF的主要作... 详细信息

血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子(von Willebrand Factor,VWF)基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制[1]。VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成。VWF的主要作用:①与血小板膜糖蛋白I b(GP I b)及内皮下胶原结合。

关键词：血管性血友病血小板膜糖蛋白巨核细胞血管内皮细胞基因突变遗传性出血性疾病质量异常致病机制

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硼替佐米为基础的方案治疗华氏巨球蛋白血症5例

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临床血液学杂志 2016年第5期29卷 760-762页

作者：植立婷仇惠英陈苏宁傅琤琤金正明孙爱宁吴德沛苏州大学附属第一医院江苏血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

华氏巨球蛋白血症（Waldenstrm＇s macroglobulinemia,WM）是B淋巴细胞增殖性疾病,其特点是骨髓中出现浆细胞样淋巴细胞浸润,血清中检测到单克隆IgM。无症状的WM患者可不予以治疗,但应定期随访观察,当患者出现以下症状时应给予治疗：... 详细信息

华氏巨球蛋白血症（Waldenstrm＇s macroglobulinemia,WM）是B淋巴细胞增殖性疾病,其特点是骨髓中出现浆细胞样淋巴细胞浸润,血清中检测到单克隆IgM。无症状的WM患者可不予以治疗,但应定期随访观察,当患者出现以下症状时应给予治疗：血红蛋白〈100g/L、血小板〈100×10^9/L、明显的腺体肿大或器官肿大、有临床症状的高粘滞血症、严重的神经病变、淀粉样变、冷球蛋白血症、冷凝集素病以及疾病转化的证据。

关键词：华氏巨球蛋白血症硼替佐米

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PROC基因N355S、G392E、T314A突变致蛋白C缺陷的分子机制研究

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中国实验血液学杂志 2024年第6期32卷 1834-1840页

作者：李天逸江淼黄璐璐韩晶晶马珍妮白霞夏利军苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006 放射医学与辐射防护国家重点实验室(苏州大学) 江苏苏州215123 苏州大学附属独墅湖医院江苏苏州215021

目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制。方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检... 详细信息

目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制。方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检测野生型和突变型PC转染24 h后的mRNA水平变化。Western blot和ELISA分别检测野生型及突变PC细胞内外蛋白水平变化。将转染24-48 h的细胞上清液进行超滤浓缩,对浓缩液中的蛋白进行定量,并进行PC的激活和酶动力学试验。Clustal Omega多序列比对分析氨基酸突变位点的保守性。利用PyMOL软件分析突变对PC蛋白质结构造成的影响。结果:PCN355S、PCG392E、PCT314A组PROC mRNA相对表达量分别为1.14±0.46、0.96±0.08和1.08±0.17,与PCWT组的1.02±0.24相比均无显著差异(P>0.05)。转染细胞裂解物的Western blot分析结果显示,PCT314A重组蛋白的含量略降低,条带相对较浅。浓缩细胞培养上清液的ELISA结果显示,PCN355S、PCG392E的PC:Ag水平分别为98.8%±2.4%、101.4%±3.1%,与PCWT相比无明显差异,而PCT314A的PC:Ag水平(88.6%±3.2%)则较PCWT有所下降(P<0.05)。酶动力学试验的结果表明,APCN355S(Km=338.3±43.2,V_(max)=2.015±0.12)、APCG392E(Km=292.2±28.4,V_(max)=1.893±0.07)和APCT314A(Km=299.5±24.6,V_(max)=1.775±0.06)与APCWT(Km=238.2±4.58,Vmax=3.205±0.06)相比,均表现为Km值的升高和Vmax的下降。多序列比对提示,3种突变在不同物种中均具有高度保守性。结构模型提示,N355S、G392E、T314A突变的氨基酸替换与周围的氨基酸基团产生碰撞,使周围的结构产生扭曲,对PC的折叠和发挥生物学功能产生不利影响。结论:PROC基因的N355S、G392E和T314A突变通过减弱PC与底物间的结合导致PC的功能缺陷。这3种突变在蛋白结构上产生了严重的空间碰撞,影响了PC的折叠和活性位点的反应性。

关键词：蛋白C 蛋白C缺陷基因突变结构分析

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骨原发弥漫大B细胞淋巴瘤行无关供体干细胞移植1例

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临床肿瘤学杂志 2015年第9期20卷 856-858页

作者：徐婷苗瞄颜灵芝王荧吴倩李渭阳苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所江苏苏州215006 卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是非霍奇金淋巴瘤（NHL）中最常见的类型,典型的DLBCL表现为淋巴结和结外快速生长的肿块,常伴发热、疲乏和盗汗。40%的DLBCL原发于结外,最常见部位是胃肠道（胃和回盲部）,单一起病于骨的很少见。本文报告1... 详细信息

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是非霍奇金淋巴瘤（NHL）中最常见的类型,典型的DLBCL表现为淋巴结和结外快速生长的肿块,常伴发热、疲乏和盗汗。40%的DLBCL原发于结外,最常见部位是胃肠道（胃和回盲部）,单一起病于骨的很少见。本文报告1例单一起病于骨难治DLBCL患者经无关供体干细胞移植最后获得完全缓解和长期无病生存的诊治情况。1病案摘要患者女性,32岁。因＂反复左髋部酸痛半年余,加重伴发热、盗汗1周余＂于2010年9月1日入院。患者6个月前出现左髋部反复酸痛,未诊治。近1周来疼痛加重,

关键词：原发性骨淋巴瘤异基因移植

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附加染色体异常对慢性髓性白血病慢性期患者酪氨酸激酶抑制剂疗效的影响

附加染色体异常对慢性髓性白血病慢性期患者酪氨酸激酶抑制剂疗效...

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：岳延华何雪峰陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探讨伴有经典型t(9;22)、变异型、附加染色体等核型异常的慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)患者酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)治疗的效果及预后.方法 2009年5月至2014年10月589例CML-CP患者于我院接受TKIs治疗,其中72例初诊核型表现为附加...

目的探讨伴有经典型t(9;22)、变异型、附加染色体等核型异常的慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)患者酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)治疗的效果及预后.方法 2009年5月至2014年10月589例CML-CP患者于我院接受TKIs治疗,其中72例初诊核型表现为附加染色体异常(32例)和变异型易位(40例).结果 589例采用TKIs治疗的CML-CP患者,伴有附加染色体异常组3个月和6个月BCR-ABL1 IS达标的比例低于单纯t(9;22)组(50％ vs.73.94％,P＜0.05;50％ vs.72.05％,P＜0.05);变异型易位组6个月BCR-ABL1 IS达标的比例低于单纯t(9;22)组(53.3％ vs.72.05％,P＜0.05),各组间12个月时BCRABL1 IS达标的比例无显著性差异.各组间4年的PFS和OS无明显差异,累积CCyR (P＜0.05)和EFS(P＜o.01)差异有统计学意义.伴有附加染色体异常组4年的累积MMR率、累积CCyR率和EFS率均最低.两两比较仅伴有附加染色体异常组与单纯t(9;22)组在累积CCyR和EFS水平上差异有统计学意义(P均＜0.05).结论附加染色体异常影响CML-CP患者TKIs治疗的效果.

关键词：

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WT1基因在骨髓增生异常综合征患者中的表达及临床意义

WT1基因在骨髓增生异常综合征患者中的表达及临床意义

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：张彤彤孙爱宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探讨WT1基因在MDS各亚型患者中的表达及其与病情进展的关系和临床意义.方法 1.通过Q-RT-PCR技术检测113例初诊MDS患者骨髓标本中WT1基因的表达,以WT1基因表达水平300copies/10000 abl copies作为临界值.2.分析WT1基因的表达与FAB、...

目的探讨WT1基因在MDS各亚型患者中的表达及其与病情进展的关系和临床意义.方法 1.通过Q-RT-PCR技术检测113例初诊MDS患者骨髓标本中WT1基因的表达,以WT1基因表达水平300copies/10000 abl copies作为临界值.2.分析WT1基因的表达与FAB、WHO分型及IPSS、IPSS-R危险分层的相关性;WT1基因对MDS患者OS及EFS的预后影响.结果 ***1基因在MDS各亚型患者中有不同程度表达,表达阳性率为44.2％.表达水平与FAB及WHO分型相关,且随疾病进展其表达量呈递增趋势.***1基因的表达与IPSS分层高度相关,随危险分层的逐级递增,WT1基因高表达患者所占比例增加,其差异同样具有统计学意义(P＜0.05).***1基因高表达患者预后较低表达组差.单因素分析中两组OS、EFS均具有显著差异,P值分别为0.038、0.003;多因素分析显示,高表达的WT1基因及IPSS-R分层对EFS具有独立预后意义(P=0.031、P＜0.001).4.在原始细胞＜5％的66例MDS患者中,WT1基因高表达组与低表达组两者OS有相关趋势,EFS差异明显(P=0.016).结论 WT1基因在MDS各亚型患者中有不同程度表达,其表达水平与疾病进展呈正相关,可作为临床上对MDS病情的高危评估、预测病情变化及判断预后的重要指标之一.

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多发性骨髓瘤患者Treg表达水平及4-1BB信号在Treg中的免疫调控作用

多发性骨髓瘤患者Treg表达水平及4-1BB信号在Treg中的免疫调控作用

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：周进颜霜郑慧菲马玲徐云王攀峰吴德沛傅琤琤苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的 (1)研究多发性骨髓瘤患者Treg的表达水平(2)探讨4-1BB信号对Treg细胞的促增殖作用。方法 (1)采用免疫荧光和流式细胞术检测多发性骨髓瘤患者外周血和骨髓Treg表达;(2)采用免疫磁珠法分选CD4+CD25+CD 1271ow/-细胞,利用流式细胞术...

目的 (1)研究多发性骨髓瘤患者Treg的表达水平(2)探讨4-1BB信号对Treg细胞的促增殖作用。方法 (1)采用免疫荧光和流式细胞术检测多发性骨髓瘤患者外周血和骨髓Treg表达;(2)采用免疫磁珠法分选CD4+CD25+CD 1271ow/-细胞,利用流式细胞术测定其表面4-1BB表达,同时加入IL-2后测定其4-1BB表达有无改变;(3)采用免疫磁珠法富集骨髓瘤原代细胞,与同源PBMC进行肿瘤淋巴细胞混合培养,CFSE法测定阻断4-1BB/4-1BBL信号通路后CD4+CD25high细胞的增殖改变。结果 (1)多发性骨髓瘤患者外周血Treg水平较正常对照组高,多发性骨髓瘤患者的Treg水平与临床特征和预后无明显相关性;(2) Treg细胞表面构成性表达4-1BB分子,IL-2可上调Treg表面4-1BB表达, (3)原代骨髓瘤细胞表面高表达4-1BBL分子,通过4-1BB-FC交联4-1BBL阻断4-1BB活化信号能够抑制Treg增殖。结论多发性骨髓瘤患者Treg细胞表达水平上调,Treg细胞表面构成性表达4-1BB分子,其介导的4-1BB正向信号可促进Treg细胞增殖,提示4-1BB信号可能为调节肿瘤微环境的干预靶点。

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KIR2DS4基因mRNA水平的表达及其与同胞全相合allo-HSCT预后的关系

KIR2DS4基因mRNA水平的表达及其与同胞全相合allo-HSCT预后的关系

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：姚遥吴小津李晓莉徐良静刘彬徐杨马骁韩悦唐晓文仇惠英何军吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的研究KIR2DS4基因mRNA水平表达对同胞全相合HSCT的影响.方法以2005年10月～2014年4月行同胞全相合allo-HSCT 60例患者作为研究对象，其供者的KIR分型为AA单体型，用实时荧光定量PCR方法检测患者移植后外周血KIR2DS4基因在不同时间...

目的研究KIR2DS4基因mRNA水平表达对同胞全相合HSCT的影响.方法以2005年10月～2014年4月行同胞全相合allo-HSCT 60例患者作为研究对象，其供者的KIR分型为AA单体型，用实时荧光定量PCR方法检测患者移植后外周血KIR2DS4基因在不同时间点mRNA水平的表达.结果免疫耐受组患者在移植后造血重建及1M时KIR2DS4基因表达水平接近，均低于正常对照，差异有统计学意义(P＜0.05);移植后3M时患者体内KIR2DS4基因表达水平高于造血重建及1M时的表达，差异有统计学意义(P＜0.05)，接近正常对照.

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同时伴有DNMT3A、FLT3-TD以及NPM1突变的原发急性髓细胞白血病的临床特征

同时伴有DNMT3A、FLT3-TD以及NPM1突变的原发急性髓细胞白血病的...

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：何雪峰陈苏宁吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的分析同时发生DNMT3A、FLT3-ITD以及NPM1突变的AML临床特征.方法纳入91例患者,其中23例为同时伴有前述三种突变的AML (tri-mut AML),12例为同时伴有DNMT3A和NPM1突变的AML (bi-mut AML),56例为均不具有以上任一种突变的细胞遗传学...

目的分析同时发生DNMT3A、FLT3-ITD以及NPM1突变的AML临床特征.方法纳入91例患者,其中23例为同时伴有前述三种突变的AML (tri-mut AML),12例为同时伴有DNMT3A和NPM1突变的AML (bi-mut AML),56例为均不具有以上任一种突变的细胞遗传学正常的AML(mut-neg AML)患者.结果三组中位年龄分别为40.5、41、49岁;和mut-neg AML相比,bi-mut AML年龄和性别分布均有统计学差异(p＜0.05);而tri-mut AML血红蛋白、血小板计数及骨髓原始细胞比例有统计学差异(p均＜0.05).tri-mut AML和bi-mut AML相较mut-neg AML,M1和M5的比例有显著差异.tri-mut AML与bi-mut AML相比,年龄分布有差异(p＜0.05),余性别构成、血红蛋白水平、等均无显著差异.与mut-neg AML相比,tri-mut AML具有更短的无进展生存(p=0.0318);而与bi-mut AML相比,tri-mut AML同样无进展生存缩短(p=0.0053,HR=9.386,95％CI 1.747-15.62).结论同时伴有DNMT3A、FLT3-ITD以及NPM1突变的原发急性髓细胞白血病为一独特类型的AML,对此类白血病的发病机制需要进行进一步的深入研究.

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伊马替尼治疗3个月处于警告状态慢性髓细胞白血病慢性期(CML-CP)患者的后续治疗及预后

伊马替尼治疗3个月处于警告状态慢性髓细胞白血病慢性期(CML-CP)...

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：岳延华何雪峰陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的比较伊马替尼治疗3个月处于警告状态(BCR-ABL1IS ＞10％)的CML-CP患者换用尼洛替尼与继续伊马替尼的疗效.方法 2009.9-2014.8我院117例一线伊马替尼治疗3个月后BCR-ABL1IS＞ 10％CML-CP患者,其中71例处于失败状态：25 (IM-F)例继...

目的比较伊马替尼治疗3个月处于警告状态(BCR-ABL1IS ＞10％)的CML-CP患者换用尼洛替尼与继续伊马替尼的疗效.方法 2009.9-2014.8我院117例一线伊马替尼治疗3个月后BCR-ABL1IS＞ 10％CML-CP患者,其中71例处于失败状态：25 (IM-F)例继续伊马替尼治疗,46例(Nilot-F)换用尼洛替尼;另46例处于警告状态：26(IM-W)例继续服用伊马替尼,20(Nilot-W)例换用尼洛替尼.结果 1、46例警告状态患者,Nilot-W与IM-W组治疗6个月时BCR-ABL1IS＜1％达标比例为85％vs19.23％,P＜0.05;117例患者4年累积MMR和MR4.0,IM-W组与Nilot-W组、Nilot-W组与Nilot-F组比较均有统计学差异(P均＜0.05).2、117例CML-CP患者,IM-W组与Nilot-W组、Nilot-W组与Nilot-F组4年PFS均有统计学差异(P均＞0.05);IM-W组与Nilot-W组、Nilot-W组与Nilot-F组4年的EFS均有统计学差异(P均＞0.05).结论伊马替尼治疗3个月处于警告状态的CML-CP,换用尼洛替尼能获得更好的分子学缓解.

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