检索结果-内蒙古大学图书馆

保健文汇 2023年第5期24卷 65-68页

作者：冯建江黎彩鹏杨应松张杨慧李秋丽江门市妇幼保健院医学遗传中心江门市妇幼保健院医学遗传中心江门市妇幼保健院医学遗传中心江门市妇幼保健院医学遗传中心江门市妇幼保健院医学遗传中心

目的：探究罕见型地中海贫血的基因诊断在优生优育中的应用研究。方法：选取我院2020年5月至2022年6月收治的50例进行地中海贫血筛查的人群资料作为研究对象，并对其筛查结果进行分析。结果：参加此次筛查的50个人中，包括α地中海贫血... 详细信息

目的：探究罕见型地中海贫血的基因诊断在优生优育中的应用研究。方法：选取我院2020年5月至2022年6月收治的50例进行地中海贫血筛查的人群资料作为研究对象，并对其筛查结果进行分析。结果：参加此次筛查的50个人中，包括α地中海贫血基因25例，占比50.00%，β地中海贫血基因25例，占比50.00%;参加此次筛查的50例人中--THAI/αα基因型最多11例，占比22.00%，其次是β37/βN、Gγ+（Aγδβ）0/βN、HKαα/--SEA分别包括3例，占比6.00%。结论：对于罕见型地中海贫血基因携带者进行筛查策略和基因诊断方法，可以提高地中海贫血检出率，进一步减少出生缺陷，为临床地中海贫血筛查提供指引，为病人提供了精准的诊断结果,可进行尽早干预。

关键词：罕见型地中海贫血基因诊断优生优育

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

荧光定量PCR技术与酶联免疫法在手足口病肠道病毒检测中的应用价值比较

引用

中国当代医药 2023年第31期30卷 133-136页

作者：叶莹杨应松阮燕如陈泳言黄璐广东省江门市妇幼保健院检验科广东江门529000 广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心广东江门529000 广东省江门市中心医院生殖医学中心广东江门529000

目的探讨荧光定量PCR技术(FQ-PCR)与酶联免疫法(ELISA)在手足口病肠道病毒检测中的应用价值。方法选取2021年1月至2022年12月就诊于广东省江门市妇幼保健院的疑似238例手足口病患儿,均行FQ-PCR检测与ELISA检测,统计FQ-PCR与ELISA病毒阳... 详细信息

目的探讨荧光定量PCR技术(FQ-PCR)与酶联免疫法(ELISA)在手足口病肠道病毒检测中的应用价值。方法选取2021年1月至2022年12月就诊于广东省江门市妇幼保健院的疑似238例手足口病患儿,均行FQ-PCR检测与ELISA检测,统计FQ-PCR与ELISA病毒阳性检出率,以病毒分离培养及临床表现、血清实验室综合诊断结果为金标准,对比FQ-PCR与ELISA检测敏感度与特异度、准确度及检测窗口期。结果238例患儿中137例(57.56%)最终确诊为手足口病。FQ-PCR检测敏感度与特异度、准确度均高于ELISA,差异有统计学意义(P<0.05);FQ-PCR病毒阳性检出率较ELISA高,差异有统计学意义(P<0.05);FQ-PCR对通用型肠道病毒、Cox A16、EV71检测窗口期均短于ELISA检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与ELISA相比,FQ-PCR在手足口病肠道病毒检测中具有更高的特异度、敏感度,可提高阳性检出率,且检测窗口期更短,利于临床早期实施治疗。

关键词：手足口病肠道病毒酶联免疫荧光定量PCR技术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

慢性乙肝患者HBV-DNA、乙肝两对半及肝功能指标检测结果分析

引用

实用中西医结合临床 2021年第3期21卷 104-106页

作者：罗家宏广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心江门529050

目的:分析慢性乙肝患者乙肝病毒基因、乙肝两对半及肝功能指标检测结果。方法:选取2018年7月~2019年7月收治的慢性乙肝患者100例为研究对象,采用荧光定量PCR检测患者HBV-DNA,酶联免疫吸附法(ELISA)检测乙肝两对半,生化分析仪检测肝功能... 详细信息

目的:分析慢性乙肝患者乙肝病毒基因、乙肝两对半及肝功能指标检测结果。方法:选取2018年7月~2019年7月收治的慢性乙肝患者100例为研究对象,采用荧光定量PCR检测患者HBV-DNA,酶联免疫吸附法(ELISA)检测乙肝两对半,生化分析仪检测肝功能,对检测结果进行分析。结果:100例患者中36例HBeAg阳性,64例HBeAg阴性。其中36例HBeAg阳性患者HBV-DNA阳性检出率80.56%,肝硬化检出率66.67%;64例HBeAg阴性患者HBV-DNA阳性检出率59.38%,肝硬化检出率43.75%。HBeAg阳性患者HBV-DNA阳性检出率、肝硬化检出率高于HBeAg阴性患者(P<0.05)。乙肝两对半结果显示主要以HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性和HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性两种类型为主,两种类型的HBV-DNA阳性率分别为84.62%、67.50%。HBeAg阳性患者ALT、ALB、ALP、DBil、TBil、AST、酌-GT肝功能指标水平均高于HBeAg阴性患者(P<0.05)。相关性分析显示,慢性乙肝患者HBeAg阳性表达、HBV-DNA阳性表达与上述各肝功能指标水平呈正相关(P<0.05)。结论:慢性乙肝患者以HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性和HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性为主,其中HBeAg阳性与HBV-DNA、肝硬化及肝功能水平密切相关,HBV-DNA、乙肝两对半及肝功能指标检测可为慢性乙肝临床诊断及病情评估提供依据。

关键词：慢性乙肝乙肝两对半肝功能 HBV-DNA

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

江门市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查方法的切值分析及基因突变发生情况

引用

中国当代医药 2021年第26期28卷 159-163页

作者：杨应松钟志来杨梅谭杰亮刘颖妍曾钦龙李智明唐佳广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心广东江门529000

目的了解江门市新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变情况,并探讨江门市G6PD荧光定量法筛查的切值。方法选取2018年1月至2020年5月在江门市新生儿遗传代谢病筛查中心进行筛查的113665例新生儿血斑者作为研究对象进行回顾性分析,... 详细信息

目的了解江门市新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变情况,并探讨江门市G6PD荧光定量法筛查的切值。方法选取2018年1月至2020年5月在江门市新生儿遗传代谢病筛查中心进行筛查的113665例新生儿血斑者作为研究对象进行回顾性分析,采用荧光定量法进行G6PD检测筛查。选取889例召回G6PD筛查阳性新生儿作为疑似G6PD缺乏症(G6PDd)新生儿进行考察,采集其静脉血进行G6PD酶活性测定或热点基因突变检测。统计所有新生儿的G6PD荧光定量法筛查结果,并统计疑似G6PDd新生儿的热点基因变异检测结果及G6PD酶活性确诊结果。同时对选取的889例疑似G6PDd新生儿和2839例初筛G6PD阴性新生儿进行追踪随访,应用ROC曲线分析G6PD荧光定量法筛查的切值。结果江门市的男婴、女婴初筛阳性率分别为7.01%、1.51%,总体筛查阳性率达4.39%。在889例疑似G6PDd新生儿中,有222例接受了热点基因突变检测,其中220例检测出突变。男婴188例半合子突变,突变类型以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A的检测率较高,占男婴突变位点的94.68%;有835例进行了酶活性确诊,确诊阳性者有801例。对G6PD荧光定量法筛查切值进行ROC曲线分析,结果显示,男婴、女婴的AUC最大值分别是0.992和0.888,其所对应的G6PD切值分别为2.98、2.97 U/g Hb。结论江门市新生儿G6PD基因突变的发生情况处于中等水平,其中以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A为主要突变位点,建议以3.0 U/g Hb作为江门市G6PD荧光定量法筛查的切值较为适宜。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶新生儿疾病筛查基因突变切值

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

9310例妊娠期细胞染色体核型结果回顾分析

引用

中国优生与遗传杂志 2019年第8期27卷 950-953页

作者：赵少翠孙淑湘凌颖聪莫忠游江门市妇幼保健院医学遗传中心

目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例... 详细信息

目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例,检出率12.8%,其中结构异常58例,占4.9%(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2%(359/1188);多态性病例771例,占64.9%(771/1188)。结论胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义。

关键词：细胞染色体核型产前诊断染色体异常出生缺陷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

383例稽留流产胚胎绒毛的高通量测序分析

引用

中国优生与遗传杂志 2019年第9期27卷 1074-1075页

作者：赵少翠孙淑湘曾钦龙李小敏广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心

目的应用高通量测序技术对孕早期胚胎稽留流产绒毛进行遗传学诊断分析。方法 2017年4月至2019年4月在江门市妇幼保健院门诊经超声检查,确诊为胚胎停育的患者,在知情同意的前提下,对流产绒毛组织进行高通量测序检测。结果应用高通量测序... 详细信息

目的应用高通量测序技术对孕早期胚胎稽留流产绒毛进行遗传学诊断分析。方法 2017年4月至2019年4月在江门市妇幼保健院门诊经超声检查,确诊为胚胎停育的患者,在知情同意的前提下,对流产绒毛组织进行高通量测序检测。结果应用高通量测序技术检测383例的流产标本,成功检测380例,成功率为99.2%,检测出染色体异常202例,异常率53.2%,其中:结构异常11例、数目异常159例,嵌合体10例,意义不明17例。结论高通量测序技术作为早期稽留流产查找病因的遗传学检测方法之一,不仅可以检测染色体数目和结构异常,还覆盖100Kb以上的染色体微缺失及微重复。采用高通量测序技术检测流产组织,可有效提高临床诊断的准确性,减少误诊,帮助临床医生为患者提供更科学的再生育风险评估指导。

关键词：高通量测序稽留流产染色体异常

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胰岛素联合二甲双胍对妊娠期糖尿病的效果及妊娠结局分析

引用

中国医药科学 2019年第23期9卷 77-79页

作者：陆叶广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心

目的分析胰岛素联合二甲双胍在临床上治疗妊娠期糖尿病的效果,观察该治疗方法对妊娠结局的影响。方法抽取2018年1~12月于我院就诊的妊娠期糖尿病患者300例为研究对象,根据随机分配原则对其进行分组,分为观察组(n=150)与对照组(n=150),... 详细信息

目的分析胰岛素联合二甲双胍在临床上治疗妊娠期糖尿病的效果,观察该治疗方法对妊娠结局的影响。方法抽取2018年1~12月于我院就诊的妊娠期糖尿病患者300例为研究对象,根据随机分配原则对其进行分组,分为观察组(n=150)与对照组(n=150),所有患者均严格控制饮食,积极锻炼,在其基础上,对照组患者采用胰岛素进行治疗,在对照组基础上,观察组患者加用二甲双胍治疗,比较两组患者的临床疗效与对妊娠结局的影响。结果观察组患者子痫前期与引产术率均低于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05);观察组患者蛋白尿与剖宫产发生率低于对照组患者,差异无统计学意义(P> 0.05);观察组患者空腹血糖控制率高于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05),观察组患者巨大儿、低血糖、黄疸儿、呼吸窘迫等不良结局优于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05)。结论临床上采用胰岛素联合二甲双胍治疗妊娠期糖尿病患者,可有效改善其妊娠结局,明显降低孕产妇并发症与围生儿并发症的发生,具有较高的临床应用价值。

关键词：胰岛素二甲双胍妊娠期糖尿病妊娠结局

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析

引用

中国当代医药 2019年第16期26卷 138-141页

作者：杨应松杨梅钟志来李智明刘颖妍黎雅贞冯建江唐佳广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心

目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊... 详细信息

目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38 240)、1.13%(395/34 943)。荧光筛查与酶学检测诊断符合率为96.57%(367/380),其中男女符合率分别为98.56%(343/348)、75.00%(24/32)。荧光定量法与基因检测诊断的符合率为92.98%(212/228),男女符合率分别为96.23%(153/159)、85.51%(59/69)。基因检测与酶活性检测诊断的符合率为89.22%(149/167),男女符合率分别100.00%(112/112)、67.27%(37/55)。结论我市是G6PD缺乏症的高发地区,目前荧光定量筛查方法能筛查出绝大部分男性患者及女性纯合子,但对女性杂合子敏感性不高。对筛查阳性的可疑患儿及临床高度怀疑者,应同时进行酶活性及基因检测。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查发生率符合率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析

引用

热带医学杂志 2022年第12期22卷 1616-1620页

作者：唐佳孔琪郑诗瑶全庆丽吴晓昀黄沁怡石海弘周峰谭淑明黎箐冯建江杨应松李智明杨梅郭奕斌广东省生殖科学研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 江门市妇幼保健院医学遗传中心广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510080 华南理工大学生物科学与工程学院广东广州510641 中山大学医学院广东深圳518107 广东省第二人民医院检验医学部广东广州510317

目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点... 详细信息

目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点。结果共筛查出1218例(3.561%,1218/34206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变。其中,596例(1.742%)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210%)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275%)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234%)仅携带线粒体12S rRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099%)。GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因突变的检出率分别为1.804%、0.213%、1.341%和0.237%。结论对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导。

关键词：耳聋基因突变检测导流杂交新生儿筛查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

葡萄糖-6-磷酸脱氢基因检测技术在蚕豆病诊断中的应用

引用

实用中西医结合临床 2018年第5期18卷 119-120页

作者：罗家宏广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心江门529000

目的:探究蚕豆病患者使用葡萄糖-6-磷酸脱氢(G6PD)基因检测技术的诊断效果。方法:分析我院2016年12月~2017年12月收治的128例蚕豆病患者,均进行荧光定量PCR法检测及高铁血红蛋白还原法检测。探讨实施不同检测方法对诊断准确率的影响。结... 详细信息

目的:探究蚕豆病患者使用葡萄糖-6-磷酸脱氢(G6PD)基因检测技术的诊断效果。方法:分析我院2016年12月~2017年12月收治的128例蚕豆病患者,均进行荧光定量PCR法检测及高铁血红蛋白还原法检测。探讨实施不同检测方法对诊断准确率的影响。结果:采用荧光定量PCR法检测的诊断准确率为99.22%,显著高于采用高铁血红蛋白还原法检测的85.94%,P<0.05。结论:将荧光定量PCR法应用于蚕豆病患者诊断时,不仅耗时短,且诊断准确率高,此方法值得临床应用与推广。

关键词：蚕豆病葡萄糖-6-磷酸脱氢荧光定量PCR法高铁血红蛋白还原法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：