检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 1994年第5期15卷 259-260页

作者：万海英韩忠朝阮长耿江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室法国巴黎血管与血液研究所

造血生长因子对小鼠骨髓巨核细胞集落形成的影响万海英，韩忠朝，阮长耿自从７０年代中期Ｍｅｌｃａｌｆ等报道巨核系祖细胞集落形成单位（ＣＦＵ－ＭＫ）的体外培养获得成功以来￣［１］，人们利用各种方法研究巨核细胞的生成、分化与... 详细信息

造血生长因子对小鼠骨髓巨核细胞集落形成的影响万海英，韩忠朝，阮长耿自从７０年代中期Ｍｅｌｃａｌｆ等报道巨核系祖细胞集落形成单位（ＣＦＵ－ＭＫ）的体外培养获得成功以来￣［１］，人们利用各种方法研究巨核细胞的生成、分化与调控。目前被认为对巨核细胞生长有促...

关键词：造血生长因子骨髓巨核细胞

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变性梯度凝胶电泳检测到四例新的FⅨ基因突变

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中华血液学杂志 1998年第3期19卷 125-128页

作者：王泳李震宇万海英程大卫阮长耿苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室

目的：研究凝血因子Ⅸ的基因突变。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选技术，分析了１２例血友病Ｂ患者ＦⅨ基因的全部８个外显子，剪接区及３′，５′端部分非编码区，并对ＤＧＧＥ行为异常片段进行... 详细信息

目的：研究凝血因子Ⅸ的基因突变。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选技术，分析了１２例血友病Ｂ患者ＦⅨ基因的全部８个外显子，剪接区及３′，５′端部分非编码区，并对ＤＧＧＥ行为异常片段进行双脱氧链终止法ＤＮＡ序列分析。结果：发现４例新的基因突变，分别位于ＦⅨ基因第１号外显子Ｔ（ＴＧＴ）１１１Ｇ（ＧＧＴ），导致Ｃｙｓ－１９Ｇｌｙ；第３号内含子剪接位点Ｃ１０３８０Ｔ和第８号外显子Ａ（ＴＡＣ）３０９１８Ｇ（ＴＧＣ），导致Ｔｙｒ２６６Ｃｙｓ；第８号外显子Ａ（ＡＣＧ）３１００７Ｃ（ＣＣＧ），导致Ｔｈｒ２９９Ｐｒｏ。结论：阐明血友病Ｂ的点突变有助于进一步了解ＦⅨ蛋白各功能域的精细功能，并为血友病Ｂ家系携带者检测和产前诊断提供了一个重要的遗传信息。

关键词：血友病B FⅨ基因基因突变 DGGE

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中国人血友病甲患者FⅧ基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 1997年第5期14卷 294-296页

作者：阮长耿李震宇王泳傅建新万海英张威顾建明苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室

为研究血友病甲发病的分子机理，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶ＴａｑⅠ酶切分析和ＰＣＲ结合变性梯度凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ），分别研究了７４名中国血友病甲患者ＦⅧ基因外显子１８、２２～２４、２６和外显子８... 详细信息

为研究血友病甲发病的分子机理，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶ＴａｑⅠ酶切分析和ＰＣＲ结合变性梯度凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ），分别研究了７４名中国血友病甲患者ＦⅧ基因外显子１８、２２～２４、２６和外显子８与１４的３′端的基因突变情况，结果检测到一例基因突变，该突变位于第２４号外显子２２０９位密码子，ＣＧＡ－ＴＧＡ，导致了终止密码子的产生。ＰＣＲ－ＤＧＧＥ发现２例基因突变，分别位于外显子８的３４９位密码子，ＧＡＴ－ＧＡＧ，导致Ａｓｐ３４９Ｇｌｕ和外显子１４的１６８９位密码子，ＣＧＣ－ＴＧＣ，使Ａｒｇ１６８９Ｃｙｓ。血友病甲基因突变的研究将有助于开展遗传咨询和产前诊断工作。

关键词：血友病甲 FⅧ基因基因突变 PCR-DGGE

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3型血管性血友病的基因突变与临床研究

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中华血液学杂志 1998年第3期19卷 122-124页

作者：李震宇王泳万海英 JMLavergne DMeyer 阮长耿苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室法国巴黎Bicetre医院

目的：研究３型血管性血友病（ｖＷＤ）的分子病理机制。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选了３型ｖＷＤ患者ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因编码区的基因突变，对ＰＣＲ－ＤＧＧＥ行... 详细信息

目的：研究３型血管性血友病（ｖＷＤ）的分子病理机制。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选了３型ｖＷＤ患者ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因编码区的基因突变，对ＰＣＲ－ＤＧＧＥ行为发生改变的片段直接进行ＤＮＡ序列分析。结果：检测到１例基因突变，在ｖＷＦ基因外显子３第２１２号核苷酸，发生了Ｃ→Ａ的替换，使Ｓｅｒ７１突变为终止密码子。该突变创造了ＸｂａⅠ酶切位点，消除了原有的ＴａｑⅠ位点。结论：ＰＣＲ－ＤＧＧＥ和酶切分析均证实，患者为该突变的纯合子，其父母则均为该突变的携带者。

关键词：血管性血友病血友病 OGGF 基因突变临床研究

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尿激酶受体反义寡核苷酸抑制乳腺癌细胞的浸润

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中华医学杂志 1999年第11期79卷 877-878页

作者：徐杰奚晓东白霞王爱青陆长明朱明清阮长耿苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室

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SZ-51单链抗体与金属硫蛋白的融合基因构建及其在大肠杆菌中的表达

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中华血液学杂志 1999年第3期20卷 156-157页

作者：万海英夏晓波张敬宇王斌刘征辉顾津明王迎春阮长耿苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室

近年来，对活化血小板膜糖蛋白１４０（ＧＭＰ１４０）的单抗ＳＺ５１进行了系列基因工程抗体的研究，首先克隆出抗体的可变区基因［１］，从而获得了系列基因组抗体［２］，使鼠源性抗体对人体的免疫原性大大降低。我们利用金属硫... 详细信息

近年来，对活化血小板膜糖蛋白１４０（ＧＭＰ１４０）的单抗ＳＺ５１进行了系列基因工程抗体的研究，首先克隆出抗体的可变区基因［１］，从而获得了系列基因组抗体［２］，使鼠源性抗体对人体的免疫原性大大降低。我们利用金属硫蛋白（ＭＴ）的低相对分子质量（６０...

关键词：大肠杆菌 SZ-51 单链抗体金属硫蛋白基因构建

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2N型血管性血友病家系的基因诊断和遗传连锁分析

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中华血液学杂志 2000年第2期21卷 102-103页

作者：王迎春顾建明万海英张敬宇程大卫张威阮长耿苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室215006

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HLA－DPB_1等位基因与特发性血小板减少性紫癜的相关性研究

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中华血液学杂志 1995年第3期16卷 118-121页

作者：蒋惠源王晓冬储小红张威阮长耿江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室苏州医学院附属第一医院血液科

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术对５３例正常人和５５例慢性特发性血小板减少性紫癜（ＩＴＰ）患者进行ＨＬＡ－ＤＰＢ＿１等位基因分型。结果显示，对照组无一例有ＤＰＢ＿１１３０１等位基因，... 详细信息

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术对５３例正常人和５５例慢性特发性血小板减少性紫癜（ＩＴＰ）患者进行ＨＬＡ－ＤＰＢ＿１等位基因分型。结果显示，对照组无一例有ＤＰＢ＿１１３０１等位基因，ＩＴＰ组６例存在ＤＰＢ＿１１３０１等位基因（ＲＲ＝１４．０２，Ｐ＜０．０５），此外，ＤＰＢ＿１０２０１＋０２０２所对应的ＤＰ＿（ｗ２）抗原纯合子在ＩＴＰ组明显多于对照组（ＲＲ＝３．９４，Ｐ＜０．０１），而ＤＰ＿（ｗ２）杂合子明显少于对照组（Ｐ＜０．０２５），提示ＤＰＢ＿１１３０１等位基因及ＤＰ＿（ｗ２）抗原纯合子可能与ＩＴＰ的易感性有关，而ＤＰ＿（ｗ２）抗原杂合子可能具有保护作用。

关键词：紫癜血小板减少人白细胞抗原多聚酶链反应

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小鼠骨髓巨核系祖细胞体外培养及识别方法

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中华血液学杂志 1993年第6期14卷 318-319页

作者：万海英阮长耿江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室 215007 法国巴黎血管与血液研究所

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2A型血管性血友病vWF的基因突变

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中华医学遗传学杂志 2000年第4期17卷 229-232页

作者：王迎春张敬宇张威程大卫万海英阮长耿苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所血栓与止血研究室 215006

目的　研究中国人 2 A型血管性血友病 (von Willebrand disease,v WD)的分子病理机理 ,了解 v WD的临床表现型和基因型的相关性。方法　对 12 6例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、v WF∶Ag、F ∶CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集... 详细信息

目的　研究中国人 2 A型血管性血友病 (von Willebrand disease,v WD)的分子病理机理 ,了解 v WD的临床表现型和基因型的相关性。方法　对 12 6例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、v WF∶Ag、F ∶CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集率的检测和 v WF的血浆多聚物分析。对 2 A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳 ,结合测序的方法进行了基因突变的研究。结果　确诊 2 A型血管性血友病 14例 ,在 3个家系发现了 4例 v WF的基因突变 ,它们是 Arg6 11His、Ala737Glu、Arg834 Trp,其中 Ala737Glu是 1例新的基因突变。结论　 2 A型 v WD的基因突变存在高度的异质性 ,对其分子病理机理的研究有助于了解 v WF的基因结构和功能的关系。

关键词： vWF基因 2A型血管性血友病 PCR 基因突变

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