检索结果-内蒙古大学图书馆

法医学杂志 2023年第1期39卷 72-82页

作者：王紫薇徐倩南李成涛刘希玲司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 四川大学华西基础医学与法医学院四川成都610041

随着DNA甲基化检测技术的发展,年龄相关甲基化修饰位点的研究发现了更多跨组织的年龄特异性位点,这使得个体年龄推断的灵敏度和准确性都有了提高。此外,各种统计模型的建立,也为不同来源组织的年龄推断提供了新的方向。本文从检测技术... 详细信息

随着DNA甲基化检测技术的发展,年龄相关甲基化修饰位点的研究发现了更多跨组织的年龄特异性位点,这使得个体年龄推断的灵敏度和准确性都有了提高。此外,各种统计模型的建立,也为不同来源组织的年龄推断提供了新的方向。本文从检测技术、年龄相关胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸位点和模型的选择等方面,对近年来DNA甲基化位点年龄推断的相关研究进行综述。

关键词：法医遗传学表观遗传学 DNA甲基化年龄推断综述

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猫STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用

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法医学杂志 2022年第2期38卷 231-238,245页

作者：席世涵屈轶龄夏若成熊磊柴思雨佟春兰陶瑞旸李成涛内蒙古民族大学临床医学院内蒙古通辽028000 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 内蒙古医科大学基础医学院法医学系内蒙古呼和浩特010030 遵义医科大学基础医学院贵州遵义563000

目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的... 详细信息

目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10^(-20),累积非父排除率为1-6.35×10^(-5),累积匹配概率为3.61×10^(-20)。结论本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。

关键词：法医遗传学短串联重复序列 Y染色体性别决定区复合扩增体系个体识别猫

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辐射诱导的蛙皮多肽减轻放射性皮肤损伤机制研究

辐射诱导的蛙皮多肽减轻放射性皮肤损伤机制研究

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中国毒理学会第十次全国毒理学大会

作者：耿凤豪钟力张杰曹建平张舒羽四川大学华西基础医学与法医学院苏州大学医学版放射医学与防护学院空军军医大学军事预防医学系辐射防护医学教研室

目的放射性皮肤损伤是肿瘤放射治疗和辐射事故等常见并发症,目前暂无特效药物治疗。蛙类具有极强适应性,可耐受长期高剂量电离辐射。本研究旨在探索青蛙皮肤组织诱导辐射抗性的发生机制和潜在多肽类药物研发价值。材料和方法通过转录组... 详细信息

目的放射性皮肤损伤是肿瘤放射治疗和辐射事故等常见并发症,目前暂无特效药物治疗。蛙类具有极强适应性,可耐受长期高剂量电离辐射。本研究旨在探索青蛙皮肤组织诱导辐射抗性的发生机制和潜在多肽类药物研发价值。材料和方法通过转录组测序检测受照黑斑蛙皮肤基因差异性表达及富集特征;采用多肽组学研究受照蛙皮内源性多肽表达改变情况;利用链霉亲和素-生物素系统富集蛙肽-蛋白复合物后经质谱筛选蛙肽的直接作用靶点,采用表面等离子共振技术、分子对接等方法进行验证;通过脂质组学研究蛙肽对受照皮肤细胞脂质代谢的影响。结果与哺乳类动物相比,黑斑蛙皮肤显示出更强辐射抗性,仅在50Gy照射组出现显著皮肤损伤;转录组测序结果表明辐射引起蛙皮多种内肽酶和肽酶活性改变;多肽组学结果鉴定到多条差异性上调多肽。放射生物学实验筛选出4条有效促进放射复合伤愈合的多肽(命名为RIFSP-1/2/3/4);细胞生物学实验证实RIFSP-2可经巨胞饮作用进入体外培养的人皮肤细胞系,可显著影响受照人皮肤细胞线粒体功能和细胞骨架稳态。进而行FITC-RIFSP-2亚细胞定位发现其可富集在内质网上;互作蛋白质组学结果表明生物素标记RIFSP-2可能与受照皮肤细胞中包含内质网硬脂酰辅酶A去饱和酶(stearoyl-CoA desaturase 1,SCD1)在内的42种蛋白质发生特异性结合;分子对接和免疫共沉淀结果同样证实RIFSP-2可与SCD1结合;而非靶脂质代谢组学结果提示RIFSP-2具有抑制受照皮肤细胞多不饱和脂肪酸合成的作用(SCD1为该过程限速酶);RIFSP-2和SCD1抑制剂MF438预处理均可提高受照皮肤细胞中性脂肪含量,MF438预处理也可削弱RIFSP-2减少受照皮肤细胞死亡的作用。此外,免疫共沉淀及表面等离子共振实验证实均证实RIFSP-2与干扰素刺激因子(STING)之间无直接作用,但RIFSP-2预处理可抑制辐射引起的STING磷酸化激活,在体研究表明RIFSP-2仅可促进STING野生型小鼠放射复合伤愈合,对STING敲除小鼠无明显影响。结论 RIFSP-2可经巨胞饮作用入胞并靶向抑制SCD1减少受照皮肤细胞多不饱和脂肪酸合成,进而影响STING激活介导的细胞死亡和组织损伤,在防治放射性皮肤损伤中具有良好临床应用价值。

关键词：放射性皮肤损伤多不饱和脂肪酸多肽组学皮肤细胞机制研究

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基于rbcL序列的大麻鉴定

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法医学杂志 2021年第2期37卷 187-191页

作者：夏若成张晓春王笑笑杨琪陈冲于欢屈轶龄王紫薇施妍向平张素华李成涛温州医科大学基础医学院法医学系浙江温州325235 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 山西医科大学法医学院山西太原030001 西安交通大学医学部法医学院陕西西安710061

目的评估叶绿体DNA rbcL序列作为遗传标记鉴定大麻的可行性。方法检测62份大麻、10份啤酒花及10份葎草DNA的rbcL序列,并从GenBank数据库中下载96条大麻科rbcL序列。应用MEGA X软件进行序列比对,计算种内及种间Kimura-2-Parameter(K2P)... 详细信息

目的评估叶绿体DNA rbcL序列作为遗传标记鉴定大麻的可行性。方法检测62份大麻、10份啤酒花及10份葎草DNA的rbcL序列,并从GenBank数据库中下载96条大麻科rbcL序列。应用MEGA X软件进行序列比对,计算种内及种间Kimura-2-Parameter(K2P)遗传距离并构建系统聚类树。结果本次大麻及葎草属样本测序所得rbcL序列长度分别为617 bp和649 bp,且在所测大麻样本中检测到2种单倍型。BLAST相似性检索结果显示,测序所得序列与GenBank数据库中大麻rbcL序列相似性最高为100%。遗传距离分析结果显示,大麻种内不同样本间的最大遗传距离(0.0049)小于大麻与大麻科其他物种间的最小遗传距离(0.0129)。从中介网络图和系统聚类分析中可以看出,大麻与大麻科其他物种位于不同分支。结论rbcL序列可以作为鉴定大麻的DNA条形码,联合rbcL序列的比对分析和系统聚类分析有望成为法医学大麻种属鉴定可靠、便捷的检测手段。

关键词：法医遗传学 DNA测序大麻 DNA条形码 rbcL序列

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基于二代测序技术的浙江畲族线粒体DNA多态性

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法医学杂志 2021年第3期37卷 358-365页

作者：杨琪张静怡张晓春夏若成于欢屈轶龄王紫薇谭睿张素华李成涛高玉振苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 郑州大学附属洛阳中心医院妇产医学实验室河南洛阳471000 温州医科大学基础医学院法医学系浙江温州325035

目的研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全基因组在浙江畲族的遗传多态性,探究畲族的母系遗传结构。方法对浙江畲族231名无关个体进行mtDNA全基因组测序,统计变异位点信息及单倍型多样性(haplotype diversity,HD)、个体识别率(disc... 详细信息

目的研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全基因组在浙江畲族的遗传多态性,探究畲族的母系遗传结构。方法对浙江畲族231名无关个体进行mtDNA全基因组测序,统计变异位点信息及单倍型多样性(haplotype diversity,HD)、个体识别率(discrimination power,DP)、随机匹配概率(random match probabilities,RMP)等群体遗传学参数。对浙江畲族样本mtDNA进行单倍群划分,并与中国其他9个群体进行母系遗传关系比较。结果在231例浙江畲族样本中共检测到8507个变异位点(702种),可划分为94个单倍群。HD、DP和RMP分别为0.9986、0.9942和0.0058。浙江畲族与南方汉族群体之间的遗传分化程度最小(Fst=0.00689),主成分分析及中介网络分析表明浙江畲族虽与广西瑶族、云南傣族、南方汉族遗传距离较近,但亦具有相对独特的遗传特征。结论mtDNA全基因组在浙江畲族中具有良好的遗传多态性,浙江畲族的遗传组分较为复杂多元,与广西瑶族、云南傣族、南方汉族的母系遗传关系较近,同时也保留了其独特的母系遗传成分。

关键词：法医遗传学多态现象,遗传二代测序线粒体DNA 畲族

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二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用

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法医学杂志 2021年第1期37卷 91-98页

作者：杨越陶瑞旸李敏于欢陈丽琴王亚丽李成涛内蒙古医科大学法医学教研室内蒙古呼和浩特010030 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 四川大学华西基础医学与法医学院四川成都610041 苏州大学医学部法医系江苏苏州215000

法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统... 详细信息

法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统十分成熟。随着生物信息量的增长,传统检测技术通量低的弊端逐渐显现,推动了法医DNA分型技术的革新。近年来,二代测序(next generation sequencing,NGS)技术发展迅速,其应用已被推广到包括法医遗传学在内的各领域,为Y染色体遗传标记的检测提供了新的技术手段。本文就NGS技术应用于法医学Y染色体遗传标记检测的研究现况和应用前景进行阐述,以期为后续司法实务提供新思路。

关键词：法医遗传学二代测序 Y染色体遗传标记综述

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SiFaSTR^(TM) 23plex DNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用

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法医学杂志 2018年第2期34卷 120-125页

作者：包云盛翔张家硕李敏李亚男徐倩南李成涛陈丽琴内蒙古医科大学基础医学院内蒙古呼和浩特010030 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 温州医科大学法医学系浙江温州325035

目的调查SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DYS391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采用SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测... 详细信息

目的调查SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DYS391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采用SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测,统计分析上述STR基因座的群体遗传学参数。采用该试剂盒对支持亲子关系的3198例案例进行检测,观察21个常染色体STR基因座的突变情况。结果21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),Ho为0.6175~0.9270,DP为0.7964~0.9869,PIC为0.5611~0.9123,CDP为0.999999999999999,CPE_(duo)为0.999997431701961,CPE_(trio)为0.999999999654865。DYS391基因座共检出5个等位基因,等位基因频率在0.0040~0.7290,GD为0.4189。除D13S317和D10S1248外,其余19个常染色体STR基因座共观察到76次突变,其中一步突变75次(98.68%),三步突变1次(1.32%),突变率为0.2465×10^(-3)~2.7114×10^(-3),21个常染色体STR基因座平均突变率为0.8921×10^(-3)(95%置信区间为0.70×10^(-3)~1.10×10^(-3))。33例三联体突变事件中,父、母源性突变比例为2.09∶1。结论SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统在华东地区汉族人群中具有良好的遗传多态性,且各STR基因座突变率在可接受范围内,可用于法医学亲权鉴定和个体识别。

关键词：法医遗传学多态现象,遗传 DNA突变分析短串联重复序列汉族华东

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InDel遗传标记在法医学领域的研究进展

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法医学杂志 2018年第4期34卷 420-427页

作者：盛翔包云张家硕李敏李亚男徐倩男张素华李成涛苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 内蒙古医科大学基础医学院内蒙古呼和浩特010030 温州医科大学法医学系浙江温州325035

法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位... 详细信息

法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位基因遗传标记,主要包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入/缺失(insertion/deletion,In Del)。由DNA片段插入或缺失形成的DNA长度多态性In Del遗传标记分布于整个基因组中,数目众多,兼具STR和SNP遗传标记的优势,现已应用于遗传学、人类学等领域。本文主要对In Del遗传标记在法医学领域的研究进展进行综述,旨在回顾和总结近年来的主要研究成果并为后续研究提供参考。

关键词：法医遗传学遗传标记综述插入/缺失

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24个Y-STR基因座的法医学应用评估

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法医学杂志 2018年第3期34卷 236-241页

作者：李敏黄磊王新杰陈玉玲盛翔李亚男包云姜磊朱如心徐倩南张家硕李成涛边英男温州医科大学基础医学院法医学系浙江温州325235 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 山东省公安厅山东济南250001 潍坊市公安局山东潍坊261061 华东理工大学生物工程学院生物反应器工程国家重点实验室上海200237 苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 内蒙古医科大学法医学教研室内蒙古呼和浩特010030

目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结... 详细信息

目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结果 24个基因座在139个标记为"父"的无关个体样本中共检测出176个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.083 7(DYS645)~0.966 9(DYS385a/b)。通过24个Y-STR基因座在139名标记为"父"的山东汉族男性无关个体中共检测出139种单倍型,无共享单倍型现象出现。总的单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为1,识别能力(discriminative capacity,DC)值为1。24个Y-STR基因座,在139对父-子间共观察到5次一步突变,平均突变率为0.001 5,95%置信区间为(0.000 5,0.003 5)。结论 24个Y-STR基因座组成的位点系统在山东济南人群中表现出较强个体识别能力和较低突变率,具有较好的法医学应用价值。

关键词：法医遗传学 Y-STR 单倍型突变率山东

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43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用

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法医学杂志 2018年第2期34卷 126-131,137页

作者：李亚男李敏姜磊栾晓辉梁娜徐倩男张家硕唐铭池边英男陈丽琴内蒙古医科大学基础医学院内蒙古呼和浩特010030 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 温州医科大学法医学系浙江温州325035 基纳生物技术(上海)有限公司上海200032 苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 哈尔滨市公安局道里分局刑事技术大队黑龙江哈尔滨150070

目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符... 详细信息

目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外,其余39个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)均大于0.25,其中,24个位点的MAF值在0.4~0.5,3个位点的MAF值接近0.4。43个SNP位点的DP为0.290 1~0.654 4,CDP为1-9.8×10^(-11),PIC为0.170 8~0.500 0,Ho为0.155 7~0.593 5,PE_(trio)为0.085 4~0.250 0,PE_(duo)为0.014 6~0.125 0,CPE_(trio)为0.999 986,CPE_(duo)为0.992 436 1。结论本研究的43个SNP复合检验体系具有较高的遗传多态性,既可以作为传统STR遗传标记的有效补充和验证,也可以与其他商品化试剂盒配合使用,用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。

关键词：法医遗传学多态现象,遗传基质辅助激光解吸电离质谱分析法单核苷酸多态性汉族华东

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