检索结果-内蒙古大学图书馆

CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析

中华男科学杂志 2025年第2期31卷 108-114页

作者：蔡美娇辛美姣王宇林厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 厦门医学院/基础医学院机能与临床转化福建省高校重点实验室福建厦门361023 厦门医学院/基础医学院/厦门医学院-模基生科类器官技术转化运用研究联合实验室福建厦门361023

目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病... 详细信息

目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况。结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A>C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异。最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代。结论:上述发现拓宽了CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路。CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局。

关键词： CCDC114 男性不育 Kartagener综合征梗阻性无精子症基因变异

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随机对照试验中替代终点的报告规范SPIRITSurrogate与CONSORT-Surrogate解读

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中国循证医学杂志 2025年第2期25卷 214-224页

作者：陈嘉慧王子怡李洁韵张强王海博邓秀秀王治达卢存存兰州大学第一医院临床技能培训中心兰州730000 兰州大学公共卫生学院循证社会科学研究中心兰州730000 上海中医药大学基础医学院上海201203 河南中医药大学第一附属医院郑州450000 甘肃中医药大学附属医院重症医学科兰州730000 成都中医药大学附属医院中心实验室成都610075 中国中医科学院中医临床基础医学研究所北京100700

替代终点是临床试验中用于代替最终目标结局的生物标志物或中间结局指标,近年来其在临床试验和药械加速审批中越来越常见。为了规范替代终点在临床试验方案及其研究中的应用和报告,有关学者在BMJ于2024年7月发表了SPIRIT-Surrogate和CON... 详细信息

替代终点是临床试验中用于代替最终目标结局的生物标志物或中间结局指标,近年来其在临床试验和药械加速审批中越来越常见。为了规范替代终点在临床试验方案及其研究中的应用和报告,有关学者在BMJ于2024年7月发表了SPIRIT-Surrogate和CONSORT-Surrogate报告规范。本文结合案例对上述规范进行解读,旨在为国内研究人员提供借鉴,提高相关临床试验的整体质量,最终促进国内医疗卫生水平的提升。

关键词：替代结局随机对照试验 SPIRIT-Surrogate CONSORT-Surrogate 报告规范

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海洋中药治疗骨质疏松的用药规律及作用机制

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中国组织工程研究 2025年第17期29卷 3713-3723页

作者：赖越林轩徐淼刘欢沈剑粦黄文华广东医科大学第一临床医学院广东省湛江市524023 莆田学院环境与生物工程学院福建省莆田市351100 福建医科大学基础医学院福建省福州市350100 西南医科大学附属中医医院骨科四川省泸州市646000 莆田学院附属医院中心实验室福建省莆田市351100 南方医科大学基础医学院人体解剖学国家重点学科广东省数字医学与生物力学重点实验室广东省医学3D打印应用转化工程技术研究中心广东省广州市510515

背景:海洋中药为治疗骨质疏松提供了一种潜在有效且不易产生不良反应的方法。目的:应用数据挖掘和网络药理学方法分析并探讨中医临床治疗骨质疏松的用药规律及作用机制。方法:采用数据挖掘和网络药理学方法,对国家知识产权局批准的治疗... 详细信息

背景:海洋中药为治疗骨质疏松提供了一种潜在有效且不易产生不良反应的方法。目的:应用数据挖掘和网络药理学方法分析并探讨中医临床治疗骨质疏松的用药规律及作用机制。方法:采用数据挖掘和网络药理学方法,对国家知识产权局批准的治疗骨质疏松的海洋中药专利处方进行用药模式和作用机制研究,并特别关注这些处方中的核心中药成分,利用超高效液相色谱串联质谱对牡蛎-续断-淫羊藿组成的复方药组核心成分进行全面的鉴定分析。结果与结论:①从国家知识产权局(SIPO)网站建立到2024-04-01,检索发现381项骨质疏松治疗的授权专利,共鉴定出48首含有海洋中药的中成药处方,这些处方包含183味中药,其中13种海洋中药用药频次共574次,单首专利组方中用药味数2-41种不等;②牡蛎是最常用的海洋中药,续断、淫羊藿、地黄、杜仲是最常用的非海洋中药;关联规则分析确定了牡蛎、续断和淫羊藿为核心药物群;网络药理学分析显示该核心药组治疗骨质疏松的核心靶点包括ALB、AKT1、TP53、PPARG和SRC;核心药组发挥疗效的核心成分为谷甾醇、甘草素、臭山羊碱、木犀草素、山奈酚;③GO与KEGG富集分析显示,Rap1/丝裂原活化蛋白激酶信号通路在核心药物组的骨质疏松作用机制中起着重要作用;④分子对接结果显示核心成分与核心靶点之间存在良好的相互作用;⑤超高效液相色谱串联质谱检测复方药组核心成分为木犀草素、谷甾醇、山奈酚等,与网络药理学鉴定的药物成分相符合;对复方药组成分进行定量分析得出,黄酮类化合物、萜类化合物以及生物碱这3类物质在药物成分占比中较大。

关键词：骨质疏松海洋中药数据挖掘网络药理学分子对接

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重楼皂苷Ⅰ治疗病毒性心肌炎的作用机制

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南开大学学报(自然科学版) 2025年第1期58卷 85-91页

作者：彭纪铭陈娜娜伏瑶山东省卫生健康委员会医药卫生神经生理学重点实验室山东临沂276000 临沂市人民医院药学部山东临沂276000 山东大学基础医学院山东济南250100 临沂市人民医院中心实验室山东临沂276000

为探讨重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对病毒性心肌炎(VMC)模型大鼠的治疗作用及机制,采用网络药理学方法预测PPⅠ治疗VMC的潜在作用靶点,将重楼皂苷Ⅰ与疾病靶点进行Venny分析,交集靶点构建蛋白质-蛋白质相互作用网络;David数据库对交集靶点基因进... 详细信息

为探讨重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对病毒性心肌炎(VMC)模型大鼠的治疗作用及机制,采用网络药理学方法预测PPⅠ治疗VMC的潜在作用靶点,将重楼皂苷Ⅰ与疾病靶点进行Venny分析,交集靶点构建蛋白质-蛋白质相互作用网络;David数据库对交集靶点基因进行基因本体富集分析(GO)和京都基因与基因组百科全书富集分析(KEGG);采用Autodock软件对关键潜在靶标进行分子对接,以验证网络分析结果的可靠性.同时,建立VMC模型探讨PPⅠ对VMC的治疗作用.网络药理学分析发现,PPⅠ对VMC共有51个潜在治疗靶点,其中Degree值排名靠前的有IL-6、JUN、STAT3等靶点,主要涉及NF-κB信号通路、PI3K/Akt信号通路、MAPK信号通路等;分子对接结果显示结合能小于-29.4 kJ/mol,表明PPⅠ对治疗VMC潜在靶标有较强的亲和能力.动物实验结果显示,PPI能够明显改善模型大鼠心肌组织病理损伤,降低其血清中炎症因子含量;RT-PCR及western blot结果显示,PPI能显著降低VMC模型大鼠心肌组织Cvb3 mRNA表达水平,可显著下调VMC模型大鼠心肌组织TLR4/MyD88/NF-κB及P38 MAPK信号通路蛋白表达.本研究结果表明,PPⅠ可能通过下调TLR4/MyD88/NF-κB及P38 MAPK信号通路相关蛋白的表达,降低血清炎症因子含量,改善心肌损伤,起到对VMC模型大鼠的治疗作用.

关键词：重楼皂苷Ⅰ 病毒性心肌炎网络药理学分子对接炎症因子

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信息化赋能医学科研实验室新质发展的经验

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解剖学研究 2025年第1期47卷 88-92页

作者：杨馨殷文明杨畅谢铭湘宋小萍南方医科大学第五附属医院中心实验室广州510910 南方医科大学基础医学院人体解剖学教研室广州510515 南方医科大学第五附属医院神经内科广州510910

本文以南方医科大学第五附属医院中心实验室的信息化平台为例,探讨信息化平台在医院科研实验室管理中如何推动实验室管理的高效化、规范化与智能化,并分析这一变革带来的积极影响。研究表明,信息化不仅优化了实验室的管理流程,还提升了... 详细信息

本文以南方医科大学第五附属医院中心实验室的信息化平台为例,探讨信息化平台在医院科研实验室管理中如何推动实验室管理的高效化、规范化与智能化,并分析这一变革带来的积极影响。研究表明,信息化不仅优化了实验室的管理流程,还提升了科研人员的工作效率,为实验室的新质发展提供了坚实基础。

关键词：科研实验室信息化平台新质生产力

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瓜蒌薤白半夏汤减少Ⅱ型糖尿病心肌缺血大鼠心肌细胞凋亡的作用机制研究

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南开大学学报(自然科学版) 2025年第2期 10-15页

作者：伏瑶陈娜娜彭纪铭王增勇临沂市人民医院中心实验室山东大学基础医学院临沂市人民医院药学部山东省老年疾病临床医学研究中心南开大学化学学院

将雄性Wistar大鼠随机分为对照组、T2DM-AMI组和GXB组,通过超声诊断仪检测心肌结构功能和血流动力学相关指标;ELISA法检测各组大鼠心肌损伤标志物水平;流式细胞术检测GXB对T2DM-AMI大鼠心肌细胞凋亡的影响;收集GXB治疗T2DM-AMI的相关靶... 详细信息

将雄性Wistar大鼠随机分为对照组、T2DM-AMI组和GXB组,通过超声诊断仪检测心肌结构功能和血流动力学相关指标;ELISA法检测各组大鼠心肌损伤标志物水平;流式细胞术检测GXB对T2DM-AMI大鼠心肌细胞凋亡的影响;收集GXB治疗T2DM-AMI的相关靶点,构建PPI蛋白互作网络,筛选GXB治疗T2DM-AMI的核心靶点进行KEGG富集分析;Western Blot检测心肌组织AGE/RAGE/ERK通路蛋白及凋亡相关蛋白(Bax、Bcl-2、Cleaved-Caspase-3、Capase-3)表达水平.与对照组相比,模型组大鼠出现不同程度的心肌结构紊乱和心肌损伤,NT-pro BNP、Mb和c Tn I水平显著升高(P<0.01);同时心肌组织中AGEs、RAGE蛋白表达水平以及p-ERK1/2/ERK1/2比值均显著增加(P<0.01),心肌细胞凋亡率显著上调.相比于模型组,GXB组大鼠心肌组织结构紊乱和损伤均有减轻,NT-pro BNP、Mb和c Tn I水平显著降低(P<0.01),心脏结构功能及血流动力学指标的水平得到显著改善(P<0.05,P<0.01).通过数据库共筛选到GXB有效成分28种,GXB治疗T2DM-AMI靶点172个;其中MAPK1、MAPK3、AKT1等可能为GXB治疗T2DM-AMI的有效靶点;KEGG分析显示,GXB治疗T2DM-AMI主要涉及癌症通路、AGE-RAGE信号通路、人巨细胞病毒感染和动脉粥样硬化等.Western Blot结果显示,GXB大鼠心肌组织中AGEs、RAGE蛋白表达显著下调(P<0.01),磷酸化/总ERK1/2、Bax/Bcl-2和Cleaved-Caspase-3/Capase-3比值明显降低(P<0.05).GXB可改善T2DM-AMI大鼠心肌结构功能及血流动力学,减轻心肌损伤,减少心肌细胞凋亡,GXB可能通过抑制AGE/RAGE/ERK信号通路活化发挥对T2DM-AMI大鼠的心肌保护作用.

关键词：瓜蒌薤白半夏汤 Ⅱ型糖尿病急性心肌缺血 AGE/RAGE/ERK信号通路细胞凋亡

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碱性成纤维细胞生长因子调节脑缺血再灌注大鼠海马及顶叶皮质神经元β-Catenin的表达

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解剖学杂志 2008年第1期31卷 74-76页

作者：邢雪松吕威力郭丽沈阳医学院基础医学院解剖学教研室沈阳110034 沈阳医学院基础医学院病理学教研室沈阳110034 沈阳医学院基础医学院中心实验室沈阳110034

目的:探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对脑组织缺血再灌注神经元β-Catenin的调节作用及机制。方法:应用线栓法制作大鼠局灶性脑缺血再灌注模型,大脑中动脉阻塞1h再灌注损伤24h,采用TUNEL法、免疫组织化学SABC法及显微图像分析检测海... 详细信息

目的:探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对脑组织缺血再灌注神经元β-Catenin的调节作用及机制。方法:应用线栓法制作大鼠局灶性脑缺血再灌注模型,大脑中动脉阻塞1h再灌注损伤24h,采用TUNEL法、免疫组织化学SABC法及显微图像分析检测海马及顶叶皮质内神经元凋亡和β-Catenin的表达。结果:大鼠缺血再灌注海马及顶叶皮质内神经元凋亡数增加而β-Catenin免疫阳性反应产物较正常组增加,注射bFGF后神经元凋亡数减少,β-Catenin免疫阳性反应产物明显多于缺血再灌注组。结论:bFGF抑制缺血神经元凋亡,参与β-Catenin的调节,对缺血神经元有保护作用。

关键词：脑缺血碱性成纤维细胞生长因子 β联蛋白海马顶叶皮质凋亡

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超声辅助胶内酶切方法的优化及其酶切特点的分析

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质谱学报 2017年第2期38卷 187-194页

作者：肖晓萍郭正光成洁孙伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院中心实验室北京100005

分别应用20、100和200 W超声功率对牛血清白蛋白以及人尿蛋白组的胶内条带进行胶内酶切,通过比较不同功率鉴定的多肽数和蛋白数,确定最优的超声功率。同时比较超声辅助酶切与传统过夜酶切方法,并分析超声辅助胶内酶切方法的特点。结果表... 详细信息

分别应用20、100和200 W超声功率对牛血清白蛋白以及人尿蛋白组的胶内条带进行胶内酶切,通过比较不同功率鉴定的多肽数和蛋白数,确定最优的超声功率。同时比较超声辅助酶切与传统过夜酶切方法,并分析超声辅助胶内酶切方法的特点。结果表明,超声功率为20W时对胶粒破坏最小,样品损失最少,在牛血清白蛋白样品中鉴定的多肽数最多为65。在人尿蛋白组2个条带中,20 W方法鉴定的蛋白数分别为168和199,鉴定效果最优。通过对多肽误切率和不完全酶切多肽的定性和定量分析发现,超声酶切方法的误切率高于传统方法,但不完全酶切率较低。通过分析多肽误切位点发现,传统过夜酶切法和超声辅助酶切法的主要误切类型分别为脯氨酸(P)和天冬氨酸/谷氨酸(D/E),3种超声方法之间各种误切类型所占比例均无明显差别。超声辅助酶切可显著缩短蛋白质胶内酶切时间,其中20 W功率超声酶切的效果最佳。与传统过夜酶切法相比,超声辅助酶切多肽的鉴定结果更好,其多肽的误切率更高,不完全酶切率较低,可用于发现蛋白质组学研究。

关键词：蛋白质组胶内酶切超声辅助酶切

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金黄色葡萄球菌SPA基因的克隆、表达及纯化

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细胞与分子免疫学杂志 2006年第6期22卷 816-818页

作者：徐军吴凡韩琳吴鹏张忠沈阳医学院中心实验室辽宁沈阳110034

目的:构建携带StaphylococcalproteinA(SPA)基因的原核表达载体,诱导表达具有活性的SPA。方法:用PCR从金黄色葡萄球菌基因组中扩增SPA基因并克隆入pET32a(+)载体中,在大肠杆菌BL21〈DE3〉中表达。表达产物经亲和层析进行纯化。结果:所... 详细信息

目的:构建携带StaphylococcalproteinA(SPA)基因的原核表达载体,诱导表达具有活性的SPA。方法:用PCR从金黄色葡萄球菌基因组中扩增SPA基因并克隆入pET32a(+)载体中,在大肠杆菌BL21〈DE3〉中表达。表达产物经亲和层析进行纯化。结果:所构建的原核表达载体为高效表达载体,工程菌表达的SPA约占菌体总蛋白的40%,经亲和层析纯化后获得SPA,纯度达到99%。结论:成功地建立了制备及纯化SPA的方法,为SPA大量生产以及构建SPA融合表达体系奠定了基础。

关键词：金黄色葡萄球菌蛋白A 基因克隆表达

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人组织金属蛋白酶抑制因子-3的分离纯化及其生物学性质

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细胞与分子免疫学杂志 2005年第4期21卷 530-531页

作者：徐军韩林吴鹏潘晓蔚吴凡张忠沈阳医学院中心实验室辽宁沈阳110034

目的:从人胎盘中分离、纯化组织金属蛋白酶抑制因子3(TIMP3),并对其对基质金属蛋白酶1(MMP1)的抑制作用进行评价。方法:利用含4mol/L尿素的TrisHCl缓冲液(pH8.0),从除去多数水溶性蛋白的胎盘匀浆液中提取难溶性蛋白。经CM52阳离子交换... 详细信息

目的:从人胎盘中分离、纯化组织金属蛋白酶抑制因子3(TIMP3),并对其对基质金属蛋白酶1(MMP1)的抑制作用进行评价。方法:利用含4mol/L尿素的TrisHCl缓冲液(pH8.0),从除去多数水溶性蛋白的胎盘匀浆液中提取难溶性蛋白。经CM52阳离子交换树脂和SephacrylS200凝胶过滤两步柱层析纯化后,用SDSPAGE鉴定TIMP3的纯度;用EIA和Westernblot检测TIMP3的含量;用免疫荧光测定法检测TIMP3对MMP1的抑制活性。结果:人胎盘来源的TIMP3由相对分子质量(Mr)为24000的非糖化蛋白和Mr为27000的糖化蛋白组成。非糖基化的TIMP3对MMP1的IC50为1.1×10-10mol/L,糖基化的TIMP3为1.2×10-10mol/L,显著高于重组的TIMP3(IC50为8×10-8)。结论:人胎盘来源的TIMP3由Mr为24000的非糖基化蛋白和Mr为27000的糖基化蛋白两部分组成,二者对MMP1均具有明显的抑制作用。

关键词：组织金属蛋白酶抑制因子基质金属蛋白酶蛋白纯化

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