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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：郑佳佳孙爱宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探讨降钙素原(PCT)定量检测及监测其动态变化在恶性血液病化疗及移植相关感染患者中的临床应用价值.方法回顾分析497例常规化疗后血清PCT阳性(＞0.5ng/mL)的恶性血液病患者的临床资料,探讨PCT水平与感染性休克的相关性,明确PCT在...

目的探讨降钙素原(PCT)定量检测及监测其动态变化在恶性血液病化疗及移植相关感染患者中的临床应用价值.方法回顾分析497例常规化疗后血清PCT阳性(＞0.5ng/mL)的恶性血液病患者的临床资料,探讨PCT水平与感染性休克的相关性,明确PCT在血流感染中的诊断价值.结果 497例PCT阳性患者中421例为实验室或临床确诊感染,其中发热24h内PCT即增高的有296例;421例感染患者中有408例同时行血培养检查,其中血培养阳性168例,血培养阴性患者240例,两组PCT中位值分别为2.47 ng/ ml、1.15 ng/ml,具有显著性差异, (P＜0.01);168例血培养阳性患者中,革兰氏阴性菌感染108例,革兰氏阳性菌感染37例,两组PCT中位值分别为4.315 ng/ ml、1.39 ng/ ml,具有统计学差异,P ＜0.01;PCT为2.05 ng/ml时诊断性能最高,其灵敏度、特异度分别为54.3％,70％;421例感染确诊患者中59例发生感染性休克,362例未发生感染性休克患者,PCT中位值分别为6.29 ng/ml、1.16 ng/ml,两组PCT值具有显著性差异(P值＜0.01).

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以髓细胞肉瘤为首发表现的造血干细胞移植后白血病复发的临床研究

以髓细胞肉瘤为首发表现的造血干细胞移植后白血病复发的临床研究

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：赵晔吴德沛孙爱宁仇惠英金正明唐晓文苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探讨异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后以髓细胞肉瘤(MS)为首发表现的白血病复发的诊断、治疗和预后.方法回顾分析2010年08月至2014年11月本中心6例allo-HSCT后首先出现MS,而无骨髓白血病复发的患者的临床资料.结果 6例患者均...

目的探讨异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后以髓细胞肉瘤(MS)为首发表现的白血病复发的诊断、治疗和预后.方法回顾分析2010年08月至2014年11月本中心6例allo-HSCT后首先出现MS,而无骨髓白血病复发的患者的临床资料.结果 6例患者均为男性,中位年龄34岁.其中,5例患者诊断为急性髓系白血病,1例为慢性髓细胞白血病(CML)急髓变.接受清髓性allo-HSCT前,所有患者均经过标准诱导化疗达到完全缓解,并予巩固治疗,CML急髓变患者在治疗过程中同时应用了伊马替尼.6例患者中4例接受了同胞全相合移植,2例为单倍体移植.

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高EVI1表达预示在第一次缓解期接受清髓性异基因造血干细胞移植的急性髓系白血病患者预后不良

高EVI1表达预示在第一次缓解期接受清髓性异基因造血干细胞移植的...

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：何雪峰王琴荣岑建农仇惠英孙爱宁吴德沛陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的分析MAC allo-HSCT能否改善EVI高表达AML患者的预后.方法 2008-2013年首次缓解期接受MAC allo-HSCT的133例AML患者,进行初诊样本的EVI1定量分析以及形态、染色体、融合基因测定和AML常见突变分析.结果 19.5％患者EVI1阳性,80.5％ E...

目的分析MAC allo-HSCT能否改善EVI高表达AML患者的预后.方法 2008-2013年首次缓解期接受MAC allo-HSCT的133例AML患者,进行初诊样本的EVI1定量分析以及形态、染色体、融合基因测定和AML常见突变分析.结果 19.5％患者EVI1阳性,80.5％ EVI1阴性.EVI1阳性组中高危患者比例显著高于阴性组(43.3％ vs.12.6％,P=0.0002).核型分布中,前者包括几乎全部MLL重排患者(7/8);而后者拥有更多的正常核型患者(9.2％ vs.38.2％,P=0.0042).两组在FLT3-ITD/TKD,、c-KIT、NPM1、CEBPA以及DNMT3A突变的分布上没有显著差异.EVI1阳性组患者36个月的总体生存(OS)和无进展生存(PFS)都显著低于阴性组.EVI1阳性组患者36个月累积复发率(CIR)显著高于阴性组(CIR53.1％ vs.26.8％,P=0.014).多因素分析表明,EVI1表达状态是影响OS和PFS的独立预后因素(OS,HR=0.40,p=0.008;PFS,HR=0.44,p=0.01).结论 EVI1表达状态是第一次缓解期的AML接受MAC allo-HSCT治疗结局的不利的独立预后因素.

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身体质量指数对同种异体造血干细胞移植患者总体生存的影响

身体质量指数对同种异体造血干细胞移植患者总体生存的影响

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：薛胜利杨晶张翔沈月平吴德沛苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的用亚洲人口的身体质量指数(BMI)划分方法来研究移植前BMI指数与同种异体造血干细胞移植患者总生存期之间的关系.方法应用Cox比例风险模型对2001年-2011年间确诊为急性白血病和并接受allo-HSCT的患者进行了预后分析.共267例患者纳...

目的用亚洲人口的身体质量指数(BMI)划分方法来研究移植前BMI指数与同种异体造血干细胞移植患者总生存期之间的关系.方法应用Cox比例风险模型对2001年-2011年间确诊为急性白血病和并接受allo-HSCT的患者进行了预后分析.共267例患者纳入了本次研究,患者的BMI值等于体重(单位：千克)除以身高(单位：米)的平方.根据世界卫生组织对亚洲人口BMI分类的建议,我们将BMI分为4类：≤ 18.5 kg/m2,体重不足;18.5 kg/m2 22.9 kg/m2,正常体重;23 kg/m2 24.9 kg/m2,超重;≥25 kg/m2,肥胖.此外,我们将低体重和正常体重组定义为较低BMI组,超重和肥胖组定为较高BMI组.结果患者的平均随访时间为19.7月,93名患者死亡.单因素分析显示：肥胖,超重,体重正常,体重过轻的病人总体生存率无显著性差异(P=0.104),而当BMI二分类后,相比较低BMI组,较高BMI组的患者的总体生存率较高.在移植后3年,较低BMI组的总体生存率是是55.7％,较高BMI组的总体生存率是72.3％.在调整了潜在的混杂因素后,相比低体重者,体重正常、超重和肥胖的患者显示显著降低的危险度,整体生存率随着BMI增高逐渐升高(P=0.019).结论与较低体重组相比,BMI ≥ 23的同种异体造血干细胞移植患者总体生存率较高.

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地西他滨治疗造血干细胞移植后难治性血小板减少

地西他滨治疗造血干细胞移植后难治性血小板减少

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：唐雅琼韩悦叶春梅徐静吴德沛苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心

目的探究造血干细胞移植后难治性血小板减少新的治疗方法.方法患者WH,男性,10岁,2011年2月确诊为ALL;免疫分型为B淋系表达;骨髓染色体亚三倍体57-60,XY;多重PCR与基因突变组套阴性.DOLP方案诱导缓解,后CAT方案巩固一疗程,2011年6月查...

目的探究造血干细胞移植后难治性血小板减少新的治疗方法.方法患者WH,男性,10岁,2011年2月确诊为ALL;免疫分型为B淋系表达;骨髓染色体亚三倍体57-60,XY;多重PCR与基因突变组套阴性.DOLP方案诱导缓解,后CAT方案巩固一疗程,2011年6月查骨髓形态示原幼淋细胞6.5％,诱导后缓解,又予多疗程巩固化疗.2013年6月再次复发,予MOLP、AAG均未缓解,2013年9月复查骨髓原幼淋52.5％.

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VWF的D1区突变导致VWD发病机制研究

VWF的D1区突变导致VWD发病机制研究

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：殷杰马珍妮苏建赵小娟白霞王兆钺余自强阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心 215006

目的:血管性血友病因子前导肽(VWF propeptide,VWFpp)主要由D1和D2区组成,在血管性血友病因子(Von Willebrand factor,VWF)的多聚化、细胞内转运及分泌过程中发挥重要作用.尽管已经报道了许多位于成熟VWF分子的基因突变,但是VWFpp突变...

目的:血管性血友病因子前导肽(VWF propeptide,VWFpp)主要由D1和D2区组成,在血管性血友病因子(Von Willebrand factor,VWF)的多聚化、细胞内转运及分泌过程中发挥重要作用.尽管已经报道了许多位于成熟VWF分子的基因突变,但是VWFpp突变的报道较少,而且其导致VWD发病的机制不甚明了.方法:人VWF全长cDNA序列的质粒pSVHvWF1为模板,采用定点诱变法构建突变体VWF表达质粒.以全长VWF表达质粒为模板,PCR法扩增VWF D1-D3区片段,插入表达载体,构建截短型VWF质粒.我们瞬时转染并表达了全长野生型和突变体VWF,分析VWF多聚体、VWF基础和刺激分泌.用免疫荧光共聚焦显微技术和western blotting法分析了VWF在细胞内的定位.采用截短型VWF的二聚化模型进一步研究了全长VWF多聚化障碍的原因.结果:我们在3个无关的血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)患者中发现了3个新的基因突变(***39Arg,***157Glu,***379Gly)和1个已经报道过的突变(***141Asn),这四个突变均位于VWFpp的D1区.人胚胎肾293细胞系体外表达实验显示,4个突变均导致VWF多聚化障碍.与野生型D1D2D'D3片段比较,4个截短型突变体形成D'D3二聚体的量减少,提示突变体导致VWF多聚化障碍是因为突变体降低了VWFpp内源性氧化还原酶的活性.突变体VWF的基础分泌及佛波酯刺激的调节分泌均减少.免疫荧光共聚焦和western blotting的研究结果显示突变体VWF滞留在内质网中,这导致了后期的基础分泌和调节分泌均下降.结论:VWF D1区的错义突变影响了VWF多聚化、细胞内转运,降低了VWF基础分泌和刺激分泌,因而导致了携带这些基因突变的VWD患者血浆中VWF水平下降,中大分子量VWF减少,患者表现出血倾向.这将为今后前导肽突变的VWD患者精准医疗提供治疗靶点.

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MEF2C基因在成人急性髓系白血病患者中的表达及意义

MEF2C基因在成人急性髓系白血病患者中的表达及意义

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第十五届全国实验血液学学术会议

作者：颜灵芝陈苏宁吴丽丽何雪峰岑建农吴德沛赵昀张秀艳苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州大学唐仲英血液学研究中心

目的阐述MEF2C基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的的表达及临床意义.方法采用实时荧光定量PCR技术检测我中心83例初诊成人AML患者、12例正常对照骨髓液单个核细胞中MEF2C基因mRNA表达水平.结果 (1) AML患者MEF2C基因mRNA表达水平...

目的阐述MEF2C基因在成人急性髓系白血病(AML)患者中的的表达及临床意义.方法采用实时荧光定量PCR技术检测我中心83例初诊成人AML患者、12例正常对照骨髓液单个核细胞中MEF2C基因mRNA表达水平.结果 (1) AML患者MEF2C基因mRNA表达水平高于正常对照组(P=0.0377),与AML患者初诊时血象、骨髓原始细胞数量以及CR率无关.M5患者MEF2C基因mRNA表达水平明显高于M1、M2、M4亚组(P值分别为0.029、0.003、0.021);M3亚型组MEF2C基因mRNA表达水平明显低于其它组(P值均＜0.001).其它核型AML患者MEF2C基因mRNA表达水平高于CBF-AML和正常核型组(P值分别为0.036和0.033);伴有t(15;17)异常的AML患者组MEF2C基因mRNA表达水平明显低于其它核型组(P=0.003).(2)正常核型AML患者中MEF2C基因mRNA低表达组和高表达组3年EFS为56％和20％(P=0.048),3年OS为40％和16％ (P=0.07).

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以门静脉系统血栓形成为首发表现的原发性血小板增多症1例分析并文献复习

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临床荟萃 2015年第11期30卷 1313-1316页

作者：尹佳孙爱宁吴德沛陈苏宁解珺丹许春芳苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006 苏州大学附属第一医院消化科江苏苏州215006

原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）属于获得性造血细胞克隆性疾病骨髓增殖性肿瘤（myelo-proliferative neoplasm,MPN）的一种。发病率较低,在1.2~3/10万之间,患者年龄常较大,发病高峰年龄在50~70岁之间。

关键词：血小板增多症静脉血栓形成门静脉

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他克莫司对血小板功能影响的体外研究

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中华血液学杂志 2014年第10期35卷 905-908页

作者：杜春蔚王秀娟赵丽丽戴克胜苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心215006

目的观察他克莫司在体外对血小板功能的影响.方法取18～25岁、2周内未服用抗血小板药物的健康志愿者静脉血,制备洗涤血小板,分别加入0.06、0.6、6、60、120、240 μmol/L他克莫司,37℃孵育2h,用流式细胞术检测血小板线粒体跨膜电位和P... 详细信息

目的观察他克莫司在体外对血小板功能的影响.方法取18～25岁、2周内未服用抗血小板药物的健康志愿者静脉血,制备洗涤血小板,分别加入0.06、0.6、6、60、120、240 μmol/L他克莫司,37℃孵育2h,用流式细胞术检测血小板线粒体跨膜电位和P-选择素变化,用Western blot方法检测血小板凋亡蛋白的表达,用血小板聚集仪检测血小板聚集功能的改变.结果 0.06 μmol/L他克莫司可以促进胶原蛋白诱导的血小板聚集、抑制凝血酶诱导的血小板聚集,对瑞斯托霉素和血管性血友病因子诱导的血小板聚集没有影响.120、240 μmol/L他克莫司引起血小板线粒体膜电位降低和半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（caspase-3）凋亡蛋白的表达.结论高浓度的他克莫司可引起血小板凋亡;0.06μmol/L（相当于50 ng/ml血药浓度）的他克莫司按刺激剂不同对血小板聚集功能的影响不同.

关键词：他克莫司流式细胞术血小板聚集细胞凋亡

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急性T淋巴细胞白血病中SIL-TAL1融合基因与6q缺失的相关性研究

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中国实验血液学杂志 2014年第6期22卷 1508-1513页

作者：王谦吴丽丽戴海萍平娜娜吴春晓潘金兰岑建农仇惠英陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和... 详细信息

本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和微阵列比较基因组杂交检测核型异常。结果表明:在12例T-ALL患者中检测到SIL-TAL1融合基因的表达,儿童检出率明显高于成人(38.5%vs 4.8%,P=0.001),其中50%(6/12)SIL-TAL1阳性患者存在两种转录本;SIL-TAL1阳性组核型异常率为54.5%(6/11),其中4例伴有6号染色体长臂大片段缺失;2例经array-CGH检测到1p32存在约90 kb的缺失,形成SIL-TAL1融合基因;6号染色体长臂共同缺失区域为6q14.1-q16.3,均为杂合性缺失;SIL-TAL1阳性组中位白细胞计数和乳酸脱氢酶水平均高于阴性组(P<0.05)。结论:SIL-TAL1融合基因与6q杂合性缺失有一定相关性(P=0.005),在儿童中SIL-TAL1的检出率明显高于成人,且常伴有白细胞计数升高、乳酸脱氢酶升高等不良预后因素。

关键词： SIL-TAL1融合基因急性T淋巴细胞白血病 6q缺失染色体

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